Hemicigosis je definovaná ako čiastočné alebo úplné neprítomnosti jedného z homológnych chromozómov v eukaryoty. Tento stav sa môže vyskytnúť v niektorých alebo vo všetkých bunkách vo vzorke. Bunky, ktoré majú iba jednu alelu a nie pár, sa nazývajú hemizygózne.
Najbežnejším príkladom hemizygózy je sexuálna diferenciácia, kde jeden z jedincov - môže to byť muž alebo žena - je hemizygálny pre všetky alely pohlavných chromozómov, pretože tieto dva chromozómy sú odlišné, zatiaľ čo u druhého pohlavia sú chromozómy rovnaké.
U ľudí je 23. pár chromozómov pre mužov tvorený chromozómom X a chromozómom Y, na rozdiel od žien, kde dva chromozómy sú X.
Táto situácia sa u niektorých vtákov, hadov, motýľov, obojživelníkov a rýb zvrátila, pretože samičky sú zložené z chromozómov ZW a samce z chromozómov ZZ.
Hemizigóza sa tiež pozoruje ako dôsledok genetických mutácií v reprodukčných procesoch mnohobunkových druhov, ale väčšina týchto mutácií je natoľko závažná, že vo všeobecnosti spôsobujú smrť organizmu, ktorý ju utrpí pred narodením.
Turnerov syndróm
Najbežnejšou známou mutáciou spojenou s hemizygózou je Turnerov syndróm, čo je genetický stav, ktorý sa vyskytuje u žien v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X.
Odhaduje sa, že u jednej z každých 2500 až 3 000 dievčat narodených nažive sa vyskytuje incidencia, avšak 99% osôb s touto mutáciou končí spontánnym potratom.
Turnerov syndróm má vysokú mieru morbidity, vyznačuje sa priemernou výškou 143 až 146 cm, pomerne širokou hruďou, kožnými záhybmi na krku a nedostatočným vývojom vaječníkov, takže väčšina z nich je sterilná.
Pacienti majú normálnu inteligenciu (IQ 90), môžu mať však problémy s učením sa matematiky, priestorového vnímania a vizuálnej motorickej koordinácie.
V Severnej Amerike je priemerný vek diagnostiky 7,7 rokov, čo dokazuje, že zdravotnícky personál má s jeho identifikáciou málo skúseností.
Tento syndróm nie je geneticky ošetrený, ale od lekárov sa vyžaduje primerané lekárske ošetrenie, aby sa v dôsledku mutácie venovali fyzickým a psychickým chorobám, pričom srdcové problémy sú najvyššími rizikami.
hemofílie
Hemofília u ľudí je vrodená porucha krvácania, ktorá sa vyvíja v dôsledku mutácie génov spojených s hemizygálnym pohlavným chromozómom X. Odhadovaná frekvencia je jedna z každých 10 000 pôrodov. V závislosti od typu hemofílie môže byť niektoré krvácanie život ohrozujúce.
Trpí to hlavne mužskými jedincami, keď majú mutáciu, ktorú vždy predstavujú. U ženských nosičov môže dôjsť k hemofílii, ak je dominantný postihnutý chromozóm, ale najbežnejšou podmienkou je, že sú asymptomatické a nikdy nevedia, že ich majú.
Keďže ide o dedičné ochorenie, odporúčajú špecializovaní lekári vyšetrenie žien s rodinnou anamnézou alebo so známkami nosenia.
Včasná diagnóza choroby môže zaistiť, aby sa osobe dostalo primeranej liečby, pretože by mohla rozlíšiť mierne, stredne ťažké a ťažké formy.
Liečba je založená na intravenóznom podaní chýbajúceho faktora zrážanlivosti na prevenciu a liečbu krvácania.
Život na Zemi
Život na Zemi predstavuje obrovskú rôznorodosť foriem a charakteristík, druhy sa postupom času dokázali prispôsobiť takmer všetkým existujúcim prostrediam.
Napriek svojim rozdielom používajú všetky organizmy podobné genetické systémy. Kompletnou sadou genetických pokynov každého jednotlivca je jeho genóm, ktorý je kódovaný proteínmi a nukleovými kyselinami.
Gény predstavujú základnú jednotku dedičstva, obsahujú informácie a kódujú genetické vlastnosti živých bytostí. V bunkách sú gény umiestnené na chromozómoch.
Najmenej vyvinuté organizmy sú jednobunkové, ich štruktúra nie je zložitá, chýba im jadro a sú tvorené prokaryotickými bunkami s jediným chromozómom.
Najrozvinutejší druh môže byť jednobunkový alebo viacbunkový, tvoria ho bunky nazývané eukaryoty, ktoré sa vyznačujú definovaným jadrom. Toto jadro má funkciu ochrany genetického materiálu zloženého z viacerých chromozómov, vždy v párnych číslach.
Bunky každého druhu majú určitý počet chromozómov, napríklad baktérie všeobecne iba s jedným chromozómom, ovocné muchy so štyrmi pármi, zatiaľ čo ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov. Chromozómy sa líšia veľkosťou a zložitosťou a sú schopné ukladať veľké množstvo génov.
Bunková reprodukcia
Reprodukcia v prokaryotických bunkách, ktorá je najjednoduchšia, sa vyskytuje iba asexuálne, začína sa replikáciou chromozómu a končí, keď sa bunka delí, čím sa vytvárajú dve identické bunky s rovnakou genetickou informáciou.
Na rozdiel od eukaryotických buniek, kde môže byť reprodukcia asexuálna, podobná prokaryotickým bunkám s tvorbou dcérskych buniek rovnakých ako matka alebo pohlavne.
Sexuálna reprodukcia je to, čo umožňuje genetické variácie medzi organizmami druhu. To sa deje vďaka oplodneniu dvoch haploidných sexuálnych buniek alebo gamét od rodičov, ktoré obsahujú polovicu chromozómov, ktoré pri zjednotení tvoria nového jedinca s polovicou genetických informácií každého z rodičov.
Genetické informácie
Gény poskytujú rôzne informácie o rovnakej charakteristike organizmu, napríklad o farbe očí, ktorá môže byť čierna, hnedá, zelená, modrá atď. Táto variácia sa nazýva alela.
Napriek existencii viacerých možností alebo alel, každý jednotlivec môže mať iba dve. Ak má bunka dve rovnaké alely, hnedú farbu, nazýva sa homozygotná a má hnedé oči.
Ak sú alely rôzne, farba čiernej a zelenej sa nazýva heterozygotná a farba očí bude závisieť od dominantnej alely.
Referencie
- Americká akadémia pediatrie a detskej endokrinnej spoločnosti. 2018. Turnerov syndróm: Príručka pre rodiny s deťmi. Fakty o detskej endokrinológii. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: koncepčný prístup. New York, tretie vydanie EÚ. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina a kol. 2013. Turnerov syndróm. Skúsenosti s vybranou skupinou mexickej populácie. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol. 70, č. 6. 467-476.
- Svetová federácia hemofílie. 2012. Pokyny na liečbu hemofílie. Montreal, Kanada. Druhé vydanie. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Význam diagnostiky nosičov v rodinách s hemofíliou v anamnéze. Kubánsky denník hematológie, imunológie a hemoterapie. Vol. 30, č. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiológia a genetická analýza hemofílie A v Andalúzii. Dizertačná práca Sevilla University. 139 pp.