CHROMOZÓMY: OBJAV, TYPY, FUNKCIA, ŠTRUKTÚRA - BIOLÓGIE - 2025

Tieto chromozómy sú štruktúry, zložené z molekuly DNA a kontinuálne súvisiacich proteínov. Úhľadne sa nachádzajú v jadre eukaryotických buniek a obsahujú väčšinu svojho genetického materiálu. Tieto štruktúry sú najzreteľnejšie vidieť pri delení buniek.

Eukaryotické chromozómy boli prvýkrát identifikované a študované na konci 18. storočia. Slovo „chromozóm“ je dnes všeobecne známym výrazom, dokonca aj pre ľudí, ktorí študovali iba najzákladnejšie aspekty biológie alebo genetiky.

Reprezentatívny diagram chromozómu a informácie, ktoré obsahuje (Zdroj: KES47 prostredníctvom Wikimedia Commons)

Na chromozómoch sú gény, z ktorých mnohé kódujú proteíny, enzýmy a informácie potrebné pre život každej bunky. Mnoho chromozómov však plní čisto štrukturálne funkcie, čo znamená, že umožňujú špecifické usporiadanie génov vo vnútri jadra.

Všeobecne majú všetky bunky jednotlivca rovnaký počet chromozómov. Napríklad u ľudí má každá z biliónov buniek, ktoré tvoria dospelé telo, 46 ​​chromozómov, ktoré sú usporiadané do 23 rôznych párov.

Každý zo 46 chromozómov u ľudí a iných živých organizmov má jedinečné vlastnosti; iba tie, ktoré sú známe ako „homologické páry“, majú spoločné vlastnosti, ale nie s rôznymi pármi; to znamená, že všetky chromozómy 1 sú si navzájom podobné, ale líšia sa od 2 a 3 atď.

Keby boli všetky chromozómy ľudskej bunky usporiadané lineárnym spôsobom, vytvorili by reťazec dlhý najmenej 2 metre, takže jednou z hlavných funkcií chromozómov je zhutniť genetický materiál tak, aby sa „zmestil“ do jadro, zatiaľ čo umožňuje prístup k transkripčnému a replikačnému stroju.

Napriek obrovským rozdielom, ktoré existujú medzi bakteriálnymi genómami a genómami eukaryotických organizmov, sa genetický materiál prokaryot (ako aj niektorých vnútorných organel eukaryot) nazýva chromozóm a pozostáva z kruhovej molekuly. ,

objav

V čase, keď Mendel určoval princípy dedičnosti, netušil existenciu chromozómov. Dospel však k záveru, že dedičné prvky sa prenášali v duplikátoch prostredníctvom špeciálnych častíc, čo bol pojem v dostatočnom predstihu.

Dvaja vedci 18. storočia, botanik K. Nageli a zoológ E. Beneden, sa zapojili do pozorovania a štúdia rastlinných a živočíšnych buniek počas udalostí bunkového delenia; Boli to prví, ktorí opísali štruktúry v tvare „malých tyčiniek“ vo vnútri centrálneho kompartmentu známeho ako jadro.

Obaja vedci podrobne opísali, že počas bunkového delenia „typickej“ bunky sa vytvorilo nové jadro, v rámci ktorého sa objavila nová skupina „malých tyčiniek“, podobná tej, ktorá sa pôvodne nachádzala v bunke.

Tento proces delenia bol neskôr s väčšou presnosťou opísaný nemeckým vedcom W. Flemmingom v roku 1879, ktorý pomocou farbív počas pozorovania dokázal zafarbiť „malé prúty“, aby ich lepšie vizualizoval.

TH Morgan preukázal, že fenotypy sa zdedia spôsobom navrhnutým Mendelom a že jednotky dedičnosti sú umiestnené na chromozómoch. Morgan poskytol fyzické dôkazy, ktoré upevnili „Mendelovu revolúciu“.

Pojmy chromozóm a chromatín

Flemming dokumentoval správanie sa „tyčiniek“ počas interfázy a cytokinézy (delenie buniek). V roku 1882 publikoval výskum, v ktorom najprv razil termín „chromatín“ pre látku, ktorá bola zafarbená vo vnútri jadra, keď sa bunka nerozdeľovala.

Tiež pozoroval, že počas delenia buniek sa počet jadier (chromozómov) v jadre zdvojnásobil. Jeden z každého páru duplikovaných chromozómov bol umiestnený v každom jadre výsledných buniek, takže chromozomálny komplement týchto buniek počas mitózy bol identický.

Fotografia ľudského karyotypu (Zdroj: Plociam ~ commonswik, prostredníctvom Wikimedia Commons)

W. Waldeyer v nadväznosti na Flemmingove diela vytvoril pojem „chromozóm“ (z gréckeho „zafarbeného“ tela) na označenie tej istej látky, ktorá bola usporiadaná usporiadaným spôsobom v čase delenia buniek.

Postupom času sa rôzni vedci pustili do štúdia genetického materiálu, s ktorým sa význam termínov „chromozóm“ a „chromatín“ trochu zmenil. Dnes je chromozóm diskrétnou jednotkou genetického materiálu a chromatín je zmesou DNA a proteínov, ktoré ju tvoria.

Typy chromozómov a ich vlastnosti

EB Wilson v druhom vydaní knihy La Célula (The Cell) zaviedla prvú klasifikáciu chromozómov, ktorá je založená na umiestnení centroméry, čo je vlastnosť, ktorá ovplyvňuje pripojenie chromozómov k mitotickému vretenu pri delení buniek.

Existujú najmenej tri rôzne spôsoby klasifikácie chromozómov, pretože medzi rôznymi druhmi existujú rôzne chromozómy a u jedincov rovnakého druhu sú chromozómy s rôznymi štruktúrami a funkciami. Najbežnejšie klasifikácie sú:

Podľa bunky

Genetický materiál vo vnútri baktérií je vnímaný ako hustá a usporiadaná cirkulárna hmota, zatiaľ čo v eukaryotických organizmoch je vnímaný ako hustá hmota, ktorá sa javí ako „dezorganizovaná“ vo vnútri jadra. V závislosti od bunky možno chromozómy rozdeliť do dvoch veľkých skupín:

- Prokaryotické chromozómy : každý prokaryotický organizmus má jeden chromozóm zložený z kovalentne uzavretej (cirkulárnej) molekuly DNA bez histónových proteínov a umiestnený v oblasti bunky známej ako nukleoid.

- Eukaryotické chromozómy : v eukaryote môžu byť pre každú bunku dva alebo viac chromozómov, ktoré sú umiestnené vo vnútri jadra a sú zložitejšie ako bakteriálny bakteriálny chromozóm. DNA, ktorá ich vytvára, je vysoko zabalená vďaka asociácii s proteínmi nazývanými „históny“.

Podľa umiestnenia centroméry

Centroméra je časť chromozómov, ktorá obsahuje pomerne zložitú kombináciu proteínov a DNA a ktorá má počas delenia buniek primárnu funkciu, pretože je zodpovedná za „zabezpečenie“, aby nastal proces chromozómovej segregácie.

Podľa štruktúrneho umiestnenia tohto „komplexu“ (centroméry) niektorí vedci klasifikovali chromozómy do 4 kategórií, a to:

- Metacentrické chromozómy: sú to chromozómy, ktorých centroméra je v strede, to znamená, že centroméra rozdeľuje chromozomálnu štruktúru na dve časti rovnakej dĺžky.

- Submetacentrické chromozómy: chromozómy, u ktorých je centroméra odklonená od „stredu“, čo prispieva k vzniku „asymetrie“ v dĺžke medzi dvoma časťami, ktoré sa oddeľujú.

- Acrocentrické chromozómy: v acrocentrických chromozómoch je „odchýlka“ centroméry značne označená, čím sa vytvárajú dve chromozómové rezy veľmi rôznych veľkostí, jeden veľmi dlhý a jeden skutočne krátky.

- Telocentrické chromozómy: tie chromozómy, ktorých centroméra je umiestnená na koncoch štruktúry (teloméry).

Podľa funkcie

Organizmy, ktoré majú sexuálnu reprodukciu a majú samostatné pohlavie, majú dva typy chromozómov, ktoré sa podľa svojej funkcie klasifikujú na pohlavné chromozómy a autozomálne chromozómy.

Autozomálne chromozómy (alebo autozómy) sa podieľajú na kontrole dedičnosti všetkých vlastností živej bytosti, s výnimkou určenia pohlavia. Napríklad ľudia majú 22 párov autozomálnych chromozómov.

Sexuálne chromozómy , ako už názov napovedá, plnia základnú funkciu pri určovaní pohlavia jednotlivcov, pretože majú potrebné informácie na vývoj mnohých sexuálnych charakteristík žien a mužov, ktoré umožňujú existenciu pohlavných orgánov. sexuálna reprodukcia.

funkcie

Hlavnou funkciou chromozómov okrem uloženia genetického materiálu bunky je jej zhutnenie tak, aby sa mohlo v jadre skladovať, prepravovať a „čítať“, je zabezpečiť distribúciu genetického materiálu medzi bunkami, ktorá je výsledkom delenia.

Prečo? Pretože keď sa chromozómy oddeľujú počas bunkového delenia, replikačné zariadenie verne „kopíruje“ informácie obsiahnuté v každom reťazci DNA tak, aby nové bunky mali rovnaké informácie ako bunka, ktorá ich vyvolala.

Okrem toho asociácia DNA s proteínmi, ktoré sú súčasťou chromatínu, umožňuje definovať špecifické „územie“ pre každý chromozóm, čo je veľmi dôležité z hľadiska génovej expresie a identity. bunkový.

Chromozómy nie sú ani zďaleka statickými ani „inertnými“ molekulami. V skutočnosti je to naopak, histónové proteíny, ktoré spolupracujú so zhutňovaním každej molekuly DNA v chromozóme, sa tiež podieľajú na dynamike, ktorá musí urobiť s transkripciou alebo umlčaním špecifických častí genómu.

Chromozomálna štruktúra teda pracuje nielen na organizácii DNA v jadre, ale tiež určuje, ktoré gény sú „čítané“ a ktoré nie, priamo ovplyvňujú charakteristiky jednotlivcov, ktorí ju nosia.

Štruktúra (časti)

Štruktúru chromozómu je možné analyzovať z „mikroskopického“ (molekulárneho) hľadiska az „makroskopického“ (cytologického) hľadiska.

- Molekulárna štruktúra eukaryotického chromozómu

Typický eukaryotický chromozóm je tvorený lineárnou dvojreťazcovou molekulou DNA, ktorá môže byť dlhá stovky miliónov párov báz. Táto DNA je vysoko organizovaná na rôznych úrovniach, čo umožňuje jej zhutnenie.

nukleozómy

DNA každého chromozómu je spočiatku zhutňovaná jeho „vinutím“ okolo oktaméru histónových proteínov (H2A, H2B, H3 a H4), čím sa vytvára tzv. Nukleozóm , ktorý má priemer 11 nanometrov.

Spojenie medzi histónovými proteínmi a DNA je možné vďaka elektrostatickej interakcii, pretože DNA je negatívne nabitá a históny sú bázické proteíny bohaté na pozitívne nabité aminokyselinové zvyšky.

Jeden nukleozóm sa spája s druhým prostredníctvom spojovacej oblasti tvorenej časťou reťazca DNA a histónovým proteínom H1. Štruktúra, ktorá je výsledkom tohto zhutnenia, vyzerá podobne ako reťazec guľôčok a znižuje dĺžku reťazca DNA 7-krát.

30nm vlákno

DNA sa ďalej zhutní, keď sa chromatín (DNA + históny) vo forme nukleozómov zvinie na seba, čím sa vytvorí vlákno s priemerom približne 30 nm, ktoré zhutňuje vlákno DNA ďalších 7 krát,

Jadrová matica

Vlákno 30 nm je zase spojené s vláknitými proteínmi jadrovej matrice (laminae), ktoré lemujú vnútorný povrch vnútornej jadrovej membrány. Táto asociácia umožňuje postupné zhutňovanie vlákna, pretože sa vytvárajú "slučkové domény", ktoré sú ukotvené k matrici a organizujú chromozómy v definovaných oblastiach vnútri jadra.

Je dôležité poznamenať, že úroveň zhutnenia chromozómov nie je rovnaká v celej svojej štruktúre. Existujú miesta, ktoré sú hyper kompaktované, ktoré sú známe ako heterochromatín a ktoré sú geneticky povedané „tiché“.

Voľnejšie alebo uvoľnenejšie miesta štruktúry, ku ktorým môžu replikačné alebo transkripčné mechanizmy pristupovať relatívne ľahko, sú známe ako euchromatické miesta, ktoré sú oblasťami genómového transkripčne aktívneho.

- „Makroskopická“ alebo cytologická štruktúra eukaryotického chromozómu

Ak sa bunka nedelí, chromatín sa považuje za „voľný“ a dokonca aj „neusporiadaný“. S postupujúcim bunkovým cyklom však tento materiál kondenzuje alebo zhutňuje a umožňuje vizualizáciu chromozomálnych štruktúr, ktoré opisujú cytoológovia.

Štruktúra chromozómu: 1) chromatid; 2) centromér; 3) Krátke rameno (p) a 4) Dlhé rameno (q) (Zdroj :! Súbor: Chromosome-upright.png Pôvodná verzia: Magnus Manske, táto verzia s vertikálnym chromozómom: Používateľ: Dietzel65Vector: odvodené dielo Tryphon prostredníctvom Wikimedia Commons)

Centroméra

Počas metafázy bunkového delenia sa každý chromozóm považuje za tvorený dvojicou valcovitých „chromatidov“, ktoré sú vzájomne spojené vďaka štruktúre známej ako centroméra.

Centroméra je veľmi dôležitou súčasťou chromozómov, pretože je to miesto, na ktoré sa mitotické vreteno viaže počas delenia. Toto spojenie umožňuje oddelenie chromatidov, ktoré sú pripojené cez centroméru, čo je proces, po ktorom sú známe ako „dcérske chromozómy“.

Centroméra pozostáva z komplexu proteínov a DNA, ktorá je tvarovaná ako „uzol“, a jej umiestnenie pozdĺž štruktúry chromatidu priamo ovplyvňuje morfológiu každého chromozómu počas jadrového delenia.

Vedci v špecializovanej oblasti centroméry nazývajú kinetochore, čo je konkrétne miesto, kde sa mitotické vreteno spája pri separácii chromatidov sestry počas delenia buniek.

Ramená

Poloha centroméry tiež určuje existenciu dvoch ramien: krátkeho alebo malého (p) a väčšieho (q). Pretože poloha centromérov je prakticky nezmenená, používajú cytologici pri opise každého chromozómu nomenklatúru „p“ a „q“.

teloméry

Sú to špecializované sekvencie DNA, ktoré „chránia“ konce každého chromozómu. Jeho ochrannou funkciou je zabrániť tomu, aby sa rôzne chromozómy navzájom spojili svojimi koncami.

Tieto oblasti chromozómov získali veľkú pozornosť, pretože vedci sa domnievajú, že telomerické sekvencie (kde DNA tvorí štruktúry trochu zložitejšie ako dvojitá špirála) ovplyvňujú aktivitu okolitých génov a navyše pri určovaní životnosť bunky.

Referencie

1. Bostock, CJ, a Sumner, AT (1978). Eukaryotický chromozóm (str. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD a Edgar, RS (1965). Všeobecná genetika (č. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Základy biologie. McGraw-Hill Higher Education.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, a Santana Calderón, A. (2000). Základy genetiky.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, a Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Načítané 3. decembra 2019 z www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Molekulárna biológia génu. Pearson Education India.