NETHERTONOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026

Netherton syndróm je zriedkavá genetická ochorenie kože. Na klinickej úrovni je charakterizovaná prezentáciou klasickej symptomatologickej triády atopie, ichtyózy a štrukturálnych zmien vlasov. U mnohých postihnutých sa vyvinú aj iné typy zmien, ako je generalizované vývojové oneskorenie, mentálne postihnutie alebo imunologické abnormality.

Jeho etiologický pôvod je spojený s prítomnosťou špecifických mutácií v géne SPINK5, nevyhnutných pre produkciu proteínu LEKT1. Okrem klinickej štúdie je v diagnostike nevyhnutné vykonať imunohistochemickú štúdiu prostredníctvom kožnej biopsie. Na druhej strane je dôležité vykonať genetický test na potvrdenie jeho prítomnosti.

Neexistuje žiadny liek na Nethertonov syndróm. Lekárska starostlivosť bude závisieť od lekárskych komplikácií, zvyčajne sa však zakladá na dermatologickom zákroku a sledovaní rôznych hygienických opatrení.

histórie

Tento syndróm pôvodne identifikoval Comen v roku 1949. Vo svojej klinickej správe odkázal na ženu s obrázkom vrodenej ichtyózy spojenej s prítomnosťou erytematóznych lézií na končatinách a trupe. Zistil, že kožné lézie získali dvojitú šupinatú hranicu a tento zdravotný stav definovali ako cirflexnú lineárnu ichtyózu.

V roku 1958 výskumný pracovník EW Netherton uverejnil ďalšiu klinickú správu, v ktorej opísal pediatrický prípad charakterizovaný prítomnosťou dermatitídy, čistoty a abnormalít vo vlasoch (jemných a nepriehľadných).

Až v roku 2000 však skupina vedcov z Oxfordskej univerzity identifikovala genetickú zmenu zodpovednú za klinický priebeh Nethertonovho syndrómu.

Funkcie Nethertonovho syndrómu

Nethertonov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je často charakterizované širokým spektrom dermatologických abnormalít. U postihnutých ľudí je bežné pozorovať šupinatú, suchú a / alebo červenú pokožku; abnormality vlasov a zvýšená citlivosť na vývoj ekzémov a kožných rán.

Má vrodený priebeh, takže veľká časť jeho prejavov je prítomná od momentu narodenia a dá sa dokonca identifikovať v prenatálnej fáze. Okrem toho môže byť sprevádzaná dôležitými imunologickými patológiami.

Hoci je to zriedkavý, Nethertonov syndróm je zvyčajne klasifikovaný v skupine patológií známych ako ichtyóza. V lekárskej oblasti sa termín ichtyóza používa na klasifikáciu širokého a heterogénneho počtu chorôb, ktorých spoločným príznakom je prítomnosť alebo vývoj šupinatej, krehkej a suchej kože, podobnej ako u rýb.

Existujú rôzne typy ichtyózy. Holandský syndróm je teda definovaný ako lineárna obvodová ichtyóza.

Je to častá patológia?

Holandský syndróm sa v bežnej populácii považuje za zriedkavé genetické ochorenie. Aj keď jeho skutočný výskyt nie je známy, niektoré štúdie ho uvádzajú na menej ako jeden prípad na 50 000 ľudí.

V lekárskej literatúre bolo zaznamenaných viac ako 150 rôznych prípadov, aj keď ich prevalencia by sa mohla podceňovať. Je možné, že počet postihnutých je oveľa vyšší a že diagnostické ťažkosti sťažujú ich identifikáciu.

Prvé príznaky choroby sa zvyčajne objavia medzi prvým a šiestym týždňom života. Okrem toho bola väčšina prípadov diagnostikovaná u dievčat.

príznaky

Základný klinický priebeh Nethertonovho syndrómu je definovaný symptomatologickou triádou pozostávajúcou z atopie, ichtyózy a štrukturálnych zmien vlasov.

ichthyosis

Termín ichtyóza sa týka vývoja dermatologických zmien, ktoré vedú k šupinatej, suchej a krehkej pokožke. Pre postihnutých je bežné, že majú zovšeobecnenú začervenanú pokožku. Tento typ abnormality sa často označuje ako erytroderma alebo exfoliatívna dermatitída.

Je to závažný stav, vďaka ktorému sa pokožka zapáli, šupinatá a začervenaná v dôsledku abnormálneho zvýšenia krvného obehu.

Ďalším častým ochorením je rozvoj ekzému. Tento zdravotný stav obvykle zahŕňa širokú škálu kožných lézií, vrátane vývoja vezikúl (pľuzgieriky alebo vyvýšené, hmatateľná tvorba lymfatickej tekutiny), papúl (dobre definovaná vyvýšená plocha niekoľko centimetrov na dĺžku) a erytému (oblasť). opuchnutý a načervenalý produkt vazodilatácie).

Vlasy sa menia

Abnormality vlasov sú ďalším ústredným znakom Nethertonovho syndrómu. Vlasy sú veľmi krehké, majú tendenciu sa ľahko lámať, takže nesiahajú príliš dlho. Normálne sú tieto typy zmien klasifikované ako „bambusové vlasy“ alebo invaginujú trichorrhexiu.

Vlasy sú deformované na štrukturálnej úrovni a vykazujú konkávny tvar stonky, ktorý má tendenciu simulovať tvar bambusu. Tieto typy abnormalít sa vyskytujú prednostne na obočí a nie na temene hlavy.

Okrem toho je možné identifikovať malý, veľmi krehký a pomaly rastúci objem.

atopia

Pokiaľ ide o imunologické abnormality, ktoré môžu vo väčšine prípadov sprevádzať Nethertonov syndróm, je možné, že sa objavia patológie súvisiace s atopiou a alergickými procesmi.

Jednou z nich je atopická diatéza a vyznačuje sa vývojom alergickej astmy, febrilných epizód, žihľavky, angioedému alebo ekzematóznych lézií.

U niektorých pacientov bola opísaná precitlivenosť na alergickú reakciu na požitie niektorých potravín (orechy, vajcia, mlieko atď.) Alebo na prítomnosť environmentálnych látok (roztoče, prach, vlasy atď.).

Iné zmeny

U osôb postihnutých Nethertonovým syndrómom sa môžu objaviť ďalšie typy systémových prejavov alebo komplikácií:

• Generalizovaná retardácia rastu : vo väčšine prípadov sa postihnuté osoby narodia predčasne. Zvyčajne majú nízku hmotnosť a výšku. V detskom štádiu majú sklon vyvíjať sa vážne výživové problémy.
• Oneskorenie kognitívneho vývoja: boli opísané prípady s rôznym mentálnym postihnutím alebo inými neurologickými poruchami, ako je epilepsia.
• Opakujúce sa infekcie: kožné lézie a imunologické poruchy majú tendenciu často spôsobovať infekčné procesy.

príčiny

Pôvod holandského syndrómu je v prítomnosti genetických abnormalít. Konkrétne je to kvôli mutácii v géne SPINK5, ktorý je umiestnený na chromozóme 5, v mieste 5q32.

Tento gén hrá dôležitú úlohu pri výrobe biochemických pokynov na výrobu proteínu LEKT1, nevyhnutného v imunitnom systéme.

diagnóza

Identifikácia klinických charakteristík postihnutej osoby môže stačiť na stanovenie diagnózy Nethertonovho syndrómu. U mnohých pacientov sú však príznaky často mätúce alebo nenápadné, najmä v počiatočných štádiách života.

Na vylúčenie iných chorôb sa vo všeobecnosti odporúča použiť histopatologické vyšetrenie kožných zmien. Okrem toho je dôležité vykonať genetickú štúdiu na identifikáciu genetických abnormalít kompatibilných s týmto syndrómom.

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Nethertonov syndróm. Liečba je symptomatická a ťažko sa prispôsobuje špecifickým zdravotným komplikáciám každého pacienta. Lekárski špecialisti často predpisujú lokálne agens, zvláčňovadlá a hydratačné vody.

Liečba prvej línie zahŕňa aj podávanie antihistamínových liekov. Nakoniec je dôležité udržiavať dobrú hygienu a starostlivosť pri kontrole vývoja kožných lézií (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016).

Referencie

1. AEI. (2016). Nethertonov syndróm. Získané od španielskej asociácie ichtyóz.
2. de Anda, G., Borges, A. & Pera, P. (2005). Nethertonov syndróm. Dermatol Pediatr Lat. Získané od Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Holandský syndróm alebo vlasy z bambusu). Získané z MedScape.
4. NIH. (2016). Nethertonov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichtyóza, Nethertonov syndróm. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonov syndróm. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertonov syndróm: komunikácia dvoch pacientov. (2015). CMQ dermatológia.