LEUKOENCEFALOPATIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - GEOGRAFIA - 2025

Leukoencefalopatie je názov pre akékoľvek poruchy, ktorá má vplyv na bielu hmotu mozgu, bez ohľadu na ich príčiny. Biela hmota alebo biela hmota je súčasťou centrálneho nervového systému, ktorého nervové bunky sú pokryté látkou nazývanou myelín.

Myelín je tvorený vrstvami lipoproteínov, ktoré podporujú prenos nervových impulzov cez neuróny. To znamená, že informácie prechádzajú oveľa rýchlejšie cez náš mozog.

Môže sa stať, že v dôsledku dedičných faktorov sa myelín raz vyvinie a začne sa degenerovať (čo sa nazýva leukodystrofia). Zatiaľ čo tie stavy, v ktorých existujú problémy s tvorbou myelínu, sa nazývajú demyelinizačné choroby.

Napriek vedeckému pokroku sa však zdá, že viac ako 50% pacientov s dedičnou leukoencefalopatiou zostáva nediagnostikovaných. Preto sa v súčasnosti objavujú nové typy a presnejšie spôsoby ich diagnostiky.

Leukoencefalopatie môžu tiež vznikať zo získaných príčin, ako sú infekcie, neoplazmy alebo toxíny; a môže sa objaviť kedykoľvek v živote, od novorodeneckých štádií až po dospelosť.

Bez ohľadu na jej príčinu to vedie k širokému spektru príznakov, ako sú kognitívne deficity, záchvaty a ataxia. Okrem toho môžu zostať statické, časom sa zlepšovať alebo postupne zhoršovať.

Pokiaľ ide o výskyt leukoencefalopatie, vzhľadom na rôzne typy, ktoré ešte obsahuje, nie je zatiaľ stanovená. V závislosti od typu ochorenia, ktorý liečime, môže byť častejšie alebo častejšie. Aj keď vo všeobecnosti tieto choroby nie sú príliš rozšírené.

Príčiny leukoencefalopatie

Pretože leukoencefalopatie sú stavmi, pri ktorých je časť bielej hmoty ovplyvnená, získaná alebo zdedená, príčiny sú veľmi početné.

Okrem toho existujú rôzne typy encefalopatií v závislosti od ich príčin a charakteristík poškodenia. Každý kauzatívny faktor teda vytvára iný druh poškodenia bielej hmoty, čo má za následok rôzne príznaky.

Existujú autori, ktorí rozdeľujú príčiny leukoencefalopatií do 5 skupín: neinfekčné zápalové, infekčné zápalové, toxické metabolické, hypoxické ischemické a traumatické (Van der Knaap & Valk, 2005).

Niektoré choroby sa však niekedy nezmestia do konkrétnych kategórií, pretože môžu mať súčasne niekoľko rôznych príčin.

Podmienky, ktoré môžu spôsobiť leukoencefalopatiu, sú veľmi rozdielne:

Genetické dedičstvo

Existuje celý rad genetických mutácií, ktoré sa dajú dediť od rodičov k deťom a ktoré uľahčujú rozvoj leukoencefalopatií. Príkladom by mohla byť autozomálna dominantná cerebrálna arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou (CADASIL), pretože sa vytvára zapojením génu Notch3.

Existujú autori, ktorí nazývajú „leukodystrofie“ degeneráciu bielej hmoty v dôsledku genetických faktorov. Niekedy však nie je úplne jasné, aké sú podmienky, ktoré majú genetické príčiny, a podmienky, ktoré majú príčiny. V skutočnosti existujú podmienky, za ktorých môže choroba vzniknúť z obidvoch typov príčin.

Vírus

Zistilo sa, že leukoencefalopatie sa môžu vyvinúť, ak telo nie je schopné bojovať s určitým vírusom v dôsledku abnormality alebo slabosti imunitného systému.

To sa deje pri progresívnej multifokálnej leukoencefalopatii, ktorá sa objavuje v dôsledku prítomnosti vírusu JC. Existujú aj prípady, keď sa vírus osýpok zdá byť príčinou zhoršenia bielej hmoty, ako je napríklad sklerotizujúca leukoencefalopatia u Van Bogaert.

Cievne problémy

Niektoré mozgové príhody, hypertenzia alebo hypoxia ischemická encefalopatia (nedostatok kyslíka alebo prietok krvi v mozgu novorodenca) môžu ovplyvniť integritu bielej hmoty mozgu.

Otrava, zneužívanie drog alebo drog

chemoterapia

Chemoterapia, ako je ožarovanie, môže spôsobiť postupné zvyšovanie lézií bielej hmoty. Sú to: cisplatina, 5-fluórurcil, 5-florauracil, levamisol a Ara-C.

Všeobecné príznaky

- U detí charakteristický vzorec rozvoja zručností a schopností. Pozostáva z obdobia normálneho rozvoja, po ktorom nasleduje stagnácia v získavaní zručností a nakoniec pokles alebo regresia. Ďalším znakom je, že k tomu dochádza po zraneniach, infekciách alebo poškodení mozgu.

- Záchvaty alebo epileptické záchvaty.

- progresívna spasticita alebo stúpajúce a napäté svaly.

- ataxia alebo ťažkosti pri koordinácii pohybov neurologického pôvodu.

- Nedostatok rovnováhy, ktorá spôsobuje problémy pri chôdzi.

- Kognitívne deficity alebo kognitívne spomalenie v procesoch pozornosti, pamäti a učenia.

- Problémy so zrakom. Často postihujú rohovku, sietnicu, šošovku alebo zrakový nerv.

- U niektorých detí s leukoencefalopatiou je obvod lebky väčší, ako je obvyklé, čo sa nazýva makrocefalia.

- Následné epizódy mozgovej mŕtvice.

- Podráždenosť.

druhy

Existuje veľa chorôb, ktoré možno klasifikovať pod pojmom leukoencefalopatia. Niektoré z nich sú:

Autozomálna cerebrálna arteriopatia alebo cerebrálna mikroangiopatia

Je to dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje menšie mŕtvice v menších tepnách a ovplyvňuje časť bielej hmoty mozgu. Prvé príznaky sa objavujú okolo 20 rokov a pozostávajú z migrény, psychiatrických porúch a častých mŕtvíc.

Leukoencefalopatia s evanescentnou bielou hmotou

Nazýva sa aj infantilná ataxia s hypomyelináciou centrálneho nervového systému (CACH). Je to autozomálne recesívny dedičný stav. To znamená, že sa objaví, keď obaja rodičia prechádzajú na svoje dieťa rovnakou genetickou mutáciou. Mutácia sa nachádza v ktoromkoľvek z týchto 5 génov: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 alebo EIF2B5.

Zvyčajne sa diagnostikuje v detskom veku medzi 2 a 6 rokmi, hoci v dospelosti sa vyskytli prípady nástupu.

Príznaky sú cerebelárna ataxia (strata kontroly svalov v dôsledku zhoršenia mozočku), spasticita (abnormálna tesnosť svalov), epilepsia, vracanie, kóma, problémy s pohybom a dokonca aj horúčka.

Progresívna multifokálna leukoencefalopatia

Vyskytuje sa u ľudí so značným nedostatkom ich imunitného systému, pretože nie je schopný zastaviť vírus JC. Jeho aktivita spôsobuje veľké množstvo malých progresívnych lézií, ktoré spôsobujú demyelinizáciu mozgu.

Ako už názov napovedá, symptómy sa objavujú postupne a pozostávajú z kognitívnej poruchy, straty zraku v dôsledku postihnutia týlneho laloku (časť mozgu, ktorá sa podieľa na videní) a hemiparézy. Bežne sa spája aj s optickou neuritídou.

Leukoencefalopatia s axonálnymi sféroidmi

Je to dedičný stav, ktorý pochádza z mutácií v géne CSF1R. Príznaky s tým spojené sú tras, záchvaty, rigidita, ataxia chôdze, progresívne poškodenie pamäti a výkonné funkcie a depresia.

Van Bogaertova sklerotizujúca leukoencefalopatia

Ide o demyelinizáciu mozgovej kôry, ktorá sa objaví niekoľko rokov po vírusu osýpok. Medzi príznaky patrí pomalé progresívne neurologické zhoršenie vedúce k problémom s očami, spasticita, zmeny osobnosti, citlivosť na svetlo a ataxia.

Toxická leukoencefalopatia

V tomto prípade je strata bielej hmoty spôsobená požitím, vdýchnutím alebo intravenóznou injekciou určitých liekov alebo liekov, ako aj vystavením toxínom v prostredí alebo chemoterapiou.

Môže sa tiež objaviť pri otrave oxidom uhoľnatým, otravou etanolom, požitím metanolu, etylénu alebo extázy.

Príznaky závisia od každého jedu, od prijatého množstva, od času expozície, od anamnézy a genetiky. Spravidla to bývajú ťažkosti v pozornosti a pamäti, problémy s rovnováhou, demenciou a dokonca so smrťou.

V mnohých z týchto prípadov sa účinky môžu zvrátiť po odstránení jedu spôsobujúceho problém.

Megaencefalická leukoencefalopatia so subkortikálnymi cystami

Je to autozomálny recesívny genetický stav produkovaný mutáciami v génoch MLC1 a HEPACAM. Vyznačuje sa makrocefáliou (príliš vyvinutou lebkou) v mladom veku, progresívnym mentálnym a motorickým poškodením, záchvatmi a ataxiou.

Hypertenzná leukoencefalopatia

Je to degenerácia bielej hmoty v dôsledku náhleho zvýšenia krvného tlaku. Spôsobuje akútny zmätený stav, okrem bolesti hlavy, záchvatov a zvracania. Krvácanie do sietnice oka je bežné.

Môže sa účinne liečiť antihypertenzívami.

Zadný reverzibilný leukoencefalopatický syndróm (RLS)

Príznaky spojené s týmto syndrómom sú strata zraku, záchvaty, bolesti hlavy a zmätenosť.

Môže to spôsobiť množstvo príčin, napríklad malígna hypertenzia (veľmi rýchle a náhle zvýšenie krvného tlaku, systémový lupus erythematosus, eklampsia (záchvaty alebo kóma u tehotných žien spojená s hypertenziou) alebo určité liečebné postupy, ktoré potláčajú aktivita imunitného systému (ako sú imunosupresíva, ako je cyklosporín).

Pri skenovaní mozgu je možné pozorovať opuchy, to znamená neobvyklú akumuláciu tekutín v tkanivách.

Príznaky majú tendenciu ustupovať po chvíli, hoci problémy so zrakom môžu byť trvalé.

Diagnóza leukoencefalopatie

Ak sa vyskytnú príznaky, ako sú záchvaty, motorické ťažkosti alebo nedostatočná koordinácia pohybov, lekár sa pravdepodobne rozhodne vykonať skenovanie mozgu.

Jednou z najlepších neuroimagingových techník je zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie, z ktorého sa vďaka expozícii magnetickým poliam dajú získať vysoko kvalitné snímky mozgu.

Ak sú na týchto obrázkoch pozorované určité vzorce lokalizovaného poškodenia v bielej hmote mozgu, odborník môže dospieť k záveru, že existuje leukoencefalopatia.

Je vhodné vykonať oftalmologické vyšetrenie, pretože, ako sa hovorí, oči sú oknom do mozgu. Malo by sa pamätať na to, že oftalmologické abnormality alebo zmeny sú u leukoencefalopatií veľmi časté.

Neurologické vyšetrenie je tiež potrebné na zistenie existencie spasticity alebo nadmerného svalového napätia a môže sa vyskytnúť aj hypotónia (práve naopak).

Za určitých podmienok, ako je progresívna multifokálna leukoencefalopatia, sa môže vykonať analýza mozgovomiechového moku. Táto technika sa nazýva PCR (polymerázová reťazová reakcia) a vykonáva sa na detekciu vírusu JC; čo je príčinou tejto choroby.

liečba

Liečba sa zameria na základné príčiny poškodenia bielej hmoty. Pretože príčiny sú veľmi rôznorodé, existujú rôzne spôsoby liečby.

Ak teda faktory, ktoré spôsobili ochorenie, majú vaskulárny pôvod alebo sú spojené s hypertenziou, môže byť veľkou pomocou udržanie tohto stavu na uzde.

Pri leukoencefalopatiách spôsobených imunodeficienciou sa liečba zameria na zvrátenie tohto stavu, ako je napríklad použitie antiretrovírusových liekov pri HIV.

Naopak, je to spôsobené vystavením toxínom, liekom alebo drogám; najlepším spôsobom, ako získať späť, je zastaviť kontakt s týmito látkami.

Odporúča sa tiež doplniť liečbu príčin leukoencefalopatie o ďalšie príznaky symptomatickej povahy, ktoré slúžia na zmiernenie existujúcich škôd. To znamená, že neuropsychologická rehabilitácia pracuje s kognitívnou poruchou, psychologická pomoc, ktorá pomáha pacientovi emocionálne sa vyrovnať so svojou situáciou, telesná výchova s ​​cieľom zlepšiť svalový tonus atď.

Ak sa leukoencefalopatia objaví v dôsledku zdedených genetických mutácií, liečba sa zameria na prevenciu postupu choroby, zlepšenie kvality života osoby a ďalšie preventívne metódy.

Jednou z foriem prevencie môže byť genetický test, ak niektorí z týchto stavov utrpeli iní príbuzní. Skontrolujte, či ste nositeľom genetickej abnormality súvisiacej s leukoencefalopatiami, ktorá sa môže preniesť na budúce deti.

Referencie

1. Deborah, L. &. (2012). Klinický prístup k leukoencefalopatiám. Semináre v neurológii, 32 (1): 29-33.
2. Diferenciálna diagnostika MS (II). (13. júna 2013). Získané z Empapers.
3. Hypertenzná leukoencefalopatia. (SF). Získané 26. októbra 2016 z Wikipédie.
4. Leukoencefalopatie. (SF). Získané 26. októbra 2016 z Wikipédie.
5. Marjo S. van der Knaap a Jaap Valk, eds. (2005). Magnetická rezonancia myelinizácie a myelínových porúch, 3. vydanie. New York: Springer.
6. Problémy pozostalých: Leukoencefalopatia. (17. apríla 2011). Získané z centra zdrojov Ped-Onc.