- Charakteristika kolpocefalie
- Poruchy mozgu
- štatistika
- príznaky a symptómy
- mikrocefália
- Mozgová obrna
- myelomeningokéla
- Agenóza corpus callosum
- Lissencephaly
- kŕče
- Mozgová hypoplázia
- Hypoplázia očného nervu
- Intelektuálny deficit a motorické poruchy
- príčiny
- diagnóza
- Existuje liečba kolpocefaliou?
- Bibliografia
Colpocephaly je vrodená abnormalita mozgu, ktorá má vplyv na štruktúru komorového systému. Na anatomickej úrovni mozog vykazuje výraznú dilatáciu týlových rohov bočných komôr. Je možné pozorovať, že zadná časť laterálnych komôr je väčšia, ako sa očakávalo, v dôsledku abnormálneho vývoja bielej hmoty.
Klinický prejav tejto patológie sa objavuje na začiatku prvých rokov života a je charakterizovaný oneskorením kognitívneho a motorického dozrievania a vývojom záchvatov a epilepsie.
Aj keď špecifická príčina kolpocefálie ešte nebola objavená, tento typ patológie môže vyplynúť z vývoja nejakého abnormálneho procesu počas embryonálneho vývoja okolo druhého a šiesteho mesiaca tehotenstva.
Diagnóza kolpocefálie sa zvyčajne robí v pred alebo perinatálnom období, diagnóza v dospelom živote je veľmi zriedkavá.
Na druhej strane, prognóza ľudí trpiacich kolpocefáliou závisí v zásade od závažnosti patológie, stupňa rozvoja mozgu a prítomnosti iných druhov lekárskych komplikácií.
Lekársky zákrok kolpocefálie je zameraný hlavne na liečbu sekundárnych patológií, ako sú záchvaty.
Charakteristika kolpocefalie
Kolpocefália je vrodená neurologická porucha, to znamená, že dochádza k zmenám normálneho a účinného rozvoja nervového systému, v tomto prípade, rôznych oblastí mozgu počas tehotenstva.
Konkrétne vrodené zmeny, ktoré ovplyvňujú centrálny nervový systém (CNS), sú jednou z hlavných príčin úmrtnosti a morbidity plodu.
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uvádza, že v priebehu prvých štyroch týždňov života zomrie asi 276 000 novorodencov v dôsledku utrpenia vrodenej patológie.
Okrem toho tieto typy abnormalít predstavujú jednu z najdôležitejších príčin zhoršenej funkčnosti detskej populácie, pretože spôsobujú rôzne neurologické poruchy.
Poruchy mozgu
Na druhej strane je kolpocefália zaradená do skupiny patológií, ktoré ovplyvňujú štruktúru mozgu a sú známe ako „encefalické poruchy“.
Poruchy mozgu sa týkajú prítomnosti rôznych zmien alebo abnormalít centrálneho nervového systému, ktoré vznikajú v skorých štádiách vývoja plodu.
Vývoj nervového systému (NS) v prenatálnych a postnatálnych štádiách sleduje rad vysoko komplexných procesov a udalostí, ktoré sú v zásade založené na rôznych neurochemických udalostiach, geneticky naprogramované a skutočne citlivé na vonkajšie faktory, ako napríklad vplyv na životné prostredie.
Keď dôjde k vrodenej malformácii nervového systému, štruktúry a / alebo funkcie sa začnú vyvíjať nezvyčajným spôsobom, čo bude mať vážne následky pre jednotlivca, fyzicky aj kognitívne.
Konkrétne je kolpocefália patológia, ktorá ovplyvňuje vývoj laterálnych komôr, konkrétne zadných alebo týlnych oblastí, čo vedie k abnormálne veľkému rastu týlnych drážok.
Aj keď ide o zdravotný stav, ktorý sa v lekárskej a experimentálnej literatúre málo prehodnocuje, súvisí s prítomnosťou záchvatov, mentálnej retardácie a rôznych zmyslových a motorických zmien.
štatistika
Kolpocefalia je veľmi zriedkavá vrodená malformácia. Napriek skutočnosti, že v súčasnosti neexistujú žiadne údaje, bolo od roku 1992 opísaných približne 36 rôznych prípadov jedincov postihnutých touto patológiou.
Absencia štatistických údajov o tejto patológii môže byť výsledkom tak nedostatku konsenzu o klinických charakteristikách, ako aj chýb diagnózy, pretože sa zdá, že súvisí s rôznymi zdravotnými stavmi.
príznaky a symptómy
Charakteristickým štrukturálnym nálezom kolpocefálie je prítomnosť rozšírenia alebo zväčšenia týlnych rohov bočných komôr.
V našom mozgu nájdeme systém dutín prepojených a kúpaných mozgomiešnou tekutinou (CSF), komorovým systémom.
Táto tekutina obsahuje proteíny, elektrolyty a niektoré bunky. Okrem ochrany proti možnému traumu zohráva cerebrospinálna tekutina dôležitú úlohu pri udržiavaní homeostázy mozgu prostredníctvom výživovej, imunitnej a zápalovej funkcie (Chauvet a Boch, X).
Bočné komory sú najväčšími časťami tohto komorového systému a sú tvorené dvoma centrálnymi oblasťami (telo a predsieň) a tromi predĺženiami (rohmi).
Konkrétne zadný alebo týlny roh sa tiahne až k týlnemu laloku a jeho strecha je tvorená rôznymi vláknami corpus callosum.
Preto akýkoľvek typ zmeny, ktorý spôsobuje malformáciu alebo rôzne poškodenia a zranenia v bočných komorách, môže viesť k širokému spektru neurologických príznakov a symptómov.
V prípade kolpocefálie patria medzi najbežnejšie klinické príznaky: detská mozgová obrna, intelektuálny deficit, mikrocefália, myelomeningocele, agéza corpus callosum, lisecephalia, cerebelárna hypoplázia, motorické poruchy, svalové kŕče, záchvaty a hypoplazia zrakového nervu.
mikrocefália
Mikrocefália je ochorenie, pri ktorom je veľkosť hlavy menšia ako je obvyklé alebo očakávané (menšie v porovnaní s vašou vekovou skupinou a pohlavím), pretože mozog sa nevyvíjal správne alebo sa zastavil vyrásť.
Je to zriedkavá alebo menej častá porucha, závažnosť mikrocefálie je rôzna a mnoho detí s mikrocefalou môže mať rôzne neurologické a kognitívne poruchy a oneskorenia.
Je možné, že tí jedinci, u ktorých sa vyvinula mikrocefália, vykazujú okrem iného opakujúce sa záchvaty, rôzne telesné postihnutia, nedostatky v učení.
Mozgová obrna
Termín detská mozgová obrna (CP) sa vzťahuje na skupinu neurologických porúch, ktoré ovplyvňujú oblasti zodpovedné za motorickú kontrolu.
Poškodenia a zranenia sa zvyčajne vyskytujú počas vývoja plodu alebo na začiatku postnatálneho života a trvalo ovplyvňujú pohyb tela a koordináciu svalov, ale postupne sa nezvyšujú.
Mozgová obrna zvyčajne spôsobí telesné postihnutie, ktoré sa líši v stupni jeho postihnutia, ale okrem toho sa môže objaviť aj so zmyslovým a / alebo mentálnym postihnutím.
Preto sa môžu s touto patológiou spájať rôzne senzorické, kognitívne, komunikácia, vnímanie, poruchy správania, epileptické záchvaty atď.
myelomeningokéla
Pod pojmom myelomeningocele sa označuje jeden z typov spina bifida.
Spina bifida je vrodená malformácia, ktorá ovplyvňuje rôzne štruktúry miechy a chrbtice a okrem iných zmien môže spôsobiť paralýzu dolných končatín alebo končatín.
Na základe postihnutých oblastí môžeme rozlíšiť štyri typy spina bifida: okultné, uzavreté defekty neurálnej trubice, meningokele a myelomeningokele. Za najzávažnejší podtyp sa považuje najmä myelomenigocele, známa tiež ako otvorená spina bifida.
Na anatomickej úrovni je možné vidieť, ako je miechový kanál vystavený alebo otvorený pozdĺž jedného alebo viacerých segmentov miechy, v strede alebo spodnej časti chrbta. Týmto spôsobom vyčnievajú miechy a miecha a tvoria v chrbte vak.
V dôsledku toho môžu mať jedinci s diagnózou myelomeningokele významné neurologické postihnutie, ktoré zahŕňa príznaky, ako sú: svalová slabosť a / alebo paralýza dolných končatín; črevné poruchy, záchvaty a ortopedické poruchy.
Agenóza corpus callosum
Agenóza corpus callosum je typ vrodenej neurologickej patológie, ktorá sa týka čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti štruktúry, ktorá spája mozgové hemisféry, corpus callosum.
Tento typ patológie je zvyčajne spojený s inými zdravotnými stavmi, ako sú Chiariho malformácia, Angelemanov syndróm, Dandy-Walkerov syndróm, schiecefália, holoprosencefalia atď.
Klinické následky agenézy corpus callosum sa medzi postihnutými značne líšia, hoci niektoré spoločné charakteristiky sú: deficit vo vzťahu vizuálnych vzorcov, intelektuálne oneskorenie, záchvaty alebo spasticita.
Lissencephaly
Lissencefalia je vrodená malformácia, ktorá je tiež súčasťou skupiny porúch mozgu. Táto patológia je charakterizovaná neprítomnosťou alebo čiastočným vývojom mozgových konvolúcií mozgovej kôry.
Povrch mozgu má neobvykle hladký vzhľad a môže viesť k rozvoju mikrocefálie, zmien tváre, psychomotorickej retardácie, svalových kŕčov, záchvatov atď.
kŕče
Záchvaty alebo záchvaty sa vyskytujú v dôsledku neobvyklej neuronálnej aktivity, to znamená, že obvyklá činnosť je narušená, čo spôsobuje záchvaty alebo obdobia neobvyklého správania a pocitov a niekedy môže viesť k strate vedomia,
Príznaky záchvatov a epileptických záchvatov sa môžu značne líšiť v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej sa vyskytujú, a od osoby, ktorá ich trpí.
Niektoré z klinických príznakov záchvatov sú: dočasný zmätok, nekontrolované trasenie končatín, strata vedomia a / alebo epileptická neprítomnosť.
Epizódy, okrem toho, že sú nebezpečnou situáciou pre jednotlivca postihnutého rizikom pádov, utopenia alebo dopravných nehôd, sú dôležitým faktorom pri rozvoji poškodenia mozgu v dôsledku abnormálnej neuronálnej aktivity.
Mozgová hypoplázia
Mozgová hypoplázia je neurologická patológia charakterizovaná neprítomnosťou úplného a funkčného vývoja mozgu.
Mozoček je jednou z najväčších oblastí nášho nervového systému. Aj keď sa motorickým funkciám tradične pripisuje (koordinácia a vykonávanie motorických úkonov, udržiavanie svalového tonusu, rovnováha atď.), V posledných desaťročiach sa zdôraznila jeho účasť na rôznych komplexných kognitívnych procesoch.
Hypoplázia očného nervu
Hypoplázia očného nervu je ďalším typom neurologickej poruchy, ktorá ovplyvňuje vývoj optických nervov. Konkrétne sú optické nervy menšie, ako sa očakávalo pre pohlavie a vekovú skupinu postihnutej osoby.
Medzi lekárske dôsledky, ktoré možno odvodiť z tejto patológie, môžeme zdôrazniť: znížené videnie, čiastočná alebo úplná slepota a / alebo abnormálne pohyby očí.
Okrem porúch zraku je hypoplázia zrakového nervu často spojená s ďalšími sekundárnymi komplikáciami, ako sú: kognitívny deficit, Morsierov syndróm, motorické a jazykové poruchy, hormonálny deficit.
Intelektuálny deficit a motorické poruchy
V dôsledku kolpocefie môžu postihnutí jedinci predstavovať všeobecné oneskorené kognitívne zrenie, to znamená, že rozvoj ich pozorných, jazykových, pamäťových a praktických zručností bude nižší, ako sa očakávalo pre ich vekovú skupinu a úroveň vzdelania.
Na druhej strane, medzi zmenami súvisiacimi s motorickou sférou sa môžu vyskytnúť svalové kŕče, zmena svalového tonusu, okrem iných príznakov.
príčiny
Kolapocefia sa vyskytuje, keď chýba zhrubnutie alebo myelinácia týlových oblastí.
Aj keď príčina tejto zmeny nie je presne známa, genetické mutácie, poruchy migrácie neurónov, vystavenie žiareniu a / alebo konzumácia toxických látok alebo infekcií boli identifikované ako možné etiologické príčiny colpocephaly.
diagnóza
Kolpocefália je typ malformácie mozgu, ktorý sa dá diagnostikovať pred narodením, ak je možné preukázať zväčšenie týlnych rohov bočných komôr.
Niektoré z diagnostických techník používaných v tejto patológii sú: ultrazvuk, ultrazvuk, magnetická rezonancia, počítačová tomografia, pneumoencefalografia a ventriculografia.
Existuje liečba kolpocefaliou?
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba kolpocefálie. Preto zásahy budú závisieť od stupňa postihnutia a sekundárnych symptómov tejto patológie.
Všeobecne sú intervencie zamerané na kontrolu záchvatov, prevenciu svalových porúch, rehabilitáciu motorických funkcií a kognitívnu rehabilitáciu.
Bibliografia
- Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R. a Domínguez, E. (2013). Asymptomatická kolpocefália a čiastočná agenéza corpus callosum. Rev Neurol, 68 - 70. Esenwa, CC, a Leaf, DE (2013). Kolpocefalia u dospelých. BMJ.
- Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Získané zo spoločnosti Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. a ďalšie. (1989). Rádiologická kolapsia: vrodená malformácia alebo výsledok poškodenia vnútromaternicového a perinatálneho mozgu. Brain & Development ,, 11 (5).
- Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Kolpocefia v identických dvojčatách. Brain & Development ,, 13 (3).
- NIH. (2016). Kefálne poruchy. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
- NIH. (2015). Colpocephaly. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
- Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, a Herreros-Fernández, V. (2001). Neprítomnosť corpus callosum, colpocefálie a schizofrénie. Rev Neurol, 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEFÁLNE PORUCHY. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Komory a membrány mozgu. V SG Waxman, Neuroanatomy (str. 149). Mexiko: McGraw-Hill.