DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

DMD (DMD) je neuromuskulárne ochorenie charakterizované prítomnosťou významného svalovej slabosti a generalizované vývoj a progresívne (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Je to najbežnejší typ svalovej dystrofie u ľudí (López-Hernández, 2009) a postihuje 1 z 3 500 detí na svete (projekt Duchenne Parent, 2012). Táto choroba sa väčšinou týka mužov v raných štádiách života (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Existujú rôzne typy svalovej dystrofie. Symptómy sa zvyčajne objavujú počas detstva. Slabosť a strata svalovej hmoty spôsobuje vážne ťažkosti pri získavaní alebo udržiavaní schopnosti chodiť, dýchať a / alebo prehĺtať (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulárne účinky ponúkajú chronickú prognózu. Vo väčšine prípadov ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou umierajú v mladej dospelosti v dôsledku rozvoja sekundárnych patológií, ako sú srdcové zlyhanie alebo kardiomyopatia (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Čo je to Duchennova svalová dystrofia?

Svalová dystrofia Duchenne je ochorenie, ktoré postihuje jednotlivca v dôsledku progresívnej svalovej slabosti a degenerácie (Asociácia svalovej dystrofie, 2016).

Neprítomnosť špecifického proteínu u ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou spôsobí genetická mutácia stratu svalovej funkčnosti.

Všeobecne sa príznaky zvyčajne objavujú na dolných končatinách a šíria sa po zvyšok oblastí.

štatistika

Svetová zdravotnícka organizácia (2012) uvádza, že výskyt svalovej dystrofie Duchenne sa odhaduje približne na 1 prípad na 3 300 obyvateľov.

Niektoré výskumy konkrétne ukazujú, že toto ochorenie postihuje 1 z 3 500 živo narodených chlapcov (López-Hernández, 2009).

V prípade USA nie je s istotou známe, koľko ľudí vo všetkých vekových skupinách trpí touto chorobou. Niektoré výskumy odhadujú, že jeden zo 5 600 - 7 770 dospelých mužov vo veku od 5 do 24 rokov má diagnózu Duchenneovej alebo Beckerovej svalovej dystrofie (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

príznaky

Najcharakteristickejšou poruchou, ktorá patrí do skupiny svalových dystrofií, je svalová slabosť; v závislosti od typu sa však môžu objaviť špecifické príznaky, ktoré sa budú líšiť v závislosti od veku nástupu a postihnutých svalových skupín (Mayo Clinic, 2013).

Normálne je vývoj Duchnovej svalovej dystrofie celkom predvídateľný. Rodičia môžu pozorovať niektoré pomerne významné príznaky, napríklad ťažkosti alebo neschopnosť naučiť sa chodiť alebo neobvykle zväčšené lýtkové svaly (pseudohypertrofia) (Duchenne Parent Project, 2012).

Niektoré z najcharakteristickejších príznakov a príznakov Duchennovej svalovej dystrofie, ktoré sa objavujú na začiatku života dieťaťa, sú (Mayo Clinic, 2013):

• Opakujúce sa pády.
• Ťažkosti alebo neschopnosť vstať alebo zaujať konkrétny postoj.
• Ťažkosti alebo neschopnosť chodiť, behať alebo skákať.
• Prejdite po špičke studne.
• Svalová stuhnutosť a / alebo bolesť veľkých svalových skupín.
• Ťažkosti s učením.

Podobne Združenie rodičovských projektov Duchenne (2012) zdôrazňuje najbežnejšie príznaky a klinické prejavy:

• Oneskorenie v získavaní jazyka a reči.
• Ťažkosti a problémy so správaním.
• Ťažkosti s učením.
• Svalová slabosť.
• Kontrakty a tuhosť v spoločných priestoroch.
• Pseudohypertrofia v lýtkových svaloch.
• Lordóza.
• Slabosť srdcových a dýchacích svalov.

Vývoj symptómov

Všetky svalové príznaky začínajú slabosťou svalov panvy, teľaťa a rôznymi poruchami chôdze, ktoré sú významné pred dosiahnutím veku 5 rokov (López-Hernández, 2009).

V predškolskom veku môžu deti s Duchennovou svalovou dystrofiou často padať alebo mať ťažkosti pri chôdzi, horolezeckých krokoch a / alebo behu (Duchenne Parent Project, 2012).

Ako choroba postupuje, v školskom veku je celkom pravdepodobné, že deti chodia iba na špičkách nôh. Budeme schopní pozorovať pohyblivé a nebezpečné chôdze, ktoré môžu spôsobiť početné pády. Zvyčajne používajú určité stratégie na udržanie rovnováhy, napríklad tlačením ramien dozadu alebo držaním tela (Duchenne Parent Project, 2012).

Okolo 9 rokov väčšina ľudí s touto chorobou nie je schopná chodiť, a preto sa začínajú vyvíjať početné deformácie pohybového ústrojenstva - skolióza, kontraktúry atď. - (López-Hernández, 2009).

V dospievajúcej fáze budú predstavovať značné ťažkosti pri účinnom vykonávaní činností spojených s používaním horných končatín, nôh alebo trupu. V tejto fáze budú vyžadovať podporu a pomoc mechanického charakteru (projekt Duchenne Parent, 2012).

Degenerácia a slabosť svalov pokračuje v postupe až do dosiahnutia svalov zodpovedných za dýchacie a srdcové funkcie (López-Hernández, 2009). Z tohto dôvodu je prežitie pacienta vážne ohrozené a vo väčšine prípadov spôsobuje smrť.

príčiny

Boli identifikované rôzne gény, ktoré sa podieľajú na produkcii proteínov, ktoré sú zodpovedné za ochranu svalových vlákien pred možným poškodením a poškodením (Mayo Clinic, 2013).

Konkrétne sa každý typ svalovej dystrofie vyskytuje ako dôsledok určitej genetickej mutácie. Niektoré z týchto mutácií sú zdedené; vo väčšine prípadov sa však vyskytujú spontánne počas tehotenstva (Mayo Clinic, 2013).

V prípade Duchennovej svalovej dystrofie vedci identifikovali špecifický gén lokalizovaný na chromozóme X, ktorý by mohol predstavovať mutáciu zodpovednú za túto patológiu (Asociácia svalovej dystrofie, 2016).

Týmto spôsobom sa v roku 1987 identifikoval proteín asociovaný s týmto génom, dystrofín. Nedostatok alebo neprítomnosť tohto proteínu teda znamená, že svaly sú krehké a ľahko sa poškodia (Asociácia svalovej dystrofie, 2016).

Okrem toho bol identifikovaný recesívny model dedičnosti spojený s chromozómom X, pričom nosičom bola matka (Asociácia svalovej dystrofie, 2016). Z tohto dôvodu je tento typ ochorenia častejší u mužov ako u žien.

Muži majú zloženie chromozómov XY, zatiaľ čo ženy majú XX. Preto, ak má chromozóm X mutáciu v DMD géne, bude trpieť Duchennovou svalovou dystrofiou v dôsledku neprítomnosti produkcie dystrofínu (Národný výskumný ústav pre ľudský genóm, 2013).

Avšak v prípade žien, ktoré majú dva chromozómy X, a teda dve kópie génu DMD, ak sa jedna z nich zmení, druhá bude schopná pokračovať vo výrobe dystrofínu, a preto si zachová neuroprotekciu svalov (National Human Human Ústav pre výskum genómu, 2013).

diagnóza

Pri tomto type patológií je možné vykonať rôzne zásahy na určenie jeho diagnózy (National Research Institute of Human Genome Research, 2013).

Klinickú diagnózu je možné stanoviť, keď sa u dieťaťa začne rozvíjať progresívna svalová slabosť. Už vo veku 5 rokov sú zjavné príznaky. Ak sa včasný zásah nevykoná, deti budú mať funkčnú závislosť pred dosiahnutím veku 13 rokov (Národný výskumný ústav pre ľudský genóm, 2013).

Okrem pozorovania a klinického vyšetrenia sa na identifikáciu Duchennovej svalovej dystrofie môžu použiť niektoré z nasledujúcich techník (Mayo Clinic, 2013):

• Testy enzýmov : Poškodené svaly môžu uvoľňovať rôzne enzýmy, napríklad kreatínkinázu (CK). Prítomnosť abnormálne vysokých hladín naznačuje prítomnosť určitého typu patológie svalov.
• Elektromyografia : zmeny vo svalových elektrických schémach môžu naznačovať alebo potvrdzovať prítomnosť svalovej choroby.
• Genetické štúdie : vykonávajú sa na zistenie možných genetických mutácií, ktoré vedú k rozvoju rôznych typov svalovej dystrofie.
• Svalová biopsia : extrakcia malých častí svalového tkaniva je užitočná na detekciu mikro a makroskopického poškodenia svalových skupín.
• Srdcové a respiračné testy : sú nevyhnutné na odhalenie možného rozšírenia svalovej slabosti a atrofie.

liečba

V súčasnosti sa liek Duchenneova svalová dystrofia nezistila (Duchenne Parent Project, 2012).

Napriek tomu sa používajú rôzne liečby, ktoré sa ukázali ako účinné pri znižovaní príznakov a zlepšovaní kvality života ľudí trpiacich týmto typom patológie (Duchenne Parent Project, 2012).

Toto ochorenie bude v dôsledku klinickej progresie a širokého spektra symptómov vyžadovať multidisciplinárny a komplexný zásah, ktorý vykonáva široká škála odborníkov: pediater, fyzioterapeut, neurológ, neuropsychológ, ergoterapeut, logopéter, odborník na výživu, endokrinológ, genetik, kardiológ. , pulmonológ, ortopéd, rehabilitátor a chirurg, okrem iného (Duchenne Parent Project, 2012).

V mnohých prípadoch môžu odborníci odporučiť farmakologické zásahy (Mayo Clinic, 2013):

• Kortikosteroidy : Niektoré lieky v tejto skupine môžu zlepšiť silu svalov a kontrolovať progresiu svalovej degenerácie (Mayo Clinic, 2013). Opakované použitie týchto liekov však môže spôsobiť vedľajšie účinky, ako je prírastok na váhe alebo slabosť kostí (Mayo Clinic, 2013).
• Kardiálne lieky : Inhibítory angiotenzínu alebo beta-blokátory môžu byť užitočné, keď svalová dystrofia dosiahne skupiny srdcových svalov (Mayo Clinic, 2013).

Nielen lieky sú užitočné na zásah do Duchennovej svalovej dystrofie, existujú terapeutické zásahy a metódy starostlivosti, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života týchto ľudí (Mayo Clinic, 2013).

Niektoré užitočné zásahy sú (projekt Duchenne Parent, 2012):

• Cvičenie naťahovania a pohybu svalov.
• Aeróbne a posilňovacie cvičenie.
• Metódy mobility: palice, chodci, invalidné vozíky atď.
• Ortopedické metódy: nočné dlahy, dlhá noha alebo ruka.
• Pomoc pri dýchaní: umelé dýchanie, neinvazívne vetranie, asistovaný kašeľ atď.

predpoveď

Pred relatívne niekoľkými rokmi ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou neprežili po dospievaní oveľa dlhšie (Asociácia svalovej dystrofie, 2016).

Veľké pokroky v lekárskom, technickom a genetickom výskume dokázali spomaliť progresiu choroby a poskytnúť jednotlivcom, ktorí trpia touto chorobou, značný nárast kvality života (Asociácia svalovej dystrofie, 2016). Preto je srdcová a respiračná starostlivosť nevyhnutná na zachovanie životne dôležitých funkcií (Asociácia svalovej distrofie, 2016).

V mnohých prípadoch sú schopní dosiahnuť post-dospievajúce štádiá. Stále viac a viac prípadov Duchennovej svalovej dystrofie je opísaných u dospelých vo veku 30 rokov vrátane ľudí, ktorí prežijú do 40 rokov a 50 rokov (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Aktuálny stav vyšetrovania

V súčasnosti sa klinické skúšky a výskum zameriavajú na vývoj génovej terapie, ktorá modifikuje mutácie a nedostatky v produkcii dystrofínu (Asociácia svalovej dystrofie, 2016).

Niektoré z najviac skúmaných mechanizmov sú (López-Hernández, 2009):

• Nahradenie poškodeného génu.
• Endogénna génová modifikácia (preskakovanie exónov a zastavenie terapie preskočením kodónov).
• Nadmerná expresia / inhibícia modifikátorov fenotypu.

závery

Svalová dystrofia Duchenne je závažným ochorením spôsobujúcim u detí aj mladých dospelých s devastujúcou prognózou.

Napriek tomu, že klinický a experimentálny výskum priniesol významné pokroky v liečbe symptómov, na tento typ ochorenia stále neexistuje žiadny liek.

Dôkladné pochopenie biologického a genetického základu je nevyhnutné pri hľadaní liečebnej liečby Duchennovej svalovej dystrofie.

Bibliografia

1. CDC. (2016). Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb. Zdroj: svalová dystrofia: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Čo je liek Duchenne? Získané z projektu Združenie Duchene Parent Španielsko: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA a Luna-Padrón, E. (2009). Duchennova svalová dystrofia: aktuálnosť a vyhliadky na liečbu. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo Clinic. (2014). Choroby a stavy: Svalová dystrofia. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duchenneova svalová dystrofia (DMD). Získané z asociácie svalovej dystrofie: mda.org.
6. NHI. (2013). Dozvieme sa o Duchennovej svalovej dystrofii. Získané z Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu: genome.gov.
7. SZO. (2012). Spojené v boji proti zriedkavým chorobám. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie: who.int.
8. Zdroj obrázka.