HARDY-WEINBERGOV ZÁKON: HISTÓRIA, PREDPOKLADY A CVIČENIA - BIOLÓGIE - 2026

Zákon Hardy-Weinberg , tiež volal Hardy-Weinberg princíp alebo rovnováha, sa skladá z matematickej vety, ktorá popisuje hypotetickú diploidný populáciu s pohlavným rozmnožovaním, ktorý nie je vyvíjajúci - alely frekvencia nemení z generácie na generáciu.

Tento princíp predpokladá päť podmienok potrebných na to, aby populácia zostala konštantná: neprítomnosť toku génov, neprítomnosť mutácií, náhodné párenie, neprítomnosť prirodzeného výberu a nekonečne veľká veľkosť populácie. Takže v neprítomnosti týchto síl zostáva populácia v rovnováhe.

Zdroj: Barbirossa, prostredníctvom Wikimedia Commons

Ak niektorý z vyššie uvedených predpokladov nie je splnený, nastane zmena. Z tohto dôvodu sú prírodnými selekciami, mutáciami, migráciami a genetickým driftom štyri vývojové mechanizmy.

Podľa tohto modelu, keď sa frekvencia alel v populácii sú p a q sú genotypovej frekvencie budú s ² , 2 pq a q ² .

Hardy-Weinbergovu rovnováhu môžeme použiť pri výpočte frekvencií určitých záujmových alel, napríklad na odhad podielu heterozygotov v ľudskej populácii. Môžeme tiež overiť, či je populácia v rovnováhe alebo nie, a navrhnúť hypotézy, že sily na túto populáciu pôsobia.

Historická perspektíva

Hardy-Weinbergov princíp sa narodil v roku 1908 a vďačí za svoj názov vedcom GH Hardymu a W. Weinbergovi, ktorí nezávisle dospeli k rovnakým záverom.

Predtým tento problém riešil ďalší biolog menom Udny Yule v roku 1902. Yule začal súborom génov, v ktorých boli frekvencie oboch alel 0,5 a 0,5. Biológ ukázal, že frekvencie sa udržiavali počas nasledujúcich generácií.

Aj keď Yule dospel k záveru, že frekvencie alel sa dajú udržať stabilné, jeho interpretácia bola príliš doslovná. Veril, že jediný stav rovnováhy bol nájdený, keď frekvencie zodpovedali hodnote 0,5.

Yule horlivo diskutoval o svojich nových nálezoch s RC Punnettom - všeobecne známym v genetike pre vynájdenie slávneho „Punnettovho námestia“. Hoci Punnett vedel, že Yule sa mýli, nenašiel matematický spôsob, ako to dokázať.

Z tohto dôvodu sa Punnett obrátil na svojho matematického priateľa Hardyho, ktorý to dokázal okamžite vyriešiť, a zopakoval výpočty s použitím všeobecných premenných, a nie s pevnou hodnotou 0,5, ako to urobil Yule.

Genetika populácie

Cieľom populačnej genetiky je študovať sily, ktoré vedú k zmenám alelických frekvencií v populáciách a integrovať teóriu evolúcie Charlesa Darwina prirodzeným výberom a Mendelianskou genetikou. Jeho princípy dnes poskytujú teoretický základ pre pochopenie mnohých aspektov evolučnej biológie.

Jednou z najdôležitejších myšlienok populačnej genetiky je vzťah medzi zmenami v relatívnom množstve znakov a zmenami v relatívnom množstve alel, ktoré ju regulujú, vysvetleným Hardy-Weinbergovým princípom. V skutočnosti táto veta predstavuje koncepčný rámec pre populačnú genetiku.

Vo svetle populačnej genetiky je koncept evolúcie nasledovný: zmena alelických frekvencií v priebehu generácií. Ak nedôjde k žiadnej zmene, nedôjde k evolúcii.

Čo je Hardy-Weinbergova rovnováha?

Hardy-Weinbergova rovnováha je nulovým modelom, ktorý nám umožňuje špecifikovať správanie génu a alelických frekvencií počas generácií. Inými slovami, je to model, ktorý opisuje správanie génov v populáciách, v rade špecifických podmienok.

symboly

V Hardy-Weinbergmovej vete je alelická frekvencia A (dominantná alela) reprezentovaná písmenom p, zatiaľ čo frekvencia alel (recesívnej alely) je reprezentovaná písmenom q.

Očakávané genotypovej frekvencie sú p ² , 2 pq a q ² , pre homozygotná dominantné (AA), heterozygotnou (Aa) a homozygotná recesívne (aa), v tomto poradí.

Ak sú v tomto mieste iba dve alely, súčet frekvencií týchto dvoch alel sa musí nevyhnutne rovnať 1 (p + q = 1). Binomická expanzia (p + q) ² predstavuje frekvencie genotypu p ² + 2 pq + q ² = 1.

príklad

V populácii sa jednotlivci, ktorí ju tvoria, krížili, aby viedli k vzniku potomstva. Vo všeobecnosti môžeme poukázať na najdôležitejšie aspekty tohto reprodukčného cyklu: produkciu gamét, ich fúziu, ktorá vedie k vzniku zygoty, a vývoj embrya, ktorý vedie k vzniku novej generácie.

Predstavme si, že v uvedených udalostiach môžeme vystopovať Mendelovský génový proces. Robíme to preto, lebo chceme vedieť, či sa alela alebo genotyp zvýši alebo zníži frekvencia a prečo.

Aby sme pochopili, ako sa v populácii líšia frekvencia génov a alel, sledujeme produkciu gamét v sade myší. V našom hypotetickom príklade dochádza k páreniu náhodne, pričom všetky spermie a vajíčka sú náhodne zmiešané.

V prípade myší nie je tento predpoklad pravdivý a slúži iba na zjednodušenie výpočtov. Avšak v niektorých skupinách zvierat, ako sú určité ostnokožce a iné vodné organizmy, sú gaméty vylúčené a náhodne sa zrážajú.

Prvá generácia myší

Zamerajme teraz svoju pozornosť na konkrétny lokus s dvoma alelami: Aa. Podľa zákona, ktorý vyhlasoval Gregor Mendel, každá gameta dostáva alelu z miesta A. Predpokladajme, že 60% vajíčok a spermií dostane alelu A, zatiaľ čo zvyšných 40% dostáva alelu a.

Preto je frekvencia alely A 0,6 a frekvencia alely a je 0,4. Táto skupina gamét sa nájde náhodne a spôsobí vznik zygoty. Aká je pravdepodobnosť, že budú tvoriť každý z troch možných genotypov? Aby sme to dosiahli, musíme znásobiť pravdepodobnosti nasledujúcim spôsobom:

Genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotyp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. V prípade heterozygotov môžu vznikať dve formy. Prvý, že spermie nesie alelu A a vajíčko alelu a, alebo opačný prípad, spermie a a vajíčko A. Preto pridáme 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotyp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druhá generácia myší

Teraz si predstavte, že tieto zygoty sa vyvíjajú a stávajú sa dospelými myšami, ktoré budú opäť produkovať gaméty, očakávali by sme, že frekvencie alel budú rovnaké alebo odlišné od predchádzajúcej generácie?

AA genotyp bude produkovať 36% gamét, zatiaľ čo heterozygoti produkujú 48% gamét a genotyp aa 16%.

Na výpočet novej frekvencie alel pridávame frekvenciu homozygotného plus polovicu heterozygotu takto:

Frekvencia alely A: 0,36 + 1 (0,48) = 0,6.

Frekvencia alely a: 0,16 + 1 (0,48) = 0,4.

Ak ich porovnáme s počiatočnými frekvenciami, zistíme, že sú totožné. Preto podľa koncepcie evolúcie, keďže nedochádza k žiadnym zmenám frekvencií alel v priebehu generácií, je populácia v rovnováhe - nevyvíja sa.

Hardy-Weinbergove predpoklady rovnováhy

Aké podmienky musí predchádzajúca populácia spĺňať, aby jej alelkové frekvencie zostali počas generácií konštantné? V Hardy-Weinbergovom rovnovážnom modeli populácia, ktorá sa nevyvíja, spĺňa nasledujúce predpoklady:

Populácia je nekonečne veľká

Populácia musí byť extrémne veľká, aby sa predišlo stochastickým alebo náhodným účinkom posunu génu.

Keď sú populácie malé, účinok posunu génov (náhodné zmeny vo frekvenciách alel, z jednej generácie na druhú) v dôsledku chyby vzorkovania je oveľa väčší a môže viesť k fixácii alebo strate určitých alel.

Neexistuje žiadny tok génov

Migrácia v populácii neexistuje, takže alely, ktoré môžu zmeniť génové frekvencie, nemôžu prísť ani odísť.

Žiadne mutácie

Mutácie sú zmeny v sekvencii DNA a môžu mať rôzne príčiny. Tieto náhodné zmeny modifikujú genofond v populácii zavedením alebo elimináciou génov v chromozómoch.

Náhodné párenie

Miešanie gamét sa musí robiť náhodne - ako predpoklad, ktorý sme použili v príklade myši. Medzi jednotlivcami v populácii by preto nemal existovať výber partnerstva vrátane kríženia (reprodukcia príbuzných jednotlivcov).

Pokiaľ párenie nie je náhodné, nespôsobuje zmenu frekvencií alel z jednej generácie na ďalšiu, ale môže generovať odchýlky od očakávaných frekvencií genotypov.

Žiadny výber

Neexistuje žiadny rozdielny reprodukčný úspech jedincov s rôznymi genotypmi, ktoré môžu zmeniť frekvenciu alel v rámci populácie.

Inými slovami, v hypotetickej populácii majú všetky genotypy rovnakú pravdepodobnosť reprodukcie a prežitia.

Ak populácia nespĺňa týchto päť podmienok, výsledkom je vývoj. Prirodzene, prírodné populácie nespĺňajú tieto predpoklady. Preto sa Hardy-Weinbergov model používa ako nulová hypotéza, ktorá nám umožňuje urobiť približné odhady génov a alelických frekvencií.

Okrem nedostatku týchto piatich podmienok existujú ďalšie možné príčiny, pre ktoré nie je obyvateľstvo v rovnováhe.

Jeden z nich sa vyskytuje, keď sú lokusy spojené s javmi pohlavia alebo skreslenia pri segregácii alebo meiotickej jazde (keď sa každá kópia génu alebo chromozómu neprenáša s rovnakou pravdepodobnosťou na ďalšiu generáciu).

Problémy vyriešené

Frekvencia nosičov fenylketonúrie

Odhaduje sa, že v Spojených štátoch má jeden z 10 000 novorodencov stav nazývaný fenylketonúria.

Táto porucha sa prejavuje iba u recesívnych homozygotov pri metabolickej poruche. Ako vieme tieto údaje, aká je frekvencia nosičov choroby v populácii?

odpoveď

Ak chceme použiť Hardyho-Weinbergovu rovnicu, musíme predpokladať, že výber partnera nesúvisí s génom súvisiacim s patológiou a nedochádza k inbreedingu.

Ďalej predpokladáme, že v USA neexistujú migračné javy, neexistujú nové mutácie fenylketonúrie a pravdepodobnosť reprodukcie a prežitia medzi genotypmi je rovnaká.

Ak sú vyššie uvedené podmienky pravdivé, môžeme použiť Hardy-Weinbergovu rovnicu na vykonanie výpočtov relevantných pre daný problém.

Vieme, že existuje jeden prípad choroby každých 10 000 pôrodov, takže q ² = 0,0001 a frekvencia recesívnej alely bude druhou odmocninou tejto hodnoty: 0,01.

Pretože p = 1 - q, máme, že p je 0,99. Teraz máme frekvenciu oboch alel: 0,01 a 0,99. Nosná frekvencia sa týka frekvencie heterozygotov, ktorá sa vypočíta ako 2 pq. Teda 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,01198.

To zodpovedá približne 2% populácie. Pamätajte, že toto je iba približný výsledok.

Je táto populácia v Hardy-Weinbergovej rovnováhe?

Ak poznáme počet každého genotypu v populácii, môžeme konštatovať, či je v Hardy-Weinbergovej rovnováhe. Kroky na vyriešenie týchto typov problémov sú nasledujúce:

1. Vypočítajte pozorované frekvencie genotypov (D, H a R)
2. Vypočítajte frekvencie alel (p a q)

1. Vypočítajte očakávané frekvencie genotypov (p ² , 2 pq a q ² )
2. Vypočítajte očakávané čísla (p ² , 2 pq a q ² ) vynásobením týchto hodnôt počtom všetkých jednotlivcov
3. Kontrastné očakávaných čísel s tými pozorovali u Pearsonovho X ² testu .

Populácia motýľov

Napríklad chceme overiť, či je nasledujúca populácia motýľov v Hardy-Weinbergovej rovnováhe: existuje 79 jedincov homozygotného dominantného genotypu (AA), 138 heterozygotných (Aa) a 61 homozygotných recesívnych (aa).

Prvým krokom je výpočet pozorovaných frekvencií. Robíme to tak, že vydelíme počet jednotlivcov na genotyp celkovým počtom jednotlivcov:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Na overenie, či som si urobil dobre, je to prvý krok, pridám všetky frekvencie a musím dať 1.

Druhým krokom je výpočet alelých frekvencií.

p = 0,28 + 1 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1 (0,50) = 0,47

Na základe týchto údajov môžem vypočítať očakávané frekvencie genotypov (p ² , 2 pq a q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

Q ² = 0,22

Vypočítam očakávané čísla vynásobením očakávaných frekvencií počtom jednotlivcov. V tomto prípade je počet pozorovaných a očakávaných jednotlivcov rovnaký, takže môžem dospieť k záveru, že populácia je v rovnováhe.

Ak získané čísla nie sú totožné, musím použiť uvedený štatistický test ( Pearsonov X ² ).

Referencie

1. Andrews, C. (2010). Princíp Hardy-Weinberga. Znalosť prírodovedného vzdelania 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biológia: veda a príroda. Pearson Education.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, a Garrison, C. (2001). Integrované princípy zoológie (zväzok 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.