GOLDENHAROV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026

Goldenhar syndróm je jedným z najčastejších kraniofaciálnych malformácií. Na klinickej úrovni je táto patológia charakterizovaná vývojom a prejavom trochád atriálnych, očných a stavcových zmien.

Môže tiež spôsobiť ďalšie druhy sekundárnych patologických stavov, ako sú srdcové, genitourinárne, tracheopulmonálne komplikácie, mentálne postihnutie a oneskorený vývoj piscomotora.

Špecifická príčina Goldenharovho syndrómu nie je v súčasnosti známa, avšak súvisí okrem iného s faktormi spojenými s vnútromaternicovou traumou, vystavením environmentálnym faktorom, genetickými zmenami.

Pokiaľ ide o diagnózu, je možné ju vykonať v prenatálnom štádiu pomocou včasného a transvaginálneho ultrazvuku, zatiaľ čo v novorodeneckej fáze sa používajú hlavne klinické vyšetrenie a rôzne laboratórne testy, prostredníctvom oftalmologického, sluchového alebo neurologického vyšetrenia.

Nakoniec sa liečba Goldenharovho syndrómu v počiatočných štádiách zvyčajne zameriava na lekárske zásahy podporujúce život. V neskorších fázach je založená na korekcii kraniofaciálnych malformácií a iných lekárskych komplikácií prostredníctvom účasti multidisciplinárneho tímu.

Táto patológia spôsobuje významné estetické a funkčné komplikácie. Aj keď postihnuté osoby dosahujú optimálnu kvalitu života, majú funkčnú komunikáciu a primeraný sociálny rozvoj.

histórie

Túto patológiu pôvodne opísal Von Arlt v roku 1941. Avšak až v roku 1952 ju Goldenhar klasifikoval ako nezávislú patológiu prostredníctvom klinického opisu troch nových prípadov.

Nakoniec Golin a jeho tím (1990) definitívne identifikovali Goldenharov syndróm ako typ okulo-predsieňovej stavcovej dysplázie.

Charakteristiky Goldenharovho syndrómu

Goldenharov syndróm je patológia charakterizovaná širokou skupinou kraniofaciálnych malformácií a deformácií neznámej etiológie a vrodeného alebo intrauterinného pôvodu.

Rôzni autori navyše kategorizujú Goldenharov syndróm ako polyformatívnu patológiu, to znamená zoskupenie anomálií a alterácií s patogénnym vzťahom k sebe navzájom, ale bez toho, aby predstavovali invariantnú sekvenciu vo všetkých prípadoch.

Konkrétne v tejto patológii je abnormálny alebo chybný vývoj tých anatomických štruktúr, ktoré sa odvodzujú počas embryonálneho vývoja prvého a druhého brachiálneho oblúka.

Brachiálne oblúky sú embryonálne štruktúry, prostredníctvom ktorých sa počas prenatálneho vývoja získava široká škála zložiek, orgánov, tkanív a štruktúr.

Je možné rozlíšiť šesť brachiálnych oblúkov, ktoré spôsobia vznik rôznych štruktúr, ktoré tvoria hlavu a krk, a konkrétne mandibulárnu štruktúru, trigeminálny nerv, tvárový nerv, svalovú štruktúru tváre, leskohltanový nerv, rôzne svalové zložky hltan, pažerák atď.

Počas tehotenstva môže výskyt rôznych patologických faktorov viesť k chybnému vývoju týchto embryonálnych zložiek, čo môže spôsobiť kraniofaciálne a vertebrálne malformácie charakteristické pre Goldenharov syndróm.

Je to častá patológia?

Goldenharov syndróm sa považuje za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie so sporadickým výskytom. Avšak v rámci porúch, ktoré sa vyskytujú pri kraniofaciálnych malformáciách, je to druhá najbežnejšia porucha.

Aj keď štatistické údaje o tejto patológii nie sú bohaté, odhaduje sa, že predstavuje incidenciu takmer 1 prípad na 3 500 - 5 600 novorodencov.

Okrem toho je toto ochorenie prítomné od narodenia kvôli svojej vrodenej povahe a vyskytuje sa častejšie u mužov.

Miera prezentácie súvisiaca s pohlavím je 3: 2 s výraznou mužskou predilekciou.

príznaky

Hlavne kvôli symptomatologickej komplexnosti predstavuje Goldenharov syndróm značne heterogénny klinický priebeh.

Preto je expresia tejto patológie medzi postihnutými vysoko variabilná, vyznačujúca sa prítomnosťou miernych alebo ťažko zjavných prejavov, zložitým a vážnym zdravotným stavom.

Goldenharov syndróm je charakterizovaný vývojom malformácií a abnormalít na úrovni kranio-tváre. Tieto prednostne pôsobia jednostranne, vo väčšom pomere k pravej časti povrchu tela.

Ďalej popíšeme niektoré z najbežnejších klinických prejavov u ľudí so syndrómom Goldenhar:

Kraniofaciálne zmeny

Vo všeobecnosti sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v tejto oblasti, zásadne spojené s kraniofaciálnou mikroskopiou. To znamená, so širokou škálou abnormalít, ktoré ovplyvňujú tvorbu lebky a tváre a ktoré sú zásadne charakterizované asymetriou a zmenou veľkosti ich štruktúr.

Okrem toho sa objavujú aj ďalšie typy prejavov, ako napríklad:

- Bifidná lebka : tento výraz sa vzťahuje na prítomnosť defektov v uzávere nervovej trubice, embryonálnu štruktúru, ktorá povedie k tvorbe rôznych mozgových, miechových a kraniálnych štruktúr. V tomto prípade sa v štruktúre kraniálnej kosti môže vyskytnúť puklina, ktorá môže viesť k vystaveniu meningálnej alebo nervovej tkáne.

- Mikrocefália : tento výraz sa vzťahuje na abnormálny vývoj kraniálnej štruktúry na globálnej úrovni, ktorý predstavuje menšiu veľkosť alebo obvod hlavy, ako sa očakávalo pre pohlavie a chronologickú vekovú skupinu postihnutej osoby.

- Dolichocephalia : u niektorých pacientov je tiež možné identifikovať predĺženú a užšiu kraniálnu konfiguráciu, ako je obvyklé.

- Plagiocephaly : v niektorých prípadoch je tiež možné pozorovať neobvyklé sploštenie zadnej časti lebky, najmä štruktúr umiestnených na pravej strane. Ďalej je možné, že dôjde k posunu zvyšku štruktúr smerom k jeho prednej časti.

- Mandibulárna hypoplázia : výrazne ovplyvnená je aj mandibulárna štruktúra, ktorá sa vyvíja neúplne alebo čiastočne a spôsobuje ďalšie typy ústnych a tvárových zmien.

- Hypoplázia tvárového svalu : tvárový sval je nevyhnutný na kontrolu expresie a rôznych pohybových aktivít súvisiacich s komunikáciou, jedením alebo blikaním. Jedinci, ktorí trpia Goldenharovým syndrómom, sa môžu čiastočne vyvinúť, takže veľká časť ich funkcií môže byť vážne narušená a ovplyvnená.

Poruchy ucha

Výskyt abnormalít súvisiacich so štruktúrou uší a zvukových funkcií je ďalšou charakteristickou črtou Goldenharovho syndrómu:

- Anotia a microtia : jedným z ústredných nálezov v tejto patológii je úplná absencia vývinu uší (anotia) alebo ich čiastočný a chybný vývin (mikrotia), ktorý sa vyznačuje prítomnosťou poškodeného dodatku k pokožke.

- Asymetria ušného kanálika : je bežné, že štruktúry, ktoré sa vyvíjajú v ušiach, to robia asymetricky v každej z nich.

- Porucha sluchu : štrukturálne a anatomické zmeny zhoršujú sluchovú ostrosť u väčšiny postihnutých osôb, takže je možné identifikovať vývoj bilaterálnej hluchoty.

Očné zmeny

Okrem patológií opísaných vyššie sú oči ďalšou z tvárových oblastí, ktoré sú ovplyvnené klinickým priebehom Goldenharovho syndrómu:

- Anoftalmia a mikroftalmia : je tiež časté, že existujú prípady úplnej absencie vývoja obidvoch alebo jedného z očných buliev (anoftalmia). Môžu sa tiež vyvíjať s neobvykle malým objemom (mikroftalmia).

- Očná asymetria : obvykle je štruktúra očných dutín a očí obvykle na oboch stranách rozdielna.

- Nystagmus : môžu sa objaviť neobvyklé pohyby očí, ktoré sú charakteristické nedobrovoľnými a rýchlymi kŕčmi.

- Colobomas : tento výraz sa vzťahuje na očnú patológiu, ktorá je charakterizovaná dierou alebo štrbinou v dúhovke.

- Nádory : je tiež možné, že sa nádorové hmoty vyvíjajú na úrovni očí, čo významne ovplyvňuje funkčnosť a vizuálnu účinnosť.

Poruchy úst

- Makrogtomia : napriek skutočnosti, že sa mandibulárna štruktúra môže čiastočne vyvinúť, u jedincov postihnutých touto patológiou je možné identifikovať prehnaný vývoj ústnej dutiny.

- Vysídlenie slinných žliaz : žľazy zodpovedné za produkciu slín, a teda za nepretržitú hydratáciu ústnych štruktúr, sa môžu premiestniť do iných oblastí, ktoré bránia ich efektívnemu fungovaniu.

- Palatálna hypoplázia : patra je zvyčajne jednou z najviac postihnutých štruktúr a predstavuje neúplný vývoj charakterizovaný prítomnosťou puklín alebo fistúl.

- Zubné malformácie : organizácia zubov je obvykle zlá, v mnohých prípadoch môže byť ťažké vyjadriť jazyk alebo dokonca jesť.

Poruchy stavcov a svalov a kostí

Štruktúra kostí a svalov zvyšku tela sa môže tiež zmeniť v klinickom priebehu Goldenharovho syndrómu. Medzi najbežnejšie patológie patria:

- Skolióza : odchýlka a zakrivenie kostnej štruktúry chrbtice.

- Spinálna fúzia alebo hypoplázia : štruktúra kostí a svalov obklopujúca chrbticu sa zvyčajne vyvíja čiastočne alebo neúplne, čo spôsobuje dôležité komplikácie spojené so stojaním a chôdzou.

- Clubfoot : deformácia v nohách sa môže objaviť charakterizovaná patologickým otočením podošvy a špičky chodidla smerom k vnútornej strane končatín v priečnej rovine.

príčiny

Ako sme uviedli v pôvodnom opise, presná príčina alebo príčiny tohto typu kraniofaciálnej malformácie neboli doteraz objavené.

Lekárska literatúra sa odvoláva na prítomnosť faktorov súvisiacich s vystavením patologickým faktorom prostredia, traumou a vnútromaternicovým prerušením krvi alebo genetickými zmenami.

Autori ako Lacombe (2005) spájajú túto patológiu s rôznymi stavmi:

- Chybný vývoj mezodermu, embryonálnej štruktúry.

- príjem chemikálií, ako sú lieky a drogy (kyselina retínová, kokaín, tamoxifén atď.).

- Vystavenie environmentálnym faktorom, ako sú herbicídy alebo insekticídy.

- Rozvoj gestačného diabetu a iných typov patologických stavov.

diagnóza

Počas embryonálneho alebo prenatálneho štádia je už možné identifikovať prítomnosť tejto patológie, najmä ultrazvukom gestačnej kontroly.

V prípade klinického podozrenia je tiež možné použiť transvaginálny ultrazvuk, ktorého účinnosť môže poskytnúť jasnejšie údaje o fyzických malformáciách.

V novorodeneckej fáze sa zvyčajne používa magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia na potvrdenie kraniofaciálnych a muskuloskeletálnych zmien.

Okrem toho je nevyhnutné podrobne vyhodnotiť všetky orálne a oftalmologické poruchy atď., Aby sa navrhol čo najlepší lekársky zásah.

liečba

Aj keď neexistuje žiadny liek na Goldenharov syndróm, na zlepšenie príznakov a lekárskych komplikácií je možné použiť celý rad lekárskych prístupov.

Vo všeobecnosti sa všetky zásahy po narodení zameriavajú na podporné opatrenia a kontrolu prežitia postihnutej osoby, kontrolu jedla, dýchanie, príznaky atď.

Po vyhodnotení a vyhodnotení všetkých jednotlivých klinických charakteristík sa navrhne multidisciplinárny lekársky zásah v spolupráci s odborníkmi z rôznych oblastí: plastická, maxilofaciálna, ortopedická chirurgia, oftalmológovia, zubári atď.

Všetky zásahy sú zamerané hlavne na korekciu kraniofaciálnych anomálií na estetickej a funkčnej úrovni.

Referencie

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologický profil osôb s Goldenharovým syndrómom. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. a Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinárne zaobchádzanie so syndrómom Goldenhar. Správa o prípade. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. a Atienza Lois, L. (2001). Okuloarticulovertebrálna dysplázia alebo Goldhenharov syndróm.
   multidisciplinárne štúdium klinického prípadu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharov syndróm spojený s tehotenstvom. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., a Burak Kalik, A. (sf). Goldenharov syndróm: Správa o prípade. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenharov syndróm. Získané z Orphanetu.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenharov syndróm. Vnútromaternicové prejavy a po narodení. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (SF). goldenhar-choroba. Získané z genetických a zriedkavých chorôb.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Získané od Natinonálnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenharov syndróm. apollomedicín, 60-70.