CEREBELÁRNA ATAXIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2024

Cerebelárne ataxia je neurodegeneratívne porucha charakterizovaná progresívna atrofia mozočku, čo má za stratu neurónov umiestnených v tejto oblasti (Purkyňove bunky). Tým sa generuje hlavne zhoršenie motorických funkcií, rovnováhy, chôdze a reči.

Cerebelárna ataxia je jednou z najbežnejších motorových porúch neurologických chorôb. Vedci opísali asi 400 druhov tejto ataxie. Je spôsobená poškodením mozgu, ako aj jeho príjazdovými a výstupnými trasami.

Obrázky 68 a 69 knihy «Cerebelárne funkcie» od autora André Thomas, číslo 12 zo série monografií o nervových a duševných chorobách, publikovaných v časopise Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustrácie ukazujú zmenenú chôdzu ženy s cerebelárnou atrofiou.

Mozoček je jednou z najväčších štruktúr v našom nervovom systéme a môže obsahovať viac ako polovicu neurónov mozgu. Nachádza sa v zadnej a dolnej časti mozgu, na úrovni mozgového kmeňa.

Štúdie ukázali, že neuróny nachádzajúce sa v mozočku súvisia s pohybovými schémami a podieľajú sa na motorických funkciách. Konkrétne je táto štruktúra zodpovedná za plánovanie sledov pohybov celého tela, koordináciu, vyváženie, použitú silu alebo presnosť pohybov.

Mozoček (žltý)

Okrem toho sa zdá, že vykonáva kontrolu nad kognitívnymi funkciami, ako sú pozornosť, pamäť, jazyk, visuospatiálne funkcie alebo výkonné funkcie. To znamená, že reguluje ich kapacitu, rýchlosť a údržbu, aby sa dosiahol cieľ úlohy. Pomáha odhaliť a opraviť chyby v myslení a správaní. Zdá sa, že zohráva dôležitú úlohu aj v procedurálnej pamäti.

Preto môže mať pacient s cerebelárnou ataxiou ťažkosti s reguláciou svojich kognitívnych procesov, ako aj s pohybmi tela.

Všeobecne sa toto ochorenie vyskytuje rovnakým spôsobom u mužov a žien. Pokiaľ ide o vek, môže sa objaviť u detí aj dospelých. Samozrejme, ak je to kvôli degeneratívnym procesom, v ktorých poškodenie postupom času progreduje, cerebelárna ataxia postihuje starších ľudí viac.

príčiny

Cerebelárna ataxia sa môže vyskytnúť z viacerých príčin. Tieto možno vo všeobecnosti rozdeliť na dedičné a získané. Ďalej uvidíme najbežnejšie:

-Hereditary

Existuje niekoľko chorôb, ktoré sú autozomálne recesívne. To znamená, že na to, aby bol zdedený, je potrebné, aby sa mutovaný gén preniesol z matky a otca. Preto je menej častý:

- Friedreichova ataxia: je to dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Ovplyvňuje nervové tkanivo miechy a nervy, ktoré ovládajú svaly.

- Ataxia-Telangiectasia: známa tiež ako Louis-Barrov syndróm, je produkovaná mutáciou v géne ATM, ktorý sa nachádza na chromozóme 11. Jej prvým príznakom je nestabilná chôdza, pozoruje sa, že sa dieťa nakláňa na jednu stranu a potáca sa. ,

- Abetalipoproteinémia alebo Bassen-Kornzweigov syndróm: spôsobené poruchou génu, ktorý organizmu ukladá produkciu lipoproteínov. To sťažuje trávenie tukov a niektorých vitamínov, okrem cerebelárnej ataxie.

- Mitochondriálne poruchy : poruchy spôsobené nedostatkom bielkovín v mitochondriách, ktoré súvisia s metabolizmom.

Medzi dedičné príčiny patria ďalšie, ktoré sú autozomálne dominantné. To znamená, že na zdedenie choroby je potrebný iba abnormálny gén od jedného z dvoch rodičov. Niektorí sú:

- Spinocerebrálna ataxia 1: je podtypom spinocerebelárnej ataxie. Postihnutý gén sa nachádza na chromozóme 6. Vyznačuje sa tým, že sa v mozgu vyskytuje proces degenerácie a vyskytuje sa bežne u pacientov starších ako 30 rokov.

- Epizodická ataxia: je to typ ataxie, ktorá sa vyznačuje sporadickým výskytom a trvá niekoľko minút. Najbežnejšie EA-1 a EA-2.

akvizícia

Dajú sa zistiť aj príčiny mozgovej ataxie. Buď vírusmi alebo inými chorobami, ktoré ovplyvňujú nervový systém a ktoré by mohli narušiť mozoček. Medzi najbežnejšie patria:

- Vrodené chyby: napríklad Dandyov-Walkerov syndróm, Joubertov syndróm a Gillespieho syndróm. Vo všetkých z nich sú v mozočku malformácie, ktoré spôsobujú mozgovú ataxiu.

- Poranenia hlavy: vyskytujú sa, keď dôjde k fyzickému poškodeniu mozgu a ovplyvní mozoček. Zvyčajne sa vyskytuje v dôsledku nehôd, úderov, pádov alebo iných vonkajších faktorov.

- Nádory na mozgu: Nádor na mozgu je hmota tkaniva, ktorá rastie v mozgu a môže ho stlačiť, ale môže ovplyvniť mozoček.

- Krvácanie v mozočku.

- Vystavenie toxínom, ako je ortuť alebo olovo.

- nedostatok vitamínu alebo metabolických porúch.

- Konzumácia alkoholu alebo antiepileptík.

- kiahne: je infekčné ochorenie spôsobené vírusom varicella-zoster. Zvyčajne sa vyskytuje u detí vo veku od 1 do 9 rokov.

Aj keď sa pôvodne javí ako kožná vyrážka a je benígna, môže mať závažnejšie komplikácie, ako je napríklad ataxia mozgu.

- Vírus Epstein-Barrovej: je vírusom rodiny vírusov herpesu a jedným z jeho príznakov je zápal lymfatických uzlín. Aj keď sa môže prejaviť v detstve bez príznakov, u dospelých môže byť závažnejšia. Jednou z jeho komplikácií je cerebelárna ataxia.

- Vírus Coxsackie: je to vírus, ktorý žije v tráviacom trakte ľudí. Prekvitá v tropickom podnebí. Ovplyvňuje hlavne deti a jeho hlavným príznakom je horúčka, aj keď v závažných prípadoch môže spôsobiť cerebelárnu ataxiu.

- Paraneoplastická mozgová degenerácia: je veľmi zriedkavé a ťažko diagnostikovateľné ochorenie, pri ktorom dochádza k progresívnej mozgovej degenerácii. Najčastejšou príčinou tejto poruchy je rakovina pľúc.

príznaky

Cerebelárna ataxia sa vyznačuje týmito príznakmi:

- Triaška: objavuje sa, keď sa pacient pokúša vykonať alebo udržať polohu tela.

- Dysynergia: neschopnosť pohybovať kĺby súčasne.

- Dysmetria: pacient nie je schopný kontrolovať rozsah pohybu a nemá dostatočnú rovnováhu, aby mohol stáť. Nie je schopný vykonávať jemné motorické úlohy, ako je písanie alebo jedenie.

- Adiadochokinesia: to znamená neschopnosť vykonávať rýchle striedavé a následné pohyby. Môžu mať problémy s potlačením jedného impulzu a jeho nahradením iným.

Má teda problémy so striedaním pohybov ruky v dlani (dlaň hore) a pronácia (dlaň dolu).

- Asténia : vyznačujúca sa slabosťou svalov a fyzickým vyčerpaním.

- Hypotónia: znížený svalový tonus (stupeň svalovej kontrakcie). To spôsobuje problémy pri státí (stojace vzpriamene a na nohách). Rovnako ako chodiť.

- Klopýtanie a nestabilná chôdza.

- Nystagmus: nekontrolovateľné alebo opakujúce sa pohyby očí.

- Dysarthria: poruchy reči, ťažkosti s formulovaním zvukov a slov. Môže sa vyskytnúť pomalá tvorba hlasu, nadmerné zvýraznenie a pseudo-koktanie.

- Zmeny vo výkonných funkciách, ako sú plánovanie, flexibilita, abstraktné zdôvodnenie a pracovná pamäť.

- Zmeny v správaní, ako sú nuda, zábrana alebo nevhodné správanie.

- Bolesť hlavy.

- závraty

diagnóza

Lekár musí vykonať komplexné vyšetrenie, ktoré môže zahŕňať fyzickú skúšku, ako aj špecializované neurologické testy.

Fyzická skúška je potrebná na kontrolu sluchu, pamäti, rovnováhy, videnia, koordinácie a koncentrácie. Medzi špecializované skúšky patria:

- Štúdia elektromyografie a vedenia nervov: na kontrolu elektrickej aktivity svalov.

- Lumbálna punkcia: na vyšetrenie mozgovomiechového moku.

- Zobrazovacie štúdie, ako napríklad počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia, s cieľom zistiť poškodenie mozgu.

- Hemogram alebo kompletný krvný obraz: pozorovať, či sa v počte krvných buniek vyskytnú abnormality, a skontrolovať celkový stav.

liečba

Ak sa objaví cerebelárna ataxia v dôsledku základného ochorenia, cieľom liečby bude zmiernenie hlavnej príčiny. Odporúčajú sa aj opatrenia na čo najväčšie zlepšenie kvality života pacienta, mobility a kognitívnych funkcií.

Vírus ako príčina

Ak je vírusom spôsobená cerebelárna ataxia, zvyčajne neexistuje žiadna špecifická liečba. Úplné zotavenie sa dosiahne za niekoľko mesiacov.

Ak sú to iné príčiny, liečba sa bude líšiť v závislosti od prípadu. Preto môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok, ak je ataxia spôsobená krvácaním do mozgu. Namiesto toho, ak máte infekciu, je možné predpísať antibiotiká.

Nedostatok vitamínu E

Pokiaľ ide o ataxiu spôsobenú nedostatkom vitamínu E, je možné na odstránenie tohto nedostatku podať vysoké dávky doplnkov. Toto je účinná liečba, hoci zotavenie je pomalé a neúplné.

Antikoagulancia

Antikoagulačné lieky môžu byť indikované, keď sa vyskytnú mŕtvice. Existujú tiež špecifické lieky na liečenie zápalu mozgu.

Neurodegeneratívna cerebelárna ataxia

Pokiaľ ide o neurodegeneratívnu mozgovú ataxiu, podobne ako iné degeneratívne choroby nervového systému, neexistuje žiadny liek ani liečba, ktorá by problém vyriešila. Skôr sa podniknú kroky na spomalenie postupu poškodenia. Rovnako ako je to možné na zlepšenie života pacienta.

skúšky

Vedci tvrdia, že na určenie príčiny sú potrebné dôkladné testy, pretože pokrok v znalostiach patogenézy (príčin) pomôže navrhnúť nové spôsoby liečby.

neurorehabilitace

V súčasnosti existuje veľa štúdií, ktoré poukazujú na neurorehabilitáciu, čo znamená veľkú výzvu. Hľadá sa zlepšenie funkčnej kapacity pacienta kompenzáciou jeho deficitov pomocou techník, ktoré zlepšujú ich adaptáciu a zotavenie.

Toto sa dosahuje pomocou neuropsychologickej rehabilitácie, fyzickej alebo pracovnej terapie, ako aj iných, ktoré podporujú reč a prehĺtanie. Veľmi užitočné môže byť aj použitie adaptívneho vybavenia na pomoc pacientom pri svojpomocnej pomoci, ako aj výživové poradenstvo.

Lieky na liečenie príznakov

Existujú niektoré lieky, ktoré sa zdajú byť účinné pri zlepšovaní rovnováhy, nekoordinácie alebo dysartrie. Napríklad amantín, buspiron a acetazolamid.

Trias môže byť tiež liečený klonazepamom alebo propanonolom. Gabapentín, baklofén alebo klonazepam boli tiež predpísané pre nystagmus.

Pomoc s každodennými úlohami

Osoba trpiaca cerebelárnou ataxiou môže vyžadovať pomoc so svojimi každodennými úlohami z dôvodu zhoršených pohybových schopností. Možno budete potrebovať mechanizmy zvládania jedla, pohybu okolo a rozprávania.

objasnenie

Malo by sa objasniť, že niektoré mozgové syndrómy sú spojené s inými charakteristikami, ktoré zahŕňajú iné neurologické systémy. To môže viesť k motorickej slabosti, problémom so zrakom, trasu alebo demencii.

To môže sťažiť liečbu ataxických symptómov alebo ich zhoršiť použitím určitých liekov. Napríklad kvôli vedľajším účinkom liekov.

Napriek tomu, že neexistuje väčšia pravdepodobnosť vyliečenia väčšiny mozgových ataxií, liečenie symptómov môže byť veľmi užitočné pri zlepšovaní kvality života pacientov a pri prevencii komplikácií, ktoré by mohli viesť k smrti.

Podpory, ktoré by sa mali pacientovi poskytovať, by sa mali zameriavať na vzdelávanie o chorobe, ako aj na podporu skupín a rodín. Niektoré rodiny môžu vyhľadávať genetické poradenstvo.

Dezinformácie, strach, depresia, beznádej, ako aj izolácia, finančné starosti a stres môžu často spôsobiť viac škody pacientovi a jeho opatrovateľovi ako samotná ataxia.

Z tohto dôvodu musí psychologická terapia tiež pomôcť rodine a musí byť súčasťou uzdravenia pacienta, aby sa vyrovnal so svojím stavom.

predpoveď

Ak je mozgová ataxia spôsobená mozgovou príhodou alebo infekciou alebo krvácaním v mozočku, príznaky sa môžu stať trvalými.

Pacienti sú vystavení riziku depresie a úzkosti v dôsledku fyzických obmedzení, ktoré ich stav naznačuje.

Môžu sa vyskytnúť aj sekundárne komplikácie, ktoré môžu zahŕňať nedostatok fyzického stavu, imobilitu, prírastok alebo stratu hmotnosti, rozpad kože, ako aj opakujúce sa infekcie pľúc alebo moču.

Môžu sa vyskytnúť aj dýchacie ťažkosti a obštrukčné spánkové apnoe.

Ako je uvedené vyššie, kvalita života pacienta sa môže postupne zlepšovať, ak sa poskytne dostatočná podpora.

Referencie

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitácia ako nevyhnutná alternatíva v terapeutickom prístupe k cerebelárnym ataxiám. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489 - 500.
2. García, AV (2011). Cerebelárna ataxia. REDUCA (ošetrovateľstvo, fyzioterapia a podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J., a Harris, C. (2011). Cerebelárna ataxia: patofyziológia a rehabilitácia. Klinická rehabilitácia, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fyziologický základ liečby cerebelárnych ataxií. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebelárna ataxia. Možnosti liečby Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. a Biller, J. (2015). Liečiteľné príčiny cerebelárnej ataxie. Movement Disorders, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM a Verbeek, DS (2014). Cerebelárna ataxia a funkčná genomika: identifikácia ciest k mozgovej neurodegenerácii. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.