PORUCHOVÉ VÝVOJOVÉ PORUCHY: TYPY, PRÍZNAKY, PRÍČINY - ECONOMIA - 2026

Tieto pervazívne vývojové poruchy (PDD) sú sadou zmien, ktoré výsledok v oneskorenia a / alebo odchýlky od normálneho vzory rozvoja tak, že ovplyvňujú najvýznamnejšie sociálne a komunikatívny hlavičiek.

Tento súbor porúch spôsobí okrem prítomnosti reštriktívnych alebo opakujúcich sa vzorcov správania aj zmeny v sociálnych interakciách a vzťahoch, zmeny vo verbálnom aj neverbálnom jazyku (García-Ron, 2012).

Americká psychiatrická asociácia (APA) v Diagnostickej a štatistickej príručke duševných porúch (DSM-IV) v rámci pojmu pervazívne vývojové poruchy (PDD) zahŕňa rôzne typy klinických entít vrátane: autistických porúch Rettova porucha, dezintegračná porucha, Aspergerova a nešpecifikovaná všadeprítomná vývojová porucha.

V literatúre o generalizovaných vývojových poruchách je bežné nájsť narážky na ne s generickým názvom autistickej poruchy. Každá z týchto porúch je však jasne definovaná entita s vlastnými diagnostickými kritériami.

Napriek tomu súčasné vydanie diagnostickej príručky uverejnenej v roku 2013 (DSM-V) navrhuje zmenu diagnostických kritérií pre pervazívne vývojové poruchy.

Stanovuje sa tak, že všetci pacienti s jasne definovanou diagnózou podľa DSM-IV autistickej poruchy, Aspergerovej choroby alebo nešpecifikovanej vývojovej poruchy sa budú uplatňovať diagnóza poruchy autistického spektra (DSM-V, 2013).

Dôvody na kombináciu jednotlivých diagnóz PDD do jedinej kategórie autistického spektra (ASD) boli spochybnené. Rôzni vedci nehovoria o autizme ako o jednotnom stave, ale o „autizme“ v množnom čísle v dôsledku veľkej heterogenity tejto patológie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

definícia

Podľa DSM-IV nie je pervazívna vývojová porucha špecifická diagnóza, ale skôr všeobecný pojem, pod ktorým sú definované rôzne špecifické diagnózy: autistická porucha, Rettova porucha, dezintegračná porucha detstva, Aspergerova porucha a porucha. všadeprítomný vývoj nešpecifikovaného rozvoja (autistická spoločnosť, 2016).

Všeobecne sa jedná o poruchy, ktoré sa vyskytujú v ranom detstve, najmä pred dosiahnutím veku troch rokov. Medzi príznaky, ktoré môžu rodičia a opatrovatelia pozorovať, patria:

• Ťažkosti s používaním a porozumením jazyka.
• Značný problém s interakciou s ľuďmi, objektmi a / alebo udalosťami.
• Atypické hry.
• Odolnosť proti zmenám v rutinách a / alebo rodinnom prostredí.
• Opakujúce sa štruktúry tela a pohybu (Národný inštitút neurologických porúch a zdvih, 2015).

Druhy všadeprítomných vývojových porúch

Z klasifikácie uvedenej v DMS-IV je identifikovaných päť typov pervazívnych vývojových porúch:

Autistická porucha

Vyznačuje sa zmenami v zručnostiach týkajúcich sa sociálnej interakcie, verbálnej a neverbálnej komunikácie, obmedzovania záujmov a stereotypného a opakovaného správania; nezvyčajná reakcia na podnety a / alebo prítomnosť vývojových porúch.

Aspergerova porucha alebo Aspergerov syndróm

Je charakterizovaná prítomnosťou značnej neschopnosti nadviazať sociálne vzťahy prispôsobené ich veku a úrovni rozvoja, spolu s duševnou a behaviorálnou rigiditou.

Porucha Retta alebo Rettov syndróm

Vyskytuje sa iba u dievčat a vyznačuje sa výraznou regresiou motorického správania pred dosiahnutím veku 4 rokov. Vo všeobecnosti sa spája s ťažkým mentálnym postihnutím.

Detská dezintegračná porucha alebo Hellerov syndróm

Vyznačuje sa stratou zručností získaných po normálnom rozvoji. Zvyčajne sa vyskytuje medzi dvoma a 10 rokmi. Takmer všetky zručnosti rozvíjané v rôznych oblastiach zvyčajne miznú a zvyčajne sa spájajú s ťažkým mentálnym postihnutím a epizódami záchvatov.

Nešpecifikovaná pervazívna vývojová porucha

Táto diagnostická kategória sa snaží zoskupiť všetky prípady, v ktorých neexistuje presná zhoda s predchádzajúcimi definíciami, alebo sa príznaky prejavujú neúplným alebo nevhodným spôsobom.

převládání

Údaje odvodené z rôznych epidemiologických štúdií sú vo všeobecnosti variabilné a heterogénne, a to najmä v dôsledku rôznych nástrojov použitých na stanovenie diagnóz, ako aj rozdielov v skúmaných vzorkách (AEPNYA, 2008).

Napriek tomu sú generalizované vývojové poruchy (PDD) najbežnejšie vývojové poruchy v ranom detstve (García-Primo, 2014).

Až donedávna rôzne výskumy odhadovali prevalenciu 6-7 prípadov pervazívnej vývojovej poruchy na 1 000 obyvateľov (García-Primo, 2014). Autizmus je okrem toho medzi rôznymi diagnostickými kategóriami najčastejším stavom, ktorý sa ustálil na 1% (García-Primo, 2014).

Na druhej strane je častejšie, že tento typ patológie sa vyskytuje u chlapcov ako u dievčat, s približným pomerom 3: 1 (García-Ron, 2012).

Tieto zmeny sa zvyčajne objavia skôr, ako jednotlivec dosiahne vek troch rokov. Omeškania alebo abnormality vo vývoji sa zvyčajne začínajú objavovať už v prvom roku života, čo môže byť pre ich opatrovateľov výstražným signálom (AEPNYA, 2008).

Mnoho rodičov uvádza, že „niečo nie je v poriadku“ okolo 18 mesiacov a vo všeobecnosti idú k lekárovi, keď dosiahnu vek 24 mesiacov (AEPNYA, 2008).

Iba 10% prípadov dostáva včasnú diagnózu, zvyšok sa nestanoví skôr ako približne dva alebo tri roky (AEPNYA, 2008).

Príznaky a klinické príznaky

Všeobecne sa generalizované vývojové poruchy (PDD) definujú vo vzťahu k sérii zmien založených na Wingovej triáde porúch:

• Zmeny v komunikácii.
• Zmeny v sociálnej interakcii.
• Zmeny flexibility a predstavivosti (CPG pre riadenie pacientov s poruchami autistického spektra a primárnej starostlivosti, 2009).

V závislosti od špecifického klinického priebehu každého jednotlivca sa tieto zmeny prejavia v menšom alebo vyššom stupni závažnosti, veku alebo formy vzhľadu.

Podľa španielskej asociácie psychiatrie detí a adolescentov (2008) môžu byť postihnutými oblasťami:

Zmeny v sociálnej interakcii

Závažné ťažkosti sa objavujú v sociálnej oblasti, ktorá sa vyznačuje neexistenciou medziľudských kontaktov, tendenciou k introverzii a izoláciou alebo ľahostajnosťou k ľuďom (AEPNYA, 2008).

Poruchy komunikácie

Pri rôznych generalizovaných vývojových poruchách, najmä v autizme, sa objavuje celý rad jazykových porúch: a) ťažkosti alebo neschopnosť porozumieť verbálnemu a neverbálnemu jazyku; b) ťažkosti alebo neschopnosť dosiahnuť zrozumiteľný verbálny a neverbálny jazyk; c) špecifické anomálie (echolalia, metaforický jazyk, neologizmy) (AEPNYA, 2008).

Zmeny vo flexibilite a predstavivosti

V oblasti záujmu sa objavia rôzne obmedzenia. Je veľmi bežné pozorovať opakujúce sa, rigidné a reštriktívne správanie, ktoré vedie jednotlivca k obmedzeným záujmom s malými aktivitami a predmetmi.

Bežné je tiež pozorovať manuálne stereotypy, zarovnanie objektov alebo kompulzívne rituálne javy. Atypické reakcie sa môžu objaviť na zmyslové podnety, obavy zo svetla alebo hluku (AEPNYA, 2008).

Iné relevantné príznaky

Motorická nekoordinácia, hyperaktivita, sebapoškodzujúce správanie, znížený prah bolesti, kolísanie, chvenie, smiech a plač z kontextu alebo afektívnej lability (AEPNYA, 2008).

príčiny

Neexistuje jasný konsenzus o povahe všadeprítomných vývojových porúch. Experimentálne štúdie ukazujú jasnú heterogenitu, pretože ide o diagnostickú kategóriu, ktorá zahŕňa širokú škálu klinických porúch, ktoré môžu mať rôzne organické bázy (AEPNYA, 2008).

Všeobecne sú tieto poruchy odôvodnené prítomnosťou mozgových, funkčných a / alebo štrukturálnych abnormalít, ktoré nemusia byť časté.

Medzi etiologickými faktormi súvisiacimi s týmito poruchami boli zdôraznené genetické faktory; neurochemické zmeny; zmeny imunitných funkcií; a faktory životného prostredia.

Genetické faktory

Genetická etiológia nie je úplne zavedená. Predpokladá sa, že sa môžu vyskytnúť monogénne aj multigénne anomálie (García-Ron, 2012).

V prípade autizmu výsledky skenovania celého genómu podporujú hypotézu, že človek musí zdediť najmenej 15 až 20 génov, ktoré synergicky interagujú, aby exprimovali úplný fenotyp autizmu.

Miera recidívy u súrodencov ľudí s autizmom je 2,2%, čo môže dosiahnuť až 8%, keď sú zahrnuté všetky ASD, čo znamená 50-75-násobok rizika všeobecnej populácie (CPG pre manažment) pacientov s poruchami spektra autizmu a primárnej starostlivosti, 2009).

Neurochemické faktory

Boli identifikované rôzne neurochemické koreláty (serotonín, oxytocín, dopamín, noradrenalín a acetylcholín), ktoré môžu ovplyvniť tvorbu centrálneho nervového systému v rôznych štádiách vývoja (CPG pre riadenie pacientov s poruchami autistického spektra a primárnej starostlivosti, 2009). ,

Imunitné faktory

Zistilo sa, že prítomnosť protilátok typu IgG proti fetálnym mozgovým bielkovinám v materskej plazme počas tehotenstva, spolu so značnou genetickou labilitou, môže viesť k globálnej regresii neurodevelopmentu (CPG pre riadenie
pacientov s poruchami autistického spektra a primárna starostlivosť, 2009).

Enviromentálne faktory

Medzi týmito typmi faktorov bola identifikovaná séria stavov, ktoré môžu špecificky viesť k charakteristickému fenotypu týchto porúch.

Medzi tieto faktory patria pôrodnícke komplikácie, očkovanie, opiáty, exogénny mozog, vystavenie ortuti, toxické choroby. Ich skutočný výskyt však vo vedeckom výskume ešte nie je podrobne stanovený.

diagnóza

Priemerný vek stanovenia diagnózy je medzi 3 a 4 rokmi. Rodičia však uvádzajú, že zaznamenávajú nezvyčajné príznaky alebo symptómy už približne 18 mesiacov a že začínajú vyhľadávať špecializovanú radu vo veku dvoch rokov (García-Ron, 2012).

Odhaľovanie autizmu sa tradične vyznačovalo identifikáciou varovných signálov, ale opatrovateľské služby ho riešili minimálnym spôsobom, preto boli pred predložením týchto zmien mobilizovaní rodičia.

Americká akadémia pediatrie (AAP) odporúča, aby sa zaviedli mechanizmy včasného zisťovania na profesionálnej aj verejnej úrovni.

Odporúča sa, aby rodinní lekári vykonávali rôzne vyšetrenia na všadeprítomnú vývojovú poruchu pri bežných návštevách najmenej dvakrát pred dosiahnutím veku dvoch rokov, aby sa zistili možné varovné príznaky (García-Primo, 2014).

Akonáhle sú abnormality správania zistené včas, stanovenie definitívnej diagnózy je často ťažké kvôli heterogenite, ktorá sa môže prejaviť u každého jednotlivca.

liečba

V súčasnosti neexistuje jediná liečba pervazívnych vývojových porúch. Niektoré lieky sa často používajú na liečbu špecifických problémov so správaním (Národný inštitút neurologických porúch a Stroke, 2015).

Na druhej strane sa terapeutické a neuropsychologické zásahy vykonávajú podľa špecifických potrieb diagnostikovaných jedincov (Národný ústav neurologických porúch a Stroke, 2015).

Komunikačné a sociálne zmeny spôsobia značné oneskorenie pri získavaní školského a sociálneho vzdelávania. Včasná intervencia na úrovni vzdelávania teda preukázala zásadnú úlohu pri zlepšovaní funkčnej výkonnosti.

Referencie

1. Autismo Andalucia (2016). Získané z Analúzy Federácie rodičov detí s poruchami autistického spektra: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Všadeprítomné vývojové poruchy.
3. Spoločnosť autizmu (2016). Zdroj: autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program včasného odhalenia všeobecných vývojových porúch v zdravotníckych oblastiach Salamanca a Zamora. Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Prvé klinické ukazovatele pervazívnych vývojových porúch. The Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministerstvo zdravotníctva a sociálnej politiky. (2009). Príručka klinickej praxe pre správu pacientov s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti.
7. NIh (2015). Všadeprítomné vývojové poruchy. Získané z národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.