CORIHO CHOROBA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - GEOGRAFIA - 2026

Cori choroba je genetická metabolická patológie znak v akumulácii a patologické abnormálne glykogénu (ukladanie glukózy) v pečeni, svaloch a / alebo srdca.

Táto patológia, známa tiež ako glykogenóza typu III alebo Cori-Forbesova choroba, je zriedkavým ochorením vo všeobecnej populácii, ktoré má široké klinické spektrum.

Pokiaľ ide o charakteristické príznaky a symptómy Coriho choroby, najčastejšie sa týkajú hypoglykémie, svalovej slabosti, generalizovanej retardácie rastu alebo hepatomegálie.

Na druhej strane je toto ochorenie na etiologickej úrovni výsledkom autozomálnej recesívnej genetickej zmeny, najmä v dôsledku genetickej mutácie lokalizovanej na chromozóme 1 v mieste 1q21.

Okrem klinického podozrenia sú pri diagnostike Coriho choroby nevyhnutné aj laboratórne testy, ako je biopsia pečene, hymnunohistochemické techniky, okrem iných biochemických testov.

Nakoniec je liečba založená na kontrole zdravotných následkov. Najbežnejším je diétne plánovanie na udržanie hladiny glukózy v tele.

Glykogenéza typu II alebo Coriho choroba pôvodne opísali Sanapper a Van Creveld v roku 1928. Avšak až v roku 1956, keď Illingworth a jeho pracovná skupina opísali enzymatický defekt, ktorý vedie k tejto patológii.

vlastnosti

Coriho choroba alebo glykogénóza typu III je genetická patológia spôsobená abnormálnou akumuláciou glukózy (cukrov) v rôznych orgánoch tela prostredníctvom komplexu nazývaného glykogén.

Je klasifikovaný do skupiny metabolických porúch kolektívne známych ako glykogenéza. Aj keď už bolo identifikovaných veľa podtypov glykogenézy, všetky sú spôsobené poruchou metabolizmu glykogénu.

Neprítomnosť alebo nedostatok glykozidovaného enzýmu amyl-1,6 spôsobuje nadmerné ukladanie glykogénu v pečeni, svaloch a v iných prípadoch v srdci.

Coriho choroba predstavuje niekoľko klinických podtypov (IIIa, IIIb, IIIc a IIId), klasifikovaných podľa konkrétnych príznakov a symptómov:

- Typ IIIa a IIIc : ovplyvňujú hlavne pečeň a svalovú štruktúru.

- Typ IIIb a IIId : normálne ovplyvňujú iba oblasti pečene.

Glykogén a jeho funkcie

Glykogén je biochemická zlúčenina prítomná v našom tele, ktorej podstatnou funkciou je energetická rezerva. Konkrétne je to spôsob, akým sa glukóza ukladá v rôznych orgánoch, najmä vo svaloch a pečeni, okrem iných typov tkanív bohatých na glykogén, ako je srdce.

Okrem toho sa špecifické funkcie tejto zlúčeniny môžu meniť v závislosti od tkaniva, v ktorom sa nachádza:

pečeň

Glukóza vstupuje do pečeňových buniek krvným riečiskom. Po prijatí potravy sa teda ukladá vo forme glykogénu v rôznych oblastiach pečene.

Keď je hladina cukrov v krvi znížená, uložený glykogén uvoľňuje glukózu do krvného riečišťa, a tak zvyšné orgány dostávajú potrebný príspevok pre ich účinné fungovanie.

Kostrové svaly

V prípade svalovej štruktúry sa glykogén používa lokálne na získanie potrebnej energie počas fyzického úsilia. Preto, aby naše telo malo schopnosť transformovať glykogén na glukózu za získania energetického substrátu, je nevyhnutné, aby zasahovali rôzne enzýmy, ako napríklad hexicinázy.

Takže v prípade Coriho choroby sú charakteristiky jeho klinického priebehu odvodené od prítomnosti zmien v skladovaní aj pri degradácii glykogénu, ktoré tiež ovplyvňujú enzýmy zapojené do tohto procesu.

príčiny

Coriho choroba má genetický pôvod, ktorý súvisí hlavne s rôznymi mutáciami lokalizovanými na chromozóme 1 v mieste 1p21. Genetické zmeny spôsobia nedostatočnú alebo nedostatočnú aktivitu enzýmu vylučujúceho glykogén.

V dôsledku toho postihnutí ľudia budú mať značný problém s uskutočňovaním rôznych biochemických procesov uvoľňovania glukózy z glykogénu, a preto dôjde k abnormálnej akumulácii tohto a rôznych patológií súvisiacich s energetickými rezervami.

V značnej časti diagnostikovaných prípadov bolo možné identifikovať najmenej 4 alebo 5 defektných génov súvisiacich s klinickými charakteristikami Coriho choroby.

štatistika

Coriho choroba je zriedkavá genetická patológia, v prípade Spojených štátov sa prevalencia odhaduje približne na 1 prípad na 100 000 ľudí.

Rôzne vyšetrovania naznačujú, že ide o chorobu s vyššou frekvenciou u ľudí židovského pôvodu, najmä v severnej Afrike, ktorá postihuje približne 5 400 ľudí.

Okrem toho vo vzťahu k iným demografickým charakteristikám, ako je pohlavie, sa nezistila vyššia frekvencia spojená so ženským alebo mužským pohlavím.

Na druhej strane, pokiaľ ide o podtypy Coriho choroby, najbežnejšou formou je IIIa, čo predstavuje 85% všetkých prípadov. Za týmto typom zvyčajne nasleduje forma IIIb, ktorá predstavuje 15% osôb postihnutých touto patológiou.

príznaky

Klinický priebeh Coriho choroby je zvyčajne variabilný v závislosti od oblastí, ktoré sú najviac postihnuté. Vo väčšine prípadov sú však zvyčajne zjavné už v detstve.

Najčastejšie príznaky a symptómy sa zvyčajne týkajú:

hypoglykémie

Pod pojmom hypoglykémia sa označuje prítomnosť nízkych hladín cukru v krvi, to znamená nedostatočná hladina glukózy. Za normálnych okolností musí byť hladina nižšia ako 70 mg / dl, aby sa mohla považovať za abnormálnu alebo patologickú.

Tento zdravotný stav môže viesť k rozvoju ďalších komplikácií, ako napríklad:

- Zmena rytmu a srdcovej frekvencie.

- Opakujúce sa bolesti hlavy.

- Zníženie alebo zvýšenie chuti do jedla.

- Zhoršená vizuálna schopnosť, napríklad rozmazané alebo dvojité videnie.

- zmeny nálady: podráždenosť, agresivita, úzkosť atď.

- Problémy so spánkom.

- Únava, slabosť a celková únava.

- Pocity mravčenia a necitlivosti.

- Intenzívne potenie.

- Závraty a strata vedomia.

hyperlipidémia

Pod pojmom hyperlipidémia sa označuje prítomnosť vysokých hladín lipidov, to znamená tukov v krvnom riečisku. Normálne je spojená s genetickými faktormi, ktoré spôsobujú zvýšenie hladiny cholesterolu a triglyceridov v krvi.

Na špecifickej úrovni môže táto porucha viesť k rozvoju iných typov lekárskych komplikácií, ktoré sa týkajú najmä:

- Srdcové ťažkosti, angína pektoris a iné poruchy srdca.

- Píchanie a kŕče na dolných končatinách.

- Problémy spojené s hojením povrchových rán.

- Príznaky súvisiace s mozgovými príhodami: svalová slabosť alebo paralýza, jazykové problémy atď.

Svalová hypotónia

Jedným z prvých indikatívnych znakov tejto patológie je prítomnosť výraznej svalovej slabosti. Svalový tonus je abnormálne znížený, čo sťažuje vykonávanie všetkých druhov činností a motorických činov.

myopatia

Opakujúca sa prítomnosť hypotónie a ďalšie zmeny súvisiace s motorickou funkciou vedú k rozvoju myopatií.

Pod pojmom myopatia sa rozumie široká skupina svalových ochorení, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou chronického zápalu a slabosti svalov. Preto lekárske komplikácie súvisiace s krátkozrakosťou zahŕňajú:

- progresívna svalová slabosť začínajúca proximálnymi štruktúrami, tj svaly najbližšie ku trupu.

- Poškodenie svalových vlákien v tkanive.

- Únava a únava v súvislosti s motorickými účinkami: chôdza, dýchanie, prehĺtanie atď.

- Opakujúca sa bolesť svalov.

- Zvýšená citlivosť pokožky.

- Obtiažne chôdze, udržiavanie držania tela, hovorenie, prehĺtanie atď.

hepatomegália

Na jednej strane, pod pojmom hepatomegália sa označuje prítomnosť abnormálne veľkej pečene. Zvyčajne v dôsledku zápalu a / alebo zvýšenia objemu pečeň napáda rôzne oblasti a dosahuje dolné oblasti rebier.

Niektoré z príznakov a symptómov, ktoré môže spôsobiť hepatomegália, sa týkajú:

- Bolesť brucha a nadúvanie.

- závraty

- Opakovaná nevoľnosť a zvracanie.

- žltačka

- zmena farby moču a / alebo výkalov.

Cirhóza a zlyhanie pečene

Cirhóza je termín, ktorý sa používa na označenie progresívneho zhoršovania funkcie pečene na štruktúrnej a funkčnej úrovni. Konkrétne zdravé pečeňové tkanivo sa stáva jazvou, ktorá bráni krvnému obehu v rôznych štruktúrach.

Okrem mnohých príznakov (nevoľnosť, zvracanie, slabosť, únava, pretrvávajúca bolesť brucha atď.) Môže cirhóza viesť k rozvoju významných zdravotných komplikácií:

- Nádorové útvary.

- Cukrovka.

- Hepatálna encefalopatia.

- Žulové kamene.

- Portálna hypertenzia.

- Spenomegália.

- žltačka

- Zlyhanie pečene.

- Krvácaniny a modriny.

- opuchy a ascites.

kardiomyopatia

Termín kardiomyopatia sa v lekárskej oblasti používa na označenie rôznych patologických procesov, ktoré ovplyvňujú integritu a fungovanie srdcového svalu.

Zmeny sa vo všeobecnosti týkajú:

- Zlá kontrakcia: prítomnosť zlej kontrakcie srdcového svalu spôsobuje, že z nej môže vytekať krv.

- Slabá relaxácia: prítomnosť zlej relaxácie srdcového svalu sťažuje vstup krvi do jej vnútra.

- Zlá kontrakcia a relaxácia: prítomnosť abnormalít v obidvoch procesoch bráni normálnemu a účinnému pumpovaniu krvi zo srdca do iných oblastí a orgánov tela.

Zakrpatený rast

Rôzne príznaky pečene, svalov a srdca môžu spôsobiť dôležité zmeny súvisiace s rastom.

Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízku postavu a neobvykle nízke štandardy rastu v porovnaní s inými ľuďmi rovnakého pohlavia a biologického veku.

diagnóza

Klinické charakteristiky Coriho choroby sú počas detstva významné, a preto je vzhľadom na klinické podozrenie z analýzy anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia nevyhnutné vykonať metabolické vyšetrenie.

Vyšetrením krvi a biopsiou rôznych tkanív je potrebné identifikovať prítomnosť enzýmových nedostatkov súvisiacich s glykogénom.

liečba

Napriek tomu, že neexistuje definitívne liečenie Coriho choroby, boli navrhnuté rôzne terapeutické zásahy, niektoré z nich opísala Španielska asociácia pacientov s glukogenézou:

- Liečba hypoglykemických epizód : zvýšenie dávky uhľohydrátov, diétna regulácia, podávanie subkutánneho alebo venózneho glukagónu, intravenózne zahrnutie glukózy atď.

- Chirurgická starostlivosť : v závažných prípadoch cirhózy pečene sú potrebné chirurgické postupy, najmä transplantácia pečene.

- Farmakologická liečba: podávanie liekov súvisí najmä s liečbou epizód bolesti a srdcových porúch.

- Starostlivosť o výživu: regulácia príjmu potravy je základným aspektom tejto a iných metabolických patológií. Je potrebné udržiavať vyváženú stravu s nočným prísunom glukózy.

Referencie

1. AGSD. (2016). Choroba z uskladnenia glykogénu typu III. Zdroj: The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. , , Arenas, E. (2005). Glykogenóza typu III spojená s hepatocelulárnym karcinómom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Aké sú rôzne typy chorôb ukladania glykogénu? Získané od Duke Children.
4. FEC. (2016). Kardiomyopatia. Získané od Nadácie španielskeho srdca.
5. Froissart, R. (2016). Ochorenie pri skladovaní glykogénu v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý vylučuje glykogén. Získané z Orphanetu.
6. NORD. (2016). Forbesova choroba. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
7. Tegay, D. (2014). Genetika glykogénovej choroby typu III. Získané z Medscape.