Termín ektrodakticky sa používa na označenie zriedkavého dedičného syndrómu, pri ktorom dochádza k malformácii prstov na rukách a nohách. Vyznačuje sa neprítomnosťou distálnych prstov alebo úplných prstov.
Môže sa vyskytnúť na jednom alebo viacerých prstoch ruky a môže dokonca ovplyvniť časť karpusu a zápästia. V závažných prípadoch a keď stav ovplyvňuje chodidlo, môže chýbať fibula alebo všetky štyri končatiny.
Prípad ektrodakticky v hornej končatine. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Pri najbežnejších typoch ektrodaktie chýba tretí prst ruky, ktorý v tomto priestore vytvára hlboký rozpad. Ostatné prsty sú pripevnené mäkkými tkanivami. Toto je známe ako syndakticky a to je to, čo nakoniec dáva vzhľad homára pazúr.
Syndróm zahŕňa ďalšie deformácie, ako je rozštep pery a podnebia, obštrukcia slzných ciest a defekty genitálno-močových ciest.
Prenatálna diagnostika sa vykonáva vyhodnotením končatín plodu ultrazvukom. Ak sa stav potvrdí, pre chromozómovú štúdiu rodičov sa odporúča konzultácia s odborníkmi v oblasti genetického poradenstva.
Aj keď toto ochorenie neexistuje, existujú konzervatívne a chirurgické opatrenia, ktoré sa používajú na zlepšenie kvality života pacienta.
príčiny
Ectrodactyly, známy tiež ako Karsch-Neugebauerov syndróm, je zriedkavý stav charakterizovaný deformitou rúk a nôh. 1 z 90 000 ľudí trpí touto chorobou.
Aj keď boli opísané sporadické prípady, jedná sa o veľmi zriedkavé prípady. Ektrodakticky je opísaná ako dedičné ochorenie, ktoré pochádza z mutácie jedného z génov na chromozóme 7, ktorý je najčastejšie zapojený do tohto ochorenia.
Existujú dva typy ektrodaktyly, typ I je najbežnejší; v tomto prípade dochádza k malformácii rúk a / alebo chodidiel bez akejkoľvek inej telesnej zmeny.
Naopak, typ II je závažnejší a zriedkavejší. U týchto pacientov sa okrem charakteristických malformácií pozoruje rozštep podnebia. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so zrakovým a urogenitálnym systémom.
príznaky a symptómy
Ektrodakticky má pacient veľmi charakteristickú deformitu v rukách a nohách. V závislosti od závažnosti ochorenia a od genetickej mutácie jednotlivca sa pozorujú rôzne malformácie.
Pri erodrodakticky typu I sú abnormality pozorované na prstoch na rukách a nohách, hoci sa môžu vyskytnúť iba v jednej končatine, ich priebeh je nepredvídateľný.
Typickým znakom týchto pacientov je absencia prostredného prsta so spojením zvyšných prstov na každej strane.
V mieste, kde by chýbajúci prst zaberal, je možné vidieť hlboké vrúbkovanie, ktoré vytvára vzhľad pazúry homára. To isté platí pre ruky a nohy.
Prípad ektrodaktyly v dolnej končatine. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V závažných prípadoch môže chýbať viac prstov alebo dokonca kostí karpusu, zápästia, fibuly alebo štyroch končatín.
Ectrodactyly typu II sa vyskytuje s inými malformáciami okrem tých, ktoré sa pozorujú pri tomto syndróme.
Bežne sa spája s rozštepom patra a pier, čiastočnou alebo úplnou absenciou zubov, abnormalitami slzných ciest, fotofóbiou a zníženou zrakovou ostrosťou. Môžu sa pozorovať okrem iného aj genito-močové malformácie, ako je napríklad nedostatočne vyvinutá oblička.
diagnóza
prenatálnej
Pri kontrolných hodnoteniach tehotenstva je odborník schopný pozorovať tváre alebo členov s malformáciou ultrazvukom od 8 do týždňa tehotenstva.
Ak je zrejmá charakteristická malformácia ektrodaktyly, mala by byť choroba podozrivá, aj keď nie je prítomná v rodine.
Definitívna prenatálna diagnostika sa robí z genetického výskumu plodovej vody, ktorý sa získava postupom nazývaným amniocentéza, ktorý vo všeobecnosti nepredstavuje nebezpečenstvo pre matku ani plod.
Amniocentéza. Autor: BruceBlaus - Vlastná práca, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
postnatálnu
Po narodení sú zjavné malformácie spôsobené genetickou mutáciou, takže podozrenie na diagnózu sa uskutočňuje fyzikálnym vyšetrením.
Bežné röntgenové snímky rúk a nôh sa používajú na pozorovanie kostry pacienta, ktorá je niekedy nedostatočne vyvinutá alebo má zvyšky plodu primitívnej kosti.
X-ray rúk a nôh pacienta s ectrodactyly. Podľa obrázkov archívnych kníh z internetu - flickr.com, žiadne obmedzenia, commons.wikimedia.org
liečba
Toto ochorenie nemá liečenie zamerané na jeho liečenie. Opatrenia sa však prijímajú tak, aby pacient zlepšil kvalitu svojho života a normálnym spôsobom sa mohol vzťahovať k svojmu prostrediu.
Existujú teda konzervatívne techniky a chirurgické techniky, ktoré jednotlivcovi pomáhajú s ektrodakticky vykonávať svoje každodenné úlohy bez problémov.
Konzervatívna liečba zahŕňa použitie protéz a špeciálnych vložiek, ktoré zlepšujú chôdzu a stabilitu.
Prípad ectrodactyly. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - Self -fotografed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V prípade deformácie rúk sú pre pacienta najužitočnejšími prvkami fyzická terapia a rehabilitácia.
Chirurgické ošetrenie sa používa na optimalizáciu pohybov prstov, zlepšenie chôdze a zabránenie deformácii chodidiel, čo obmedzuje použitie obuvi.
Vo všetkých prípadoch sú prsty syndikálne oddelené a štrbina je uzavretá, čo pomáha udržiavať tvar chodidla a ruky.
Genetické poradenstvo
Genetickí špecialisti majú špeciálne poradenské a poradenské služby pre pacientov, ktorí sú nosičmi alebo majú choroby, ktoré sa môžu prenášať na ich deti.
V prípade ektrodaktyly sa zdedí dominantným spôsobom. To znamená, že deti génových nosičov majú 50% šancu trpieť touto chorobou.
Autozomálne dominantné dedičstvo. Od nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetické poradenstvo je zodpovedné za vysvetlenie tejto formy prenosu, ako aj šancí, že deti majú túto chorobu.
Ektrodakticky je stav, ktorý spôsobuje veľký psychologický dopad na pacienta aj na jeho rodiny, dokonca vedie k odmietnutiu pacienta.
Genetické poradenstvo sa snaží pripraviť rodičov na túto situáciu v prípade, že sa diagnóza choroby potvrdí u nenarodeného dieťaťa.
Genetické poradenstvo je nevyhnutnou službou v prípade dedičných chorôb.
Referencie:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatómia, Bony Pelvis a dolná končatina, svaly Gastrocnemius. StatPearls. Ostrov pokladov (FL). Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformácia rozdelená na ruky / nohy: zriedkavý syndróm. Časopis rodinného lekárstva a primárnej starostlivosti. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodakticky a prenatálna diagnostika. Denník pôrodníctva a gynekológie v Indii. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodaktyly chodidla. Správa o dvoch prípadoch. Mexický ortopedický akt. Prevzaté z: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Syndróm rozdelenej malformácie rúk a nôh (SHFM): zriedkavá vrodená ortopedická porucha. Správy o prípadoch BMJ. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Morská deformita pazúry. Indian J Dent Res. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; predloženie prípadu. Perinatológia a reprodukcia u ľudí. Prevzaté z: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatálna diagnostika ektrodakticky: anomálie „homára“. Ultrazvukový obstet. Gynecol. Prevzaté z: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V.R; Gupta, VK (2009). Ektrodakticky / rozdelená malformácia rúk. Indický časopis ľudskej genetiky. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov