TOURETTEOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - ECONOMIA - 2026

Tourettov syndróm je neurologická a psychiatrické ochorenie charakterizované výskytom nekontrolovateľných tikov. Tieto tiky alebo automatické správanie sú obvykle fyzické aj hlasové. Často ich možno na určitý čas potlačiť, ale postihnutý človek ich nakoniec vykoná proti svojej vôli.

Medzi najbežnejšie tiky spôsobené Tourettovým syndrómom patrí nadmerné blikanie, vytváranie určitých pohybov tváre, čistenie krku alebo nahlas opakované slová alebo frázy. Tomuto správaniu zvyčajne predchádza pocit napätia v postihnutých svaloch.

Tento neurologický syndróm sám osebe nie je nebezpečný a nemá vplyv na inteligenciu pacientov ani na ich priemernú dĺžku života. Môže to však spôsobiť značné nepohodlie tým, ktorí ho trpia. Stále je väčšina prípadov mierna, s príznakmi, ktoré postupne vymiznú alebo zmiznú, najmä v dospelom živote.

Touretteov syndróm môže mať asi 1% populácie v školskom veku (deti a dospievajúci). Napriek tomu, že sú v populárnej kultúre spájané s koprolaliou (syndróm, ktorý spôsobuje, že človek sa nemôže vyhnúť nahlas vysloveným obscénnym slovám), tieto dve neurologické poruchy nemusia nevyhnutne súvisieť.

príznaky

Nekontrolovateľné tiky

Hlavným príznakom, ktorý zažívajú ľudia s Tourettovým syndrómom, je výskyt určitých tík alebo správania, ktoré nie je možné kontrolovať. Zvyčajne sa vyskytujú v detstve, vo veku približne 5 až 9 rokov a dosahujú najväčšiu intenzitu medzi týmto vekom a koncom dospievania.

Pri vstupe do dospelosti sa tiky často stávajú čoraz menej častejšie. Najbežnejšie je však to, že nikdy úplne nezmiznú. Napriek tomu je pre väčšinu ľudí s Tourettes veľmi ťažké povedať, že majú nejaký druh neurologickej poruchy.

Tiky nie sú obvykle nebezpečné pre zdravie človeka, hoci skutočnosť, že sa určité časti tela pohybujú opakovane, môže spôsobiť svalové napätie alebo určitú bolesť. Intenzita tohto príznaku sa navyše líši v závislosti od dňa a vonkajších prvkov, ako sú úroveň stresu osoby alebo jej únava.

Obvykle sú tiky, ktoré trpia ľudia s Tourette, rozdelené do dvoch typov: fyzická a hlasová.

Fyzické tiky

Fyzické tiky sú opakujúce sa pohyby vykonávané nedobrovoľne ľuďmi s touto poruchou. Niektoré z najbežnejších blikajú prehnane, triasť hlavou, šklebiť sa alebo pokrčiť plecami.

Niekedy sa môžu objaviť aj ďalšie prehnané fyzické tiky, napríklad skákanie, dotýkanie sa určitých predmetov alebo iných ľudí alebo opakujúce sa pohybovanie celého tela.

Hlasové tiky

Vokálne tiky zahŕňajú výrobu určitých zvukov nekontrolovateľne osobou s Tourette. Medzi najčastejšie patrí pískanie, čistenie krku, kašeľ, klikanie na jazyk, vyslovovanie náhodných slov alebo dokonca prekliatie alebo prekliatie nahlas.

Táto posledná tic je najobľúbenejšia asociácia s Tourette syndrómom. Je to však pomerne zriedkavý variant, ktorý postihuje iba 1 z 10 pacientov s touto neurologickou poruchou.

Predmanželské pocity

Vo všeobecnosti môžu ľudia s Tourettovým syndrómom predpovedať, kedy budú vykonávať niektoré z opakujúcich sa prejavov správania, pretože v postihnutých oblastiach pociťujú napätie krátko pred tým, ako ich začnú robiť.

Napríklad, ak má pacientova tikka spoločné s vyčistením krku, bude mať v tejto oblasti podivný pocit skôr, ako dôjde k opakovanému správaniu. Zvyčajne sú tieto predtušné pocity nepríjemné a zmiznú iba vtedy, keď dôjde k tic.

Kontrola tics

Na rozdiel od toho, čo sa vyskytuje pri iných poruchách s podobnými charakteristikami, ľudia s Tourettovým syndrómom sú zvyčajne schopní kontrolovať vzhľad svojich tikov na určitý čas. Túto zručnosť môžu praktizovať pacienti a ich schopnosť v tomto ohľade všeobecne rastie s rokmi.

Ovládanie tikov produkovaných Tourette je však zvyčajne niečo, čo vyžaduje veľa energie. Z tohto dôvodu, keď osoba potláča príznaky po určitú dobu, môže skončiť s „tic explóziou“ vo chvíli, keď sa uvoľní.

Napríklad, ak je pacient s týmto syndrómom v sociálnom kontexte a vyhýba sa tic grimasy počas tejto doby, keď sa vrátia domov a ocitnú sa sami, budú toto správanie vykonávať oveľa prehnanejšie a častejšie ako obvykle.

príčiny

Presná príčina Tourettovho syndrómu nie je známa, hoci je známe, že sa zvyčajne podieľajú genetické faktory aj faktory prostredia. Veľká väčšina pacientov s touto poruchou ju zdedila, hoci zatiaľ nebol identifikovaný žiadny gén, ktorý by mohol byť zodpovedný za jej výskyt.

Na úrovni mozgu sa predpokladá, že tiky sú spôsobené miernou dysfunkciou v niektorých oblastiach, ako je talamus, bazálne ganglie a frontálny lalok. Niektoré abnormálne správanie dopamínu, serotonínu alebo GABA môže tiež súvisieť s výskytom tohto ochorenia.

Aj keď sotva existujú environmentálne prípady Tourette, určité faktory tohto typu môžu ovplyvniť závažnosť príznakov.

Nakoniec, v niektorých prípadoch sa výskyt tohto syndrómu môže spájať s prítomnosťou iných, ako je obsedantno-kompulzívna porucha alebo porucha pozornosti.

Genetické príčiny

Genetické štúdie u ľudí s Tourettovým syndrómom (napríklad štúdie s dvojčatami) ukázali, že veľká väčšina prípadov tejto poruchy je zdedená.

Dnes vieme, že ak rodič trpí týmto neurologickým ochorením, má asi 50% šancu, že ho prenesie na svoje deti.

V tomto dedičskom procese sa však vyskytuje veľa faktorov. V niektorých prípadoch si deti rodičov s Tourette vyvinú podobnú verziu syndrómu; v iných naopak budú prezentovať iba niektoré mierne tiky, ktoré sa nestanú súčasťou poruchy a v iných vôbec.

V súčasnej dobe neboli nájdené gény zodpovedné za výskyt tohto syndrómu. Rovnako ako v prípade mnohých iných porúch sa predpokladá, že kombinácia viacerých rôznych môže spôsobiť Tourette.

Enviromentálne faktory

Okrem genetických príčin môžu byť do vývoja Touretteovho syndrómu zapojené aj ďalšie faktory súvisiace s tehotenstvom, pôrodom alebo detstvom postihnutých ľudí. Väčšinu času však faktory životného prostredia nemôžu byť jedinou príčinou tejto poruchy.

Niektoré z najbežnejších negenetických príčin súvisiacich s týmto neurologickým ochorením sú stres matky počas tehotenstva, určité autoimunitné procesy v detstve alebo prítomnosť nižšej ako normálnej hmotnosti pri narodení.

Prítomnosť iných porúch

V prípadoch, keď ľudia s Tourettovým syndrómom vykazujú obzvlášť závažné príznaky alebo vyžadujú liečbu, aby viedli normálny život, sa tento problém často vyskytuje spolu s ďalšími závažnejšími psychologickými poruchami.

Najčastejšie sa vyskytujúcim problémom s Tourette je obsedantno-kompulzívna porucha. V týchto prípadoch sú tiky zvyčajným správaním zameraným na zmiernenie posadnutosti osoby. Toto sa však nevyskytuje vo všetkých prípadoch, keď sa obe poruchy vyskytujú spoločne.

Ďalším psychologickým problémom, ktorý sa často vyskytuje spolu s Tourette, je syndróm hyperaktivity s deficitom pozornosti (ADHD). Predpokladá sa, že oba syndrómy môžu súvisieť na genetickej úrovni, hoci presné procesy, ktoré by mohli spôsobiť obidva, nie sú známe.

dôsledky

Touretteov syndróm často nespôsobuje vážnejšie problémy ako jednoduché nepohodlie spojené s neškodným opakujúcim sa správaním.

Vo väčšine prípadov tiky nijakým spôsobom nezasahujú do bežnej rutiny osoby. V niektorých prípadoch sa však môžu vyskytnúť niektoré závažnejšie komplikácie.

Tiky môžu napríklad viesť niektorých ľudí k nevhodnému správaniu v určitých sociálnych kontextoch. Najznámejším príkladom je akt kliatby alebo urážky nahlas, hoci prípady, v ktorých k tomu dôjde, sú veľmi zriedkavé.

Sociálne komplikácie

Niektorí pacienti s Tourettovým syndrómom môžu mať problémy v oblasti svojich vzťahov s ostatnými. Toto je obzvlášť pravdepodobné, ak sú tiky vyvolané poruchou zvlášť viditeľné. Komplikácie môžu byť dvoch typov.

Na jednej strane sa samotný pacient môže pokúsiť izolovať od ostatných kvôli problému nedostatku sebaúcty alebo viery, že ho ostatní odmietnu. Na druhú stranu, ľudia okolo neho to môžu odložiť kvôli ich správaniu súvisiacemu s touto chorobou, čo sa môže zdať divné pre oči druhých.

Tieto problémy sú obzvlášť závažné počas detstva a dospievania, pretože ľudia v tomto veku zvyčajne nemajú potrebné zdroje na to, aby čelili sociálnej izolácii alebo skutočnosti, že sa líšia od ostatných.

Emočné komplikácie

V najzávažnejších prípadoch Tourettovho syndrómu môžu postihnuté osoby nakoniec dospieť k rozvoju určitých problémov na emocionálnej úrovni. Najbežnejším je nedostatok sebaúcty, ktorý už bol uvedený vyššie, ale nie je jediný.

Kombinácia určitých faktorov, ako je sociálna izolácia, nedostatočná kontrola nad vlastným správaním a stres, ktorý sa u ľudí zvyčajne vytvára, môže viesť k rozvoju závažnejšej poruchy nálady. Medzi najbežnejšie patria depresia a úzkosť.

ošetrenie

Vo väčšine prípadov sa príznaky Tourettovho syndrómu nakoniec samy zmiernia do tej miery, že nie sú zvyčajne problémom. Pre niektorých pacientov však môže byť veľmi užitočné ísť na nejaký druh liečby, aby sa zmiernili závažnejšie ťažkosti spojené s touto poruchou.

Na druhej strane, v určitých špecifických okamihoch môže byť použitie psychotropných liekov užitočné na pomoc človeku pri kontrole jeho tík. Stále však syndróm nemôže úplne ukončiť ani kombinácia liečby a liekov; ale väčšina pacientov je po zákroku schopná viesť normálny život.

Psychologická terapia

Ak je potrebné liečiť Tourettov syndróm, najbežnejším prístupom je použitie určitých techník založených na kognitívnej behaviorálnej terapii. Ich cieľom je znížiť intenzitu tík, ktoré osoba trpí, a zároveň ich učiť zvládať emocionálne a sociálne dôsledky spôsobené poruchou.

Prvou technikou, ktorá sa bežne používa na zmiernenie príznakov Tourettovho syndrómu, je vycvičiť osobu, aby zmenila svoje tiky za iných, ktoré sú spoločensky vhodnejšie alebo je ťažké ich vnímať. To je často dosť jednoduché dosiahnuť a často to vedie k výraznému zlepšeniu kvality života pacientov.

Ďalším možným prístupom je vyškoliť osobu, aby potláčala svoju potrebu vykonávať problémové správanie tak dlho, ako je to možné, aby ich mohla ovládať v sociálnych prostrediach.

Ako je však uvedené vyššie, pre pacienta to môže byť vyčerpávajúce a neskôr to môže často viesť k výbuchom v správaní.

A nakoniec, psychologická terapia sa môže tiež použiť na pomoc človeku pri precvičovaní sociálnych zručností alebo zvládnutí negatívnych pocitov súvisiacich s poruchou.

liečenie

V niektorých zvlášť komplikovaných prípadoch Tourettovho syndrómu niektorí odborníci odporúčajú používať psychotropné lieky na zmiernenie najťaživejších symptómov. Neexistuje však žiaden liek, ktorý by bol účinný pre všetkých pacientov s touto poruchou.

Na druhej strane užívanie drog na liečenie duševných chorôb často prináša neočakávané komplikácie. Z tohto dôvodu sa tento prístup bežne používa iba ako posledná možnosť, keď sa vyčerpajú všetky ostatné možnosti.

Referencie

1. "Touretteov syndróm" v: NHS. Zdroj: 16. novembra 2018 z NHS: nhs.uk.
2. "Tourette syndróm" v: Mayo Clinic. Zdroj: 16. novembra 2018 z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
3. "Informačný prehľad o syndróme Tourette" v: NHS. Zdroj: 16. novembra 2018 z NHS: nhs.uk.
4. "Čo je Tourette" v: Tourette Association of America. Zdroj: 16. novembra 2018 zo združenia Tourette Association of America: tourette.org.
5. "Tourette syndróm" v: Wikipedia. Zdroj: 16. novembra 2018 z Wikipedia: en.wikipedia.org.