Focomelia je extrémne vzácna kongenitálna skeletálne ochorenie, ktoré postihuje končatín vlastný spôsob od narodenia. Kosti horných končatín sú výrazne skrátené alebo chýbajú a prsty môžu byť pripevnené.
V extrémnych prípadoch chýbajú kosti horných a dolných končatín, takže ruky a chodidlá sú k telu pripevnené priamo a tvoria tak tzv. Tetrapokoméliu.
Rovnako ako iné malformácie je to dôsledok zmien embryonálneho vývoja. Deti s fenoménom potrebujú operáciu, pretože spolu s touto poruchou sa vyvíjajú aj ďalšie patológie.
Osoby postihnuté fakoménou majú vysokú úmrtnosť. Mierne postihnuté osoby môžu prežiť do dospelosti.
príznaky
- nevyvinuté končatiny a absencia panvových kostí. Horné končatiny zvyčajne nie sú úplne tvarované a môžu chýbať časti ruky. Krátke paže, roztavené prsty a chýbajúce prsty sú často najvýznamnejšími dôsledkami.
- Dolné končatiny tiež často vykazujú príznaky podobné horným končatinám.
- Fékomélia môže u detí spôsobovať aj duševné nedostatky. Novorodenci majú tendenciu mať menšiu hlavu ako deti bez poruchy a riedke vlasy so šedým sivým vzhľadom.
- Pigmenty v očiach postihnutej osoby majú obvykle namodralé tóny.
- Zvyčajne sú prítomné aj málo vyvinuté nosy, znetvorené uši, nepravidelne malé ústa (mikrognatia) a rozštepná pera.
-Má tiež iné vady, ako sú veľké genitálie, vrodené srdcové choroby a cystické obličky.
Niektoré z týchto stavov sa zvyčajne diagnostikujú pri narodení alebo dokonca skôr, zatiaľ čo iné môžu zostať nepovšimnuté a vyvíjať sa neskôr v živote, čo si vyžaduje liečbu, ako je napríklad rekonštrukčná chirurgia.
Je ťažké zhrnúť príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri syndróme fenoménu, pretože spektrum zahŕňa priepustný počet orgánov a tkanív, pričom všetky sú priamo ovplyvnené ich embryonálnym vývojom.
príčiny
Fokomélia môže spôsobiť niekoľko environmentálnych faktorov, ale hlavné príčiny vyplývajú z použitia talidomidu a genetickej dedičnosti.
dedičstvo
Rodiny môžu prenášať recesívne gény, ktoré sa prenášajú na dieťa, ktoré sa môže ďalej rozvíjať. Dedičná forma syndrómu fenoménu sa prenáša ako autozomálny recesívny znak s variabilnou expresiou a malformácia je spojená s chromozómom 8.
Je genetického pôvodu s Mendelovským vzorom dedičnosti, ktorý v 50% prípadov vykazuje viacnásobné vrodené malformácie a predčasné oddelenie centromerického heterochromatínu od chromozómov.
Genetická forma tohto ochorenia je menej častá ako jeho farmakologický náprotivok, pretože autosomálne recesívne má gény tendenciu sa prenášať z generácie na generáciu v týchto rodinách, ale zriedka sa klinicky prejavujú.
Incest môže vyzrážať budúcu generáciu zjavným fokoméliím, pretože ten istý gén je prenášaný oboma rodičmi, pravdepodobnosť, že sa tento slabý (alebo recesívny) gén fyzicky (alebo fenotypicky) exprimuje, sa zvyšuje.
talidomid
Prípady fokoméliového syndrómu vyvolaného liečivom môžu byť primárne spojené s požitím talidomidu matkou u tehotných žien.
V polovici minulého storočia sa prípady fokomélie dramaticky zvýšili v dôsledku predpisovania talidomidu.
Boli predpísaní na úľavu od rannej choroby a bolo zistené, že majú teratogénne účinky; schopnosť vytvárať zreteľne viditeľné malformácie. Pozorované malformácie spôsobené talidomidom sa pohybovali od hypoplazie jednej alebo viacerých číslic až po úplnú neprítomnosť všetkých končatín.
Talidomid bol uznaný za príčinu závažných vrodených deformácií a bol stiahnutý z trhu v rokoch 1961 až 1962.
Aktuálny výskyt
Súčasný výskyt fenoménu je 1 až 4 z 10 000 detí. Napriek skutočnosti, že počet detí sa významne znížil v dôsledku eliminácie talidomidu pri liečbe počas tehotenstva, stále existuje geneticky indukovaná fokomélia.
Nakoniec, počas tehotenstva sa môžu vyskytnúť infekcie, ktoré môžu mať vplyv na dieťa a prejavujú sa ako focomelický syndróm.
Najbežnejším príkladom, ktorý dnes existuje, je ovčie kiahne u tehotných žien spôsobené vírusom varicella zoster spôsobeným rovnakým vírusom, ktorý ho spôsobuje u zdravých ľudí.
V tomto prípade je tiež charakteristické pozorovať bábätká s vrodeným kataraktom v očiach a so zmenami tvaru lebky.
ošetrenie
Neexistuje žiadna liečba, ale posilnenie pohybov tela a prispôsobenie sa každodenným činnostiam, ako aj používanie protéz na uľahčenie fungovania.
Výsledný nedostatok nervov a kostného tkaniva opúšťa chirurgov s veľmi malou prácou počas rekonštrukcie, čo je dôvod, prečo sa na týchto typoch malformácií končatín robí veľmi málo operácií u detí alebo dospelých.
Chirurgický zákrok však môže byť užitočný na korekciu polohových abnormalít niektorých kostí a kĺbov alebo na kontrolu niektorých príznakov a symptómov spojených s poruchou.
Liečba syndrómu fenoménu je často plánovaná, zatiaľ čo dieťa je dieťa, a zameriava sa na závažnosť symptómov postihnutého jedinca. Väčšina liečby syndrómu fenoménu je podporná a umožňuje dieťaťu žiť normálnejší život.
Myoelektrické protézy priniesli revolučné výsledky v dôsledku množstva funkcií, ktoré poskytujú bez zapojenia. Končatiny sa pohybujú, keď sú pripojené k protéze cez nervy, ktoré vysielajú signály pohybu.
Existuje tiež možnosť štepenia kostí z iných častí tela na horné končatiny, aby sa zvýšila užitočnosť rúk. Korekcia však nie je úplná z dôvodu neprítomnosti krvných ciev a nervov, ktoré sú potrebné pre pohyb.
Ďalšími bežnými liečbami sú použitie rovnátok a terapií na liečenie akýchkoľvek oneskorení reči, kognitívnych funkcií a jazyka. Psychologická podpora dojčiat a detí s fenoménom je veľmi dôležitá, najmä ak má dieťa mentálne postihnutie.
Referencie
- Karim Mukhtar, (2013), Odporúčania pre anestéziu pre pacientov trpiacich Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Pani Gayatri S. Chakre (2012), syndróm Phocomelia - kazuistika: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsov syndróm: kazuistika, Mexický denník fyzickej medicíny a rehabilitácie: medigraphic.com
- Phocomelia - skrátené alebo chýbajúce zbrane alebo nohy, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org