ČO JE DEDIČSTVO SPOJENÉ S POHLAVÍM? (S PRÍKLADMI) - BIOLÓGIE - 2025

Dedičstvo spojené s pohlavia je definované ako je stanovené pohlavných chromozómov. Inými slovami, existencia a držba pohlavných chromozómov určuje vzor dedičnosti génov, ktoré nesú, ako aj ich prejav.

Nemalo by sa zamieňať s prejavmi postavičiek ovplyvnených biologickým pohlavím. Existuje niekoľko faktorov, ktoré určujú, ako sa určité gény prejavujú odlišne v závislosti od pohlavia jednotlivca.

Sexuálny dimorfizmus. Prevzaté z pixabay.com

Dedičstvo spojené s pohlavím sa nededí ani po sexe v živých organizmoch, kde je biologický sex určený špecifickými chromozómami. To znamená podľa pohlavných chromozómov.

Je biologický sex zdedený?

Pohlavie sa nezdedí: určuje sa v post-fertilizačných udalostiach v závislosti od chromozomálnej konštitúcie jednotlivca. Napríklad ženy ľudského druhu sú chromozomálne XX.

Na chromozóme X však nie je gén, ktorý by bol „ženský“. V skutočnosti sú samcami rovnakého druhu XY. To, čo Y nesie, je testikulárny vývojový faktor, ktorý samozrejme robí veľký rozdiel.

Geneticky by sme mohli naznačiť, že všetky ľudské bytosti sú ženy. Niektoré z nich sú však také „zvláštne“ alebo „iné“, pretože vytvárajú semenníky.

V iných organizmoch, napríklad v mnohých rastlinách, je pohlavie určované geneticky. To znamená, že jedným alebo niekoľkými génmi sú autozomálne chromozómy.

Preto, keďže nie je zahrnutá celá sada génov spojených na rovnakom pohlavnom chromozóme, nedochádza k žiadnej dedičnosti spojenej s pohlavím. V najlepšom prípade by mohlo existovať dedičstvo spojené s pohlavím u niektorých génov úzko spojených s génmi určujúcimi pohlavie.

Určenie pohlavia

Slovo sex pochádza z latinského pohlavia, čo znamená časť alebo oddelenie. To znamená biologický rozdiel medzi samcami a samicami druhu.

Určenie pohlavia môže byť chromozomálne: to je, diktované prítomnosťou pohlavných chromozómov, zvyčajne heteromorfné. Určenie pohlavia môže byť tiež genetické: to je diktované expresiou niekoľkých špecifických génov.

V iných prípadoch, pri určovaní pohlavia haplodiploidov, haploidní a diploidní jedinci predstavujú rôzne pohlavia toho istého druhu.

Nakoniec, u niektorých druhov, určité podmienky prostredia počas embryonálneho vývoja určujú pohlavie jednotlivca. Toto je tzv. Environmentálna sexuálna determinácia.

Chromozomálny sex

Dedičstvo spojené s pohlavím je genetický jav, ktorý sa pozoruje iba v organizmoch so systémom určovania chromozomálneho pohlavia. V týchto prípadoch existuje pár chromozómov, zvyčajne nehomologických, ktoré určujú pohlavie jednotlivca.

Týmto spôsobom tiež určujú typ gamét, ktoré každá produkuje. Jedno z pohlaví je homogénne, pretože produkuje iba jeden typ gamét.

Napríklad samice cicavcov (XX) produkujú iba gaméty X. Druhé pohlavie, ktoré produkuje obidva typy gamét X a Y, je heterogamatické pohlavie. V prípade samcov cicavcov ide o chromozomálne XY.

Výroba gamét

Najdôležitejšou charakteristikou spojenou s pohlavím je produkcia špecifických gamét: vajíčok u žien a spermií u mužov.

V kvitnúcich rastlinách (angiospermy) je bežné nájsť jedincov, ktorí produkujú oba typy gamét. Jedná sa o hermafroditické rastliny.

U zvierat je táto situácia možná (napríklad hviezdica), nie však častá a u ľudí nemožná. Boli hlásené jednotlivci intersexu (XXY alebo XYY), ale žiadne so schopnosťou súčasne produkovať vajcia a spermie.

Určenie chromozomálneho pohlavia

Dedičnosť spojená s X bola prvýkrát pozorovaná Lilian Vaughan Morgan v Drosophila Melanogaster. Pred nikým iným ukázal, že existujú postavy, ktoré boli špecificky zdedené od žien po mužov. Tieto znaky boli určené génmi, ktoré sídlili na chromozóme X.

Pre ktorýkoľvek gén na chromozóme X môžu byť ženy homozygotné alebo heterozygotné. Samce sú však hemizygénne pre všetky gény na rovnakom chromozóme.

To znamená, že všetky dominantné alebo recesívne gény na chromozóme X u mužov sú v jednej kópii. Všetci sú vyjadrení, pretože neexistuje homológny pár, s ktorým by sa nadviazali alelické vzťahy dominancie / recesie.

hemofílie

Na ilustráciu vyššie uvedeného sa zameriame na príklad dedičnosti spojenej s X: hemofílie. Existujú rôzne typy hemofílie, ktoré závisia od génu, ktorý je mutovaný na produkciu faktora zrážanlivosti.

Pri hemofílii A a B postihnutý jednotlivec nie je schopný produkovať koagulačný faktor VIII, respektíve IX. Je to spôsobené recesívnymi mutáciami rôznych génov prítomných na chromozóme X. Hemofília C je spôsobená génom prítomným na autozomálnom chromozóme, a preto nie je spojená s pohlavím.

Heterozygotná žena ( ^Xh X) na mutáciu, ktorá určuje hemofíliu A alebo B, nie je hemofilická. Hovorí sa však, že je to nosič - ale recesívny mutantný gén, nie choroba.

Budete produkovať gaméty X ^h a X. bez ohľadu na to, kto ste potomstvo, vaše mužské deti budú mať 50% šancu, že sú zdravé (XY) alebo 50% šancu, že budú Hemophiliac (X ^h Y).

Ich potomstvo bude zdravé (XX) alebo zdravé nosiče (X ^h X), ak otec nie je hemofilický (XY). Na rozdiel od toho liečbu hemofílie otec (X ^h Y) bude vždy darovať X ^h chromozómu s mutáciou na jeho dcér. Svojim deťom darujete chromozóm Y.

Žena môže byť hemofilická, ale iba vtedy, ak je homozygotná na mutáciu (X ^h X ^h ).

Dedičstvo hemofílie spojenej s X. Prevzaté z domény commons.wikimedia.org

Gény a dedičstvo spojené s Y

Dedičstvo Y a jeho génov je patrilineálne. To znamená, že gény Y sa dedia výlučne od otca k synovi.

Zistilo sa, že chromozóm Y je omnoho menší ako chromozóm X, a preto má menej génov ako toto a na chromozóme X sa nezhodujú.

Preto sú samce hemizygénne aj pre gény na chromozóme Y. Samice zjavne nemajú dedičnosť za znaky nesené chromozómom, ktoré nemajú.

Chromozóm Y má informácie, ktoré kódujú tvorbu semenníkov a produkciu spermií. To znamená na prejavenie primárnych sexuálnych charakteristík, a teda sekundárnych, a na plodnosť človeka.

Ostatné funkcie sa týkajú fungovania imunitného systému a rôznych znakov, ktoré nezávisia výlučne od chromozómu Y.

Genetické zloženie chromozómov Y vo všeobecnosti silne ovplyvňuje zdravie mužov. Tieto črty sú však v zásade komplexnou dedičnosťou, zahŕňajú ďalšie autozomálne gény a sú tiež spojené s konkrétnym životným štýlom.

Referencie

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a princípy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Dedičstvo väčšiny znakov spojených s X nie je dominantné ani recesívne, len X-viazaná. Americký časopis lekárskej genetiky, časť A, 129a: 136-143.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. vydanie). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Y chromozóm: plán pre zdravie mužov? European Journal of Human Genics, 25: 1181-1188.
6. Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Minulosť a budúcnosť hemofílie: diagnostika, liečba a jej komplikácie. Lancet, 388: 187-197.