- Gregor Mendel príbeh
- Mendelov experimenty
- Výsledky experimentu
- Generácia F1
- Generácia F2
- Ako sa uskutočnili Mendelov experimenty?
- Prečo si Mendel vybral rastliny hrachu?
- Zhrnutie 3 Mendelových zákonov
- Mendelov prvý zákon
- Mendelov druhý zákon
- Mendelov tretí zákon
- Podmienky zavedené Mendelom
- dominantné
- ustupujúce
- Hybrid
- Mendelovské dedičstvo aplikované na ľudí
- Príklad dedičnosti u mačiek
- 4 Príklady Mendelovských znakov
- Faktory, ktoré menia Mendelovu segregáciu
- Dedičstvo súvisiace s pohlavím
- Referencie
Tieto tri Mendelian alebo Mendelian genetika sú najdôležitejšie výroky dedičnosti. Gregory Mendel, rakúsky mních a prírodovedec, je považovaný za otca genetiky. Prostredníctvom svojich experimentov s rastlinami Mendel zistil, že určité vlastnosti boli zdedené v špecifických vzoroch.
Mendel študoval dedičstvo experimentovaním s hráškom z rastliny Pisum sativum, ktorý mal vo svojej záhrade. Táto rastlina bola vynikajúcim testovacím modelom, pretože ich mohla opeľovať alebo krížovo oplodniť a mala niekoľko vlastností, ktoré majú iba dve formy.

Napríklad: funkcia „farba“ môže byť iba zelená alebo žltá, funkcia „textúra“ môže byť iba hladká alebo drsná, a tak ďalej s ďalšími 5 prvkami, z ktorých každý má dva tvary.
Gregor Mendel formuloval svoje tri zákony vo svojej práci publikovanej ako Experimenty na hybridizáciu rastlín (1865), ktorú prezentoval v Brünnskej spoločnosti pre prírodnú históriu, hoci boli ignorované a nezohľadnené až do roku 1900.
Gregor Mendel príbeh
Gregor Mendel je považovaný za otca genetiky kvôli príspevkom, ktoré urobil prostredníctvom svojich troch zákonov. Narodil sa 22. júla 1822 a hovorí sa, že od útleho veku bol v priamom kontakte s prírodou, čo ho viedlo k záujmu o botaniku.
V roku 1843 vstúpil do brünnského kláštora ao tri roky neskôr bol vysvätený za kňaza. Neskôr, v roku 1851, sa rozhodol študovať botaniku, fyziku, chémiu a históriu na viedenskej univerzite.
Po štúdiu sa Mendel vrátil do kláštora a tam robil experimenty, ktoré mu umožnili formulovať takzvané Mendelove zákony.
Bohužiaľ, keď predstavil svoju prácu, to zostalo bez povšimnutia a Mendel sa údajne vzdal pokusov o dedičnosť.
Začiatkom 20. storočia sa však jeho práca začala uznávať, keď viacerí vedci a botanici robili podobné experimenty a narazili na jeho štúdium.
Mendelov experimenty
Mendel študoval sedem charakteristík rastliny hrachu: farbu semena, tvar semena, polohu kvetu, farbu kvetu, tvar struku, farbu struku a dĺžku stonky.

Mendelove experimenty boli tri hlavné kroky:
1 - Samooplodnením sa vytvorila generácia čistých rastlín (homozygotných). To znamená, že rastliny s fialovými kvetmi vždy produkovali semená, ktoré produkovali fialové kvety. Tieto rastliny nazval generáciou P (rodičov).
2-Potom prešiel cez dvojice čistých rastlín s rôznymi vlastnosťami a ich potomkovia nazval druhou synovskou generáciou (F1).
3 - Nakoniec získal tretiu generáciu rastlín (F2) samoopelením dvoch rastlín F1, to znamená krížením dvoch rastlín F1 s rovnakými vlastnosťami.
Výsledky experimentu
Mendel zistil z jeho experimentov neuveriteľné výsledky.
Generácia F1
Mendel zistil, že generácia F1 vždy produkovala rovnakú črtu, hoci obaja rodičia mali odlišné vlastnosti. Napríklad, ak ste krížili fialové kvitnúce rastliny s bielymi kvitnúcimi rastlinami, všetky potomstvo rastlín (F1) malo fialové kvety.
Je to preto, že fialová kvetina je dominantnou črtou. Preto je biely kvet recesívna vlastnosť.
Tieto výsledky môžu byť zobrazené v diagrame nazývanom Punnettov štvorec. Dominantný gén pre farbu je uvedený veľkým písmenom a recesívny gén malým písmenom. Fialová je tu dominantný gén označený písmenom „M“ a biela je recesívna gén označená písmenom „b“.

Generácia F2
V generácii F2 Mendel zistil, že 75% kvetov bolo purpurových a 25% bielych. Považovalo za zaujímavé, že hoci obaja rodičia mali fialové kvety, 25% potomstva malo biele kvety.
Vzhľad bielych kvetov je spôsobený recesívnym génom alebo znakom prítomným u oboch rodičov. Toto je námestie Punnett, ktoré ukazuje, že 25% potomstva malo dva gény „b“, ktoré produkovali biele kvety:

Ako sa uskutočnili Mendelov experimenty?
Mendelov experimenty sa uskutočňovali s rastlinami hrachu, čo je trochu zložitá situácia, pretože každá kvetina má samčiu a samičiu časť, to znamená samooplodňuje.
Ako teda mohol Mendel kontrolovať potomstvo rastlín? Ako ich môžem prekročiť?
Odpoveď je jednoduchá, aby Mendel vytvoril postup na kontrolu potomstva rastlín hrachu, ktorý mu umožnil zabrániť samooplodneniu rastlín.
Tento postup pozostával z krájania tyčiniek (samčích orgánov kvetov, ktoré obsahujú peľové vaky, t. J. Tie, ktoré produkujú peľ) kvetov prvej rastliny (nazývané BB) a poprášenia peľu druhej rastliny na pestík (ženský orgán kvetov, ktorý sa nachádza v jeho strede) prvého.
Touto akciou Mendel riadil proces oplodnenia, čo je situácia, ktorá mu umožňovala uskutočňovať každý experiment znova a znova, aby sa ubezpečil, že vždy boli získané rovnaké potomstvo.
Takto dosiahol formuláciu toho, čo sa dnes nazýva Mendelovými zákonmi.
Prečo si Mendel vybral rastliny hrachu?
Gregor Mendel si pre svoje genetické experimenty vybral rastliny hrachu, pretože boli lacnejšie ako ktorákoľvek iná rastlina a pretože čas ich generácie je veľmi krátky a má veľký počet potomkov.
Potomkovia boli dôležití, pretože pri formulovaní zákonov bolo potrebné vykonať veľa experimentov.
Vybral si ich tiež pre veľkú rozmanitosť, ktorá existuje, medzi inými tie so zeleným hráškom, so žltým hráškom, s guľatými strukmi.
Odroda bola dôležitá, pretože bolo potrebné vedieť, aké vlastnosti možno zdediť. Odtiaľ pochádza pojem Mendelovské dedičstvo.
Zhrnutie 3 Mendelových zákonov
Mendelov prvý zákon

Zistilo sa, že v rodičovskej generácii 1 (otec ww, matka RR) majú všetci potomkovia dominantný gén R.
Prvý Mendelov zákon alebo zákon uniformity uvádza, že keď sa krížia dvaja čistí jedinci (homozygotní), všetci potomkovia budú vo svojich črtách rovnakí (jednotní).
Je to kvôli dominancii niektorých postáv, ich jednoduchá kópia stačí na maskovanie účinku recesívneho charakteru. Preto homozygotný aj heterozygotný potomok bude vykazovať rovnaký fenotyp (viditeľný znak).

Mendelov druhý zákon
Mendelov druhý zákon, tiež nazývaný zákon segregácie postáv, uvádza, že počas formovania gamét sa alely (dedičné faktory) oddeľujú (segregujú) takým spôsobom, že potomstvo získava jednu alelu od každého príbuzného.
Tento genetický princíp modifikoval počiatočné presvedčenie, že dedičstvo je čisto „kombinovaný“ proces, v ktorom potomstvo vykazuje medzi týmito rodičmi stredné črty.

Mendelov tretí zákon
Mendelov tretí zákon sa nazýva aj zákon nezávislého odluky. Počas formovania gamét sú postavy rôznych znakov zdedené nezávisle od seba.
V súčasnosti je známe, že tento zákon sa nevzťahuje na gény na rovnakom chromozóme, ktoré by sa zdedili spoločne. Chromozómy sa však počas meiózy separujú nezávisle.

Podmienky zavedené Mendelom
Mendel vytvoril niekoľko termínov, ktoré sa v súčasnosti používajú v oblasti genetiky, vrátane: dominantných, recesívnych, hybridných.
dominantné
Keď Mendel vo svojich experimentoch použil dominantné slovo, hovoril o charaktere, ktorý sa prejavil navonok u jednotlivca, či už bol nájdený iba jeden z nich, alebo boli nájdené dva.
ustupujúce
Podľa recesie Mendel znamenal, že je to postava, ktorá sa neprejavuje mimo jednotlivca, pretože jej dominantná postava bráni. Preto, aby to zvíťazilo, bude potrebné, aby jednotlivec mal dva recesívne postavy.
Hybrid
Mendel použil slovo hybrid na označenie výsledku kríženia medzi dvoma organizmami rôznych druhov alebo rôznych charakteristík.
Rovnako to bol ten, kto preukázal použitie veľkého písmena pre dominantné alely a malé písmená pre recesívne alely.
Následne iní vedci dokončili svoju prácu a použili zvyšok termínov, ktoré sa dnes používajú: gén, alela, fenotyp, homozygot, heterozygot.
Mendelovské dedičstvo aplikované na ľudí
Znaky ľudských bytostí sa dajú vysvetliť pomocou Mendelovho dedičstva, pokiaľ je známa rodinná história.
Je potrebné poznať rodinnú históriu, pretože u nich je možné zbierať potrebné informácie o konkrétnej zvláštnosti.
Aby sa to dosiahlo, vytvára sa genealogický strom, v ktorom sú popísané všetky črty členov rodiny, a preto je možné určiť, od koho boli zdedené.
Príklad dedičnosti u mačiek

V tomto príklade je farba srsti označená B (hnedá, dominantná) alebo b (biela), zatiaľ čo dĺžka chvosta je označená S (krátka, dominantná) alebo os (dlhá).
Keď sú rodičia homozygotní pre každú vlastnosť (SSbb a ssBB), ich deti v generácii F1 sú heterozygotné pre obidve alely a vykazujú iba dominantné fenotypy (SsbB).
Ak sa mláďatá navzájom zblížia, všetky generácie F2 sa vyskytujú vo všetkých kombináciách farby srsti a dĺžky chvosta: 9 sú hnedé / krátke (fialové), 3 sú biele / krátke (ružové), 3 hnedá / dlhá (modré rámčeky) a 1 je biela / dlhá (zelené rámčeky).
4 Príklady Mendelovských znakov
- Albinizmus : je to dedičný znak, ktorý spočíva v zmene produkcie melanínu (pigmentu, ktorý majú ľudské bytosti a je zodpovedný za farbu pokožky, vlasov a očí), a preto v mnohých prípadoch existuje úplná absencia. Táto vlastnosť je recesívna.
- Ušné uši zadarmo : je to dominantná črta.
- Spojené ušné uši : je to recesívna vlastnosť.
- Vlasy alebo vdovský vrchol : táto vlastnosť sa týka spôsobu, akým vlasová línia končí na čele. V tomto prípade by to končilo vrcholom v strede. Tí, ktorí majú túto črtu, majú tvar písmena „w“ dozadu. Je to dominantná črta.
Faktory, ktoré menia Mendelovu segregáciu
Dedičstvo súvisiace s pohlavím
Dedičnosť spojená s pohlavím sa týka toho, čo súvisí s párom pohlavných chromozómov, tj tých, ktoré určujú pohlavie jednotlivca.
Ľudia majú chromozómy X a chromozómy Y. Ženy majú XX chromozómy, zatiaľ čo muži majú XY.
Niektoré príklady dedičstva spojeného s pohlavím sú:
–Daltonizmus: je to genetická zmena, vďaka ktorej nie je možné rozlíšiť farby. Zvyčajne nemôžete rozlišovať medzi červenou a zelenou, ale bude to závisieť od stupňa farebnej slepoty, ktorú daná osoba predstavuje.
Farebná slepota sa prenáša cez recesívnu alelu spojenú s chromozómom X, a preto ak človek zdedí chromozóm X, ktorý predstavuje túto recesívnu alelu, bude farebne slepý.
Kým ženy predkladajú túto genetickú zmenu, je potrebné, aby obe zmenili X chromozómy. Z tohto dôvodu je počet žien s farebnou slepotou nižší ako u mužov.
- Hemofília : je to dedičné ochorenie, ktoré je podobne ako farebná slepota spojené s chromozómom X. Hemofília je ochorenie, ktoré spôsobuje, že krv ľudí sa nezráža správne.
Z tohto dôvodu, ak sa človek s hemofíliou porezáva, jeho krvácanie bude trvať oveľa dlhšie ako krvácanie inej osobe, ktorá ho nemá. Stáva sa to preto, že nemáte dostatok krvi v krvi na kontrolu krvácania.
–Duchennova svalová dystrofia: je to recesívne dedičné ochorenie, ktoré je spojené s chromozómom X. Je to neuromuskulárne ochorenie, ktoré sa vyznačuje prítomnosťou výraznej svalovej slabosti, ktorá sa vyvíja generalizovaným a progresívnym spôsobom.
- Hypertrichóza : je to dedičné ochorenie, ktoré je prítomné na chromozóme Y a pri ktorom sa prenáša iba z otca na mužské dieťa. Tento typ dedičstva sa nazýva holandský.
Hypertrichóza spočíva v nadmernom raste vlasov, takže tí, ktorí ju trpia, majú časti svojho tela, ktoré sú nadmerne chlpaté. Táto choroba sa nazýva aj vlkodlak syndróm, pretože mnohí z tých, ktorí ju trpia, sú takmer úplne pokrytí vlasmi.
Referencie
- Brooker, R. (2012). Koncepty genetiky (1. vydanie). Spoločnosti McGraw-Hill, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. vydanie). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel a zákony genetiky (1. vydanie). The Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11. vydanie). McGraw-Hill Education.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Základy genetiky (6. vydanie). John Wiley a synovia.
- Trefil, J. (2003). The Nature of Science (1. vydanie). Houghton Mifflin Harcourt.
