HARLEKÝNOVÝ SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - LIEK - 2026

Pestrofarebný ichtyóza syndróm alebo škvrnitá je zriedkavé kongenitálna ochorenie, prejavujúce sa šupinatých hyperkeratózních kožných lézií. Je to relatívne závažný stav, ktorý spôsobuje zmenu normálnych dermatologických charakteristík.

Deformita v očiach a perách, ako aj charakteristické polygonálne platne na tele novorodenca sa podobajú harlekýnom, a teda aj pomenovaniu. Prvú zmienku o tomto zriedkavom ochorení urobil reverend Oliver Hart v roku 1750. Tento rehoľník urobil presný opis dermatologických prejavov novorodenca.

Dospelí postihnutí harlekýnovým syndrómom. Obrázok prevzatý z Wikipedia.org

Ichtyóza zahrnuje skupinu kožných chorôb, ktorých pôvod je genetický. Tento výraz pochádza z gréckeho slova ichty –fish- kvôli prítomným šupinatým léziám. Najzávažnejšou klinickou formou je presne harlekýnový syndróm.

Medzi klinické prejavy patrí hrubá, šupinatá plaková hyperkeratóza s hlbokými drážkami v záhyboch. Tiež. Deformity sú vidieť na viečkach, perách, nose a ušiach. Zmena pokožky je taká závažná, že ovplyvňuje reguláciu telesného tepla, potenia a citlivosti.

Hlavnou príčinou hartykýn ichtyózy je genetický defekt súvisiaci s transportným proteínom ABCA12. V dôsledku tohto defektu nie sú lipidy primerane transportované na pokožku. Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Je bežné nájsť vzťah medzi rodičmi detí s týmto syndrómom.

Prevalencia tohto stavu je veľmi nízka. Aj keď neexistuje žiadny liek, sú k dispozícii lieky na zlepšenie alebo zmiernenie príznakov.

príznaky

Autor: J. Bland Sutton, prostredníctvom Wikimedia Commons

Dermatologické prejavy sú najbežnejším nálezom pri harlekýnovom syndróme. Po druhé, touto chorobou sú postihnuté aj iné systémy.

-Newborn

Koža

Povrch pokožky vykazuje celkovú hyperkeratózu, suchosť a silné usadzovanie. Hyperkeratóza je spôsobená nadmernou produkciou keratínu.

Typickou léziou sú pretiahnuté alebo polygonálne hyperkeratotické plaky ohraničené tvorbou hlbokých rýh v záhyboch. Drážky alebo praskliny sú zvyčajne začervenané a vlhké

Tvárová oblasť

- výrazná ektropión. Echtropión je odvrátenie vonkajšieho povrchu viečka, ktoré bráni jeho otvoreniu a uzavretiu. V dôsledku toho je oko vystavené suchu a infekciám.

- Eclabius. Okraje pier sú zarastené kvôli trakcii pokožky tváre, ktorá bráni ich pohybu. Ústa zostávajú otvorené a obmedzujú dojčenie.

- Nosová hypotrofia v dôsledku zlého vývoja nosa v dôsledku sploštenia septa a deformity nosných plutiev. Nosné dierky môžu byť neprítomné alebo zablokované.

- Predsieňová hypotrofia, ktorá zodpovedá malformácii uší. Uši vyzerajú sploštené a zle definované a ušný kanálik chýba alebo je upchaný kožou.

Funkčné obmedzenie

Normálne pohyby tela a končatín sú obmedzené alebo chýbajú. Hyperkeratóza znižuje elasticitu a turgor pokožky a mení ju na hrubú škrupinu.

Deformita a nesprávny vývoj prstov

- Chýbajúce prsty.

- Nadprirodzené prsty (polydactyly).

- Hypotropia prstov a končatín.

- Spontánne amputácie.

Žiadne potenie

Normálna funkcia potných žliaz je oslabená hrúbkou kože av niektorých prípadoch je to žľazová atrofia. To udržuje pokožku suchú a nedochádza k regulácii teploty.

Naopak, tekutina a elektrolyty sa strácajú puklinami, čo podporuje nerovnováhu hydro-elektrolytov.

Dýchavičnosť

Tuhosť kože na hrudnej úrovni spôsobuje obmedzenie respiračných pohybov. Existujú rôzne stupne respiračnej tiesne, dokonca až po zlyhanie dýchania.

Iné prejavy

- Dehydratácia a zmena elektrolytov v dôsledku exsudatívnych strát spôsobených puklinami.

- Hypoglykémia v dôsledku nedostatočnej výživy.

- podvýživa.

- Zvýšená citlivosť na infekcie v dôsledku straty kože ako bariéry.

- zmeny stavu vedomia v dôsledku nedostatku kyslíka, glukózy alebo infekcie.

- Záchvaty vyvolané metabolickými poruchami.

-Adult

Harlekýn ichtyóza má u novorodencov vysokú mieru morbidity. V súčasnej dobe umožňuje včasná liečba prežitie najmenej 50% postihnutých až do dospelosti. Pri správnom ošetrení a starostlivosti sa oddeľovanie kolódia pozoruje v priebehu niekoľkých týždňov.

Prítomné symptómy s náležitou pozornosťou môžu umožniť rozvoj relatívne normálneho života.

Koža

- generalizovaná erytrodermia. Pokožka má červenkastý vzhľad, akoby bez epidermy.

- Odlupovanie. Abnormálna rovnováha pokožky sa stráca, z tohto dôvodu pretrváva peeling, ktorý môže byť mierny až závažný.

- Keratoderma na dlaniach a chodidlách. V závislosti od kožných zmien je možné pozorovať zhrubnutie pokožky rúk a nôh s trhlinami a šupinami.

- trhliny v záhyboch.

očné

Ektropión vo väčšine prípadov pretrváva, a preto si vyžaduje ošetrenie očí.

Všeobecné príznaky

Ochranné a termoregulačné bariérové ​​vlastnosti pokožky sa menia, takže vykazujú príznaky podobné.

- Predispozícia k infekciám

- Zmenené potenie

- Strata elektrolytov.

- zmeny v regulácii telesnej teploty, okrem straty elektrolytov, zmeny potenia a

Iné príznaky a príznaky

- Zmeny v raste a vývoji az tohto dôvodu krátka postava.

- Deformita uší a prstov.

- Zmena vývoja nechtov.

- Nedostatok chlpov a vlasov alebo alopecie.

príčiny

Harlekýnový syndróm je autozomálne recesívna genetická porucha. Rodičia nemusia mať nevyhnutne túto chorobu, ale nesú zmenené gény, ktoré spôsobujú ichtyózu.

Predpokladá sa, že harlekýn ichtyóza je výsledkom mutácie týchto génov. Okrem toho sa u rodičov tejto a iných typov ichtyózy pozoruje príbuznosť.

Molekula ABCA12 je proteín spojený s molekulou ATP, ktorý je zodpovedný za transport lipidov cez bunkovú membránu. Nachádzajú sa v bunkách, ktoré tvoria kožu, ako aj v pľúcach, semenníkoch a dokonca aj vo fetálnych orgánoch.

Jednou z hlavných funkcií ABCA12 je transport lipidov do lamelárnych granúl, ktoré poskytujú ceramidy - epidermozidy - ako súčasť epidermy.

Gén, ktorý kóduje transportér, je zmenený a ABCA12 nemôže správne plniť svoju funkciu. Dôsledkom toho je dysfunkcia, deformácia alebo neprítomnosť lamelárnych granúl.

Lamelárne granule majú hlavnú úlohu pri tvorbe pokožky. Na jednej strane prenášajú ceramidy na epidermu a na druhej strane uľahčujú normálne deskvamácie. Zmena alebo nedostatok lamelárnych granúl spôsobuje nedostatok deskvamácie a bariéru, ktorá zabraňuje úniku tekutín cez pokožku.

Nakoniec sa mutácia ABCA12 exprimuje v dermatologických príznakoch, ktoré charakterizujú harlekýnový syndróm.

ošetrenie

Správna a rýchla liečba novorodenca ichtyózou závisí od jeho vývoja a prežitia. Na zabezpečenie prežitia novorodenca sa používa celý rad opatrení medzi starostlivosťou a liekmi.

Dojčatá a dospelí dostanú ošetrenie, aby bola ich pokožka chránená a čistá v dôsledku pretrvávajúcej erytrodermy.

- U novorodenca

- Uchovávajte v sterilnom prostredí.

- Endotracheálna intubácia.

- Na pokožku naneste mokré obväzy so soľným roztokom. Ďalej je uvedené použitie zvlhčovačov a zmäkčovadiel.

- Prevencia infekcií a následne aj používanie antibiotík.

- Výmena intravenóznych tekutín a elektrolytov.

- Retinoidy sú skupinou liekov súvisiacich s vitamínom A so špecifickým účinkom na rast dermálnych buniek. Najbežnejšie používanými retinoidmi sú okrem etretinátu a jeho derivátu acitretín izotrethionín.

- Prevencia keratitídy vyvolanej ektropiónom vyžaduje masti, ako aj oftalmické zvlhčovače.

- U dojčiat a dospelých

- Opaľovací krém alebo filter.

- Neutrálne mydlá však niekedy vyžadujú náhradky mydla alebo mydlá syndetov.

- Hydratačné a zvláčňujúce vody. Na druhej strane je použitie lokálnych keratolytík indikované v prípade deskvamácie alebo keratodermy.

- V závislosti od stupňa ektropie alebo rizika očnej keratitídy si vyžaduje použitie lokálnych roztokov alebo mastí. Najbežnejšie sa používajú umelé slzy a zvlhčujúce masti, okrem antibiotík.

Referencie

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Harlekýn ichtyóza. Obnovené z emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (posledná rev. 2018). Ichtyóza typu harlekýnu. Obnovené z en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekýn ichtyóza. Obnovené z orpha.net
4. (SF). Syndikát harlekýna. Obnovené zo stránky sindrome-de.info
5. Nadácia pre ichtyózu a súvisiace typy koží (sf) Čo je ichtyóza? Obnovené z domény firstskinfoundation.org
6. Nadácia pre ichtyózu a príbuzné typy koží (sf) Harlekýn ichtyóza: klinická perspektíva. Obnovené z domény firstskinfoundation.org