POLYGÉNIA: Z ČOHO POZOSTÁVA A PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2026

Polygeny je dedičnosť vzor, v ktorom viac génov podieľajúcich sa na určenie jediného fenotypickom vlastnosť. V týchto prípadoch je ťažké rozlíšiť účasť a účinok každého génu osobitne.

Tento spôsob dedenia je aplikovateľný na väčšinu komplexných znakov, ktoré pozorujeme pri fenotype ľudí a iných zvierat. V týchto prípadoch nemožno dedičstvo skúmať z hľadiska „zjednodušeného a diskrétneho“ opísaného Mendelovými zákonmi, pretože sa zaoberáme multifaktoriálnou modalitou.

Zdroj: Lucashawranke

Opačným konceptom polygenézy je pleiotropia, pri ktorej pôsobenie jedného génu ovplyvňuje viaceré vlastnosti. Tento jav je bežný. Napríklad existuje alela, ktorá keď je prítomná v homozygotnom recesívnom stave, spôsobuje modré oči, spravodlivú pokožku, mentálnu retardáciu a zdravotný stav nazývaný fenylketonúria.

Pojem polygén by sa nemal zamieňať s polygéniou. Ten pochádza z gréckych koreňov, ktoré doslovne prekladá ako „niekoľko žien alebo manželiek“, a opisuje vzor výberu matiek, keď sa muži spájajú s niekoľkými ženami. Tento koncept sa vzťahuje aj na ľudské spoločnosti.

Čo je to polygén?

Hovoríme, že dedičnosť je polygénneho typu, keď fenotypová charakteristika je výsledkom spoločného pôsobenia viacerých génov. Gén je oblasť genetického materiálu, ktorá kóduje funkčnú jednotku, či už ide o proteín alebo RNA.

Aj keď je možné detegovať jediný gén zapojený do určitej vlastnosti, je veľmi pravdepodobné, že bude detegovať aj "modifikujúci" vplyv iných génov.

Diskrétne a spojité prvky

Keď hovoríme o vlastnostiach, ktoré sú zdedené podľa Mendelovských rozmerov, hovoríme, že sú to diskrétne alebo diskontinuálne charakteristiky, pretože fenotypy sa neprekrývajú a môžeme ich klasifikovať do dobre definovaných kategórií. Klasickým príkladom je farba hrachu: zelená alebo žltá. Nie sú medziprodukty.

Existujú však znaky, ktoré vykazujú širokú škálu fenotypových prejavov vo forme degradovaných sérií.

Ako uvidíme neskôr, jedným z najviac citovaných príkladov tohto vzoru dedičnosti u ľudí je farba kože. Uvedomujeme si, že neexistujú dve farby: čierna a biela - to by bola diskrétna funkcia. Existuje viac odtieňov a variácií farieb, pretože sú regulované niekoľkými génmi.

Premenlivá expresivita a neúplná penetrácia

Pre niektoré vlastnosti môžu mať jedinci s rovnakým genotypom odlišné fenotypy, dokonca aj pre vlastnosti kontrolované jediným génom. V prípade jedincov s určitou genetickou patológiou môže mať každý z nich jedinečné príznaky - závažnejšie alebo miernejšie. Toto je variabilná expresivita.

Na druhej strane neúplná penetrácia sa týka organizmov s identickým genotypom, ktoré však môžu alebo nemusia rozvíjať stav spojený s uvedeným genotypom. V prípade genetickej patológie môžu mať jedinci príznaky alebo sa porucha nikdy nevyvinie.

Vysvetlenie týchto dvoch javov je pôsobenie prostredia a vplyv iných génov, ktoré môžu tento účinok potlačiť alebo zdôrazniť.

Environmentálne opatrenia

Za normálnych okolností nie sú fenotypové vlastnosti ovplyvňované iba génmi - či už jedným alebo viacerými. Sú tiež modifikované prostredím, ktoré obklopuje daný organizmus.

Existuje koncept nazývaný „reakčná norma“, pri ktorom je jediný genotyp v interakcii s prostredím schopný generovať rôzny rozsah fenotypov. V tejto situácii bude konečný produkt (fenotyp) výsledkom interakcie genotypu s podmienkami prostredia.

Ak súvislý znak spadá do kategórie polygénnych látok a je tiež ovplyvnený environmentálnymi faktormi, tento znak sa nazýva multifaktoriálny - pretože k fenotypu prispieva niekoľko faktorov.

Príklady

Farba očí u ľudí

Všeobecne je dosť ťažké priradiť konkrétnu fenotypovú charakteristiku jednému génu.

Napríklad, keď vyhodnotíme pár, kde má zelené oči a má hnedé oči, pokúsime sa predpovedať pravdepodobnú farbu očí potomstva. Ďalej sa môžeme pokúsiť aplikovať Mendelianove koncepty na vyriešenie tejto otázky.

V našej predikcii by sme použili koncepty dominantného a recesívneho génu a určite by sme dospeli k záveru, že dieťa má vysokú pravdepodobnosť výskytu hnedých očí.

Naša predpoveď môže byť správna. Naše uvažovanie je však prílišné zjednodušenie toho, čo sa deje v bunke, pretože táto črta je polygénnej dedičnosti.

Aj keď sa to môže zdať komplexné, každá alela (varianty alebo formy, v ktorej sa môže gén vyskytovať) na každom mieste (fyzické umiestnenie génu na chromozóme) dodržiava Mendelov princípy. Keďže sa však zúčastňuje niekoľko génov, nemôžeme pozorovať charakteristické Mendelovské proporcie.

Stojí za zmienku, že u ľudí existujú črty, ktoré nasledujú tradičné Mendelovské dedičstvo, napríklad krvné skupiny.

Farba kože u ľudí

Sme svedkami rozmanitých odtieňov pokožky, ktoré vykazuje náš druh. Jedným z určujúcich faktorov farby pokožky je množstvo melanínu. Melanín je pigment, ktorý produkujú kožné bunky. Jeho hlavná funkcia je ochranná.

Produkcia melanínu závisí od rôznych lokusov a niektoré už boli identifikované. Každý lokus môže mať najmenej dve kodominantné alely. Teda bude zahrnutých viac lokusov a alel, takže bude existovať mnoho spôsobov, ako môžu byť alely kombinované, čo ovplyvňuje farbu pokožky.

Ak osoba zdedí 11 alel, ktoré kódujú pre maximálnu pigmentáciu a iba pre tie, ktoré kódujú nízku produkciu melanínu, bude ich pokožka dosť tmavá. Podobne bude mať jednotlivec, ktorý zdedí väčšinu alel súvisiacich s nízkou produkciou melanínu, spravodlivú pleť.

K tomu dochádza, pretože tento polygénny systém má aditívny účinok na génové produkty, ktoré sa podieľajú na dedičnosti. Každá alela, ktorá kóduje nízku produkciu melanínu, prispeje k zdravej pokožke.

Ďalej bol preukázaný dobre konzervovaný gén s dvoma alelami, ktoré neúmerne prispievajú k pigmentácii.

Referencie

1. Bachmann, K. (1978). Biológia pre lekárov: Základné pojmy lekárskych fakúlt, farmácie a biológie. Obrátil som sa.
2. Barsh, GS (2003). Čo kontroluje zmeny vo farbe ľudskej pokožky? PLoS biológia, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, a Starr, C. (2003). Ľudské dedičstvo: zásady a problémy. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., a Bartelink, E. (2016). Základy fyzickej antropológie. Nelson Vzdelanie.
5. Losos, JB (2013). Princetonský sprievodca evolúciou. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: koncepčný prístup. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF, a Ramsay, M. (1998). Genetika ľudskej pigmentácie: rozdiel je iba hlboký. Bioessays, 20 (9), 712-721.