- Vlastnosti kataplexie
- príznaky
- Kataplexia a narkolepsia
- Etiológia syndrómu kataplexie-narkolepsie
- Iné príbuzné choroby
- liečba
- Referencie
Kataplexia alebo kataplexie je stav, ktorý spôsobuje náhle a zvyčajne krátke epizódy bilaterálnou stratou svalového tonusu. Táto zmena sa vyskytuje vo fáze bdelosti a zvyčajne sa vyskytuje v súvislosti s experimentovaním intenzívnych emócií alebo pocitov. Týmto spôsobom kataplexia spôsobuje, že osoba, ktorá jej trpí, sa náhle zrúti v dôsledku straty svalového tonusu.
Kataplexia je prejav, ktorý sa pri narkolepsii vyskytuje veľmi často. Mnohé štúdie v skutočnosti naznačujú, že prakticky väčšina subjektov s narkolepsiou tiež trpí kataplexiou.
Kataplexia je zmena, ktorá spôsobuje abnormálne potlačenie kostnej motorickej aktivity. To znamená, že svaly boli úplne deaktivované a stratili všetku svoju silu.
Výsledkom je hypotonický stav, pri ktorom svaly nie sú schopné udržiavať telo, takže ak osoba stojí, okamžite sa zrúti kvôli strate svalovej sily.
Vlastnosti kataplexie
Táto podivná zmena je normálnou a obvyklou reakciou ľudského organizmu. Inými slovami, každý človek pociťuje stratu svalového napätia každý deň, napríklad pri kataplexii.
Avšak hlavný rozdiel medzi jedincami s kataplexiou a tými, ktorí ju nemajú, spočíva v okamihu, keď dôjde k strate svalového napätia.
U „zdravých“ jedincov sa počas spánku vyskytuje strata motorickej aktivity typická pre kataplexiu. Konkrétne počas fázy spánku „REM“, kedy telo získa najväčšiu intenzitu odpočinku.
Strata svalového napätia v tomto okamihu nie je patologická, ale skôr naopak. Z tohto dôvodu hypotónia, ku ktorej došlo počas spánku REM, nespadá pod pojem kataplexia.
Kataplexia sa týka tej istej straty svalového napätia, ku ktorej dochádza v iných časoch, ako je REM fáza spánku. To znamená, že strata aktivity a napätie motora vzniká počas bdelých fáz.
V týchto prípadoch osoba pociťuje stratu svalového napätia, keď je hore a robí nejaký druh činnosti, preto sa okamžite zrúti, napriek tomu, že nestráca vedomie.
príznaky
Kataplexia je výsledkom náhleho nástupu svalovej slabosti vyvolanej intenzívnymi alebo neočakávanými emóciami. Zažívanie intenzívneho smiechu alebo rozvíjanie pocitov prekvapenia môže viesť k kataplexii.
Na druhej strane, aj keď menej často, môže byť kataplexia vyvolaná aj experimentovaním s negatívnymi emóciami, ako sú nepáči alebo nepríjemné prvky.
Strata svalovej sily môže ovplyvniť celé telo alebo postihnúť iba špecifické oblasti; kataplexia je bežná v kolenách, tvári alebo iných častiach tela.
Trvanie symptómov kataplexie je zvyčajne krátke. Vo všeobecnosti strata svalovej sily zvyčajne trvá medzi jednou a dvoma minútami.
V súvislosti so stratou svalovej sily môže kataplexia spôsobiť aj sériu klonických pohybov tváre a vyčnievanie jazyka. Tento posledný prejav je obzvlášť rozšírený u detí a dospievajúcich.
Kataplexia a narkolepsia
Prítomnosť kataplexie je pre narkolepsiu prakticky patognomická. To znamená, že ľudia s týmito príznakmi straty svalového napätia často trpia narkolepsiou.
Hoci kataplexia bola opísaná aj pri niektorých zriedkavejších a menej častých chorobách, v súčasnosti sa považuje za jeden z hlavných prejavov narkolepsie a jej výskyt je často spojený s touto patológiou.
Narkolepsia je emblematické ochorenie pri poruchách spánku. Táto patológia je charakterizovaná prítomnosťou nadmernej dennej ospalosti, kataplexie a iných neúplných prejavov REM spánku pri prechode z bdelosti do spánku.
Okrem dennej ospalosti a kataplexie môže narkolepsia predstavovať ďalšie príznaky, ako sú paralýza spánku a hypnagogické halucinácie.
Nakoniec môže narkolepsia v niektorých prípadoch spôsobiť nočné prerušenie spánku, a tým vytvoriť typický symptóm choroby.
Etiológia syndrómu kataplexie-narkolepsie
Zdá sa, že syndróm kataplexie-narkolepsie je spôsobený stratou neurónov produkujúcich hypokretín v hypotalame.
Hypotalamus je jednou z najdôležitejších oblastí regulácie spánku a bdelosti. Konkrétne sú do regulácie bdelosti zapojené dve hlavné hypotalamické jadrá: tuberomamilárne jadro a jadro hypokretinergických neurónov.
Gén na chromozóme 17 je zodpovedný za kódovanie syntézy proprohypocretínu, ktorý následne vedie k vzniku dvoch hypokretínov: hypokretín jeden a hypokretín dva.
Čo sa ich týka, existujú dva receptory s difúznou distribúciou v celom centrálnom nervovom systéme. Hypokretín jedna a dva vykonávajú stimulačné účinky v rôznych oblastiach nervového systému, a tak regulujú cyklus spánku a bdenia.
Vývoj syndrómu narkolepsie-kataplexie je spôsobený stratou hypokretinergných neurónov. Nie je však známe, aké faktory motivujú stratu týchto typov neurónov.
Niektoré hypotézy bránia autoimunitný pôvod degenerácie týchto buniek, ale nedokázali dokázať teóriu.
Na druhej strane iný výskum poukazuje na prítomnosť dvoch faktorov, ktoré spôsobujú narkolepsiu: zložky mimikry medzi vonkajším antigénom a niektorou zložkou hypokretinergných neurónov a nešpecifické faktory, ako sú adjuvanty, streptokoková infekcia a streptokokové superantigény.
Pokiaľ ide o vytváranie kataplexie ako izolovaného príznaku, súčasný výskum sa sústredil na bunky kaudálnej retikulárnej formácie, ktoré riadia relaxáciu svalov počas REM spánku.
Konkrétne sa zdá, že bunky bulbo magnocelulárneho jadra sú zodpovedné za vykonávanie takýchto procesov, takže určitá zmena v ich aktivácii alebo inhibícii by mohla spôsobiť vznik kataplexie.
Iné príbuzné choroby
Ukázalo sa, že kataplexia sa okrem narkolepsie môže objaviť aj v iných patológiách. Konkrétne boli opísané dve špecifické choroby:
- Niemann-Pickova choroba typu C.
- Paraneoplastická encefalitída proti Ma2.
Klinické vyšetrenie umožňuje jasné vylúčenie týchto dvoch chorôb, takže je ľahké rozlíšiť prípady kataplexie v dôsledku týchto patológií a prípady kataplexie v dôsledku narkolepsie.
liečba
V súčasnej dobe existujú silné lieky na liečbu kataplexie, takže táto zmena je zvyčajne ovplyvňovaná hlavne farmakoterapiou.
Klasické lieky na liečbu kataplexie sú metylfenidát a klomipramín. Nedávno sa však vyvinuli dve nové lieky, ktoré, ako sa zdá, majú lepšie výsledky: modafil a nátriumoxybutyrát.
Klinické štúdie o účinnosti týchto dvoch liekov ukazujú, že subjekty so syndrómom kataplexie-narkolepsie môžu zaznamenať významné zlepšenie pri ich podávaní.
Negatívnym prvkom týchto liekov je ich cena. V súčasnosti sú to veľmi drahé terapeutické možnosti kvôli nízkej prevalencii kataplexie a narkolepsie.
Nakoniec hypotéza, že narkolepsia je autoimunitné ochorenie, motivovala výskum liečby intravenóznymi imunoglobulínmi.
Pre nich bolo navrhnuté, že veľmi skorá imunosupresívna liečba by mohla zastaviť progresiu straty hypokretinergných neurónov. Doteraz získané výsledky však boli veľmi variabilné.
Referencie
- Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Hodnota testu viacnásobnej latencie spánku (MSLT) na diagnostiku narkolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. dvadsať.
- Aldrich MS. Narkolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
- Americká akadémia spánku. Medzinárodná klasifikácia porúch spánku, druhé vydanie. Diagnostická a kódovacia príručka. Westchester, IL: AASM; 2005. s. 148 - 52. dva.
- Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Pokyny pre test s latenciou spánku (MSLT): štandardná miera ospalosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
- Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, a kol. Úloha merania hypocretínu v mozgovomiechovom moku pri diagnostike narkolepsie a iných hypersomnia. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
- Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obštruktívna spánková apnoe pri narkolepsii. Sleep Med 2010; 11: 93-5.