NON-MENDELOVSKÉ DEDIČSTVO: VZORCE A PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2026

Pod pojmom „ nemendelovské dedičstvo “ sa rozumie akýkoľvek vzor dedičnosti, pri ktorom sa zdedené postavy neoddeľujú v súlade s Mendelovými zákonmi.

V roku 1865 Gregor Mendel, považovaný za „otca genetiky“, urobil sériu pokusných krížení s rastlinami hrachu, ktorých výsledky ho viedli k navrhnutiu niektorých postulátov (Mendelov zákony), ktoré sa snažili dať logické vysvetlenie dedičnosti. znakov medzi rodičmi a deťmi.

Non-Mendelovská dedičnosť u divokých a mutantných krížení myší pre fenotyp bielych chvostov a nôh (Zdroj: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko cez Wikimedia Commons)

Tento prefíkaný rakúsky mních starostlivo sledoval segregáciu rodičovských génov a ich výskyt u potomstva ako dominantných a recesívnych postáv. Ďalej určil matematické vzorce, ktoré opisujú dedičstvo z jednej generácie na druhú, a tieto zistenia boli „usporiadané“ vo forme 3 základných zákonov:

- zákon dominantného postavenia

- zákon segregácie znakov a

- Zákon o nezávislom šírení.

Mendelove úspechy a dedukcie boli skryté mnoho rokov, až do ich opätovného objavenia na začiatku 20. storočia.

Gregor Mendel, považovaný za otca genetiky. Zdroj: Autor: Bateson, William (Mendelova zásada dedičnosti: obrana) prostredníctvom Wikimedia Commons

V tom čase si však vedecká obec zachovala trochu skeptické stanovisko k týmto zákonom, pretože sa nezdalo, že by vysvetlili vzorce dedičnosti u žiadnych živočíšnych alebo rastlinných druhov, najmä tých znakov, ktoré sú určené na viac ako jednom mieste.

Z tohto dôvodu prví genetici klasifikovali dedičné vzorce pozorované ako „Mendelovské“ (tie, ktoré sa dajú vysvetliť segregáciou jednoduchých, dominantných alebo recesívnych alel patriacich k rovnakému miestu) a „nemendelovské“ (tie, ktoré neboli sa dá vysvetliť tak ľahko).

Non-Mendelovské vzorce dedičstva

Mendelovské dedičstvo sa týka dedičného modelu, ktorý je v súlade so zákonmi segregácie a nezávislej distribúcie, podľa ktorých gén zdedený od ktoréhokoľvek rodiča vylučuje v gamétach s ekvivalentnou frekvenciou alebo, lepšie povedané, s rovnakou pravdepodobnosťou.

Hlavné Mendelovské vzorce dedičnosti, ktoré boli opísané pri niektorých chorobách, sú: autozomálne recesívne, autozomálne dominantné a spojené s chromozómom X, ktoré sa pridávajú k vzorom dominancie a recesivity opísaným Mendelom.

Tieto však boli postulované s ohľadom na viditeľné znaky a nie gény (malo by sa vziať do úvahy, že niektoré alely môžu kódovať znaky, ktoré segregujú ako dominantné, zatiaľ čo iné môžu kódovať rovnaké znaky, ale tieto sa oddeľujú ako recesívne gény).

Z vyššie uvedeného vyplýva, že nemendelovská dedičnosť jednoducho pozostáva z akéhokoľvek dedičného modelu, ktorý nie je v súlade s normou, v ktorej sa gén zdedený od ktoréhokoľvek z rodičov segreguje v zárodočných bunkách s rovnakými pravdepodobnosťami, medzi ktoré patrí: :

- mitochondriálna dedičnosť

- „Potlač“

- Uniparental disomy

- Neúplná dominancia

- Spolurozhodovanie

- Viacnásobné alely

- Pleiotropia

- Smrteľné alely

- Polygénne znaky

- dedičstvo súvisiace s pohlavím

Výskyt týchto variácií v dedičných vzorcoch možno pripísať rôznym interakciám, ktoré majú gény s inými bunkovými komponentmi, okrem skutočnosti, že každá z nich podlieha regulácii a variácii v ktoromkoľvek zo štádií transkripcie, zostrihu, translácie. , skladanie proteínov, oligomerizácia, translokácia a kompartmentalizácia v bunke a na jej export.

Inými slovami, existuje mnoho epigenetických vplyvov, ktoré môžu modifikovať vzorce dedičstva ktorejkoľvek vlastnosti, čo vedie k „odchýlke“ od Mendelových zákonov.

Mitochondriálna dedičnosť

Mitochondriálna DNA tiež prenáša informácie z jednej generácie na druhú, rovnako ako informácie obsiahnuté v jadre všetkých eukaryotických buniek. Genom kódovaný v tejto DNA obsahuje gény potrebné na syntézu 13 polypeptidov, ktoré sú súčasťou podjednotiek mitochondriálneho respiračného reťazca, ktoré sú nevyhnutné pre organizmy s aeróbnym metabolizmom.

Mitochondriálne vzorce dedičnosti, v ktorých môže byť postihnutý jeden z rodičov (Zdroj: Súbor: Autozomálne dominantné - en.svg: Domaina, Angelito7 a SUM1Derivatívne práce: SUM1 prostredníctvom Wikimedia Commons)

Tieto vlastnosti, ktoré sú výsledkom mutácií v mitochondriálnom genóme, vykazujú špecifický segregačný vzorec, ktorý sa nazýva „mitochondriálna dedičnosť“, ku ktorému zvyčajne dochádza prostredníctvom materskej línie, pretože vajíčko poskytuje celkový doplnok mitochondriálnej DNA a žiadne mitochondrie nie sú prispel spermie.

"

Genomické imprinting pozostáva zo série epigenetických „značiek“, ktoré charakterizujú určité gény alebo úplné genomické oblasti a ktoré sú výsledkom genomického prechodu samca alebo samice procesom gametogenézy.

Existujú klastre na potlač génov, ktoré pozostávajú z 3 až 12 génov distribuovaných medzi 20 a 3700 kilo báz DNA. Každý klaster má oblasť známu ako kontrolná oblasť potlače, ktorá vykazuje špecifické epigenetické modifikácie od každého z rodičov, vrátane:

- metylácia DNA na špecifických alelách v cytokínových zvyškoch párov CpG

- Posttranslačná modifikácia histónov súvisiacich s chromatínom (metylácia, acetylácia, fosforylácia atď. Aminokyselinových zvyškov týchto proteínov).

Oba typy „značiek“ permanentne modulujú expresiu génov, na ktorých sa nachádzajú, modifikujúc svoje prenosové vzorce na ďalšiu generáciu.

Dedičské vzorce, v ktorých expresia choroby závisí od konkrétnych alel, ktoré sú zdedené od jedného z rodičov, sa nazýva efekt rodičovského pôvodu.

Uniparental disomy

Tento jav je výnimkou z Mendelovho prvého zákona, v ktorom sa uvádza, že na potomka sa prenáša iba jedna z dvoch aliel prítomných v každom rodičovi a podľa chromozomálnych zákonov dedičnosti sa môže prenášať iba jeden z rodičovských homológnych chromozómov. na ďalšiu generáciu.

Toto je výnimka z pravidla, pretože uniparental disomy je dedičstvom oboch kópií homológneho chromozómu od jedného z rodičov. Tento typ dedičnosti nemusí vždy vykazovať fenotypové defekty, pretože si zachováva numerické a štrukturálne vlastnosti diploidných chromozómov.

Neúplná dominancia

Tento vzor dedičnosti pozostáva, fenotypovo, zo zmesi znakov charakterizovaných alelou, ktoré sú kombinované. V prípade neúplnej dominancie títo jednotlivci, ktorí sú heterozygotní, vykazujú zmes znakov z dvoch alel, ktoré ich kontrolujú, čo znamená, že vzťah medzi fenotypmi je modifikovaný.

kodominance

Opisuje dedičné vzorce, v ktorých sa dve alely, ktoré sa prenášajú z rodičov na svoje deti, súčasne vyjadrujú v skupinách s heterozygotnými fenotypmi, a preto sa obe považujú za „dominantné“.

Príklad kodominancie v systéme ABO krvných skupín (Zdroj: GYassineMrabetTalk✉ Tento vektorový obrázok nešpecifikovaný W3C bol vytvorený pomocou Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Inými slovami, recesívna alela nie je „maskovaná“ expresiou dominantnej alely v alelickom páre, ale obidve sú exprimované a vo fenotype je pozorovaná zmes týchto dvoch znakov.

Viacnásobné alely

Alely génu (Zdroj: Thomas Splettstoesser prostredníctvom Wikimedia Commons)

Možno jednu z hlavných slabin Mendelovho dedičstva predstavujú znaky, ktoré sú kódované viac ako jednou alelou, ktorá je u ľudí a mnohých ďalších živých bytostí celkom bežná.

Tento dedičný jav zvyšuje rozmanitosť znakov, ktoré sú kódované génom, a okrem toho môžu tieto gény okrem jednoduchej alebo úplnej dominancie zažiť aj vzorce neúplnej dominancie a kodominancie.

pleiotropie

Ďalší z „kameňov v topánke“ alebo „uvoľnených nôh“ Mendelových dedičných teórií súvisí s génmi, ktoré kontrolujú výskyt viac ako jedného viditeľného fenotypu alebo charakteristiky, ako je to v prípade pleiotropných génov.

Smrteľné alely

Mendel vo svojich prácach nezohľadnil ani dedičstvo určitých alel, ktoré môžu brániť prežitiu potomstva, keď je v homozygotnej alebo heterozygotnej forme; toto sú smrtiace alely.

Smrteľné alely sú zvyčajne spojené s mutáciami alebo defektmi v génoch, ktoré sú nevyhnutne potrebné na prežitie, ktoré sú pri prenose na ďalšiu generáciu (také mutácie), v závislosti od homozygotnosti alebo heterozygotnosti jednotlivcov, smrteľné.

Znaky alebo polygénna dedičnosť

Existujú vlastnosti, ktoré sú riadené viac ako jedným génom (s ich alelami) a ktoré sú navyše silne kontrolované prostredím. U ľudí je to veľmi bežné a je to tak v prípade znakov, ako je výška, farba očí, vlasov a pokožky, ako aj riziko vzniku niektorých chorôb.

Dedičstvo súvisiace s pohlavím

U ľudí a mnohých zvierat existujú aj znaky, ktoré sa nachádzajú na jednom z dvoch pohlavných chromozómov a ktoré sa prenášajú sexuálnou reprodukciou. Mnohé z týchto znakov sa považujú za „spojené s pohlavím“, ak sú preukázané iba u jedného z pohlaví, aj keď obidve sú fyzicky schopné zdediť tieto vlastnosti.

Väčšina znakov spojených s pohlavím je spojená s niektorými recesívnymi chorobami a poruchami.

Príklady nemendelovského dedičstva

U ľudí existuje genetická porucha známa ako Marfanov syndróm, ktorá je spôsobená mutáciou jedného génu, ktorý súčasne ovplyvňuje rast a vývoj (okrem iného výška, videnie a funkcia srdca).

Toto je prípad považovaný za vynikajúci príklad nemendelovského modelu dedičnosti nazývaného pleiotropy, v ktorom jediný gén kontroluje niekoľko charakteristík.

Príklad mitochondriálnej dedičnosti

Genetické poruchy, ktoré sú výsledkom mutácií v mitochondriálnej DNA, vykazujú rad klinických fenotypových variácií, pretože dochádza k tomu, čo sa nazýva heteroplazmia, kde rôzne tkanivá majú odlišné percento mutantného mitochondriálneho genómu, a preto vykazujú rôzne fenotypy.

Medzi tieto poruchy patria mitochondriálne „depléčné“ syndrómy, ktoré sú skupinou autozomálnych recesívnych porúch charakterizovaných výrazným znížením obsahu mitochondriálnej DNA, ktorá končí nedostatočnými systémami produkcie energie v najviac postihnutých orgánoch a tkanivách. ,

Tieto syndrómy môžu byť spôsobené mutáciami v jadrovom genóme, ktoré ovplyvňujú jadrové gény zapojené do syntézy mitochondriálnych nukleotidov alebo do replikácie mitochondriálnej DNA. Účinky sa môžu prejaviť ako myopatie, encefalopatie, hepato-cerebrálne alebo neuro-gastrointestinálne poruchy.

Referencie

1. Gardner, JE, Simmons, JE a Snustad, DP (1991). Riaditeľ genetiky. Vydanie 8 ''. Jhon Wiley a synovia.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, a Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, a Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic dědičnosť, a Epigenetics. V Rosenbergovej molekulárnej a genetickej základni neurologických a psychiatrických chorôb (s. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Non-Mendelovské dedičstvo.
5. van Heyningen, V. a Yeyati, PL (2004). Mechanizmy nemendelovej dedičnosti genetických chorôb. Ľudská molekulárna genetika, 13 (suppl_2), R225-R233.