Chromozomálne permutácie je proces náhodného rozdelenie chromozómov počas bunkového delenia pohlavia (meiózy), ktorý prispieva k vytváraniu nových chromozomálnych kombinácií.
Je to mechanizmus, ktorý prepožičiava dcérskym bunkám zvýšenú variabilitu v dôsledku kombinácie materských a otcovských chromozómov.
Reprodukčné bunky (gaméty) sú produkované meiózou, čo je typ delenia buniek podobný mitóze. Jedným z rozdielov medzi týmito dvoma typmi bunkového delenia je to, že sa vyskytujú udalosti v meióze, ktoré zvyšujú genetickú variabilitu potomstva.
Tento nárast diverzity sa odráža v charakteristických črtách, ktoré jednotlivci prejavujú pri oplodnení. Z tohto dôvodu deti nevyzerajú úplne rovnako ako ich rodičia, ani nevyzerajú rovnako ako súrodenci rovnakých rodičov, pokiaľ nejde o totožné dvojčatá.
Je to dôležité, pretože tvorba nových génových kombinácií zvyšuje genetickú diverzitu populácie, a preto existuje širšia škála možností, ako sa prispôsobiť rôznym podmienkam prostredia.
V metafáze I dochádza k permutácii chromozómov
Každý druh má definovaný počet chromozómov, u ľudí je 46 a zodpovedá dvom súborom chromozómov.
Preto je genetická záťaž u ľudí označená ako „2n“, pretože jedna sada chromozómov pochádza z vajíčok matky (n) a druhá od otca (n) spermie.
Sexuálna reprodukcia zahŕňa fúziu gamet žien a mužov, keď sa tak stane, genetická záťaž sa zdvojnásobí, čím sa vytvorí nový jedinec so záťažou (2n).
Ľudské gaméty, ženské aj mužské, obsahujú jediný súbor génov zložených z 23 chromozómov, a preto majú „n“ genetickú záťaž.
Pri meióze sa vyskytujú dve po sebe nasledujúce bunkové delenia. Permutácia chromozómov sa vyskytuje v jednom zo štádií prvého delenia, ktorý sa nazýva metafáza I. Tu sa homológne otcovské a materské chromozómy usporiadajú a potom sa náhodne rozdelia medzi výsledné bunky. Práve táto náhodnosť vytvára variabilitu.
Počet možných kombinácií sa zvýši na n, čo je počet chromozómov. V prípade ľudí n = 23 by potom zostalo 2 ³³, čo by viedlo k viac ako 8 miliónom možných kombinácií medzi materskými a otcovskými chromozómami.
Biologický význam
Meióza je dôležitý proces na udržanie konštantného počtu chromozómov z generácie na generáciu.
Napríklad materské vajíčka sa generujú z meiotických delení buniek vaječníkov, ktoré boli 2n (diploidné) a po meióze sa stali n (haploidné).
Podobný proces vytvára n (haploidné) spermie zo semenníkových buniek, ktoré sú 2n (diploidné). Keď sa samičia gameta (n) oplodní samčou gamétou (n), obnoví sa diploidia, to znamená, že sa vytvorí 2n nabitý zygota, ktorý sa neskôr stane dospelým jedincom na opakovanie cyklu.
Meióza má tiež ďalšie dôležité mechanizmy, ktoré umožňujú ďalej zvyšovať variabilitu vytvorením rôznych kombinácií génov prostredníctvom mechanizmu genetickej rekombinácie nazývaného kríženie (alebo kríženie). Každá vyrobená gameta má teda jedinečnú kombináciu.
Vďaka týmto procesom organizmy zvyšujú genetickú diverzitu v rámci svojich populácií, čo zvyšuje šance na prispôsobenie sa zmenám okolitých podmienok a prežitiu druhov.
Referencie
- Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K. & Walter, P. (2014). Molecular Biology of Cell (6. vydanie). Garland Science.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. vydanie). WH Freeman.
- Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A. & Martin, K. (2016). Molecular Celí Biology (8. vydanie). WH Freeman and Company.
- Mundingo, I. (2012). Manuálna biologická príprava 1. a 2. médium: povinný spoločný modul. Vydanie Universidad Católica de Chile.
- Mundingo, I. (2012). Príručka na prípravu biologie PSU, 3. a 4. médium: voliteľný modul. Vydanie Universidad Católica de Chile.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Základy genetiky (6. vydanie). John Wiley a synovia.