XYYHO SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA

Syndróm XYY je genetické ochorenie, ktoré je jedným z najčastejších chromozomálnych abnormalít u mužov. Na klinickej úrovni je táto patológia charakterizovaná prehnaným nárastom fyzického rastu (makrocefália, vysoká výška a váha), všeobecným oneskorením v psychomotorickom vývoji a ťažkosťami pri získavaní jazykových zručností.

XYY syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej abnormality, ktorá vedie k zvýšeniu počtu pohlavných chromozómov. To znamená, že pozostáva z prítomnosti pridaného Y chromozómu.

Karyotyp muža so syndrómom XYY

Pokiaľ ide o diagnózu, hoci príznaky vo väčšine prípadov nie sú zvyčajne klinicky zrejmé, zvyčajne sa zakladajú na identifikácii zmien týkajúcich sa učenia a správania. Genetická štúdia je okrem toho nevyhnutná na potvrdenie jej prítomnosti.

Na druhú stranu, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na tento typ poruchy, avšak všetky zásahy sú zamerané najmä na špeciálne vzdelávanie, fyzickú terapiu alebo liečbu zdravotných komplikácií.

histórie

Túto patológiu pôvodne opísal Jacobs v roku 1960, ktorý sa zaujímal hlavne o behaviorálne črty postihnutých, definovaných sklonom k násiliu a kriminalite.

Po objavení DNA a vývoji študijných metód a nástrojov sa v 60. a 70. rokoch skúmanie tejto patológie zameriavalo najmä na identifikáciu jej najbežnejších fenotypových charakteristík.

Väčšina štúdií sa zamerala najmä na analýzu možnej asociácie medzi pohlavnými chromozomálnymi abnormalitami a prítomnosťou vývojových porúch alebo spoločensky deviantného správania.

Historicky bol syndróm XYY spájaný s agresívnym a násilným fenotypom správania. Navyše, v mnohých prípadoch bolo toto ochorenie chybne označované ako „super-samčia“ porucha, pretože ďalšia kópia chromozómu mužského pohlavia bola spojená s vývojom výraznejších fyzikálnych charakteristík a správania v tomto sexe.

V súčasnosti je však táto patológia definovaná na klinickej úrovni zvýšením fyzického vývinu a prítomnosťou psychomotorických porúch alebo iných problémov s učením.

Charakteristika syndrómu XYY

XYY syndróm je patológia genetického pôvodu, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou ďalšej kópie pohlavného chromozómu Y u mužov. V tomto zmysle majú ľudské bytosti spolu 46 chromozómov usporiadaných do dvojíc, to znamená 23 párov. V rámci nich jeden z párov určuje biologické pohlavie jednotlivca.

Konkrétne, pár pohlavných chromozómov, ktoré definujú embryo ako samicu, je tvorený dvoma chromozómami X, zatiaľ čo pár pohlavných chromozómov, ktoré diferencujú embryo ako samca, je tvorený chromozómom X a Y.

Rozdelenie a kombinácia všetkých genetických informácií okrem pohlavia teda určí všetky kognitívne a fyzikálne vlastnosti.

Extra sexuálny chromozóm

Počas prenatálneho vývoja však výskyt rôznych patologických faktorov alebo prítomnosť abnormálnych mechanizmov môže viesť k zlyhaniu chromozomálnej organizácie, čo môže viesť k prítomnosti chromozómu mimo pohlavia. V tomto prípade pri syndróme XYY chromozomálna zmena ovplyvňuje počet chromozómov Y pohlavia, čím sa vytvorí ďalší.

Je to časté?

Abnormality a zmeny súvisiace s chromozómami sú jednou z najčastejších zo všetkých tých, ktoré ovplyvňujú túto genetickú štruktúru.

V tomto zmysle predstavuje XYY syndróm jednu z najbežnejších chromozomálnych zmien v mužskej populácii.

Na druhej strane rôzne epidemiologické analýzy určili, že syndróm XYY má približne 1 prípad na 1 000 novorodencov.

V prípade Spojených štátov môže táto patológia ovplyvniť 5-10 novorodencov denne.

Nakoniec, čo sa týka sociodemografických charakteristík spojených s frekvenciou tejto patológie, ako sme uviedli, ide o ochorenie, ktoré postihuje výlučne mužov.

Okrem toho neboli identifikované žiadne iné typy vzorcov týkajúce sa geografického umiestnenia a pôvodu alebo patrenia k určitým etnickým a rasovým skupinám.

príznaky a symptómy

Genetické abnormality spojené so syndrómom XYY spôsobia rad klinických príznakov a symptómov. Avšak vo veľkej časti postihnutých sa tento stav nepredstavuje relevantným spôsobom, takže môže zostať nediagnostikovaný celý život.

Preto, aj keď konfigurácia chromozómov XYY zvyčajne nespôsobuje neobvyklé alebo významne patologické fyzikálne vlastnosti, je možné medzi postihnutými jedincami často identifikovať niektoré príznaky a symptómy:

Fyzický vývoj

Jednou zo základných čŕt syndrómu XYY je priebeh fyzického vývoja, ktorý je viac zdôrazňovaný alebo prehnaný, ako sa očakávalo pre pohlavie a biologický vek postihnutej osoby.

Od útleho detstva je možné identifikovať výrazné zvýšenie rýchlosti rastu a fyzického rozvoja. Tak výška počas detstva, ako aj konečná výška dospelých, sú zvyčajne nad priemerom všeobecnej populácie, približne 7 cm nad ňou.

Zvyčajne v dospelosti postihnuté osoby zvyčajne presahujú výšku 180 cm. Okrem toho fyzický vývoj zvyčajne zahŕňa ďalšie typy charakteristík, ako je významné zvýšenie všeobecnej telesnej konfigurácie alebo vývoj všeobecnej makrocefálie.

Makrocefália je definovaná ako typ neurologickej poruchy, pri ktorej je možné identifikovať abnormálne alebo prehnané zväčšenie celkovej veľkosti hlavy. U jedincov so syndrómom XYY sa teda môže vyvinúť obvod hlavy väčší, ako sa očakávalo pre ich biologický vek a pohlavie.

Aj keď makrocefália zvyčajne nespôsobuje významné lekárske komplikácie, vo väčšine prípadov môže byť okrem iných typov zmien spojená so vznikom záchvatov, kortikospinálnych dysfunkcií alebo vývojových porúch.

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy

Abnormality týkajúce sa štruktúry kostí a svalov sú v zásade spojené so zrýchlenou rýchlosťou fyzického rastu. Jedným z najvýznamnejších fyzikálnych nálezov pri syndróme XYY je identifikácia výraznej svalovej hypotónie.

Svalová hypotónia je definovaná prítomnosťou abnormálne zníženého svalového tonusu. Vizuálne sa táto zmena môže prejaviť v prehnanej ochablosti končatín alebo kĺbov.

Vo všeobecnosti bude svalová hypotónia spôsobovať ďalšie komplikácie, ako napríklad neschopnosť koordinovať svaly a motoriku, zlá kontrola končatín alebo hlavy atď.

Neurologické poruchy

Okrem vyššie opísaných anomálií je možné, že sa môžu objaviť aj iné typy zmien súvisiacich s neurologickou sférou a prítomnosťou patológií spojených s nervovým systémom jednotlivca. V tomto zmysle je prítomnosť trasenia ďalším charakteristickým príznakom syndrómu XYY.

Tremor je možné definovať ako prítomnosť rytmického mimovoľného pohybu svalov. Zvyčajne to má prioritu na rukách a pažiach, môže to však mať vplyv aj na hlavu alebo hlas.

Aj keď tento klinický nález nie je vážnym príznakom, môže spôsobiť sekundárne komplikácie spojené so získaním pohybových schopností alebo s vykonávaním činností každodenného života.

Na druhej strane, u mnohých postihnutých syndrómom XYY je tiež možné identifikovať prítomnosť motoriky. Tieto spočívajú vo vývoji náhlych nekontrolovateľných pohybov v špecifických svalových skupinách. Niektoré z najbežnejších súvisia s blikaním, výrazmi tváre alebo abnormálnymi pohybmi rúk a nôh.

Okrem toho môže genetický genotyp spôsobiť zmeny súvisiace s nervovým systémom, čo môže viesť k anomáliám spojeným s kognitívnou sférou, ktoré opíšeme ďalej.

Odložený psychomotorický vývoj

Zovšeobecneným spôsobom je motorický vývoj postihnutých jedincov zvyčajne nedostatočný od prvých štádií života.

Motorické zmeny, ako je svalová hypotónia alebo prítomnosť chvenia, významne bránia získaniu rôznych základných zručností, napríklad schopnosti chodiť alebo zaujať postoj.

Problémy s učením

Na kognitívnej úrovni je ďalšou charakteristickou črtou ľudí so syndrómom XYY prítomnosť porúch súvisiacich s učením.

V tejto oblasti sú najbežnejšie anomálie spojené s jazykom, to znamená, že pri získavaní zručností súvisiacich s komunikáciou a ovládaním jazyka je možné pozorovať značné ťažkosti.

Normálne viac ako 50% postihnutých trpí poruchou učenia. V tomto zmysle je dyslexia jednou z najčastejších.

Poruchy správania a emócie

Vo väčšine prípadov hlásených v klinickej literatúre boli opísané abnormality správania súvisiace s poruchami autistického spektra.

Okrem toho, pokiaľ ide o špecifické vlastnosti, často vykazujú výbušné temperament, impulzívne a vzdorujúce správanie, hyperaktivitu alebo antisociálne správanie.

príčiny

Tento syndróm je produktom genetickej zmeny súvisiacej s chromozomálnou štruktúrou.

Klinické príznaky syndrómu XYY sú spôsobené prítomnosťou chromozómu Y naviac. V dôsledku toho má postihnutá osoba celkom 47 chromozómov namiesto 46.

Aj keď to zvyčajne postihuje všetky bunky tela zovšeobecneným spôsobom, mnoho postihnutých túto genetickú abnormalitu vykazuje iba v niektorých z nich, tento jav sa nazýva mozaicizmus.

Na špecifickej úrovni nie sú zatiaľ známe všetky jednotlivé gény, ktoré sa môžu podieľať na tejto patológii.

diagnóza

Charakteristické znaky a príznaky syndrómu XYY sú zvyčajne zjavné v detstve, pretože učenie a iné problémy súvisiace s kognitívnou sférou dosahujú evidentnú úroveň komplexnosti.

Niektorí pacienti však môžu mať asymptomatický klinický stav, takže diagnóza sa nikdy neurobí.

V bežných prípadoch diagnostické podozrenie začína identifikáciou fyzických príznakov (prehnaný rast, makrocefália atď.) A kognitívnymi zmenami (nadobudnutie pohybových schopností, získanie komunikácie atď.).

Po zistení značnej časti charakteristík je potrebné vykonať rôzne laboratórne testy:

Hormonálny test : hormonálne analýzy sa zameriavajú na hodnotenie hladín pohlavných hormónov v tele. Normálne sa jedná o identifikáciu objemu testosterónu v krvi, ktorého abnormálne hladiny môžu naznačovať prítomnosť zmeny.
Chromozómová analýza : Na identifikáciu prítomnosti ďalších chromozómov je nevyhnutné vykonať genetickú štúdiu.

liečba

Lekárske zásahy používané pri XYY syndróme sú primárne podporné. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba tohto ochorenia, preto je liečba zameraná na prácu s poruchami učenia alebo psychomotorickou retardáciou.

V niekoľkých prípadoch, keď majú problémy so správaním značný rozsah, bude pravdepodobne potrebná psychologická intervencia kognitívno-behaviorálna.

Referencie

Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY samec s azoosperimiou. Endocrinol, 134-8.
CGD. (2016). XYY syndróm. Oddelenie klinickej genetiky. Získané z oddelenia klinickej genetiky.
del Río, M., Puigvert, A. & Pomerol, J. (2007). 47, XYY syndróm a neplodnosť: o prípade. Rev Int Androl., 312-5.
Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
Healthline. (2016). Čo je to syndróm XYY? Získané od Healthline.
Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefália doteraz nerozpoznanou črtou syndrómu XYY? Meta Gene 2, 160-163.
NIH. (2016). 47, XYY syndróm. Získané z Infromačného centra pre genetické zriedkavé choroby DNA.
NORD. (2016). XYY syndróm. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Syndróm 47, XYY, 50 rokov istôt a pochybností: Systematické hodnotenie. Agresia a násilné správanie, 9-17.
Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetická diagnóza s výsledkom 47, XXY. Propositus.

XYYHO SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026