WAARDENBURGOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA

Waardenburg syndróm (SW) je ochorenie genetického pôvodu klasifikovaná ako typ neurocristopathy. Jeho klinické vlastnosti sú definované prítomnosťou hluchoty alebo sluchu, abnormálnou pigmentáciou očí, vlasov alebo pokožky a rôznymi zmenami tváre.

Táto patológia sa vyznačuje širokou symptomatologickou variabilitou, a preto sa rozlišuje niekoľko typov: typ I, typ II, typ III (Klein-Waardenburgov syndróm alebo psudo Waardenburg) a typ IV.

Na etiologickej úrovni má Waardenburgov syndróm autozomálne dominantný charakter dedičnosti. Zvyčajne je spojená so špecifickými mutáciami v génoch EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 a MIT.

Diagnóza je stanovená na základe rôznych hlavných a vedľajších klinických kritérií. Je však potrebné vykonať rôzne doplnkové laboratórne testy. Neexistuje žiadny špecifický liek na liečenie Waardenburgovho syndrómu.

Zásah do tejto patológie sa zvyčajne zameriava na liečbu porúch sluchu (chirurgické výkony, kochleárne implantáty atď.), Rečovú terapiu a neuropsychologickú rehabilitáciu, ako aj psychologickú.

História a objav

Tento syndróm pôvodne opísal holandský genetik a očný lekár Petrus Johannes Waardenburg v roku 1848. Vo svojej klinickej správe poukázal na hlavné klinické charakteristiky:

Dystopia Cantorum
Nazálna hyperplázia
Poruchy očných pigmentov
Variabilná hluchota
Anonadáis pigmentové vlasy

Nasledujúce analýzy odhalili veľkú klinickú variabilitu Waardenburovho syndrómu. Okrem toho Mckusick spájal tento syndróm s inými podobnými klinickými priebehmi, ako je Hirschsprungova choroba.

V súčasnosti sa považuje za zriedkavú patológiu, ktorá sa vyskytuje s premenlivým stupňom sluchového postihnutia, čo môže spôsobiť vážne poruchy učenia a neskoršieho vývoja postihnutej osoby.

Prognóza Waardenburgovho syndrómu je priaznivá, hoci môže byť spojená s významnou chorobnosťou a úmrtnosťou súvisiacou s lekárskymi komplikáciami, najmä s črevnými komplikáciami.

Charakteristika Waardenburgovho syndrómu

Waardenburgov syndróm je vrodená genetická porucha, ktorej príznaky a symptómy sa medzi postihnutými často veľmi líšia.

Medzi najbežnejšie rysy patria výrazné abnormality tváre, zmenená pigmentácia kože, očí alebo vlasov a hluchota.

V lekárskej literatúre sa tento syndróm často považuje za typ genodermatózy alebo neuropatie. Termín genodermatóza sa týka širokého súboru chorôb charakterizovaných prítomnosťou abnormalít a kožných zmien genetického pôvodu.

Na druhej strane termín neuropatia označuje skupinu patológií odvodených z vývoja anomálií a defektných procesov počas migrácie a diferenciácie buniek nervového hrebeňa počas tehotenstva.

Nervový hrebeň je embryonálna štruktúra vytvorená zo širokého súboru nediferencovaných buniek, ktorých vývoj povedie k vytvoreniu kraniofaciálnej štruktúry a neuronálnych a gliálnych buniek, ktoré tvoria veľkú časť nervového systému.

Medzi 8. a 10. týždňom tehotenstva obvykle začína migračný proces buniek, ktoré tvoria nervový hrebeň. Ak do tohto procesu zasahujú rôzne patologické faktory alebo genetické abnormality, môžu sa objaviť významné kognitívne a / alebo fyzické abnormality, ako je to v prípade Waardenburgovho syndrómu.

štatistika

Dievča s Waardenburgovým syndrómom.

Prevalencia Waardenburovho syndrómu sa odhaduje na 1 prípad zo 40 000 ľudí na celom svete. Od jeho objavenia bolo v lekárskej a experimentálnej literatúre opísaných približne 1400 rôznych prípadov.

Zdá sa, že postihuje rovnako mužov aj ženy. Nezistili sa žiadne asociácie s geografickými regiónmi alebo konkrétnymi etnickými a rasovými skupinami.

Waardenbugov syndróm predstavuje 2-5% všetkých diagnostikovaných prípadov vrodenej straty sluchu.

Aj keď boli identifikované rôzne klinické kurzy, najbežnejšie sú typy I a II. Typy III a IV sú zriedkavé.

príznaky a symptómy

Waardenburgov syndróm je charakterizovaný tromi základnými zmenami: kraniofaciálnymi zmenami, pigmentovými abnormalitami a hluchotou:

Kraniofaciálne zmeny

Cantorum dystopia: vnútorný uhol očí je zvyčajne posunutý smerom k laterálnej oblasti.
Hypertelorizmus : vzdialenosť medzi oboma očami je zvyčajne väčšia ako obvykle.
Rozštiepený pysk: rozštep alebo rozštep sa nachádza v jednej alebo viacerých oblastiach hornej pery.
Sinofridia: obočie sa zvyčajne prejavuje nepretržitým vývojom, bez akéhokoľvek oddeľovania alebo voľnej plochy vlasov.
Nosná hypoplázia: mostík nosa má zvyčajne širokú štruktúru s niektorými málo rozvinutými oblasťami alebo s nejakým typom malformácie.

Abnormality pigmentu

Oči: zvyčajne vykazujú výrazné zníženie zafarbenia alebo pigmentácie. Je bežné, že jeden alebo oba majú veľmi ľahký namodralý odtieň. Je tiež možné identifikovať variabilnú heterochrómiu, čo vedie k rôznym odtieňom medzi oboma očami.
Vlasy: charakterizované predčasným vývojom sivých vlasov alebo stratou pigmentácie. Vlasy na hlave, obočí alebo mihalniciach majú bielu farbu. Často je vidieť chumáč alebo lokalizovaná oblasť bielych vlasov (detská obrna).
Pokožka: Aj keď je zriedkavá, u niektorých jedincov je možné na pokožke pozorovať sfarbené oblasti s bielym vzhľadom (vitiligo). Môžu sa tiež objaviť abnormality vo vývoji spojivového tkaniva.

Vrodená hluchota

Ďalším z hlavných lekárskych nálezov Waardenburgovho syndrómu je strata sluchu a ostrosť. Najbežnejšia je identifikácia rôzneho stupňa hluchoty alebo senzorineurálnej straty sluchu u postihnutých.

Pojem senzorineurálna strata sluchu sa týka straty sluchu vyplývajúcej z vnútorných zranení súvisiacich s nervovými zakončeniami, ktoré prenášajú sluchové informácie z vnútorného ucha do mozgových centier.

Máte rôzne klinické kurzy?

Waardenburgov syndróm je klasifikovaný do 4 základných typov na základe klinického priebehu a špecifických symptómov, ktoré sa vyskytujú u postihnutých ľudí:

Typ I: tento podtyp je definovaný prítomnosťou všetkých zmien týkajúcich sa pigmentovej štruktúry lebky-tváre a očí. Približne 25% postihnutých trpí určitým typom senzorineurálnej hluchoty.
Typ II: abnormality očí a tváre sú v tomto podtype menej časté. U viac ako 70% postihnutých sa vyvinie senzorineurálna hluchota a nevyskytujú sa dystopia cantorum.
Typ III (Waardenburg-Kleinov syndróm): jeho klinický priebeh je podobný typu I. Okrem toho postihnuté osoby vykazujú určité muskuloskeletálne a neurologické abnormality. Mikrocefália alebo mentálne postihnutie sú bežné.
Typ IV (Waardenburg-Shahov syndróm): Charakteristiky typu I sú zvyčajne spojené s prítomnosťou iných abnormalít, ako je vrodený megakolon.

príčiny

Waardenbuugov syndróm má vrodený pôvod spojený s rôznymi genetickými poruchami.

Analýza prípadov umožnila lokalizovať tieto abnormality v génoch: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 a MIT.

Zdá sa, že táto sada génov sa podieľa na vývoji a tvorbe rôznych typov buniek, vrátane tých, ktoré sú zodpovedné za produkciu melanocytov.

Melanocyty sú zodpovedné za tvorbu melanínu, pigmentu, ktorý prispieva k sfarbeniu očí, vlasov alebo pokožky.

V závislosti od rôznych klinických kurzov môžeme identifikovať rôzne genetické zmeny:

Typ I a typ III : PAX3 gén.
Typ II : gény MITF a SNAI2.
Typ IV: ges SOX10, EDN3 a EDNRB.

diagnóza

Ako sme zdôraznili v pôvodnom opise, diagnóza Waardenbugovho syndrómu sa robí na základe niekoľkých hlavných a vedľajších kritérií:

Hlavné kritériá

Strata sluchu spojená so senzorineurálnou hluchotou.
Zmena pigmentácie a sfarbenie očí: dúhovka modrá, dvojfarebná dúhovka a / alebo heterochrómia.
Zmena pigmentácie vlasov: biele vlasy na hlave, obočie, mihalnice atď.
Zajačí pysk.
Dystopia Cantorum.

Menšie kritériá

Zmena pigmentácie kože.
Predčasný vývoj sivých vlasov.
Neustály vývoj obočia.
Abnormálne široký nosný mostík.

Na stanovenie definitívnej diagnózy je nevyhnutné identifikovať prítomnosť dvoch hlavných kritérií alebo aspoň jedného hlavného a dvoch menej významných. Okrem toho je potrebné použiť niektoré doplnkové testy: biopsické, audiometrické alebo genetické testy.

liečba

Neexistuje žiadny liek na Waardenbugov syndróm, hoci sa môžu použiť symptomatické prístupy.

Liečba najbežnejších príznakov a symptómov obvykle vyžaduje lekársky zásah dermatológov a oftalmológov.

Na druhej strane, v prípade liečby senzorineurálnej hluchoty môže byť kochleárny implantát sprevádzaný rečovou terapiou a neuropsychologickým zásahom.

Referencie

Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurokristopatie a Hirschsprungova choroba. Cir. Pediatr, 25-28.
Genetics Home Reference. (2016). Waardenburgov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
Lattig, M., a Tamayo, M. (1999). Waardenburgov syndróm.
Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbugov syndróm. Arch. B. Aires. ,
NIH. (2016). Waardenburgov syndróm. Zdroj: MedlinePlus.
NORD. (2016). Waardenburgov syndróm. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
Parpar Tena, S. (2016). Waardenburgov syndróm. Prezentácia prípadu s pigmentovým glaukómom. Mex. Ophthalmol.
Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shahov syndróm. Získané z Orphanetu.

WAARDENBURGOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026