KORTIKÁLNA DYSPLÁZIA: PRÍČINY, PRÍZNAKY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Dysplázia kortikálnej sa skladá zo sady vývojových chýb z mozgovej kôry, ktorá je spojená s viacerými žiaruvzdorným typu epilepsie (ten, ktorý je rezistentný na liečbu).

Napriek zložitým štrukturálnym abnormalitám je tento stav ťažko viditeľný na skenovaní mozgu. Je to tak preto, lebo jej prejavy môžu byť veľmi jemné a môžu sa stať normálnym obrazom mozgu.

Zdroj obrázka: radiologyassistant.nl

Kortikálna dysplázia je veľmi zvláštna vrodená patológia (prítomná pri narodení), ktorá je spojená s problémami pri narodení a migrácii neurónov. Vyznačuje sa epileptickými záchvatmi, ktoré pretrvávajú aj napriek farmakologickým ošetreniam, a výraznými rádiologickými snímkami a histologickými znakmi. Dobrou správou je, že tento stav sa dá zlepšiť chirurgickým zákrokom.

histórie

Koncept fokálnej kortikálnej dysplázie sa objavil v roku 1971 Taylorom a kol., Keď skúmali časti mozgu od pacientov, ktorí mali epilepsiu odolnú voči liekom.

Pozorovali poškodenie cytoarchitektúry kôry, ako napríklad: dysmorfné bunky (ktoré zmenili cytoskelet), balónikové alebo balónikové bunky (vynikajú veľmi hrubou membránou, ktoré sú abnormálne veľké a zle definované hranice) a dislamináciu (dezorganizované bunkové vrstvy) ,

V súčasnosti je známe, že ide iba o jeden typ kortikálnej dysplázie, najznámejší a najčastejší, nazývaný DCF typu II alebo typ Taylor. Ako uvidíme, existuje viac typov s inými odlišnými úpravami.

Charakteristiky kortikálnej dysplázie

Kortikálna dysplázia je súčasťou dobre známych „malformácií kortikálneho vývoja“ (MDC), rozmanitej skupiny patológií, ktorá vyniká hlavne zmeneným vývojom štruktúry mozgovej kôry.

Mozog sa začína vyvíjať pred narodením, vo vnútromaternicovom období, a prechádza rôznymi fázami, ktoré sa môžu navzájom prekrývať. Hlavnými fázami vývoja mozgovej kôry sú proliferácia a diferenciácia buniek, migrácia a organizácia buniek v ich zodpovedajúcich oblastiach a myelinizácia.

Lézie v kortikálnom vývoji

Je zrejmé, že ak dôjde k nejakým zmenám v týchto procesoch, kortikálny vývoj bude narušený a prejaví sa to v rôznych kognitívnych a behaviorálnych deficitoch.

Konkrétne sa kortikálna dysplázia vyskytuje v dôsledku lézií, ktoré sa vyskytujú počas obdobia proliferácie alebo neurogenézy (rast nových neurónov) alebo počas štádia kortikálnej organizácie (neuróny sa umiestňujú do vrstiev na vhodných miestach).

Týmto spôsobom sa menia neuróny a gliové bunky v určitých oblastiach mozgovej kôry; čo sa prejavuje ako špecifické neurologické deficity, epileptické záchvaty, oneskorený psychomotorický vývoj atď.

Stručne povedané, typické lézie tohto stavu sa pohybujú od malých, prakticky neviditeľných zmien po vážne zmeny v kortikálnej organizácii so objavením sa abnormálnych buniek, gliózy alebo ektopických neurónov (to znamená, že sú umiestnené na nesprávnych miestach).

Pozoruje sa teda skupina veľkých a bizarných neurónov a groteskných buniek, ktoré zaberajú hlboké oblasti mozgovej kôry a bielej hmoty. Rôzne pokroky v technikách neuroimagingu však umožňujú lepšie odhaliť tieto abnormality kortikálnej dysplazie.

príznaky

V tomto bode sa sami seba opýtame: čo tieto zmeny mozgu spôsobujú u človeka? Ďalej sa pokúsim odpovedať na otázku uvedením najbežnejších príznakov:

Refrakterná epilepsia u 76% pacientov

V literatúre sa kortikálna dysplázia javí nepretržite spojená s epilepsiou, pričom sa predpokladá jej príčina. Epilepsia môže byť akéhokoľvek typu, ale zvyčajne je spojená s liekom rezistentnou (refraktérnou) epilepsiou.

Z tohto dôvodu majú títo pacienti časté záchvaty, ktoré začínajú v akomkoľvek veku od vnútromaternicového štádia a trvajú celý život; hoci sú častejšie v detstve.

V závislosti od toho, kde sa nachádzajú abnormality mozgu a vek pacienta, môžu byť záchvaty: jednoduché čiastočné (ovplyvňujú iba minimálnu časť mozgu), zložité čiastočné (postihujú obe hemisféry mozgu a spôsobujú stratu vedomia) alebo generalizované ( záchvaty vyvolané zmenenou elektrickou aktivitou prakticky celého mozgu)

Fokálne neurologické deficity

Predpokladajú problémy v určitej špecifickej časti nášho fungovania kvôli mozgovým príčinám.

Môžu sa veľmi líšiť, napríklad: citlivosť jednej strany tváre, pohyb končatiny, videnie jedného oka, ťažkosti s vyjadrením reči, problémy s emočnou kontrolou atď.

Duševné problémy

Niekedy môže byť spojená s podpriemernou úrovňou inteligencie, ťažkosťami pri sústredení a ťažkosťami pri učení sa novým veciam.

Oneskorenie kognitívneho a psychomotorického vývoja

Najlepším spôsobom, ako zistiť, ako sa malé dieťa vyvíja, je pozorovať jeho motorické zručnosti.

Ak je ich schopnosť pohybovať sa alebo získavať určité vývojové výzvy, ako je státie v stoji, začatie chôdze, schopnosť siahať po lyžičke atď. Prichádzajú veľmi neskoro alebo majú problémy bez akýchkoľvek známych fyzických problémov as primeranou stimuláciou je možné, že existujú neurologické príčiny. To sa môže stať deťom s kortikálnou dyspláziou.

Pokiaľ ide o vzhľad mozgu, v niektorých prípadoch je ťažké pozorovať abnormality, pretože sú na bunkovej úrovni, mikroskopické. Zatiaľ čo v iných prípadoch je to možné vidieť prostredníctvom skenovania mozgu. Niektoré príklady sú:

Lissencephaly

Mozog sa javí ako plynulý, to znamená, že neprichádza do styku, ktoré sú normálne viditeľné.

Polymicrogyria

Vyznačuje sa väčším počtom záhybov v mozgovej kôre ako obvykle, ale s plytkými drážkami.

Paquigiria

Menej stočení ako obvykle, veľmi sploštených a hrubých.

Syndróm dvojitej kôry

Je to vážny stav, v ktorom sa neuróny hromadia na sebe kvôli migračným problémom a vytvárajú dve mozgové kôry.

príčiny

Keď je dieťa v lone, začína sa rozvíjať nervový systém. Najskôr sa rodia mozgové bunky a sú zoskupené.

Každý z nich nesie konkrétne pokyny, na ktorú časť mozgu musí cestovať, aby sa dostal tam, kde je. Postupne sa objavujú vodivé dráhy, napríklad cesty, ktorými sa tieto bunky pohybujú, až kým nevytvoria 6 rôznych vrstiev mozgovej kôry.

Celý tento proces je však veľmi zložitý a zasahuje do neho mnoho faktorov, keď je niektorý z týchto procesov narušený, môže sa vyskytnúť kortikálna dysplázia.

Je známe, že na to, aby sa tento stav vyskytol, musia byť prítomné genetické faktory aj faktory prostredia alebo získané faktory. Môže sa vyskytnúť z dôvodov, ako sú genetické abnormality, prenatálne infekcie, ischémia (problémy s prísunom krvi do mozgu) alebo vystavenie toxickým prvkom.

Genetické faktory

Nie sú úplne preskúmané, a hoci je potrebný ďalší výskum, je známe, že genetika má s tým niečo spoločné, pretože existujú prípady rodín s kortikálnou dyspláziou a že nejde o jedinú genetickú mutáciu.

Existujú autori, ktorí zistili, že gény TSC1 a TSC2 môžu súvisieť s týmto stavom, pretože sa zdá, že sú zodpovedné za „balónikové“ bunky, ktoré sme už spomenuli.

Existujú tiež zmeny v signálnych dráhach proteínov Wnt a Notch. Sú zodpovedné za správnu migráciu neurónov, čo je narušené pri kortikálnej dysplázii.

Akákoľvek genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje reguláciu týchto dráh, by teda mohla byť spojená s touto patológiou.

Vonkajšie faktory

Ukázalo sa, že žiarenie a metylazoxymetanol spôsobujú poškodenie DNA, čo nakoniec vedie k kortikálnej dysplázii.

Druhy kortikálnej dysplázie

Kortikálna dysplázia môže zahŕňať akúkoľvek časť mozgu, môže sa líšiť v rozsahu a umiestnení; a môže byť dokonca fokálne alebo multifokálne (zaberá niekoľko rôznych oblastí mozgu).

Keď zahŕňa celú hemisféru alebo veľkú časť oboch hemisfér, je známa ako obrovská kortikálna dysplázia (GCD). Aj keď termín fokálna kortikálna dysplázia, kortikálna dysgenéza alebo niečo všeobecnejšie, bežne sa používajú poruchy migrácie neurónov.

Boli navrhnuté početné klasifikácie z dôvodu heterogénnych a komplexných štrukturálnych zmien, ktoré môže tento stav spôsobiť. Kortikálna dysplázia sa všeobecne delí na:

Mierna malformácia kortikálneho vývoja (MLDC):

Vzťahuje sa na skupinu zle definovaných mikroskopických histologických zmien lézií, ktoré nie sú viditeľné pri skenovaní mozgu, ako je magnetická rezonancia. Môže sa objaviť pod názvom „mikrodysgenéza“ a sú najmiernejšie. Vo vnútri sú dva podtypy:

- MLDC typu I: existujú ektopické neuróny (to znamená, že sú umiestnené vo vrstve I kortexu alebo v jej blízkosti, keď by tam nemali byť).

- MLDC typu II: vyznačuje sa mikroskopickými heterotopiami mimo vrstvy I, ktorá poukazuje na skutočnosť, že existujú skupiny neurónov, ktoré nedokončili migráciu na svoje správne miesto a boli ukotvené tam, kde by nemali.

Fokálna kortikálna dysplázia typu I

Je to tiež veľmi mierna forma, ktorá sa prejavuje epilepsiou, zmenami v učení a poznávaní. Zvyčajne sa začína objavovať u dospelých.

Možno však nebudete mať žiadne príznaky; v skutočnosti existuje štúdia, ktorá naznačuje, že tento typ dysplázie možno nájsť u 1,7% zdravých jedincov.

Zvyčajne nie sú viditeľné pri MRI alebo zmeny sú veľmi mierne. Zvyčajne sa nachádzajú v časovej oblasti mozgu a sú rozdelené do dvoch podskupín:

- DCF typ IA: izolované zmeny architektúry.

- DCF typ IB: architektúra je tiež poškodená, existujú však aj obrovské bunky. Dysmorfné bunky (s malformáciami v cytoskelete) sa tu nepozorujú

Kortikálna dysplázia typu II alebo Taylor:

V tomto prípade sa príznaky objavujú v mladšom veku, okolo detstva, a majú vyššiu frekvenciu záchvatov a záchvatov ako typ I. Okrem toho je to typ, ktorý najviac súvisí s epilepsiou rezistentnou na liečbu.

Je spojená so zvýšením abnormálnych buniek, veľmi veľkých, so zmeneným cytoskeletom (dysmorphic) a ovplyvňovaním elektrických signálov mozgu.

Sú tiež umiestnené na nesprávnych miestach a menia obvyklú architektúru mozgovej kôry. K tomu dochádza preto, že vznikajú zo zmeny v procese bunkovej diferenciácie neurónov a gliových buniek, ako aj z ich migrácie.

V rámci tejto kategórie môžeme definovať dve podkategórie podľa existencie alebo neprítomnosti balónových buniek alebo „balónových buniek“.

Je zaujímavé, že tam, kde sa tieto typy buniek nachádzajú, je menej spojená s epilepsiou ako iné blízke narušené oblasti.

Tento typ je najlepšie vidieť pomocou mozgových skenov, a preto je možné jeho abnormality chirurgicky korigovať presnejšie.

Tieto zmeny sa často nachádzajú v časových oblastiach mozgu.

Duálna patológia

S epilepsiou je veľmi spojená súčasne prítomnosť dvoch patológií: skleróza hipokampu (zmeny v hipokampu a iných súvisiacich oblastiach mozgu) a fokálna kortikálna dysplázia, ktorá zaberá časové oblasti.

liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba kortikálnej dysplázie, skôr sa intervencie zameriavajú na liečbu najzávažnejších symptómov, ktorými sú zvyčajne záchvaty. Na tento účel sa najskôr použijú antiepileptiká a antikonvulzíva a pozoruje sa pokrok postihnutej osoby.

Na druhej strane existujú prípady, keď epilepsia pokračuje napriek medikácii. To sa stáva veľmi nepríjemným, pretože sa môže vyskytnúť až 30 epileptických záchvatov denne. V týchto prípadoch sa odporúča uchýliť sa k neurochirurgii, ktorá poskytuje veľmi dobré výsledky na zmiernenie tohto stavu.

Mozog je chirurgicky zasiahnutý, aby odstránil alebo odpojil abnormálne bunky od iných zdravých oblastí mozgu. Môže zahŕňať odstránenie celej hemisféry (hemisférektómiu), jej malej časti alebo viacerých drobných oblastí.

Často sa volí aj fyzická terapia, ktorá môže byť veľmi užitočná pre dojčatá a deti, ktoré majú svalovú slabosť.

Pokiaľ ide o oneskorenia vývoja, je vhodné informovať školských pracovníkov, aby mohli prispôsobiť školský program potrebám dieťaťa. Správna stimulácia a starostlivosť môžu týmto deťom veľmi pomôcť viesť uspokojivý život.

Referencie

1. Kortikálna dysplázia. (SF). Získané 7. septembra 2016, z Wikipédie.
2. Kortikálna dysplázia. (SF). Získané 7. septembra 2016 z Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikálna dysplázia u detí. (Február 2016). Získané od Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokálna kortikálna dysplázia a epilepsia. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel a López S, Isabel. (2009). KORTICKÉ DYSPLASIAS AKO PRÍČINA EPILEPSIE A JEHO ZASTÚPENÍ V OBRÁZKACH. Čílsky žurnál rádiológie, 15 (dodatok 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokálna kortikálna dysplázia - prehľad. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R. a… Quiñones, D. (2012). Originál: Fokálna kortikálna dysplázia. Klinicko-rádiologicko-patologické korelácie. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsia u detí s fokálnymi kortikálnymi dyspláziami. Journal of Neurology, (1), 221.