RECESÍVNE, DOMINANTNÉ A MUTANTNÉ ALELY - BIOLÓGIE - 2025

Tieto alely sú rôzne verzie génu a môže byť dominantný alebo recesívny. Každá ľudská bunka má dve kópie každého chromozómu, ktoré majú dve verzie každého génu.

Dominantné alely sú verziou génu, ktorý je fenotypicky exprimovaný aj pri jedinej kópii génu (heterozygotná). Dominantou je napríklad alela pre čierne oči; je potrebná jediná kópia génu pre čierne oči, aby sa fenotypicky prejavila (že osoba pri narodení má oči tejto farby).

Recesívne alely aa vyjadrené v bielom motýli. Hnedý motýľ má dominantnú alelu (A); na expresiu tohto génu potrebujete iba jednu kópiu

Ak sú obe alely dominantné, nazýva sa to spoločná financia. Napríklad s krvnou skupinou AB.

Recesívne alely prejavujú svoj účinok iba vtedy, ak má organizmus dve kópie tej istej alely (homozygotná). Napríklad gén pre modré oči je recesívny; vyžaduje to dve kópie toho istého génu na jeho expresiu (pre osobu, ktorá sa má narodiť s modrými očami).

Dominantnosť a recesia

Kvality dominancie a recesivity alel sú stanovené na základe ich vzájomného pôsobenia, to znamená, že jedna alela je dominantná nad druhou v závislosti od príslušného páru alel a interakcie ich produktov.

Neexistuje žiadny univerzálny mechanizmus, ktorým by pôsobili dominantné a recesívne alely. Dominantné alely fyzicky „dominujú“ ani „potlačujú“ recesívne alely. To, či je alela dominantná alebo recesívna, závisí od špecifík proteínov, ktoré kódujú.

Historicky sa dominantné a recesívne vzorce dedičnosti pozorovali skôr, ako sa pochopili molekulárne základy DNA a génov alebo ako gény kódujú proteíny špecifikujúce vlastnosti.

V tejto súvislosti môžu byť pojmy dominantné a recesívne mätúce, pokiaľ ide o pochopenie toho, ako gén špecifikuje zvláštnosť; sú to však užitočné pojmy, pokiaľ ide o predpovedanie pravdepodobnosti, že jednotlivec zdedí určité fenotypy, najmä genetické poruchy.

Príklad dominancie a recesie

Existujú aj prípady, keď niektoré alely môžu mať dominantné aj recesívne vlastnosti.

Príkladom toho je alela hemoglobínu, nazývaná Hbs, pretože má viac ako jeden fenotypový dôsledok:

Jedinci homozygotní (Hbs / Hbs) pre túto alelu majú kosáčikovitú anémiu, dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje bolesť a poškodenie orgánov a svalov.

Heterozygotní jedinci (Hbs / Hba) túto chorobu nepredstavujú, preto je Hbs recesívna pre kosáčikovitú anémiu.

Avšak heterozygotní jedinci sú oveľa odolnejší voči malárii (parazitické ochorenie s príznakmi pseudo-chrípky) ako homozygoti (Hba / Hba), čo pre túto chorobu dominuje alela Hbs.

Mutantné alely

Recesívny mutant je taký, ktorého dve alely musia byť identické, aby sa pozoroval mutantný fenotyp. Inými slovami, jedinec musí byť homozygotný pre mutantnú alelu, aby mal mutantný fenotyp.

Na rozdiel od toho fenotypové dôsledky dominantnej mutantnej alely možno pozorovať u heterozygotných jedincov, ktorí nesú jednu dominantnú alelu a jednu recesívnu alelu, a u homozygotných dominantných jednotlivcov.

Táto informácia je nevyhnutná na poznať funkciu postihnutého génu a povahu mutácie. Mutácie, ktoré produkujú recesívne alely, zvyčajne vedú k inaktivácii génov, čo vedie k čiastočnej alebo úplnej strate funkcie.

Takéto mutácie môžu interferovať s expresiou génu alebo zmeniť štruktúru proteínu kódovaného týmto génom, a zodpovedajúcim spôsobom zmeniť jeho funkciu.

Dominantné alely sú zvyčajne dôsledkom mutácie, ktorá spôsobuje zosilnenie funkcie. Takéto mutácie môžu zvýšiť aktivitu proteínu kódovaného génom, zmeniť funkciu alebo viesť k nevhodnému časopriestorovému expresnému vzoru, čím sa jednotlivcovi prepožičiava dominantný fenotyp.

Avšak v niektorých génoch môžu dominantné mutácie viesť aj k strate funkcie. Existujú prípady známe ako haplo-insuficiencia, takzvaná, pretože prítomnosť oboch alel je nevyhnutná na to, aby mohla predstavovať normálnu funkciu.

Odstránenie alebo inaktivácia iba jedného z génov alebo alel môže viesť k mutantnému fenotypu. V iných prípadoch môže dominantná mutácia v jednej alele viesť k štrukturálnej zmene v proteíne, pre ktorý kóduje, a to interferuje s funkciou proteínu druhej alely.

Tieto mutácie sú známe ako dominantne negatívne a vytvárajú fenotyp podobný fenotypom mutácií, ktoré spôsobujú stratu funkcie.

kodominance

Kodominancia je formálne definovaná ako expresia rôznych fenotypov normálne zobrazovaných týmito dvoma alelami u heterozygotných jedincov.

To znamená, že jedinec s heterozygotným genotypom zloženým z dvoch rôznych alel môže vykazovať fenotyp spojený s jednou alelou, s druhou alebo s oboma súčasne.

ABO

Príkladom tohto fenoménu je systém krvných skupín ABO u ľudí. Tento systém pozostáva z troch alel. Tieto tri alely sa vzájomne ovplyvňujú rôznymi spôsobmi a vytvárajú štyri krvné skupiny, ktoré tvoria tento systém.

tri alely sú i, la, Ib; jednotlivec môže vlastniť iba dve z týchto troch alel alebo dve kópie jednej z nich. Tri homozygotné i / i, la / la, Ib / Ib, produkujú fenotypy O, A a B, v danom poradí. Heterozygoti i / la, i / Ib a la / Ib produkujú genotypy A, B a AB.

V tomto systéme alely určujú tvar a prítomnosť antigénu na povrchu buniek červených krviniek, ktoré môže imunitný systém rozoznať.

Zatiaľ čo alely ela a Ib produkujú dve rôzne formy antigénu, alela i neprodukuje antigén, preto v genotypoch i / la a i / Ib alely la a Ib sú úplne dominantné nad alelou i.

Na druhej strane, v genotype Ia / Ib každá z alel produkuje svoju vlastnú formu antigénu a obe sú exprimované na bunkovom povrchu. Toto je známe ako spoluzákonenie.

Haploidy a diploidy

Základný genetický rozdiel medzi divými a experimentálnymi organizmami je v počte chromozómov, ktoré ich bunky nesú.

Tie, ktoré nesú iba jednu sadu chromozómov, sú známe ako haploidy, zatiaľ čo tie, ktoré nesú dve sady chromozómov, sú známe ako diploidy.

Najzložitejšie viacbunkové organizmy sú diploidné (napríklad muchy, myši, ľudia a niektoré kvasinky, ako napríklad Saccharomyces cerevisiae), zatiaľ čo najjednoduchšie jednobunkové organizmy sú haploidy (baktérie, riasy, prvoky a niekedy S. cerevisiae). tiež!).

Tento rozdiel je zásadný, pretože väčšina genetických analýz sa vykonáva v diploidnom kontexte, to znamená s organizmami s dvoma chromozomálnymi kópiami, vrátane kvasiniek, ako je S. cerevisiae, v diploidnej verzii.

V prípade diploidných organizmov sa medzi jedincami v rovnakej populácii môže vyskytnúť mnoho rôznych alel rovnakého génu. Pretože však jednotlivci majú tú vlastnosť, že v každej somatickej bunke majú dve sady chromozómov, jedinec môže niesť iba jeden pár alel, jeden na každom chromozóme.

Jedinec, ktorý nesie dve rôzne alely toho istého génu, je heterozygot; jedinec, ktorý nesie dve rovnaké alely génu, je známy ako homozygotný.

Referencie

1. Ridley, M. (2004). Evolučná genetika. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekulárna bunková biológia. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. (str. 706). WH Freeman and Company.
4. Centrum výučby genetiky. (2016, 1. marca) Čo sú dominantné a recesívne? Načítané 30. marca 2018, z http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Balenie genómu v prokaryotoch: kruhový chromozóm E. coli. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola expresie génu. V Karpovej bunkovej a molekulárnej biológii, koncepciách a experimentoch. 8. vydanie, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromozómová segregácia pri mitóze: Úloha centromér. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analýza génov a genómov. str. 854. Jones a Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinácia a mapovanie génov. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 205