ANENCEFÁLIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2024

Anencephaly je druh zdravotného stavu, ktorý zabraňuje mozgu a kostí lebky vyvíjať normálne. Keď sa jedna z podstatných embryonálnych štruktúr, neurálna trubica, počas prvých týždňov tehotenstva nezatvorí správne, spôsobí okrem toho celú škálu vrodených zmien: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele.

Konkrétne sa anencefália vyskytuje vtedy, keď sa najprednejší „cefalický“ koniec alebo hlava neurálnej trubice nezatvára normálne, čo vedie k neprítomnosti celého mozgu, lebky a / alebo pokožky hlavy alebo ich podstatnej časti.

Dieťa narodené s anencefaliou má významnú absenciu väčšiny mozgu, zvyčajne predných oblastí. Zvyčajne sa vyskytujú v bezvedomí a nedokážu spracovať väčšinu vonkajšej senzorickej stimulácie.

Tieto deti zvyčajne nevidia alebo nepočujú. Okrem toho vo väčšine prípadov môžu byť oblasti mozgového tkaniva vystavené kvôli nedostatku častí lebky.

V iných prípadoch sa niektoré deti narodia s formovanými oblasťami mozgového kmeňa, takže sa zdá, že majú určité primitívne reakcie na zvukové alebo somatické stimuly, zvyčajne sa však jedná o nedobrovoľné reakcie vyvolané mozgovým kmeňom.

Tieto vrodené chyby sa zvyčajne vyskytujú počas prvého mesiaca tehotenstva, v mnohých prípadoch predtým, ako žena vie, že je tehotná. Bohužiaľ, mnoho prípadov anencefálie nedosiahne obdobie tehotenstva a mnoho ďalších, ktorí sa narodili s touto patológiou, zvyčajne neprekračujú hodiny alebo dni života, s výnimkou niektorých veľmi výnimočných prípadov.

Aj keď príčina anencefalie nie je presne známa, niektoré vitamínové zložky alebo zložky matkinej stravy môžu hrať dôležitú úlohu spolu s ďalšími genetickými a dedičnými faktormi.

fyziológie

Mŕtvo narodené dieťa s anencefáliou.

Anencefália je patológia, pri ktorej sa vyskytuje závažná porucha v embryonálnom vývoji nervového systému, to znamená vo formovaní mozgu, miechy a tiež v kraniálnom trezore.

Nervová trubica je embryonálna štruktúra, ktorá počas vývoja plodu spôsobí vznik mozgu a miechy. Pretože anencefália je produktom abnormálneho uzavretia tejto štruktúry, klasifikuje sa v rámci patológií nazývaných „defekt neurálnej trubice“.

K fúzii tejto štruktúry zvyčajne dochádza okolo 18 a 26 dní tehotenstva a chrbtová oblasť nervovej trubice vyvolá chrbticu; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém.

Zmeny vo formovaní nervovej trubice sú spôsobené chybou v jej uzavretí. Ak dôjde k všeobecnému zlyhaniu uzavretia nervovej trubice, dôjde k anencefalii.

Na druhej strane, keď dôjde k chybnému uzavretiu zadnej oblasti, povedie to k afektívnym javom, ako je encefalocele a spina bifida occulta. Spina bifida a anencefália sú dve najbežnejšie malformácie nervovej trubice, ktoré postihujú 1-2 z každých 1 000 živonarodených detí.

Ak sa nervová trubica nezatvorí normálne, mozog aj miecha budú počas vývoja a tvorby vystavené plodovej vode, ktorá obsahuje plod v maternici.

Priame vystavenie tejto tekutine bude mať výrazný vplyv na tvorbu nervového systému, pretože bude postupne degenerovať alebo rozkladať.

Výsledkom je, že anencefália spôsobuje nedostatok všetkých alebo veľkých oblastí mozgu, rovnako dôležitých regiónov ako sú tie, ktoré sú zodpovedné za kontrolu zraku, sluchu, emócií, pohybu, koordinácie, myslenia atď. Ďalej kosti, ktoré tvoria lebku, môžu tiež chýbať alebo sú neúplne tvarované.

Všetky tieto abnormality nervového systému spôsobia mimoriadne vážny zdravotný stav, kvôli tomu vo väčšine prípadov detí s anencefaliou zomrú pred narodením alebo niekoľko hodín a dní po ňom.

Druhy anencefálie

Na základe ich závažnosti môžeme rozlíšiť dva typy anencefálie:

• Úplná anencefália : vyskytuje sa v dôsledku poškodenia nervovej platne alebo nedostatočnej indukcie nervovej trubice medzi druhým a tretím týždňom tehotenstva. Predstavuje neprítomnosť troch cerebrálnych vezikúl, neprítomnosť zadného mozgu a bez vývoja strechy lebky a
  optických vezikúl.
• Čiastočná anencefália : dochádza k čiastočnému vývoju optických vezikúl a zadného mozgu.

štatistika

Anencefália je jedným z najbežnejších typov defektov nervovej trubice. Celkovo sa odhaduje, že postihuje približne 1 z 1 000 tehotenstiev.

Pretože väčšina týchto tehotenstiev vedie k potratu, prevalencia ochorenia u novorodencov je nižšia, približne u 1 z 10 000.

Ako sme zdôraznili, hoci vo väčšine prípadov tehotenstva v prípade anencefálie nedosahujú obdobie, v prípade Spojených štátov sa odhaduje, že každý rok sa približne 1 zo 4 859 detí narodí s anencefaliou.

Na druhej strane, v prípade strednej Európy sa prípady anencefálie zvyčajne vyskytujú v pomere 1 na 1 000 narodených, napriek tomu sa táto miera výrazne líši v závislosti od počtu obyvateľov.

Aj keď presné údaje nie sú známe, rôzne štatistické správy naznačujú, že každý rok je približne 5 000 narodených detí s anencefáliou.

Ďalej sa pozoruje, že u dievčat sa vyskytuje viac prípadov ako u chlapcov, pravdepodobne kvôli vyššej miere spontánneho potratu u mužských plodov.

príznaky a symptómy

Pokiaľ ide o príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť anencefálie, môžeme odkázať na tie, ktoré sú prítomné v matke počas tehotenstva, a na tie, ktoré sa vyskytujú u plodu.

V prípade matky, v tehotenstvách postihnutých anencefaliou, je možné pozorovať vysoké hladiny špecifického proteínu, alfa-fetoproteínu. Okrem toho je tiež možné identifikovať prebytočnú tekutinu v plodovej vode (polyhydramnios).

V prípade postihnutej osoby možno charakteristické znaky tejto patológie identifikovať pred narodením. Konkrétne sa anencefalia vyznačuje:

- Neprítomnosť alebo deformácia kraniálneho trezoru.

- Absencia veľkých častí mozgu, zvyčajne vyššie uvedených.

- Možná prítomnosť stonky alebo mozgového kmeňa.

- Absencia alebo malformácie na temene hlavy.

- Abnormality rysov tváre.

Na klinickej úrovni sa u detí narodených týmto ochorením očakáva, že nemôžu spracovať žiadny druh stimulácie ani vykonávať koordinované a dobrovoľné pohyby alebo činnosti. Normálne sa rodia slepí a hluchí. Všeobecne sú úplne izolované.

Napriek tomu existujú prípady, keď deti prejavujú správanie a správanie klasifikované ako „reflexy“, ako napríklad vydávanie zvukov alebo plaču, močenie a vyprázdňovanie, udržiavanie rytmov spánku a bdenia, sanie.

príčiny

Etiologické príčiny, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie, nie sú v súčasnosti známe.

Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9) pred tehotenstvom aj počas tehotenstva môže značne zvýšiť riziko vzniku defektov neurálnej trubice počas tehotenstva, ako je anencefália a spina bifida. Na druhej strane, príjem niektorých liekov počas tehotenstva môže tiež zvýšiť riziko.

Vo väčšine prípadov, konkrétne v 90%, rodičia, ktorí majú dieťa s anencefáliou, zvyčajne nemajú rodinnú anamnézu tejto patológie. Napriek tomu majú tí, ktorí už mali dieťa s anencefaliou, vyššie riziko, že budú mať dieťa s touto patológiou znova.

Miera recidívy anencefálie je 4 až 5% a môže sa zvýšiť až o 10 až 13%, ak rodičia už mali dve deti s anencefaliou.

Väčšina prípadov anencefálie je sporadická a vyskytuje sa u ľudí, ktorí nemajú rodinnú anamnézu choroby. Aj keď malé percento prípadov sa vyskytuje v rodinách, patológia nemá jasný vzor dedičnosti.

Anecefalia je veľmi komplexný zdravotný stav, ktorý je pravdepodobne dôsledkom interakcie medzi viacerými genetickými a environmentálnymi faktormi.

diagnóza

Obyčajne sa prítomnosť anencefálie zistí pred narodením pomocou rôznych diagnostických testov:

- Krvný test : používa sa na identifikáciu prítomnosti / neprítomnosti vysokých hladín alfa-fetoproteínu.

- Amniocentéza : z brucha sa odoberá malé množstvo plodovej vody na meranie hladín alfa-fetoproteínu a acetylcholinerázy, pretože zvýšené hladiny môžu byť spojené s prítomnosťou defektov nervovej trubice.

- Ultrazvuk : tento typ testu je oneskorený ultrazvuk a je schopný vizuálne identifikovať anatomické abnormality.

- Fetálna magnetická rezonancia : jedná sa o postup zobrazovania mozgu, ktorý sa používa na identifikáciu prítomnosti štrukturálnych malformácií. Pretože využíva magnetické polia, ich použitie je značne obmedzené a používa sa na potvrdenie diagnózy medzi 14 a 18 týždňami.

- Fyzické vyšetrenie : po narodení sú charakteristické znaky anencefálie viac ako zjavné, takže fyzické vyšetrenie postačuje na potvrdenie diagnózy.

Existuje liečba?

V súčasnosti neexistuje žiadny špecializovaný liek na liečbu anencefálie. Použité terapeutické priemery sú obmedzené na podporu života a zlepšenie kvality života.

prevencia

Metódy, na ktoré lekári poukazujú ako na dôležité faktory v prevencii anencefálie, zahŕňajú:

Primerané jedlo a výživa

Okrem užívania vitamínových doplnkov pred tehotenstvom a počas neho je nevyhnutné jesť potraviny s vysokým výživovým obsahom.

Konkrétne sa odporúča konzumácia vitamínu B9 alebo kyseliny listovej prítomnej v niektorých druhoch zeleniny alebo ovocia, ako je napríklad zelená listová zelenina alebo pomaranč. Kyseliny listovej sú obohatené aj výrobkami, ako je ryža, chlieb, cestoviny alebo obilniny.

Farmakologické doplnky kyseliny listovej

V niektorých prípadoch môžu mať tehotné ženy nedostatočné hladiny kyseliny listovej, takže nie je neobvyklé, aby lekársky lekár predpísal farmakologickú liečbu založenú na vitamínovom doplnku s kyselinou listovou.

predpoveď

Väčšina plodov s anencefaliou neprežije. Avšak v mnohých prípadoch, keď dorazia v čase narodenia, zvyčajne zomrú približne o niekoľko hodín alebo dní neskôr.

Napriek tomu sa vyskytlo niekoľko prípadov detí, ktoré prežili dlhšie:

- Stephanie Keene z Falls Church vo Virgínii, ktorá žila 2 roky -

- Vitoria de Cristo, narodená v Brazílii, 2 roky.

- Nickolas Coke z Puebla, Colorado, ktorý žil pred 3 rokmi a 11 mesiacmi.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesiacov.

Bibliografia

1. anencephaly (2016). anencephaly Získané zo stránky Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Často kladené otázky o Anencephaly. Zdroj: Anencephalie-info.org.
3. Najlepšie, R. (2015). Anencephaly. Získané z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakty o anencefálii. Získané z Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb.
5. Clevelandská klinika pre deti. (2012). Anencephaly. Získané z Cleveland Clinic Children.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. a Urbanik, A. (2009). Plodné malformácie centrálneho nervového systému na MR obrazoch. Brain & Development (31), 185 - 199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. a Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: neurochirurgická korelácia. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Centre for Biomedical Communications. (2016). Anencephaly. Získané z odkazu Genetics Home.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Zdroj: MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Informácie o anencefálii. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
11. NORD. (2012). Anencephaly. Získané z natinálnej organizácie zriedkavých porúch.