Genomická medicína je odbor genetiky, ktoré sa venujú štúdiu a analýze genómov, ktoré tvoria až živé veci. Táto veda je možná vďaka pokroku, ktorý sa dosiahol v oblasti genetiky.
Objavovanie techniky sekvenovania DNA Fredom Sangerom bolo kľúčovým faktorom pri napredovaní v disciplíne a otvorilo cestu štúdiu genómov. Najmä pred Sangerovým objavom sa uskutočnil celý rad vedeckých výskumov, ktoré tiež prispeli k rozvoju genetiky.
Zdroj: pixabay.com
Pokrok v medicíne sa dosiahol vďaka niekoľkým výskumom v oblasti genetiky.
Termín genomická medicína bol prvýkrát vytvorený v roku 1986 profesorom Thomasom Roderickom, ktorý ho používal na označenie odvetvia genetiky, ktoré zahŕňa štúdium štruktúry genómov.
To znamená, že je to disciplína, ktorej predmetom je zameranie sa na sekvenovanie genómu, ako aj na jeho funkcie. Všetky príspevky získané na základe rôznych štúdií prispeli k vývoju disciplíny.
Genomická medicína hrá zásadnú úlohu pri ochrane a obnove zdravia jednotlivcov.
Na jednej strane predstavuje možnosti diagnostikovania niektorých patologických stavov v skorých štádiách, ako aj predikcie predispozície jednotlivca na vývoj určitej choroby. Z tohto hľadiska prispieva k preventívnej medicíne a ponúka ľuďom možnosť osvojiť si zdravý životný štýl, aby sa predišlo výskytu chorôb.
Na druhej strane, poznatky o genetike umožňujú osobnú pozornosť s veľkým percentuálnym alebo úplným znížením vedľajších účinkov.
histórie
Genomická medicína vďačí za svoj vznik vedeckým pokrokom, najmä tým, ktoré sa týkajú genetiky.
Technologický pokrok, ako aj spoločná práca odborníkov z rôznych odborov umožnili významné objavy, ktoré sa v tejto oblasti dosiahli.
Miera dôležitosti spočíva v nespočetných možnostiach v oblasti zdravia, čo sa okrem iného premieta do lepšej kvality života ľudí, ako aj do zlepšenia preventívnej medicíny.
Termín genomická medicína vznikol s cieľom vymedziť, ako to bolo, odvetvie genetiky, ktorého predmetom štúdia je sekvencia genómov.
Bol to profesor Thomas Roderick, ktorý v roku 1986 dal meno časti medicíny, ktorá sa zaoberá štúdiom správania, charakteristík a funkcií genómov v tele.
Je to však výsledok mnohých výskumov, ktoré uskutočnili rôzni vedci s cieľom zistiť fungovanie organizmu z buniek.
Pozadie
Prvý dôkaz, ktorý je k dispozícii na objavenie DNA, zodpovedá výsledkom vyšetrení, ktoré v roku 1871 vykonal švajčiarsky lekár Friedrich Miescher.
Tento vedec prvýkrát pozoroval prítomnosť látky, ktorú nazval nukleín, ktorej meno neskôr nahradil Richard Altmann v roku 1889 výrazom nukleová kyselina.
Na druhej strane v roku 1904 Theodor Boveri a Walter Sutton odhalili chromozómovú teóriu dedičnosti, čím dospeli k záveru, že chromozómy sa vyskytujú v rovnakých pároch, z ktorých jeden pochádza od otca a druhý od otca a druhý od matkou.
Podobne aj Albrecht Kossel po svojom výskume našiel prvky tvoriace nukleotid, vďaka ktorým získal Nobelovu cenu za fyziológiu alebo medicínu v roku 1910.
Ďalšie štúdie, ktoré uskutočnili Martha Chase a Alfred Hershey, odhalili v roku 1952 úlohu DNA ako receptoru pre genetické vlastnosti. Zatiaľ čo v roku 1953 našli štruktúru dvojitej špirály DNA James Watson a Francis Crick.
Kľúčový objav pri narodení genomiky však patrí biochemikovi Fredovi Sangerovi za vytvorenie prvej techniky na sekvenovanie DNA.
Jeho príspevky v tejto oblasti umožnili prečítať prvý genóm a položili základy pre realizáciu projektu ľudského genómu.
Jednalo sa o rozsiahlu vedeckú štúdiu, ktorá sa vykonala s cieľom analyzovať ľudský genóm ako celok.
Predmet štúdia
Genomická medicína je odvetvie genetiky, ktoré sa zaujíma o štúdium genómu u živých bytostí.
Genóm. Zdroj: pixabay.com
Genom zahrnuje všetky gény daného organizmu a spôsob, akým sú distribuované v bunkách. V každom organizme je prítomných viac génov, je to však jediný genóm.
Jedným z hlavných cieľov je určiť alebo objaviť úlohu každého z génov v tele.
Hlavnou metodológiou použitou v genomike na určenie úlohy génov je analýza sekvencií zodpovedajúcich každému z nich.
Rovnako je naklonený porozumieť každej interakcii medzi rôznymi génmi a účinkom, ktoré sú generované týmto vzťahom.
Cieľom informácií získaných prostredníctvom genomickej medicíny je zlepšiť diagnostiku a liečbu rôznych druhov chorôb.
Genomická medicína pomocou znalostí v genetike stanovila hlavný cieľ zdokonalenia liečby a objavenia patológií ešte predtým, ako sa objavia.
aplikácia
Napriek tomu, že v tejto oblasti sa uskutočnili rôzne výskumy, ešte stále nie je k dispozícii dostatok poznatkov o genómoch.
Vývoj tejto disciplíny však prispel k zlepšeniu zdravia jednotlivcov. Napríklad jeden z najdôležitejších súvisí s vydávaním diagnóz.
Úroveň presnosti, ku ktorej nám umožňujú genetické vedomosti dosiahnuť, pomáha lekárom diagnostikovať určité štúdie s veľmi malou chybovosťou. Postupy otvárajú možnosť predvídať tendenciu k výskytu určitých patológií, čo zvyšuje rozsah lekárskej starostlivosti.
Genomická medicína pomáha diagnostikovať a vylučuje choroby, ktoré pochádzajú z genetiky jednotlivcov, napríklad infekčných alebo ktoré súvisia s prítomnosťou parazitov.
Ako disciplína je to spojenec preventívnej medicíny v tom, že ponúka možnosť určiť náchylnosť osoby k rozvoju špecifickej patológie počas celého života.
Vyvinuli sa aj vakcíny, ktoré pomáhajú zabrániť populácii v nákaze chorôb pomocou genetických informácií.
Príspevky do liečebného lekárstva
Jej pôsobnosť v liečebnej medicíne je dôležitá vzhľadom na skutočnosť, že prostredníctvom embryonálnych kmeňových buniek je možné v tele úspešne obnoviť rôzne funkcie.
S použitím kmeňových buniek boli úspešne liečené krvné alebo hematologické ochorenia, ako aj tie, ktoré ovplyvňujú imunitný systém.
Rozsah týchto ošetrení je pre ľudstvo skutočne sľubný, pretože umožňujú obnoviť a regenerovať dokonca aj časti tela, ako sú tkanivá alebo kosti.
Kým na farmakologickej úrovni, genetika umožňuje vývoj liekov, ktoré sa prispôsobujú špecifickej genetike každej osoby, ktorej výroba je bez vedľajších účinkov na organizmus.
V oblasti kozmetiky umožňujú výsledky získané po štúdiách genetiky vývoj produktov, ktoré nespôsobujú zhoršenie zdravia a priaznivo ovplyvňujú vlasy, ako aj pokožku.
metodológie
Pokroky, ktoré sa v medicíne vyskytli v nedávnej dobe, majú svoj pôvod v prínose rôznych vied, vrátane informatiky. V prípade genomickej medicíny sa používa metodika, ktorá sa točí okolo techník genómovej analýzy.
Je potrebné poznamenať, že táto disciplína prijíma metódu, ktorá sa vyznačuje štúdiou, ktorá spočiatku pokrýva výsledky, ktoré možno získať na všeobecnej úrovni a potom sa zaujíma najmä o túto disciplínu.
Teda, pre štúdium genómu, pozorovanie začína z viacerých génov, ktoré tvoria daný organizmus, z ktorého sa extrahuje súbor charakteristík.
Následne genomická medicína vezme tieto výsledky a podrobí ich dôkladnej štúdii s cieľom vyvodiť závery týkajúce sa konkrétnych prípadov.
Analýza genómov sa môže vykonať osobitným spôsobom alebo sa môže zamerať na konkrétnu populáciu, aby sa definovali genetické markery, ktoré v niektorých prípadoch vedú k určeniu náchylnosti k výskytu patológie.
Poznatky získané z výskumu sa optimálnym spôsobom využívajú pri diagnostike, detekcii a liečbe niektorých chorôb.
Referencie
- Aleman, M, (2016). Genomická medicína, z čoho pozostáva a jej aplikácie. Prevzaté z cefegen.es
- Genomic Medicine. Prevzaté z dciencia.es
- Genomics. Prevzaté z ecured.cu
- Garrigues, F, (2,017). Age of Genomics. Genotyp. Prevzaté zo stránok genotipia.com
- Genomická personalizovaná medicína. Čo je to genomická medicína? Prevzaté z Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Dejiny genomiky. Novinky Medical. Prevzaté zo stránok news-medical.net
- Smith, Y. Použitie genomiky. Prevzaté zo stránok news-medical.net