PEARSONOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - GEOGRAFIA - 2025

Pearson syndróm je mitochondriálnej typ ochorenia, ktoré postihuje na celé telo, teda jeho zapojenie je multi-systém. Jeho začiatok sa vyskytuje v detstve a vyskytuje sa v dôsledku delécie mitochondriálnej DNA.

Tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1979 detský lekár Howard Pearson so špecializáciou na hematológiu. O desať rokov neskôr boli objavené mitochondriálne delécie DNA, ktoré spôsobujú tento syndróm.

Toto multisystémové ochorenie je vyvolané abnormalitou v oxidačnej fosforylácii, ktorá je metabolickým procesom, pri ktorom sa energia uvoľňovaná oxidáciou živín využíva na produkciu adenozíntrifosfátu (ATP). Abnormalita tohto procesu je spôsobená duplikáciou mitochondriálnej DNA.

Napriek tomu, že ide o mitochondriálne ochorenie, to znamená, že sa prenáša matkou, dospelo sa k záveru, že Pearsonov syndróm je zvyčajne sporadický. Preto existujú delécie mitochondriálnej DNA a slúžia ako diagnostické kritériá, ale náhodná distribúcia tohto typu DNA spôsobuje, že sa normálne bunky a ďalšie s mutáciami zbližujú.

Táto skutočnosť, nazývaná heteroplazmia, ktorá sa vyskytuje, keď má jednotlivec zmes rôznych populácií mitochondrií, je príčinou veľkej variability klinickej expresie choroby.

Tento termín sa vzťahuje na skutočnosť, že napriek tomu, že reagujú na rovnakú diagnózu, rôzni jedinci prejavia rôzne príznaky, ako aj rôzne úrovne postihnutia.

Aká je jeho prevalencia?

Keďže ide o zriedkavé ochorenie, postihuje menšiu časť populácie. Podľa európskeho portálu pre zriedkavé choroby, Orphanet, má Pearsonov syndróm prevalenciu <1/1 000 000.

Ďalej dodáva, že nie je opísaných viac ako 60 prípadov. Druh dedičstva, ktorý prenáša Pearsonov syndróm, pretože nesúvisí s pohlavím, postihuje chlapcov aj dievčatá rovnakým spôsobom.

príznaky

Nástup Pearsonovho syndrómu je v detskom štádiu a je opísaných iba niekoľko prípadov novorodencov. Prvé príznaky sú viditeľné počas laktácie a pred šiestimi mesiacmi života.

Tento syndróm predstavuje veľmi rozmanitý obraz s rôznymi podmienkami. Existujú tri charakteristiky, ktoré predstavuje každý, kto trpí Pearsonovým syndrómom, a sú to tieto:

Refraktérna sideroblastická anémia

Je typickým príznakom Pearsonovho syndrómu a spočíva v zmene syntézy hemoglobínu v prekurzoroch kostnej drene. Týmto spôsobom sa vyrábajú takzvané kruhové sideroblasty.

Na jej liečenie je vhodné kontrolovať anémiu a navyše zabrániť preťaženiu železom.

Niekedy je táto anémia spojená s hlbokou neutropéniou, ktorá spočíva v znížení počtu neutrofilov (bežne známych ako leukocyty alebo biele krvinky).

Tiež trombocytopénia; keď nastane neobvyklá hematologická situácia a počet trombocytov je nižší. Vyskytuje sa v dôsledku deštrukcie erytrocytového tkaniva v kostnej dreni.

Vacuolizácia prekurzorov kostnej drene

Bunky, ktoré sú prekurzormi kostnej drene, sa v prípade Pearsonovho syndrómu značne zväčšujú.

Exokrinná dysfunkcia pankreasu

Táto dysfunkcia je neschopnosť exokrinného pankreasu normálne vykonávať tráviace funkcie. Je to zvyčajne spôsobené náhlym znížením sekrécie pankreasu.

Úzko súvisí so zlým trávením a v dôsledku toho vedie k zlej absorpcii nestrávených potravín, čo často vedie k stavu podvýživy.

Pri expresii Pearsonovho syndrómu existuje veľká variabilita v dôsledku skutočnosti, že patogénne bunky sú spolu s normálnymi bunkami. Aby osoba mohla prezentovať patologické prejavy, musí akumulovať dostatočné množstvo mutovanej DNA.

Niekedy a kvôli rôznym postihnutým orgánom a systémom sa predpokladá, že Pearsonov syndróm pozostáva z „nesúdržného“ spojenia symptómov.

diagnóza

Diagnóza sa zvyčajne dá stanoviť na základe pozorovaných symptómov. Ako však uvádza Pearsonova syndrómová asociácia, je potrebné vykonať rôzne testy a vyšetrenia, aby sa dospelo k záveru o diagnóze tohto syndrómu.

Po prvé, keď existuje podozrenie na mitochondriálny syndróm, môže sa vykonať preventívny test na určenie najbežnejších genetických zmien v mitochondriálnej DNA.

Ďalším veľmi dôležitým testom pri Pearsonovom syndróme je svalová biopsia av prípade, že sa rôzne príznaky zbližujú, je to nevyhnutné. Tento test spočíva v odstránení malej vzorky svalového tkaniva, ktoré sa má vyšetriť a analyzovať. Je to rýchly a minimálne invazívny test a tiež nie je bolestivý.

Neurorádiológia je užitočná pri diagnóze tohto syndrómu, pretože poskytuje predstavu o stave mozgu a môže sa zistiť prítomnosť akýchkoľvek abnormalít. Vďaka laboratórnym štúdiám sa zmerajú hladiny kyseliny mliečnej a mozgomiechového moku, a preto bude možné zistiť, či reagujú na stredné hladiny alebo či existujú nejaké abnormality.

V neposlednom rade sa vykonávajú testy, ktoré analyzujú aktivitu enzýmov.

V prípadoch, keď existujú srdcové príznaky alebo ktoré ovplyvňujú iné orgány alebo systémy, ako je napríklad zrak, sa vykonajú príslušné testy, aby sa vykonala liečba, ktorú požadujú. Na overenie toho, že absorpcia živín prebieha správne, je možné vykonať aj gastroenterologické a výživové štúdie.

liečba

Pearsonov syndróm vyžaduje dodnes symptomatickú liečbu. To znamená, že neexistuje žiadna terapia alebo lieky na vyliečenie choroby, a preto je liečba zameraná na zmiernenie príznakov, ktoré tento syndróm spôsobuje u jedincov, ktorí ho trpia.

Z tohto dôvodu a predovšetkým je veľmi dôležité vykonať dôkladnú analýzu, ktorá poskytuje údaje o zdravotnom stave maloletej osoby a aké sú jej nedostatky, aby bolo možné liečbu zamerať čo najprimeranejším spôsobom. Okrem toho sú potrebné lekárske prehliadky, aby bolo možné skontrolovať vývoj a overiť, či je použitá liečba vhodná.

Liečba sa obyčajne zameriava na zmiernenie infekčných epizód a metabolických problémov.

V prípadoch závažnej anémie sa predpíšu krvné transfúzie. Pri určitých príležitostiach bude táto liečba sprevádzaná erytropoetínovou terapiou, ktorá spočíva v aplikácii hormónu, ktorý prispeje k tvorbe červených krviniek, známych tiež ako erytrocyty.

Ak sa vyskytnú aj endokrinné poruchy alebo príznaky, ktoré ovplyvňujú iné orgány, ktoré neboli uvedené v tejto časti a ktoré som už spomenul, ako napríklad zrakový systém, srdce atď., Budú liečené.

predpoveď

Nanešťastie Pearsonov syndróm týchto maloletých často zabije pred dosiahnutím veku troch rokov. Príčiny sú rôzne a medzi ne patria:

• Riziko sepsy, ktorá je masívnou reakciou tela na infekčný proces.
• Metabolické krízy s laktátovou acidózou alebo hepatocelulárnym zlyhaním.

Neexistujú údaje, ktoré by nám hovorili o miere prežitia detí postihnutých týmto syndrómom. Avšak v prípade, že títo maloletí prežijú príznaky, Pearsonov syndróm zmizne v dôsledku fenotypového vývoja, pričom hematologické príznaky spontánne vymiznú.

Pokiaľ ide o neurologické a myopatické príznaky, môžu sa zvyšovať alebo vymiznúť. V niektorých prípadoch vedie Pearsonov syndróm k ďalšiemu mitochondriálnemu ochoreniu, Kearns-Sayreovmu syndrómu.

Bibliografia

1. McShane, MA (1991) Pearsonov syndróm a mitochondriálna encefalomyopatia u pacienta s deléciou mtDNA. Neurologické oddelenie, Nemocnica pre choré deti, Queen Square, Londýn.
2. Kearns-Sayreov syndróm. Orphanet (2014).
3. Pearsonov syndróm. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, J. J. Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastické anémie (2001). Oddelenie a katedra interného lekárstva. UPV / EHU. Nemocnica Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearsonove a Kearns-Sayreove syndrómy: dve multisystémové mitochondriálne choroby spôsobené deléciami v mitochondriálnej DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonov syndróm. Správa prípadu (2011).