- Charakteristika dominantnej alely
- Dominantné alely v prirodzených populáciách
- Príklady
- Dominantné alely pozorované Mendelom
- Ľudské choroby
- Referencie
Dominantné alela je gén alebo znak, ktorý je vždy vyjadrené vo fenotypu, a to aj v heterozygotných organizmov, ktoré majú varianty pre toho istého génu. Pojmy „dominantný gén“ a „dominantná alela“ znamenajú to isté. Súvisí to so skutočnosťou, že dve formy alebo alely akéhokoľvek druhu génu sú samozrejme gény.
Dominantné alely prvýkrát pozoroval mních Gregor Mendel pred viac ako sto rokmi, keď prešiel cez dve čisté línie hrachu s rôznymi tvarmi pre jednu postavu (farba okvetných lístkov): fialová pre dominantnú a biela pre recesívnu.
Punnettovo námestie, veľké žlté písmeno „Y“ predstavuje dominantné alely (Zdroj: Pbroks13 via Wikimedia Commons)
Keď Mendel robil kríženia medzi oboma hrachami, všimol si, že v prvej generácii krížení chýba biela farba, takže v tejto generácii boli pozorované iba fialové rastliny.
Pri krížení rastlín patriacich do prvej generácie (produkt prvého kríženia) boli výsledkami druhej generácie rastliny hrachu s fialovými kvetmi a málo s bielymi kvetmi. Mendel potom razil výrazy „dominantný“ a „recesívny“ na fialový a biely.
Termín alela sa objavil o niekoľko rokov neskôr ako skratka slova „allelomorfa“, ktoré pochádza z gréckeho „alokačného“ - iného, odlišného a „morfického“ tvaru, čo je termín, ktorý v roku 1902 použili William Bateson a Edith Saunders na označenie dve z alternatívnych foriem fenotypového charakteru u druhov.
V súčasnosti slovo alela definuje rôzne formy, ktoré gén môže mať, a začali ho genetici často používať od roku 1931.
Študenti často považujú termín „alela“ za mätúci, čo je pravdepodobné, pretože slová alela a gén sa v niektorých situáciách používajú zameniteľne.
Charakteristika dominantnej alely
Dominancia nie je vnútornou vlastnosťou génu alebo alely, ale skôr opisuje vzťah medzi fenotypmi danými tromi možnými genotypmi, pretože alelu je možné klasifikovať ako dominantnú, semi-dominantnú alebo recesívnu alelu.
Alely genotypu sú písané veľkými a malými písmenami, čím sa rozlišuje medzi alelami, ktoré má jednotlivec, či už homozygotný alebo heterozygotný. Veľké písmená sa používajú na definovanie dominantných alel a malých písmen pre recesívne.
Zvážte alely A a B, ktoré tvoria genotypy AA, Ab a bb. Pokiaľ je v genotypoch AA a Ab pozorovaný konkrétny fenotypový charakter, ktorý sa zase líši od fenotypu bb, potom sa hovorí, že alela A je dominantná nad alelou B, ktorá ju klasifikuje ako recesívnu alelu.
Ak je fenotyp exprimovaný AB genotypom stredný alebo kombinuje znaky z AA a BB fenotypov, alely A a B sú polodomény alebo kodominanty, pretože fenotyp je výsledkom kombinácie fenotypov vyplývajúcich z oboch alel. ,
Aj keď je zaujímavé špekulovať o rozdieloch v mechanizmoch, ktoré vedú k polovičnej dominancii a úplnej dominancii, aj dnes sú to vedecké procesy, ktoré neboli úplne objasnené.
Dominantné alely s väčšou pravdepodobnosťou trpia účinkami prírodnej selekcie ako recesívne alely, pretože prvé sú vždy vyjadrené a ak sú podrobené nejakému typu mutácie, sú priamo vybrané prostredím.
Z tohto dôvodu sa väčšina známych genetických chorôb vyskytuje v dôsledku recesívnych alel, pretože zmeny s negatívnymi účinkami na dominantné alely sa objavujú okamžite a sú eliminované, bez možnosti prechodu na ďalšiu generáciu (na potomstvo).
Dominantné alely v prirodzených populáciách
Väčšina alel nachádzajúcich sa v prírodných populáciách je známa ako alely „divokého typu“, ktoré sú dominantné nad ostatnými alelami, pretože jedinci s fenotypmi divokého typu majú heterozygotný genotyp (Ab) a sú fenotypovo nerozoznateľní od homozygotná dominantná AA.
Ronald Fisher, v roku 1930, vyvinul „Základnú teóriu prírodného výberu“ (q 2 + 2pq + p 2), kde vysvetľuje, že ideálna populácia, v ktorej neexistuje prirodzený výber, mutácia, posun génov alebo tok génov, bude mať vždy v vyššia frekvencia fenotypu dominantnej alely.
Vo Fisherovej vete predstavuje q2 homozygotné osoby pre dominantnú alelu, 2pq pre heterozygoti a p2 pre recesívne homozygoti. Týmto spôsobom Fisherova rovnica vysvetľuje, čo sa pozorovalo pri genotypoch, ktoré väčšinou majú alely divokého typu.
Títo heterozygotní alebo homozygotní jedinci, ktorí majú vo svojich genotypoch dominantné alely divokého typu, sú vždy najviac náchylní na zmeny životného prostredia a tiež majú najvyššiu mieru prežitia za súčasných environmentálnych podmienok.
Príklady
Dominantné alely pozorované Mendelom
Prvé dominantné alely dokumentoval Gregor Mendel vo svojich pokusoch s rastlinami hrachu. Dominantné alely, ktoré pozoroval, boli preložené do postáv, ako sú fialové lístky, vlnité semená a žlté.
Ľudské choroby
Mnohé z dedičných genetických chorôb u ľudí sú výsledkom mutácií v recesívnych a dominantných alelách.
O mutantoch pre niektoré dominantné alely je známe, že spôsobujú relatívne časté poruchy, ako je talasémia alebo familiárna hypercholesterolémia, a niektoré ďalšie mierne zriedkavejšie choroby, ako je achondroplasia alebo piebaldizmus.
Bolo pozorované, že tieto choroby majú tendenciu mať omnoho závažnejší účinok na homozygotný fenotyp ako na heterozygotný.
Dobre študovaným vrodeným neurodegeneratívnym ochorením je Huntingtonova choroba, ktorá je neobvyklým príkladom mutantnej dominantnej alely divého typu.
Pri tomto ochorení jedinci, ktorí sú homozygotní pre mutované dominantné alely, nezvyšujú svoje príznaky v porovnaní s heterozygotmi.
Huntingtonova choroba je choroba, ktorá napriek tomu, že je spôsobená dominantnou alelou, sa prejavuje až po 40 rokoch veku, takže je veľmi ťažké identifikovať nosičov, ktorí zvyčajne prenášajú svoje mutácie na svoje deti.
Referencie
- Goldhill, DH a Turner, PE (2014). Vývoj kompromisov vo vírusovej histórii života. Aktuálne stanovisko vo Virology, 8, 79-84.
- Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika: Kódex života. The Rosen Publishing Group, Inc.
- Hardy, GH (2003). Mendelovské proporcie v zmiešanej populácii. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H. & Berk, A. (2007). Molecular Cell Biology. WH Freeman.
- Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES a Kilpatrick, ST (2014). Lewinove gény XI. Vydavateľstvá Jones & Bartlett.
- Wilkie, AO (1994). Molekulárny základ genetickej dominancie. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.