- Východiskový bod: pochopenie Mendelových diel
- Výsledky a význam ich práce
- 1 - Objav Mendelových zákonov
- Mendelov prvý zákon
- Mendelov druhý zákon
- Mendelov tretí zákon
- 2 - Definícia kľúčových aspektov genetiky
- Dedičné faktory
- alely
- Homozygotná verzus heterozygotná
- Genotyp a fenotyp
- 3 - Otvorila sa tak cesta k objaveniu mnohých genetických chorôb
- Referencie
Hlavný význam Mendelovej práce je to, že jeho pokusy boli základom modernej genetiky. Slávne „Mendelovské zákony“ dokázali vysvetliť prenos genetického dedičstva z rodičov na deti.
Vďaka Mendelovi je dnes možné predvídať vlastnosti, ktoré si deti osvojia od svojich rodičov, konkrétne pravdepodobnosť nákazy chorobami a dokonca aj mentálne kapacity a prirodzený talent.

Aj keď jeho pokusy začali pokorne s krížením s jednoduchými hrachovými rastlinami, neskôr položili základy pre vznik genetiky, študijného odboru zameraného na štúdium dedičnosti, procesu, ktorým rodičia prenášajú svoje deti na svoje postavy.
Gregor Mendel, rakúsky mních a botanik, sa narodil v roku 1822, aby sa venoval náboženstvu, vede a matematike.
Po vydaní jeho slávneho diela Esej o rastlinných hybridoch v roku 1866 je považovaný za otca genetiky a ako prvý vysvetlil, ako sú ľudské bytosti výsledkom spoločného pôsobenia otcovských a materských génov.
Okrem toho objavil spôsob prenosu génov medzi generáciami a ukázal cestu pre budúcich genetikov a biológov, ktorí pokračujú v praktikovaní svojich experimentov dodnes.
Vo svojej práci odhalil hlavné pojmy, ktoré v súčasnosti používa genetika, napríklad gény, genotyp a fenotyp.
Vďaka jeho štúdiám genetika umožnila poznať pôvod rôznych chorôb a podrobnejšie analyzovať chromozómy a gény v rôznych odvetviach, ako sú: klasická, molekulárna, vývojová, kvantitatívna genetika a cytogenetika.
Východiskový bod: pochopenie Mendelových diel

Mendel
Cieľom zákonov vyvinutých Mendelom bolo študovať, ako sa určité znaky alebo dedičné faktory prenášajú z jednej generácie na druhú. Preto sa v rokoch 1856 až 1865 rozhodol uskutočniť sériu experimentov.
Ich práca spočívala v krížení odrôd hrachu s prihliadnutím na ich špecifické vlastnosti, ako napríklad: farba a umiestnenie kvetín rastliny, tvar a farba strukov hrachu, tvar a farba semien a dĺžka stonky hrachu. rastliny.
Mendel použil hrach Pisum Sativum, pretože bol ľahko dostupný vo veľkých množstvách; Okrem toho bolo na týchto rastlinách zaujímavé, že keď zostali na svojich vlastných zariadeniach, krížili sa a opeľovali sa.
Použitá metóda spočívala v prenose peľu z tyčiniek rastliny na pestík iného typu rastlín.
Mendel kombinoval rastlín hrachu s červeným kvetom a rastlín hrachu s bielym kvetom, aby sa zistilo, čo bolo výsledkom kríženia. Neskôr začať experimenty s touto generáciou, ktorá je výsledkom zmesi.
Napríklad Mendel vzal rôzne rastliny a postavil rôzne verzie známych rodokmeňov, aby študoval, čo sa s týmito postavami stalo, keď sa krížili.
Výsledky a význam ich práce
1 - Objav Mendelových zákonov
Mendelov prvý zákon

Nazýva sa „Zákon dominantných znakov alebo uniformita hybridov“. Podľa tohto zákona Mendel zistil, že ak sa línia hladkého semena hrachu krížila s ďalšou líniou hrubo očkovaného hrachu, jednotlivci, ktorí sa narodili z prvej generácie, boli jednotní a pripomínali hladké semeno.
Po dosiahnutí tohto výsledku pochopil, že keď sa kríži čistý druh s iným, potomstvo prvej generácie bude rovnaké vo svojom genotype a fenotypovo sa bude podobať nosiču dominantnej alely alebo génu, v tomto prípade hladkého semena.
Bežnejší príklad: ak má matka čierne oči a modré oči otca, 100% ich detí vyjde s čiernymi očami podobnými matke, pretože sú dominantnou postavou.
V tomto zákone sa uvádza, že „keď sa krížia dvaja čistokrvní jedinci, výsledné hybridy sú rovnaké.“ Ako je znázornené na obrázku, chápanie žltej farby ako dominantného génu.
Mendelov druhý zákon

Nazýva sa „Zákon segregácie“. Mendel zistil, že vysadením hybridov prvej generácie a vzájomným hnojením sa získala druhá generácia, ktorá sa ukázala ako väčšinou hladká a štvrtina drsná.
Preto sa Mendel pýtal, ako je možné, že postavy druhej generácie majú také vlastnosti, ako sú drsné, ktoré ich hladkí rodičia nevlastnili?
Odpoveď sa nachádza vo vyhlásení druhého zákona: „Niektorí jednotlivci sú schopní prenášať postavu, aj keď sa v nich neprejavuje.“
Bežný príklad po Mendelovom experimente: čiernovlasá matka prechádza cesty s modrooký otec, čo vedie k deťom, ktoré budú mať 100% čierne oči.
Keby tieto deti (medzi nimi súrodenci) krížili, výsledkom by bolo, že väčšina by mala čierne oči a štvrtinu modrej.
Toto vysvetľuje, ako majú vnuci v rodinách charakteristiky svojich starých rodičov a nielen svojich rodičov. V prípade zobrazenom na obrázku sa stane to isté.
Mendelov tretí zákon

Známy tiež ako „Zákon o nezávislosti postáv“. To predpokladá, že gény pre rôzne vlastnosti sú zdedené nezávisle.
Preto pri formovaní gamét vzniká segregácia a distribúcia dedičných vlastností nezávisle od seba.
Preto, ak dve odrody majú medzi sebou dva alebo viac rôznych znakov, každá z nich sa bude vysielať nezávisle od ostatných. Ako vidno na obrázku.
2 - Definícia kľúčových aspektov genetiky
Dedičné faktory
Mendel ako prvý objavil existenciu toho, čo dnes poznáme ako „gény“. Definovanie ako biologickej jednotky zodpovednej za prenos genetických znakov.
Sú to gény, dedičné jednotky, ktoré ovládajú postavy prítomné v živých bytostiach.
alely

Punnettovo námestie, veľké žlté písmeno „Y“ predstavuje dominantné alely (Zdroj: Pbroks13 via Wikimedia Commons)
Uvažuje sa o každej z rôznych alternatívnych foriem, ktoré môže predstavovať ten istý gén.
Alely sú tvorené dominantným a recesívnym génom. A prvá sa prejaví vo väčšej miere ako druhá.
Homozygotná verzus heterozygotná
Mendel zistil, že všetky organizmy majú dve kópie každého génu, a ak sú tieto kópie čistokrvné, to znamená, že tento organizmus je homozygotný.
Zatiaľ čo ak sú kópie odlišné, organizmus je heterozygotný.
Genotyp a fenotyp
Mendel odhalil, že dedičstvo prítomné u každého jednotlivca bude poznačené dvoma faktormi:
- Genotyp, chápaný ako kompletný súbor génov, ktoré jednotlivec zdedil.
2. A fenotyp, konkrétne všetky vonkajšie prejavy genotypu, ako napríklad: morfológia, fyziológia a správanie jednotlivca.
3 - Otvorila sa tak cesta k objaveniu mnohých genetických chorôb
Mendelov experimenty umožnili objaviť tzv. „Mendelovské choroby alebo defekty“, tie choroby, ktoré vznikajú mutáciou jedného génu.
Tieto mutácie sú schopné zmeniť funkciu proteínu kódovaného génom, a preto proteín nie je produkovaný, nefunguje správne alebo je exprimovaný nevhodne.
Tieto genetické varianty produkujú veľké množstvo defektov alebo zriedkavých chorôb, medzi najbežnejšie patrí napríklad kosáčikovitá anémia, cystická fibróza a hemofília.
Vďaka jeho počiatočným objavom sa dnes objavili rôzne dedičné choroby a chromozomálne abnormality.
Referencie
- Arjona, S; Garrido, L; Pár, G; a Aceituno, T. (2011). Choroby s Mendelianovým dedičstvom. Našiel sa 25. augusta 2017 z pasajealaciencia.es.
- Arzabal, M. Gregor Mendel a formovanie modernej genetiky. Získané 25. augusta 2017 zo stránky vix.com.
- Carnevale, A. Nový prístup k Mendelianovým chorobám. Získané 25. augusta 2017 z revista.unam.mx.
- Ako môžeme študovať dedičnosť? Načítané 24. augusta 2017 z khanacademy.org.
- Garrigues, F. (2017). Mendelov zákony: Tri prikázania genetiky. Načítané 24. augusta 2017.
- Gregor Mendel. Našiel sa 24. augusta 2017 z biografiasyvidas.com.
- Gregor Mendel. Načítané 24. augusta 2017 z britannica.com.
