Mitochondriálna dedičnosť je prenos mitochondriálnej DNA cez organely s názvom "mitochondrie" a dochádza k nemu z rodičov na jeho potomkov. Dedičnosť sa zvyčajne vyskytuje iba z materských mitochondrií „matrilineálne“.
Shiyu Luo a jeho kolegovia však v januári 2019 uverejnili článok, v ktorom našli dôkaz, že v zriedkavých prípadoch možno mitochondriálnu DNA dediť obaja rodičia.
Mendelovské dedičské vzorce vs Mitochondriálne dedičské vzorce (Zdroj: BQmUB2011167 prostredníctvom Wikimedia Commons)
Väčšina genetického materiálu v eukaryotických bunkách sa nachádza v jadre bunky. Avšak malá časť DNA sa nachádza vo vnútri mitochondrií.
Genetický materiál vo vnútri tejto organely je známy ako mitochondriálna DNA, ktorá je usporiadaná do kruhového chromozómu, ktorý u cicavcov má dĺžku 16 000 až 16 800 párov báz.
Bolo pozorované, že mutácie v mitochondriálnej DNA spôsobujú u jedincov závažné ochorenie a vo väčšine prípadov sú choroby dedičné iba od matky k dieťaťu, keď mitochondrie matky majú vo svojej DNA mutácie.
Všetky mitochondrie potomkov pochádzajú z malej skupiny mitochondrií prítomných v vajíčku, keď nastane okamih tvorby zygotu (fúzia vajíčka a spermie), preto sú vo väčšine prípadov mitochondrie plodu zdedené iba od jeho matky.
Fúzia gamét a prenos mitochondrií
V čase oplodnenia vajíčka (samičie gaméty) spermie alebo samčie gaméty prispievajú k vyvíjajúcemu sa embryu pár mitochondrií.
Tento príspevok sa vyskytuje v okamihu kontaktu spermie s plazmatickou membránou vajíčka, pretože fúzia membrán a spermie vstupujú do cytoplazmy vajíčka a vyprázdňujú tam svoj vnútorný obsah.
Vo väčšine taxónov živočíšnej ríše existuje tendencia k dedičstvu v klonálnej alebo nediferencovej forme mitochondrií a mitochondriálnej DNA (takmer vždy, pokiaľ ide o matky). V niektorých rodinách zvierat existujú deštrukčné mechanizmy pre otcovské mitochondrie prenášané spermatickými bunkami.
Vaječník u cicavcov má stovky mitochondrií, ktoré predstavujú asi 1/3 celkovej DNA, ktorú majú tieto pohlavné bunky; zatiaľ čo spermie majú len pár v strednej oblasti medzi bičíkom a hlavou.
Ľudské vajcia majú viac ako 100 000 kópií mitochondriálnej DNA; medzitým má spermie iba asi 100, ale množstvo sa líši v závislosti od príslušného druhu.
Z toho je zrejmé, že drvivá väčšina mitochondrií v bunkách potomkov sa prenáša z matky. Preto, ak mitochondrie vajíčok vykazujú škodlivé alebo škodlivé mutácie, tieto mutácie sa prenesú na ich potomkov.
Dvojstranné dedičstvo
Vedec Hutchinson v roku 1974 bol jedným z prvých, ktorý potvrdil, že dedičstvo mitochondrií nastalo striktne materským (matrilineálnym) spôsobom. Začiatkom 20. storočia však White a kolegovia poznamenali, že mitochondriálne dedičstvo v niektorých mušliach nebolo výlučne materské.
Neskôr, v roku 2008, bolo toto pozorovanie mušlí označené ako typ „heteroplazmy“, ktorý označuje „únik“ mitochondrií a otcovskej mitochondriálnej DNA do potomstva.
Mnoho ďalších pozorovaní identifikovalo prítomnosť otcovských mitochondrií a mitochondriálnej DNA v mušli ako prirodzenú.
Shiyu Luo a jeho kolegovia identifikovali troch ľudí z troch ľudských rodín s neobvyklou heterochlaziou mitochondriálnej DNA. Tieto heteroplazmie nebolo možné vysvetliť zostupom materskej mitochondriálnej DNA, takže títo autori vykonali sekvenovanie mitochondriálnej DNA novej generácie oboch rodičov a oboch starých rodičov troch ľudí.
Týmto spôsobom bola neobvyklá heteroplazma identifikovaná ako produkt prínosu mitochondriálnej DNA od starých rodičov, starej mamy a starého otca. Okrem toho autori identifikovali dve ďalšie nesúvisiace rodiny, ktoré vykazujú biparentálny mitochondriálny prenos.
Tento výskum bol prvou správou o mitochondriálnej dedičnosti dvojstranným spôsobom u ľudí.
Luo a kol., Navrhujú, aby sa v diagnóze vynechala heteroplazmia v dôsledku prenosu mitochondriálnej DNA v otcovstve, ak u jedincov, ktorí ju prenášajú, nespôsobuje žiadne ochorenie.
aplikácia
Mitochondriálna DNA bola zavedená do populačnej genetiky, fylogénie a evolučných štúdií Dr. John C. Avise v roku 1979 a dnes je to jeden z najúčinnejších nástrojov na štúdium populačnej genetiky všetkých živé bytosti.
Sledovaním genealógie ľudskej mitochondriálnej DNA sa vykonalo obrovské množstvo genetických štúdií s cieľom určiť pôvod ľudstva.
Aj na základe materskej mitochondriálnej DNA sa zistilo, že všetci ľudia na svete môžu byť klasifikovaní do približne 40 rôznych skupín mitochondriálnych haplotypov, ktoré úzko súvisia s rôznymi geografickými oblasťami sveta.
Mnoho komerčných domov ako „Oxfordský predok“ ponúka vystopovanie všetkých predkov ľudí pomocou dedičstva mitochondriálnej DNA.
Zakladateľ Oxfordského predka Bryan Sykes použil mitochondriálnu DNA na klasifikáciu všetkých Európanov do klanov založených „Sedem dcérami Evy“. Toto je názov Sykes priradený knihe, ktorú napísal a snaží sa sledovať pôvod všetkých Európanov.
Bryan Sykes vo svojej knihe sleduje mitochondriálne dedičstvo všetkých európskych občanov prostredníctvom sekvencovania mitochondriálnej DNA tisícov ľudí a zisťuje pôvod všetkých Európanov u siedmich žien, ktoré existovali pred poslednou dobou ľadovou, pred 45 000 rokmi.
Patológie a prevencie
Škodlivé mutácie v génoch mitochondriálnej DNA spôsobujú na systémovej úrovni početné ochorenia. Tieto mutácie môžu byť prenášané mitochondriálnou dedičnosťou cez matku a zriedka otca.
Mutácia v mitochondriálnej DNA môže spôsobiť problémy v dôsledku neprítomnosti alebo poškodenia enzýmov zapojených do bunkovej respirácie. Toto poškodenie vedie k zníženiu zásobovania buniek ATP bunkami, čo vedie k poruche systémov tela.
Ľudia však pri mnohých príležitostiach zdedili po matkách rôzne typy mitochondrií, niektoré funkčné a iné chybné; preto mitochondrie s funkčnými génmi môžu kompenzovať poruchu chybnej mitochondrie.
Forma prenosu mitochondriálnych patológií cestou "matrilineálnej" (mitochondriálna dedičnosť) (Zdroj: ghr.nlm.nih.gov prostredníctvom Wikimedia Commons)
V súčasnosti prebieha výskum na prenos bunkových jadier, ktoré ženám trpiacim chorobami spôsobenými škodlivými mutáciami v mitochondriách umožnia mať zdravé deti.
Metóda prenosu jadier spočíva v extrakcii bunkového jadra z materského vajíčka s postihnutou mitochondriou a jeho vložení do normálnych darovaných vajíčok, z ktorých bolo predtým extrahované bunkové jadro.
Následne môže byť vajíčko oplodnené spermiou od partnera pacienta in vitro. Táto technika vyvolala kontroverziu, pretože počaté plody by mali DNA troch rôznych rodičov.
Referencie
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., a Amemiya, A. Mitochondriálne poruchy - prehľad - GeneReviews®.
- Aiello, LB a Chiatti, BD (2017). Primer v genetike a genomike, článok 4 - Dedičské vzorce. Biologický výskum pre ošetrovateľstvo, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, a Lansman, RA (1979). Mitochondriálne klony DNA a matriarchálna fylogénia v rámci a medzi geografickými populáciami gopherov vrecka, Geomys pinetis. Zborník Národnej akadémie vied, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, a Pomiankowski, A. (2013). Dynamika mitochondriálnej dedičnosti pri vývoji typov binárnych párení a dvoch pohlaví. Zborník kráľovskej spoločnosti B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, a Edgell, MH (1974). Materské dedičstvo cicavčej mitochondriálnej DNA. Náture, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, a Suomalainen, A. (2019). Osud otcovej mitochondrie. Náture, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Bunkový a molekulárny základ mitochondriálnej dedičnosti. Springer.