ČO JE TO POLYGÉNNA DEDIČNOSŤ? (S PRÍKLADMI) - BIOLÓGIE - 2026

Polygénny dedičnosť je prenos postáv, ktorých prejavom je závislá na niekoľkých génov. V monogénnom dedičstve sa znak prejavuje expresiou jedného génu; v dôstojných dvoch. V polygénnom dedičstve sa všeobecne hovorí o účasti dvoch, ak nie troch, alebo viacerých génov.

V skutočnosti len veľmi málo znakov závisí od prejavu iba jedného génu alebo dvoch génov. Jednoduchosť analýzy vlastností, ktoré závisia od niekoľkých génov, však Mendelovej práci veľmi pomohla.

Neskoršie štúdie iných vedcov ukázali, že biologická dedičnosť je vo všeobecnosti o niečo zložitejšia.

Keď hovoríme o dedičnosti postavy, ktorá závisí od niekoľkých génov, hovoríme, že interagujú medzi sebou, aby jej udelili. V týchto interakciách sa tieto gény navzájom dopĺňajú alebo dopĺňajú.

Jeden gén môže robiť jednu časť práce, zatiaľ čo iné robiť inú. Súbor ich akcií je nakoniec sledovaný v charaktere ktorého prejavu sa zúčastňujú.

V iných dedičstvách prispieva každý gén s podobnou funkciou trochu ku konečnej manifestácii charakteru. Pri tomto druhu polygénneho dedičstva sa vždy pozoruje aditívny účinok. Okrem toho zmena v charaktere prejavu je nepretržitá, nie diskrétna.

Nakoniec neprítomnosť expresie doplnkového génu nevyhnutne neurčuje stratu fenotypu v dôsledku neprítomnosti, nedostatku alebo neplatnosti.

Príklady polygénnych znakov

V najjednoduchších prejavoch je fenotyp všetko alebo nič. To znamená, či je alebo nie je takáto činnosť, zvláštnosť alebo charakteristika. V iných prípadoch existujú dve alternatívy: napríklad zelená alebo žltá.

výška

Existujú však aj ďalšie postavy, ktoré sa prejavujú v širšom zmysle. Napríklad výška. Je zrejmé, že všetci máme postavu. Podľa toho nás určitým spôsobom klasifikujú: vysoko alebo nízko.

Ale ak dobre analyzujeme populáciu, uvedomíme si, že existuje veľmi široká škála výšok - s extrémami na oboch stranách normálneho rozdelenia. Výška závisí od prejavu mnohých rôznych génov.

Závisí to aj od iných faktorov, a preto je výška prípadom polygénnej a multifaktoriálnej dedičnosti. Pretože veľa génov je merateľných a zahrnutých, na ich analýzu sa používajú silné nástroje kvantitatívnej genetiky. Najmä pri analýze lokusov kvantitatívnych znakov (QTL, pre jeho skratku v angličtine).

Živočíšna kožušina

Medzi ďalšie znaky, ktoré sú zvyčajne polygénne, patrí prejav farby srsti u niektorých zvierat alebo tvar ovocia v rastlinách.

Vo všeobecnosti je možné predpokladať, že u akejkoľvek povahy, ktorej prejavy vykazujú rozsah kontinuálnej variácie v populácii, existuje polygénna dedičnosť.

choroby

V medicíne je štúdium genetického základu chorôb veľmi dôležité, aby sme im porozumeli a našli spôsoby, ako ho zmierniť. V polygénnej epidemiológii sa napríklad pokúša určiť, koľko rôznych génov prispieva k prejavu choroby.

Na základe toho možno navrhnúť stratégie na detekciu každého génu alebo na liečenie deficitu jedného alebo viacerých z nich.

Niektoré polygénne dedičné choroby u ľudí zahŕňajú astmu, schizofréniu, niektoré autoimunitné ochorenia, cukrovku, hypertenziu, bipolárnu poruchu, depresiu, farbu kože atď.

Doplnkové gény

Skúsenosti a dôkazy získané v priebehu rokov naznačujú, že veľa génov sa zúčastňuje na manifestácii znakov s viacerými fenotypmi.

V prípade komplementárnych génových interakcií medzi alelami génov v rôznych lokusoch môžu byť tieto epistatické alebo neepistatické.

Epistatické interakcie

Pri epistatických interakciách maskuje expresia alely génu z jedného miesta expresiu iného z iného miesta. Je to najbežnejšia interakcia medzi rôznymi génmi, ktoré kódujú rovnaký znak.

Napríklad je možné, že na to, aby sa znak prejavil, záleží na dvoch génoch (A / a a B / b). To znamená, že produkty génov A a B musia byť zapojené, aby sa prejavila zvláštnosť.

Toto je známe ako dvojitá dominantná epistáza. Naopak, v prípade recesívnej epistázy a na B, absencia prejavu znaku kódovaného A bráni prejavu expresie B. Existuje veľké množstvo rôznych prípadov epistázy.

Neepistatické interakcie medzi komplementárnymi génmi

V závislosti od toho, ako sú definované, existujú ďalšie interakcie medzi génmi, ktoré sa navzájom dopĺňajú a ktoré nie sú epistatické. Zoberme si napríklad definíciu farby peria u vtákov.

Bolo vidieť, že biosyntetická cesta, ktorá vedie k tvorbe pigmentu (napr. Žltá), je nezávislá od farby inej farby (napr. Modrá).

V dráhe prejavu žltej a modrej farby, ktoré sú na sebe nezávislé, sú génové interakcie epistatické pre každú farbu.

Ak však vezmeme do úvahy farbu srsti vtáka ako celok, príspevok žltej je nezávislý od príspevku modrej. Preto prejav jednej farby nie je o druhej epistatický.

Okrem toho existujú aj iné gény, ktoré určujú vzor, ​​v ktorom sa farby kože, vlasov a peria objavujú (alebo sa neobjavujú). Znaky farby a farebnosti sa však navzájom dopĺňajú vo farbe znázornenej jednotlivcom.

Na druhej strane sa najmenej 12 rôznych génov zúčastňuje na sfarbení pokožky u ľudí. Je ľahké pochopiť, ako sa ľudia veľmi líšia vo farbe, ak pridáme aj iné genetické faktory. Napríklad slnečné žiarenie (alebo umelé zdroje opálenia), dostupnosť vitamínu D atď.

Doplnkové gény

Existujú prípady, keď pôsobenie génu umožňuje vo väčšej miere pozorovanie prejavu charakteru. Je dokonca možné, že neexistuje gén na definovanie biologickej charakteristiky, ktorá je v skutočnosti súčtom mnohých nezávislých aktivít.

Napríklad výška, produkcia mlieka, výroba osiva atď. Mnohé aktivity, funkcie alebo schopnosti sa sčítajú, aby poskytli takéto fenotypy.

O týchto fenotypoch sa všeobecne hovorí, že sú časťami, ktoré zodpovedajú za prejav celku, ktorý odráža výkon jednotlivca, rodovej línie, rasy zvierat, odrody rastlín atď.

Pôsobenie doplnkových génov tiež predpokladá existenciu radu fenotypov definovaných takmer vždy normálnym rozdelením. V zložitých fenotypoch je niekedy veľmi ťažké oddeliť alebo odlíšiť komplementárny účinok od doplnkového účinku génu.

Niekoľko príkladov doplnkových génov

Ukázalo sa napríklad, že účinok a reakcia na určité lieky závisia od aktivity mnohých rôznych génov.

Všeobecne majú tieto gény v populácii mnoho alel, a preto sa zvyšuje rozmanitosť odpovedí. Podobný prípad sa vyskytuje v iných prípadoch, keď jedna osoba priberá na váhe pri konzumácii toho istého jedla, v porovnaní s ktorou iná nezaznamenala významné zmeny.

Nakoniec by sa malo dodať, že okrem aditívnych účinkov, ktoré majú niektoré gény, existujú aj tie, ktoré potláčajú prejavy iných.

V týchto prípadoch môže gén nesúvisiaci s prejavom iného viesť k inaktivácii prvého tak genetickými, ako aj epigenetickými interakciami.

Referencie

1. Delmore, KE, Toews, DP, Germain, RR, Owens, GL, Irwin, DE (2016) Genetika sezónnej migrácie a farby peria. Current Biology, 26: 2167-2173.
2. Dudbridge, F. (2016) Polygénna epidemiológia. Genetic Epidemiology, 4: 268-272.
3. Quillen, EE, Norton, HL, Parra, EJ, Lona-Durazo, F., Ang, KC, Illiescu, FM, Pearson, LN, Shriver, MD, Lasisi, T., Gokcumen, O., Starr, I., Lin., YL, Martin, AR, Jablonski, N. G. (2018) Odtiene komplexnosti: Nové perspektívy vývoja a genetickej architektúry ľudskej pokožky. American Journal of Physical Anthropology, doi: 10 1002 / ajpa 233737.
4. Maurer, MJ, Sutardja, L., Pinel, D., Bauer, S., Muehlbauer, AL, Ames, TD, Skerker, JM, Arkin, AP (2017) Kvantitatívne vlastnosti Loci (QTL) - vedené metabolické inžinierstvo komplexu zvláštnosť. ACS Synthetic Biology, 6: 566-581.
5. Sasaki, A., Ashikari, M., Ueguchi-Tanaka, M., Itoh, H., Nishimura, A., Swapan, D.,
6. Tomita, M., Ishii, K. (2017) Genetická výkonnosť semidwarfingovej alely sd1 odvodenej z kultivaru ryže Japonica a minimálnych požiadaviek na detekciu jej jednonukleotidového polymorfizmu pomocou sekvenovania celého genómu miSeq. BioMed Research International.