PAGETOVA CHOROBA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026

V Paget , s choroba , nazývaná tiež deformujúce zápaly kostí, je chronické ochorenie, ktoré postihuje kosti. Vyznačuje sa prehnaným rastom kostí a ich dezorganizáciou. Tento stav vedie k slabým kostiam a zlomeninám a je druhou najčastejšou poruchou kostí v dospelosti (po osteoporóze).

Presné príčiny tohto ochorenia nie sú úplne známe. Zistilo sa, že Pagetova choroba sa opakuje v rovnakej rodine, takže v jej pôvode sú určite genetické zložky.

Zdroj: nejm.org

Zdá sa, že genetické faktory sa kombinujú s inými faktormi prostredia, čo spôsobuje patologické zvýšenie aktivity osteoklastov, buniek, ktoré sa rozpadajú, reabsorbujú a prerábajú kosti.

Toto ochorenie sa prejavuje po niekoľkých rokoch vývoja a spôsobuje deformácie kostí, zlomeniny a opotrebovanie chrupavky. Môže byť postihnutá akákoľvek kosť, hoci sa zvyčajne týka panvy, stehennej kosti, holennej kosti, chrbtice alebo lebky. Najčastejšie postihnutou oblasťou je bedrová chrbtica (medzi 30% a 75% prípadov).

Ďalšími menej častými klinickými prejavmi tohto stavu sú kompresná neuropatia a senzorineurálna hluchota (strata sluchu v dôsledku poškodenia vnútorných kôstok ucha). Môže sa tiež objaviť srdcové zlyhanie a dokonca aj osteosarkóm (zhubný nádor kostí).

James Paget podrobne opísal toto ochorenie v roku 1877 v článku s názvom „O forme chronického zápalu kostí (osteitis deformans)“.

Spočiatku sa to nazývalo osteitis deformans, pretože sa považovalo za chronický zápal kosti. V súčasnosti je známe, že ide o chronické ochorenie modelovania kostí, ale bez existencie zápalu, a preto bolo zdôraznené, že vhodným termínom je „deformujúca osteodystrofia“.

Toto ochorenie by sa nemalo zamieňať s inými chorobami pomenovanými po tomto lekárovi, ako je napríklad extramamárna Pagetova choroba alebo Pagetova choroba prsníka.

Prevalencia Pagetovej choroby

Pagetova choroba je častejšia u mužov ako u žien a má tendenciu objavovať sa u ľudí starších ako 55 rokov. Incidencia sa s vekom zvyšuje, u ľudí starších ako 80 rokov je to približne 10%.

Zdá sa, že jej prevalencia sa v jednotlivých krajinách sveta značne líši. Vyskytuje sa hlavne v Európe, Severnej Amerike, Novom Zélande a Austrálii. Aj keď je to v ázijských krajinách veľmi zriedkavé.

V krajinách s vysokou prevalenciou má Pagetova choroba klesajúci trend, ktorý sa blíži 3%. V Španielsku, Francúzsku, Taliansku a časti Spojených štátov je prevalencia stredná, medzi 1,5% a 2,5%. V škandinávskych krajinách, ako aj v Afrike, Ázii a Južnej Amerike je prevalencia nižšia ako 1%.

Prevalenciu je navyše ťažké určiť, pretože sa zdá, že sa mení dokonca aj v rámci tej istej krajiny. V niektorých mestách v Anglicku je teda prevalencia 2% populácie. Naopak, v Lancasteri je prevalencia 8,3%.

príčiny

Presná príčina Pagetovej choroby nie je známa. Je známe, že je spojený s abnormalitou osteoklastov, buniek, ktoré produkujú tvorbu kostí a jej resorpciu.

Konkrétne sú tieto bunky hyperaktívne, čo spôsobuje rozpad určitých oblastí kostí a ich nahradenie novou oblasťou abnormálnej kosti. Táto nová časť je väčšia, ale viac náchylná na zlomeniny.

genetika

Existujú štúdie, ktoré naznačujú, že môže existovať autozomálne dominantná dedičnosť. To znamená, že jediná kópia zmeneného génu by už spôsobila ochorenie potomstva.

Pagetova choroba je teda spojená so špecifickými genetickými mutáciami. Najviac študovaným génom je gén pre sekvestóm-1 (SQSTM1).

okolité

Zdá sa, že popri dedičných zložkách zohrávajú úlohu aj faktory životného prostredia. Napríklad infekcia paramyxovírusmi, spotreba neošetrenej vody a mlieka, ako aj nedostatok vitamínu D.

V štúdii uskutočnenej s vysokým výskytom (v oblasti Madridu) sa dospelo k záveru, že príčinou bola konzumácia hovädzieho mäsa bez hygienickej kontroly. Tento záver zahŕňa infekčnú nákazu v detstve, keď neexistovali alebo boli obmedzené zdravotné kontroly.

Požitie infekčného agens zo živočíšnych tkanív by teda mohlo spôsobiť choroby, ako je Creutzfeldt-Jakob, a samozrejme Pagetova choroba.

Na druhej strane pri vypuknutí Lancashire (Anglicko) Pagetova choroba súvisí so spotrebou arzénu z pesticídov. Tieto štúdie však nemajú presvedčivé dôkazy, ktoré by preukázali príčinu.

V súčasnosti je choroba menej častá kvôli zmenám v etnickom zložení v dôsledku migrácie a zlepšených hygienických podmienok. Jeho závažnosť bola tiež znížená od objavenia osteoklatických činidiel, ktoré pôsobia proti hyperaktivite kostí.

príznaky

U 70 až 90% pacientov s Pagetovou chorobou sa nevyskytli žiadne príznaky, aspoň na začiatku. Klinické prejavy budú samozrejme závisieť od umiestnenia a počtu lézií, ako aj od postihnutia kĺbov. Títo pacienti zvyčajne prežívajú:

- Bolesť v kostiach. Táto bolesť je konštantná, matná, hlboká a môže sa v noci zvyšovať.

- Nešpecifické bolesti hlavy.

- Bolesť kĺbov v dôsledku poranení chrupavky.

- Zvýšenie hladín vápnika v krvi.

- Deformácie kostí, ako napríklad vyklenutie holennej kosti, ktoré spôsobujú, že sa postihnutá kosť oblúka vytvára vo forme „zátvoriek“. Nohy (alebo iné oblasti) môžu vyzerať sklonené a zdeformované.

- Deformácia lebky alebo tváre, schopnosť pozorovať zväčšenie veľkosti hlavy.

- Vysoká teplota kože v postihnutých oblastiach kostí.

- vazodilatácia v príslušných oblastiach.

- Neurologické komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku zlej cirkulácie mozgovomiechového moku v prípade postihnutia lebky. Niektoré z nich sú hydrocefalus, mentálne poruchy a dokonca demencia. Môže sa tiež vyskytnúť strata sluchu (znížený sluch) alebo hučanie v ušiach (zvuky, ktoré nie sú prítomné).

- Hluchota sa môže vyskytnúť v 30 - 50% prípadov. Aj keď to nie je presne známe, či je to spôsobené Pagetovou chorobou alebo postupnou stratou sluchu súvisiacou s vekom (presbycusis).

- Ak sú postihnuté kosti tváre, môže dôjsť k uvoľneniu zubov alebo k problémom so žuvaním.

- Kompresie v mieche. V dôsledku toho to môže viesť k progresívnej bolesti, parestézii, problémom s chôdzou alebo inkontinencii čreva alebo močového mechúra.

- Môžu sa vyskytnúť aj pridružené stavy, ako je artritída. Pretože napríklad sklon dlhých kostí nôh môže vyvíjať tlak na kĺby.

- U ľudí postihnutých Pagetovou chorobou sa môžu vyvinúť obličkové kamene.

- Môže sa vyskytnúť aj kalcifikácia kolagénu alebo iných patologických usadenín.

- Ako už bolo uvedené, tlak na mozog, miechu alebo nervy môže spôsobiť problémy v nervovom systéme.

- V pokročilejších prípadoch sa môžu vyskytnúť kardiovaskulárne choroby. Okrem toho majú abnormálne kostné tkanivá, ktoré sa tvoria, patologické arteriovenózne spojenia. To spôsobuje, že srdce je aktívnejšie, aby dodávalo kyslík do kostí.

- Zriedkavou, ale život ohrozujúcou komplikáciou je osteosarkóm. Je to kostná neoplazma (rakovina kostí), ktorá sa prejavuje zvýšením bolesti v oblasti, zväčšením mäkkej kosti a zraneniami.

diagnóza

Diagnóza Pagetovej choroby sa uskutočňuje pomocou rádiologického vyšetrenia kostry.

V skorých štádiách ochorenia sa v postihnutej kosti objavujú osteolytické lézie. K týmto zraneniam dochádza, keď sa niektoré časti kostí začnú rozpúšťať a vytvárajú malé diery. Patologický proces pokračuje rýchlosťou 1 centimeter za rok.

V ďalšom štádiu ochorenia sú sklerotické lézie, ktoré spôsobujú patologickú tvorbu novej kosti. Možno ich vidieť na röntgenových snímkach (spolu s osteolytikami).

V neskoršom štádiu ochorenia prevláda sklerotická lézia a zväčšuje sa veľkosť kosti. Ak sa ochorenie nezistí na základe rádiologického nálezu, odborníci sa môžu uchýliť k kostnej biopsii ako definitívnej metóde.

Pagetova choroba sa dá zistiť aj pomocou kostného skenu uskutočneného rádioaktívne značeným bisfosfonátom. Táto metóda zisťuje oblasti s najvyšším prietokom krvi a funkciou kostí, čo naznačuje základnú charakteristiku choroby. Okrem toho je užitočné určiť rozsah ovplyvnenia.

Ľudia s Pagetovou chorobou majú často vysoké hladiny alkalickej fosfatázy a vápnika v krvi. Okrem vysokých hladín pyridinolínu (fragmenty pochádzajúce z kostných tkanív a chrupavky) a hydroxyprolínu v moči.

ošetrenie

Nie všetci pacienti postihnutí Pagetovou chorobou vyžadujú osobitnú liečbu. Väčšina z nich je staršia a má malé lokalizované lézie kostí v častiach, ktoré majú nízke riziko komplikácií.

Cieľom liečby je obnoviť biochemický proces a obnoviť normálny metabolizmus kostí, ako aj zmierniť bolesť. Snaží sa tiež vyhnúť sa komplikáciám, ako sú malformácie, výskyt osteoartritídy, zlomeniny a kompresia nervových štruktúr.

farmakologická

Farmakologická liečba je indikovaná, keď je choroba rozsiahla alebo veľmi aktívna. Antiresorpčné lieky sa v súčasnosti používajú na zníženie vysokej kostnej premeny a aktivity osteoklastov.

bisfosfonáty

Bisfosfonáty, lieky, ktoré znižujú kostný obrat a zlomeniny, sú tiež predpísané. Bisfosfonáty schválené na liečbu Pagetovej choroby v Španielsku sú pamidronát, risedronát a kyselina zoledrónová (aminokyseliny).

Z neaminoskupiny etidronát a tiludronát. Existujú iné bisfosfonáty, ktoré preukázali účinnosť pri liečbe tohto ochorenia, ale v niektorých krajinách (napríklad v Španielsku) nie sú povolené. Sú to alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát a klodronát.

Liečba liekom môže tiež pomôcť pacientovi pripraviť sa na ortopedickú operáciu. Pretože znižujú intraoperačné krvácanie a regulujú hyperkalcémiu imobilizáciou.

kalcitonín

Ak sa bisfosfonáty nedajú použiť, používa sa kalcitonín. Je to peptidový hormón so schopnosťou inhibovať resorpciu kosti. Dusičnan gálnatý sa môže používať aj u pacientov rezistentných na bisfosfonáty.

Ak pacient lieči týmto liekom, je potrebné použiť doplnky vápnika a vitamínu D. Cieľom je vyhnúť sa hypokalciémii a / alebo sekundárnej hyperparatyreóze.

protizápalové

Hlavným príznakom tohto ochorenia je bolesť spôsobená komplikáciami a zraneniami. Na jej liečenie sa používajú nesteroidné protizápalové lieky a látky na zmiernenie bolesti. V niektorých prípadoch môžu byť predpísané tricyklické antidepresíva.

ortéza

Môžu byť potrebné aj ortotické liečby (prístroje, zariadenia alebo dlahy na uľahčenie pohybu), ako aj načúvacie prístroje, palice a iné pomôcky, ktoré pomáhajú pacientovi žiť s lepšou kvalitou života.

Občas sa musí použiť chirurgická liečba. Toto sa vykonáva, keď existujú deformácie, ktoré spôsobujú veľkú bolesť alebo praskliny kostí. Ak sa vyskytne brušná artropatia (venózne obvody v kosti), môže byť potrebná artroplastika.

Pacienti s Pagetovou chorobou musia dostať dostatočné slnečné svetlo a musia mať primerané fyzické cvičenie, aby sa udržalo dobré zdravie kostí. Odborníci musia vytvoriť cvičebný program vhodný pre každú osobu, aby sa predišlo zhoršeniu príznakov tohto ochorenia a aby sa zachovala funkčnosť. Odporúča sa tiež udržiavať zdravú telesnú hmotnosť.

Referencie

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagetova choroba kostí. Zariadenia EMC-lokomotora, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM a Heredia, ES Kapitola 25: Pagetova choroba kostí. Reumatické choroby: aktualizácia SVR. Univerzitná klinická nemocnica, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR a Meunier PJ (2001). Pokyny na diagnostiku a liečbu pagetovej choroby kostí. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR a Fernández, MDCS (2016). Pagetova choroba kostí: prístup k jej historickému pôvodu. Klinická reumatológia.
5. Oliveira, LL a Eslava, AT (2012). Liečba Pagetovej choroby kostí. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetova choroba. (2016, 21. novembra). Zdroj: MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Čo je Pagetova choroba kostí? (November 2014). Získané z NIH osteoporózy a príbuzných chorôb kostí: niams.nih.gov.