TRANSPOZÓNY: TYPY A CHARAKTERISTIKY - GEOGRAFIA - 2026

Tieto transpozómami alebo transponovateľné prvky sú fragmenty DNA, ktoré môžu zmeniť jeho umiestnenie v genóme. Udalosť presunu sa nazýva transpozícia a môžu sa pohybovať z jednej pozície do druhej v rámci toho istého chromozómu alebo meniť chromozóm. Vyskytujú sa vo všetkých genómoch a vo veľkom počte. Boli intenzívne študované v baktériách, kvasinkách, Drosophile a kukurici.

Tieto prvky sú rozdelené do dvoch skupín, pričom sa zohľadňuje mechanizmus transpozície prvku. Máme teda retrotranspozóny, ktoré používajú medziprodukt RNA (ribonukleová kyselina), zatiaľ čo druhá skupina používa medziprodukt DNA. Druhou skupinou sú transpozóny sensus stricto.

„Gény na skákanie“ alebo transpozóny boli objavené v kukurici (Zea mays). Zdroj: pixabay.com

Novšia a podrobnejšia klasifikácia používa všeobecnú štruktúru prvkov, existenciu podobných motívov a identitu a podobnosť DNA a aminokyselín. Týmto spôsobom sú definované podtriedy, superrodiny, rodiny a podrodiny transponovateľných prvkov.

Historická perspektíva

Vďaka vyšetrovaniam uskutočneným v kukurici (Zea mays) Barbary McClintockovej v polovici 40. rokov 20. storočia bolo možné modifikovať tradičný názor, že každý gén mal pevné miesto na konkrétnom chromozóme a pevné miesto v genóme.

Tieto experimenty objasnili, že určité prvky majú schopnosť meniť polohu, z jedného chromozómu na druhý.

Pôvodne McClintock razil termín „kontrolné prvky“, pretože riadil expresiu génu, do ktorého boli vložené. Prvky sa neskôr nazývali skákajúce gény, mobilné gény, mobilné genetické prvky a transpozóny.

Tento fenomén už dlho neakceptovali všetci biológovia a bolo s ním zaobchádzané skepticizmom. Dnes sú mobilné prvky plne akceptované.

Historicky boli transpozóny považované za „sebecké“ segmenty DNA. Po 80. rokoch sa táto perspektíva začala meniť, keďže bolo možné identifikovať interakcie a vplyv transpozónov na genóm zo štrukturálneho a funkčného hľadiska.

Z týchto dôvodov, hoci mobilita prvku môže byť v niektorých prípadoch škodlivá, môže byť výhodná pre populácie organizmov - analogické s „užitočným parazitom“.

Všeobecné charakteristiky

Transpozóny sú diskrétne kúsky DNA, ktoré majú schopnosť mobilizovať sa v genóme (nazývanom „hostiteľský“ genóm), zvyčajne vytvárajú kópie seba samého počas mobilizačného procesu. Porozumenie transpozónov, ich charakteristika a úloha v genóme sa v priebehu rokov zmenilo.

Niektorí autori sa domnievajú, že „transponovateľný prvok“ je zastrešujúcim pojmom na označenie radu génov s rôznymi charakteristikami. Väčšina z nich má len nevyhnutnú sekvenciu na ich transpozíciu.

Aj keď všetci zdieľajú charakteristiku toho, že sa dokážu pohybovať okolo genómu, niektorí sú schopní zanechať kópiu seba na pôvodnom mieste, čo vedie k nárastu transponovateľných prvkov v genóme.

hojnosť

Sekvenovanie rôznych organizmov (okrem iných mikroorganizmov, rastlín, živočíchov) ukázalo, že transponovateľné prvky existujú prakticky vo všetkých živých bytostiach.

Transpozóny sú hojné. V genómoch stavovcov zaberajú 4 až 60% všetkého genetického materiálu organizmu a v prípade obojživelníkov a určitej skupiny rýb sú transpozóny mimoriadne rozmanité. Existujú extrémne prípady, napríklad kukurica, kde transpozóny tvoria viac ako 80% genómu týchto rastlín.

U ľudí sú transponovateľné prvky považované za najhojnejšie komponenty v genóme, s výskytom takmer 50%. Napriek ich pozoruhodnému množstvu nebola úloha, ktorú zohrávajú na genetickej úrovni, úplne objasnená.

Aby sme urobili tento porovnávací obrázok, vezmime do úvahy kódujúce sekvencie DNA. Tieto sú transkribované do messengerovej RNA, ktorá je nakoniec translatovaná do proteínu. U primátov kódujúca DNA obsahuje iba 2% genómu.

Druhy transpozónov

Všeobecne sú transponovateľné prvky klasifikované na základe spôsobu, ktorým sa pohybujú genómom. Máme teda dve kategórie: prvky triedy 1 a prvky triedy 2.

Položky triedy 1

Nazývajú sa tiež prvky RNA, pretože prvok DNA v genóme sa prepisuje do kópie RNA. Kópia RNA sa potom prevedie späť na inú DNA, ktorá sa vloží do cieľového miesta hostiteľského genómu.

Sú známe aj ako retro-elementy, pretože ich pohyb je daný spätným tokom genetickej informácie z RNA na DNA.

Počet týchto typov prvkov v genóme je obrovský. Napríklad Alu sekvencie v ľudskom genóme.

Preusporiadanie je replikatívneho typu, to znamená, že sekvencia zostáva po tomto fenoméne neporušená.

Položky triedy 2

Prvky triedy 2 sú známe ako prvky DNA. Táto kategória zahŕňa transpozóny, ktoré sa presúvajú z jedného miesta na druhé bez potreby sprostredkovateľa.

Transpozícia môže byť replikatívneho typu, ako v prípade prvkov triedy I, alebo môže byť konzervatívna: prvok je v prípade rozdelený, takže počet transponovateľných prvkov sa nezvyšuje. Položky, ktoré objavila Barbara McClintock, patrili do triedy 2.

Ako transpozícia ovplyvňuje hostiteľa?

Ako sme spomenuli, transpozóny sú prvky, ktoré sa môžu pohybovať v rámci toho istého chromozómu alebo preskočiť na iný. Musíme sa však opýtať, ako je ovplyvnená spôsobilosť jednotlivca v dôsledku transpozičnej udalosti. To v podstate závisí od oblasti, v ktorej je prvok transponovaný.

Mobilizácia tak môže pozitívne alebo negatívne ovplyvniť hostiteľa, buď inaktiváciou génu, moduláciou génovej expresie alebo indukciou nelegitímnej rekombinácie.

Ak sa telesná pohoda hostiteľa drasticky zníži, bude to mať účinky na transpozón, pretože pre jeho udržanie je rozhodujúce prežitie organizmu.

Preto bolo možné identifikovať hostiteľa a transpozónu určité stratégie, ktoré pomáhajú znižovať negatívny účinok transpozície a dosahovať rovnováhu.

Napríklad niektoré transpozóny majú tendenciu vkladať sa do nepodstatných oblastí genómu. Teda séria dopadov pravdepodobne minimálna, ako v heterochromatínových oblastiach.

Na strane hostiteľa stratégie zahŕňajú metyláciu DNA, ktorá dokáže znížiť expresiu transponovateľného prvku. K tejto práci môžu tiež prispieť niektoré interferujúce RNA.

Genetické účinky

Transpozícia vedie k dvom základným genetickým účinkom. Najskôr spôsobujú mutácie. Napríklad 10% všetkých genetických mutácií u myši je výsledkom retroelementových preusporiadaní, mnohé z nich sú kódujúce alebo regulačné oblasti.

Po druhé, transpozóny podporujú nelegitímne rekombinácie, čo vedie k rekonfigurácii génov alebo celých chromozómov, ktoré so sebou zvyčajne nesú delécie genetického materiálu. Odhaduje sa, že týmto spôsobom vzniklo 0,3% genetických porúch u ľudí (ako sú dedičné leukémie).

Predpokladá sa, že zníženie telesnej kondície v dôsledku škodlivých mutácií je hlavným dôvodom, prečo transponovateľné prvky nie sú hojnejšie ako už sú.

Funkcie transponovateľných prvkov

Transpozóny boli pôvodne považované za parazitické genómy, ktoré nemali vo svojich hostiteľoch žiadnu funkciu. V súčasnosti je vďaka dostupnosti genomických údajov väčšia pozornosť venovaná ich možným funkciám a úlohe transpozónov pri vývoji genómov.

Niektoré predpokladané regulačné sekvencie boli odvodené z transponovateľných prvkov a boli konzervované v rôznych líniách stavovcov, okrem toho, že zodpovedali za niekoľko evolučných noviniek.

Úloha pri vývoji genómov

Podľa nedávneho výskumu transpozóny mali významný vplyv na architektúru a vývoj genómov organických bytostí.

V malej miere sú transpozóny schopné sprostredkovať zmeny v väzbových skupinách, hoci môžu mať aj relevantnejšie účinky, ako sú významné štrukturálne zmeny v genomických variáciách, ako sú delécie, duplikácie, inverzie, duplikácie a translokácie.

Transpozóny sa považujú za veľmi dôležité faktory, ktoré formovali veľkosť genómov a ich zloženie v eukaryotických organizmoch. V skutočnosti existuje lineárna korelácia medzi veľkosťou genómu a obsahom transponovateľných prvkov.

Príklady

Transpozóny môžu tiež viesť k adaptívnemu vývoju. Najjasnejším príkladom prínosu transpozónov je vývoj imunitného systému a regulácia transkripcie prostredníctvom nekódujúcich prvkov v placente av mozgu cicavcov.

V imunitnom systéme stavovcov je každá z veľkého množstva protilátok produkovaná pomocou génu s tromi sekvenciami (V, D a J). Tieto sekvencie sú fyzicky oddelené v genóme, ale spájajú sa počas imunitnej reakcie prostredníctvom mechanizmu známeho ako rekombinácia VDJ.

Na konci 90. rokov skupina vedcov zistila, že proteíny zodpovedné za spojenie VDJ boli kódované génmi RAG1 a RAG2. Tieto nemali intróny a mohli by spôsobiť transpozíciu špecifických sekvencií do cieľov DNA.

Nedostatok intrónov je spoločnou črtou génov odvodených z retrotranspozície mediátora RNA. Autori tejto štúdie tvrdili, že imunitný systém stavovcov vznikol vďaka transpozónom, ktoré obsahovali predkov génov RAG1 a RAG2.

Odhaduje sa, že v cicavčej línii bolo exponovaných približne 200 000 inzercií.

Referencie

1. Ayarpadikannan, S. a Kim, HS (2014). Vplyv transponovateľných prvkov na vývoj genómu a genetickú nestabilitu a ich dôsledky na rôzne choroby. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryotické transponovateľné prvky a vývoj genómu. Trends in genetics, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, a Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
4. Kidwell, MG, a Lisch, DR (2000). Transpozovateľné prvky a vývoj genómu hostiteľa. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektíva: transponovateľné prvky, parazitická DNA a vývoj genómu. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J. a Han, K. (2012). Transpozovateľné prvky: Už žiadne „nevyžiadané DNA“. Genomics & informatatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M. a García-Pérez, JL (2010). Transpozóny DNA: povaha a aplikácie v genomike. Aktuálna genomika, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A. & Ray, DA (2017). Evolúcia a diverzita transplantovateľných prvkov v stavovcoch. Genómová biológia a evolúcia, 9 (1), 161-177.