ENCEFALOCELE: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Encefalokélu , cephalocele, craniocele alebo bifida lebka je ochorenie vznikajúce vady nervovej trubice (NTD). Vyskytuje sa veľmi skoro, keď sa embryo vyvíja vo vnútri maternice; A čo sa stane, je to, že bunky, ktoré tvoria lebku, sa zjednocujú tak, ako by mali, takže časť mozgu nechávajú vonku.

Skladá sa z radu vrodených malformácií, ktoré vznikajú počas embryonálneho štádia, v ktorom sa lebka nezatvára a z nej vyčnieva časť mozgových tkanív. Môže mať rôzne miesta v lebke postihnutej osoby, čo ovplyvní diagnózu, liečbu a progresiu choroby.

Je to nezvyčajná porucha, ktorá sa voľným okom prejavuje ako vakovitý výčnelok mimo lebky, ktorý je za normálnych okolností pokrytý tenkou membránovou vrstvou alebo kožou.

Potom pozostáva z defektu v kostiach lebky, ktorý z nej vyčnieva časť mozgových blán (membrány, ktoré pokrývajú mozog), mozgového tkaniva, komôr, mozgomiechového moku alebo kosti.

Môže sa vyskytnúť v ktorejkoľvek oblasti hlavy; ale najbežnejšia je v strednej zadnej časti (uprostred týlnej oblasti mozgu). Ak je na tomto mieste encefalocele, zvyčajne sa objavujú neurologické problémy.

Približne polovica ľudí postihnutých encefalocellou bude mať významný kognitívny deficit, najmä motorické učenie, hoci to závisí od ovplyvnených mozgových štruktúr.

Tento stav je často diagnostikovaný pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom, pretože je veľmi viditeľný, aj keď existujú veľmi zriedkavé prípady, keď je hrudka veľmi malá a môže sa vynechať.

príčiny

Presná príčina, ktorá spôsobuje objavenie encefalocele, je stále neznáma, hoci sa predpokladá, že je to určite kvôli spoločnej účasti viacerých faktorov; ako je strava matky, vystavenie plodu toxickým alebo infekčným činiteľom alebo dokonca genetická predispozícia.

Tento stav sa vyskytuje častejšie u ľudí, ktorí už majú v rodinnej anamnéze choroby spojené s defektmi nervovej trubice (ako je napríklad spina bifida), takže existuje podozrenie, že sa môžu zúčastňovať gény.

Avšak niekto, kto má genetickú predispozíciu na určité poruchy, môže mať gén alebo gény spojené s touto chorobou; ale nemusí sa nevyhnutne rozvíjať. Zdá sa, že k tomu musia prispievať aj environmentálne faktory. V skutočnosti sa väčšina prípadov vyskytuje sporadicky.

Všetky tieto faktory by spôsobili zlyhanie pri uzatváraní nervovej trubice počas vývoja plodu. Čo umožňuje mozgu a mieche tvoriť je nervová trubica.

Je to úzky kanál, ktorý sa musí trvať v treťom alebo štvrtom týždni tehotenstva, aby sa nervový systém správne vybudoval. Zlé uzavretie nervovej trubice sa môže vyskytnúť kdekoľvek v nej, a preto existujú typy encefalocely s rôznymi polohami.

S touto chorobou sú spojené špecifické faktory, napríklad nedostatok kyseliny listovej u matky. V skutočnosti sa zdá, že miera encefalocelu klesá, pretože plodné ženy nemajú nedostatok kyseliny listovej.

Encefalocele môže ísť ruka v ruke s viac ako 30 rôznymi syndrómami, ako je Fraserov syndróm, Robertsov syndróm, Meckelov syndróm, amniotický syndróm alebo syndróm Walker-Warburg, Dandyov-Walkerov syndróm, Chiariho malformácia. ; okrem iného.

Pokiaľ ide o budúce tehotenstvo, ak dôjde k izolovanej encefalocele; nehrozí riziko budúcich tehotenstiev s rovnakým ochorením. Ak je však súčasťou syndrómu s niekoľkými pridruženými anomáliami, u budúcich detí sa môže opakovať.

druhy

Encefalocelu je možné rozdeliť do rôznych typov v závislosti od použitých tkanív:

- Meningocele: vyčnieva iba časť meningov.

- Encefalomocencia: obsahuje meningy a mozgové tkanivo.

- Hydroencefalomocencia: je závažnejšia, pretože vyčnievajú mozgové tkanivá vrátane komôr, ako aj časť meningov.

Ako sme spomenuli, sú tiež klasifikovaní podľa ich umiestnenia. Najbežnejšie miesta, kde sa vyvíja encefalocele, sú:

- lícna časť: v zadnej časti lebky.

- Horná stredná zóna.

- Predné čeľuste: medzi čelom a nosom, ktoré možno rozdeliť na nasofrontálne, nasoetmoidálne alebo nasorbitálne.

- Sphenoid alebo spodná časť lebky (postihujúca sfenoidnú kosť)

Aká je jeho prevalencia?

Encefalocele je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje približne u 1 z 5 000 živo narodených detí na celom svete. Zdá sa, že je zvyčajne spojená so smrťou plodu pred 20 týždňom tehotenstva, zatiaľ čo iba 20% sa rodí nažive.

Podľa Programu vrodených chýb Metropolitan Atlanta (Siffel et al., 2003) sa väčšina úmrtí u detí s encefalocelom vyskytla počas prvého dňa života a odhadovaná pravdepodobnosť prežitia do 20 rokov bola 67,3%.

Zdá sa, že ďalšie malformácie a / alebo chromozomálne abnormality sa môžu objaviť u najmenej 60% pacientov s encefalocelelom.

Najčastejšie sa v Európe a Severnej Amerike vyskytujú týlne encefalokély, zatiaľ čo frontobazálne encefalokály sa vyskytujú častejšie v Afrike, juhovýchodnej Ázii, Rusku a Malajzii.

Podľa „Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb“ (2014) sa u žien patriacich k ženskému pohlaviu s väčšou pravdepodobnosťou vyvinie encefalokéla v zadnej časti lebky, zatiaľ čo u mužov je pravdepodobnejšia v prednej časti.

príznaky

Príznaky encefalocely sa môžu u jednotlivých jedincov líšiť v závislosti od mnohých rôznych faktorov, vrátane veľkosti, umiestnenia a množstva a typu mozgového tkaniva, ktoré vyčnieva z lebky.

Encefalocely zvyčajne sprevádzajú:

- Kraniofaciálne malformácie alebo abnormality mozgu.

- Mikrocefália alebo znížená veľkosť hlavy. To znamená, že jeho obvod je menší, ako sa očakávalo pre vek a pohlavie dieťaťa.

- Hydrocefalus, čo znamená nahromadenie prebytočnej mozgomiechovej tekutiny, ktorá tlačí na mozog.

- Spastická kvadriplegia, to znamená progresívna slabosť svalov spôsobená zvýšeným tónom, ktorý môže viesť k ochrnutiu alebo úplnej strate sily v rukách a nohách.

- ataxia (nedostatok koordinácie a dobrovoľná motorická nestabilita).

- Vývojové oneskorenie vrátane mentálnej a rastovej retardácie, ktoré vám bránia normálne sa učiť a dosahovať vývojové medzníky. Niektoré postihnuté deti však môžu mať normálnu inteligenciu.

- Problémy so zrakom.

- Záchvaty.

Je však potrebné zdôrazniť, že nie všetky postihnuté osoby budú mať uvedené príznaky.

Ako je diagnostikovaná?

Dnes je väčšina prípadov diagnostikovaná pred narodením. Hlavne prostredníctvom rutinného prenatálneho ultrazvuku, ktorý odráža zvukové vlny a premieta obraz plodu.

Encefalocele sa môže objaviť ako cysta. Ako sme však už povedali, niektoré prípady môžu zostať nepovšimnuté; najmä ak sú na čele alebo blízko nosa.

Malo by sa pamätať na to, že ultrazvukový vzhľad encefalocely sa môže meniť počas prvého trimestra gravidity.

Akonáhle je diagnostikovaná encefalocelula, je potrebné starostlivo vyhľadať možné pridružené abnormality. Na tento účel sa môžu použiť ďalšie testy, napríklad prenatálna MRI, ktorá ponúka ďalšie podrobnosti.

Tu sú testy, ktoré sa môžu použiť na diagnostiku a hodnotenie tohto ochorenia:

- Ultrazvuk: jeho rozlíšenie jemných detailov mozgu a / alebo CNS je niekedy obmedzené fyzickou konštitúciou matky, okolitou plodovou vodou a polohou plodu. Ak sa však jedná o 3D ultrazvuk; Liao a kol. (2012) poukazujú na to, že táto technika môže pomôcť včasnému odhaleniu encefalocely v štádiu plodu, čím poskytuje živé vizuálne zobrazenie, ktoré významne prispieva k diagnostike.

- Kostné skenovanie

- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou: môže viesť k lepším výsledkom ako fetálny ultrazvuk, pretože centrálny nervový systém plodu je možné vidieť veľmi podrobne a neinvazívne. Vyžaduje si to však anestéziu matky a embrya. To môže byť užitočné u detí s týmto problémom, tiež vykonať po narodení.

- Počítačová tomografia: hoci sa niekedy používa na včasnú diagnostiku encefalocele a súvisiacich problémov, ožarovanie plodov sa neodporúča; hlavne v prvých 2 trimestroch tehotenstva. Najlepšie sa používa po narodení, pretože poskytuje dobrú reprezentáciu kostných defektov v lebke. Pri zobrazovaní mäkkých tkanív však nie je taká účinná ako zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

- jadrové zobrazovanie, ako je jadrová ventriculografia alebo rádionuklidová cisternografia. Posledne menovaný je užitočný na pozorovanie obehu mozgomiechového moku a vykonáva sa vstrekovaním rádioaktívnych látok ako markerov a potom ich pozorovaním cirkuluje v tele pomocou zobrazovacej techniky, ako je SPECT alebo počítačová tomografia s monopotonickou emisiou.

- Angiografia: používa sa hlavne na hodnotenie intrakraniálnych a extrakraniálnych cievnych aspektov a zvyčajne sa používa pred vykonaním chirurgického zákroku. Jeho použitie sa odporúča, ak existuje obava z pravdepodobného žilového premiestnenia rybníkov. Jeho použitie na vyhodnotenie encefalocele je však zriedkavé, pretože zobrazovanie magnetickou rezonanciou môže tiež umožniť pozorovanie žilovej anatómie.

- Amniocentéza sa môže vykonať aj na zistenie možných chromozomálnych abnormalít alebo dôsledkov.

Na druhú stranu, genetická konzultácia sa odporúča v každej rodine, ktorá má dieťa postihnuté encefalocellou.

Aké je tvoje ošetrenie?

Chirurgia sa zvyčajne používa na umiestnenie vyčnievajúceho tkaniva do lebky a na uzavretie otvoru, ako aj na správne kraniofaciálne malformácie. Výčnelky môžu byť dokonca odstránené bez toho, aby spôsobili väčšie postihnutie. Možný hydrocefalus je tiež korigovaný chirurgickou liečbou.

Podľa Detskej nemocnice vo Wisconsine by sa však malo uviesť, že táto operácia sa obvykle nevykonáva bezprostredne po narodení, ale skôr sa čaká; To sa môže pohybovať od dní do mesiacov, aby sa dieťa prispôsobilo životu mimo maternice pred tým, ako sa rozhodne pre operáciu.

Veľká väčšina chirurgických zákrokov sa teda vykonáva medzi narodením a 4. rokom života. Naliehavosť chirurgického zákroku však bude závisieť od niekoľkých faktorov v závislosti od veľkosti, umiestnenia a komplikácií, ktoré z toho vyplývajú. Napríklad by sa malo spustiť naliehavo, ak existuje:

- Nedostatok kože zakrývajúcej vak.

- Vykrvenie.

- Obštrukcia dýchacích ciest.

- Problémy so zrakom.

Ak to nie je naliehavé, dieťa sa pred operáciou dôkladne vyšetrí na ďalšie abnormality.

Pokiaľ ide o chirurgický zákrok, neurochirurg najskôr odstráni časť lebky (kraniotomiu), aby sa dostal do mozgu. Potom odreže duru, membránu, ktorá pokrýva mozog, a správne umiestni mozog, meningy a mozgomiechovú tekutinu na miesto a odstráni prebytočný vak. Neskôr sa dura uzavrie, utesní extrahovanú časť lebky alebo sa pridá umelý kus, ktorý ju nahradí.

Na druhej strane, hydrocefalus môže byť liečený implantáciou trubice do lebky, ktorá odvádza prebytočnú tekutinu.

Dodatočná liečba závisí od symptómov jednotlivca a môže byť jednoducho symptomatická alebo podporná. Ak je problém veľmi závažný a / alebo je sprevádzaný inými zmenami; paliatívna starostlivosť sa bežne odporúča.

To znamená, že sa budete starať o seba, nakŕmte sa a dáte vám kyslík, aby ste zvýšili svoju maximálnu úroveň pohodlia; ale nebude sa snažiť predĺžiť životnosť dieťaťa pomocou strojov na podporu života.

Rodičovské vzdelávanie je pre liečbu veľmi dôležité, pretože byť súčasťou miestnych, regionálnych a národných asociácií a organizácií môže byť veľkým prínosom a úľavou.

Pokiaľ ide o prevenciu, štúdie ukázali, že pridanie kyseliny listovej (forma vitamínu B) do stravy žien, ktoré chcú v budúcnosti otehotnieť, môže znížiť riziko defektov nervovej trubice u ich detí. , Odporúča sa, aby tieto ženy užívali denne 400 mikrogramov kyseliny listovej.

Ďalšími dôležitými faktormi pri prevencii encefalocele sú zdravotné opatrenia pred a po tehotenstve, ako je odvykanie od fajčenia a eliminácia konzumácie alkoholu.

Aká je prognóza?

Prognóza tohto ochorenia závisí od typu použitého tkaniva, kde sú umiestnené vaky a od toho vyplývajúcich malformácií.

Napríklad encefalokály umiestnené vo frontálnej oblasti nemajú tendenciu obsahovať mozgové tkanivo, a preto majú lepšiu prognózu ako tie, ktoré sa nachádzajú v zadnej časti lebky. Inými slovami, absencia mozgového tkaniva vo výčnelku je indikátorom lepších výsledkov, ako aj absencie pridružených malformácií.

V „Centrách pre kontrolu a prevenciu chorôb“ (2014) skúmajú, ktoré môžu byť rizikovými faktormi pre encefalocelu, zatiaľ zisťujú, že deti s týmto ochorením majú nižšiu mieru prežitia a: viacnásobné vrodené chyby, nízka novorodenecká hmotnosť narodený, predčasne narodený a byť čierny alebo africký Američan.

Referencie

1. Encefalokélu. (SF). Získané 30. júna 2016 od Národnej organizácie pre zriedkavé choroby.
2. Encefalokélu. (SF). Získané 30. júna 2016 z Ministerstva zdravotníctva Minnesoty.
3. Fakty o encefalokále. (20. októbra 2014). Získané z Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb.
4. Vrodené kranioencefalické malformácie. (SF). Získané 30. júna 2016 z neurochirurgickej jednotky RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Pôvodný článok: Prenatálna diagnostika fetálnej encefalocely pomocou trojrozmerného ultrazvuku. Journal Of Medical Ultrazvuk, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. októbra 2015). Encephalocele Imaging. Získané z Medscape.
7. NINDS Stránka s informáciami o encefalokáloch. (12. februára 2007). Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
8. Čo je to encefalocén? (SF). Získané 30. júna 2016 z Detskej nemocnice vo Wisconsine.