KRANIOSYNOSTÓZA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Kraniosynostózy je vzácny problém lebky, ktorá spôsobuje vývoj alebo pri narodení deformity v hlave dieťaťa. Je to o skorej fúzii rôznych častí lebky, aby nemohla správne rásť a prerušila normálny vývoj mozgu aj lebky.

U novorodenca je lebka zložená z niekoľkých kostí, ktoré ešte nie sú spojené, takže mozog má dostatok priestoru na ďalší rozvoj. Kosti lebky sa v priebehu prvých troch mesiacov života zdvojnásobia a až do konca dospievania sa úplne neroztavia.

V skutočnosti sa úroveň fúzie lebečných kostí mení s vekom a v závislosti od stehu; zatváranie pred ostatnými. Lebka novorodenca sa skladá zo siedmich kostí a vyvíja sa dvoma procesmi: vytesnením kostí a prestavbou kostí.

Zdá sa, že lebka pozostáva z jedného kompaktného kusu, ale na rozdiel od toho, čo si môžete myslieť, je lebka skôr ako futbalová lopta: má sériu kostí usporiadaných v doskách, ktoré sú spojené tak, aby vytvorili guľu.

Medzi týmito doskami sú silné elastické tkanivá nazývané stehy. To je to, čo dáva lebke flexibilitu pri vývoji mozgu. Táto flexibilita tiež umožňuje, aby sa dieťa podávalo cez pôrodný kanál.

Čo sa stane je, že keď oblasť lebky, ktorá rastie a zatvára sa, ostatné oblasti sa to pokúsi kompenzovať, stáva sa výraznejšou a mení normálny tvar hlavy.

Kraniosynostóza sa môže v literatúre objaviť aj ako synostóza alebo predčasné uzavretie stehov.

Druhy kraniosynostózy

Existuje niekoľko typov kraniosynostózy v závislosti od častí lebky, ktoré sú zmenené, a výsledného tvaru hlavy.

skafocefalie

Je to najbežnejší typ a postihuje mužov najčastejšie. Toto je predčasné spojenie sagitálnej stehy, ktorá sa nachádza v strede hornej časti lebky a prechádza od mäkkého bodu (nazývaného aj fontanel) k zadnej časti hlavy.

Výsledkom je dlhý a úzky tvar hlavy. Ako rastie, chrbát hlavy je výraznejší a špicatejší a čelo vyčnieva. Tento typ predstavuje najmenší problém pre normálny vývoj mozgu a je relatívne ľahko diagnostikovateľný.

Predná plagiocefália

Pozostáva z skorého spojenia jedného z koronálnych stehov, kde čelo a frontálny lalok mozgu rastú vpred. V tomto type sa čelo javí sploštené a očnice sú zdvihnuté a sklonené.

Okrem toho tieto vyčnievajúce časti a nos sú tiež otočené na jednu stranu. Jedným z príznakov toho, že dieťa má tento typ kraniosynostózy, je to, že nakloní hlavu na stranu, aby sa vyhlo dvojitému videniu.

Trigonocefalie

Je to križovatka metopickej švy, ktorá sa nachádza uprostred čela postihnutej osoby a prechádza z mäkkého bodu alebo fontanely na začiatok nosa.

Spôsobuje to, že sa očné objímky spoja a oči sú veľmi blízko pri sebe. Čelo má vyčnievajúci trojuholníkový tvar.

Zadná plagiocephalia

Je to najmenej bežné a je to dôsledok predčasného uzavretia jedného z lamelových stehov v zadnej časti hlavy.

To má za následok sploštenie tejto oblasti lebky, takže kosť za uchom (mastoidná kosť) vyčnieva, čo sa prejavuje v jednom uchu nižšie ako druhé. V tomto prípade môže byť lebka naklonená na jednu stranu.

Všetky tieto zodpovedajú odborom jedného stehu, ale môžu existovať aj odbory viac ako jedného.

Dvojitá švová kraniosynostóza

Napríklad:

- Predná brachycefália : nazýva sa bicoronal, ako sa vyskytuje, keď sa dva koronálne stehy, ktoré idú od ucha k uchu, predčasne spoja, čím sa oblasť čela a ploché obočie plocho spoja. Lebka sa všeobecne javí širšia ako obvykle.

- Zadná brachycefália : lebka sa tiež rozširuje, ale v dôsledku spojenia dvoch lamboidných stehov (ktoré, ako sme povedali, sú vzadu).

- Scaphocephaly satigal a metopic stehy : hlava má predĺžený a zúžený vzhľad.

Viacnásobná suture kraniosynostóza

Napríklad:

- Turribrachycefália v dôsledku spojenia bicoronálnych, sagitálnych a metopických stehov: hlava je špicatá a je charakteristická pre Apertov syndróm.

- Pripojili sa viacnásobné lúče, ktoré dávajú lebke tvar „ďatelinového listu“.

převládání

Toto ochorenie je zriedkavé a postihuje približne 1 z 1 800 až 3 000 detí. Je častejšia u mužov s 3 zo 4 postihnutých prípadov u mužov, zdá sa však, že sa líši v závislosti od typu kraniosynostózy.

Medzi 80% a 95% prípadov patrí k nesyndromickej forme, to znamená ako izolovaný stav, hoci iní autori odhadujú, že medzi 15% a 40% pacientov môže byť súčasťou iného syndrómu.

Pokiaľ ide o typy kraniosynostózy, zdá sa, že najčastejšia je tá, ktorá zahŕňa sagitálnu švu (40 - 60% prípadov), po ktorej nasleduje koronálna (20 - 30%) a potom metopická (10% alebo menej). Spojenie lambdoidového švu je veľmi zriedkavé.

príčiny

Rôzne syndrómy

Kraniosynostóza môže byť syndrómová, to znamená, že je spojená s inými zriedkavými syndrómami. Syndróm je rad pridružených symptómov, ktoré vznikajú z rovnakej príčiny a ktoré sú vo väčšine prípadov zvyčajne genetické.

Sekundárna kraniosynostóza

Môže sa vyskytnúť aj tzv. Sekundárna kraniosynostóza, ktorá je častejšia a má svoj pôvod v zlyhaní pri vývoji mozgu.

Zvyčajne to vedie k mikrocefálii alebo zníženej veľkosti lebky. Preto sa tu objaví kraniosynostóza spolu s ďalšími problémami pri vývoji mozgu, ako je holoprosencefália alebo encefalocely.

Teratogénne látky

Môže to byť tiež spôsobené teratogénnymi látkami, čo znamená akékoľvek chemické látky, stav nedostatku alebo nejaké škodlivé fyzikálne látky, ktoré spôsobujú morfologické zmeny v štádiu plodu. Niektoré príklady sú okrem iného látky ako aminopterín, valproát, flukonazol alebo cyklofosfamid.

Ďalšie možné príčiny

- Na druhej strane môže byť tiež nesyndrómový; príčiny sú variabilné a nie sú úplne známe.

Je známe, že existujú faktory, ktoré môžu uľahčiť kraniosynostózu, ako napríklad:

- Malý priestor vo vnútri maternice alebo jej abnormálny tvar, najmä spôsobujúci koronálnu synostózu.

- Poruchy, ktoré ovplyvňujú metabolizmus kostí: hyperkalcémia alebo krivica.

- Niekedy to môže byť spôsobené hematologickými (krvnými) poruchami, ako je vrodená hemolytická žltačka, kosáčikovitá anémia alebo talasémia.

- V niektorých prípadoch je kraniosynostóza dôsledkom iatrogénnych problémov (to je spôsobené chybou lekára alebo zdravotníckeho personálu).

príznaky

V niektorých prípadoch môže byť kraniosynostóza zrejmá až niekoľko mesiacov po narodení. Konkrétne, keď sa spája s inými kraniofaciálnymi problémami, možno to vidieť od narodenia, ale ak je miernejšia alebo má iné príčiny, bude pozorované, ako dieťa rastie.

Niektoré tu opísané príznaky sa zvyčajne objavujú už v detstve.

- Základným je nepravidelný tvar lebky, ktorý je určený typom kraniosynostózy, ktorú má.

- Na mieste, kde sa stehy stretávajú, je na dotyk cítiť tvrdý hrebeň.

- Mäkká časť lebky (fontanel) nie je viditeľná alebo sa líši od normálu.

- Nezdá sa, že hlava dieťaťa rastie úmerne k zvyšku tela.

- Môže dôjsť k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku, ktorý sa môže vyskytnúť pri akomkoľvek type kraniosynostózy. Je zrejmé, že je to kvôli malformáciám lebky a čím viac sú prišité stehy, tým častejšie bude toto zvýšenie a tým bude vážnejšie. Napríklad pri type viacnásobných stehov dôjde k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku približne v 60% prípadov, zatiaľ čo v prípade jediného stehu sa percento zníži na 15%.

V dôsledku predchádzajúceho bodu sa pri kraniosynostóze vyskytnú aj tieto príznaky:

- Pretrvávajúce bolesti hlavy, hlavne ráno a večer.

- Problémy so zrakom, ako je videnie dvojitého alebo rozmazaného obrazu.

- U mierne starších detí znížený akademický výkon.

- oneskorený neurologický vývoj.

- Ak sa nelieči zvýšenie intrakraniálneho tlaku, môže sa vyskytnúť zvracanie, podráždenosť, pomalá reakcia, opuch očí, ťažkosti so sledovaním predmetov so zrakom, poruchami sluchu a dýchania.

diagnóza

Dôležité je, že nie všetky deformity lebky sú kraniosynostóza. Napríklad môže dôjsť k neobvyklému tvaru hlavy, ak dieťa zostane dlho v rovnakej polohe, napríklad leží na chrbte.

V každom prípade je potrebné poradiť sa s lekárom, ak sa zistí, že sa hlava dieťaťa nevyvíja správne alebo má nezrovnalosti. Diagnóza sa však uprednostňuje, pretože rutinné pediatrické prehliadky sa vykonávajú u všetkých detí, u ktorých odborník skúma rast lebky.

Pokiaľ ide o miernejšiu formu, možno ju zistiť až dovtedy, kým dieťa nevyrastie a nedôjde k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku. Preto by sa uvedené príznaky nemali ignorovať, čo by sa v tomto prípade prejavilo medzi 4 a 8 rokmi.

Diagnóza by mala obsahovať:

- Fyzické vyšetrenie : hmatové vyšetrenie hlavy postihnutej osoby, aby sa skontrolovalo, či sa v stehoch nachádzajú hrebene, alebo aby sa zistilo, či sa nevyskytujú deformácie tváre.

- Zobrazovacie štúdie , ako je napríklad počítačová tomografia (CT), ktorá vám umožní zobraziť stehy, ktoré boli spojené. Môžu byť identifikovaní a treba poznamenať, že tam, kde by mala byť šija, nie je ani jeden, ktorý by vyčnieval z hrebeňa.

- röntgenové lúče : na získanie presných meraní lebky (pomocou cefalometrie).

- Genetický test : ak existuje podozrenie, že môže byť dedičného typu spojeného so syndrómom, s cieľom zistiť, ktorý syndróm by bol, a čo najskôr ho liečiť. Zvyčajne vyžadujú krvné testy, hoci niekedy sa môžu testovať aj vzorky iných tkanív, ako je koža, bunky z vnútornej strany tváre alebo vlasov.

Pridružené syndrómy

Existuje viac ako 180 rôznych syndrómov, ktoré môžu spôsobiť kraniosynostózu, hoci všetky sú veľmi zriedkavé. Medzi najvýraznejšie patria:

- Crouzonov syndróm: je to najbežnejší jav a súvisí s bilaterálnou koronálnou kraniosynostózou, abnormalitami v strede a vyčnievajúcimi očami. Zdá sa, že je to dôsledok mutácie v géne FGFR2, hoci niektoré prípady vznikajú spontánne.

- Apertov syndróm: Predstavuje tiež bilaterálnu koronálnu kraniosynostózu, hoci je možné pozorovať aj iné formy synostózy. Na spodnej časti lebky sú fúzie, okrem deformácií rúk, lakťov, bokov a kolien. Jeho pôvod je dedičný a vyvoláva charakteristické rysy tváre.

- Carpenterov syndróm : tento syndróm sa zvyčajne spája so posteriórnou plagiocefáliou alebo spojením lamboidálnych stehov, aj keď sa tiež vyskytuje skanofrázia. Odlišuje sa okrem iného aj deformáciami v končatinách a jednou ďalšou číslicou v chodidlách.

- Pfeifferov syndróm: unicoronálna kraniosynostóza je v tomto stave bežná, rovnako ako deformácie tváre, ktoré spôsobujú problémy so sluchom, a na končatinách. Je tiež asociovaný s hydrocefalom.

- Saethre-Chotzenov syndróm: zvyčajne vykazujú jednostrannú kraniosynostózu koronálneho typu s veľmi obmedzeným vývojom prednej kraniálnej bázy, veľmi nízkym rastom vlasov, asymetriou tváre a oneskoreným vývojom. Je tiež vrodeného typu.

liečba

Malo by sa vyvinúť úsilie na rozvoj včasnej liečby, pretože mnohé problémy možno vyriešiť rýchlym rastom mozgu a flexibilitou lebky dieťaťa na prispôsobenie sa zmenám.

Aj v prípadoch, ktoré sú veľmi mierne, sa neodporúča žiadna špecifická liečba, ale očakáva sa, že jej estetické účinky nebudú také závažné, ako postihnutá osoba vyvíja a pestuje vlasy.

Ak prípady nie sú veľmi závažné, je vhodné použiť nechirurgické metódy. Normálne tieto liečby zabránia progresii ochorenia alebo sa zlepšia, ale je bežné, že stále existuje určitý stupeň znetvorenia, ktorý možno vyriešiť jednoduchým chirurgickým zákrokom.

Tvarovacia prilba

Ak sa nachádzame v situácii, keď došlo k iným deformáciám v lebke, ako je polohová plagiocefália alebo sploštená strana hlavy z dôvodu dlhej doby v rovnakej polohe, v dôsledku tlaku z maternice alebo komplikácií pri narodení dieťaťa, môžeme získajte normálny tvar hlavy pomocou prilby na tvarovanie pre batoľa.

premiestnenie

Ďalšou možnosťou je zmena polohy, ktorá bola účinná v 80% prípadov. Spočíva v umiestnení dieťaťa na neovplyvnenú stranu a opracovaní krčných svalov umiestnením tvárou nadol na brucho. Táto technika je účinná, ak je dieťa mladšie ako 3 alebo 4 mesiace.

Chirurgický zákrok

Chirurgický zákrok vykonávaný kraniofaciálnym chirurgom a neurochirurgom je indikovaný v prípadoch závažných kraniofaciálnych problémov, ako je napríklad lamboidná alebo koronálna kraniosynostóza, alebo ak dochádza k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.

Chirurgia je liečba voľby pre väčšinu kraniofaciálnych malformácií, najmä tých, ktoré sú spojené s hlavným syndrómom.

Cieľom operácie je znížiť tlak, ktorý lebka vyvíja na mozog a poskytnúť dostatok priestoru pre rast mozgu, ako aj zlepšiť fyzický vzhľad.

Po operácii budete pravdepodobne potrebovať druhý zákrok neskôr, ak budete mať tendenciu rozvíjať sa kraniosynostóza v starnutí. To isté sa stane, ak majú tiež deformácie tváre.

Endoskopická chirurgia

Ďalším typom chirurgického zákroku je endoskopický výkon, ktorý je oveľa menej invazívny; pretože zahŕňa zavedenie osvetlenej trubice (endoskopu) malými rezmi v pokožke hlavy, na zistenie presného umiestnenia taveného švu na jeho neskoršie otvorenie. Tento typ chirurgického zákroku je možné vykonať už za jednu hodinu, opuch nie je taký závažný, dochádza k menšej strate krvi a regenerácia je rýchlejšia.

V prípade ďalších základných syndrómov je potrebné pravidelné monitorovanie rastu lebky, aby sa monitoroval zvýšený intrakraniálny tlak.

Ak má vaše dieťa základný syndróm, lekár môže po operácii odporučiť pravidelné následné návštevy na monitorovanie rastu hlavy a kontrolu zvýšeného intrakraniálneho tlaku.

Referencie

1. Kraniosynostózy. (Február 2015). Získané od Cincinnati Children's.
2. Kraniosynostózy. (11. marca 2016). Získané od NHS.
3. Choroby a stavy: Kraniosynostóza. (30. september 2013). Získané z Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J. a Boyadjiev, SA (2007). Genetika kraniosynostózy. Semináre In Pediatric Neurology, 14 (Pokroky v klinickej genetike (časť II), 150-161).
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pediatrická kraniosynostóza. Získané z Medscape.
6. Druhy kraniosynostózy. (SF). Získané 28. júna 2016 z Centra pre endoskopickú kraniosynostózu.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Kraniosynostózy. Získané 28. júna 2016, z endovaskulárnej neurochirurgie.
8. Bezplatný online prevodník Word to HTML vám pomôže zbaviť sa špinavého kódu pri prevode dokumentov na web.