- Príčiny a príznaky
- Prvé reakcie na prípad Juliana Wetmoreovej
- Proces obnovy
- Nový spojenec v procese obnovy
- Referencie
Treacher Collins syndróm Juliana Wetmore sa odvoláva na stav s americká dievča narodený: má absencia 40% kostí tváre.
Treacher-Collinsov syndróm je genetická porucha charakterizovaná deformáciou a nedostatkom tkanív v brade, očiach, ušiach a lícnych kostiach, čo vedie k ťažkostiam v dýchacích, sluchových a tráviacich systémoch.
Jedným z najznámejších prípadov pacientov s Treacher-Collinsovým syndrómom a najzávažnejších zaznamenaných prípadov je Juliana Wetmore.
Juliana sa narodila v roku 2003 v Jacksonville v Spojených štátoch. Doposiaľ mal viac ako štyridsaťpäť operácií na zlepšenie sluchu a na rekonštrukciu tváre.
Príčiny a príznaky
Príčinou Treacher-Collinsovho syndrómu je mutácia génu na chromozóme 5 a môže byť vyvolaná dedičným prenosom alebo spontánne. Štatistiky ukazujú, že toto ochorenie postihuje jedného z každých 50 000 narodených.
V prípade Juliana Wetmore boli prvé mesiace tehotenstva normálne, kým prvé ultrazvuky nevykazovali nejaké abnormality.
Lekárky sledujúce tehotenstvo Tami Wetmoreovej nariadili amniocentézu; to je prenatálna štúdia.
Výsledky ukázali, že plod trpí rozštepom patra, ale iba v čase narodenia si rodičia a lekári uvedomili závažnosť situácie dieťaťa.
Prvé reakcie na prípad Juliana Wetmoreovej
Od prvého okamihu, keď lekári varovali rodičov Juliana Wetmoreovej o abnormalitách u dieťaťa, sa rozhodli pokračovať v tehotenstve.
Hoci rodičia boli spočiatku šokovaní stretnutím s dieťaťom, prekonali ich a začali dlhý proces zotavovania, ktorý doteraz zahŕňal štyridsaťpäť zásahov.
Proces obnovy
V čase narodenia nemala Juliana Wetmore orbitálne dutiny, chýbali jej kosti na jej lícach, trpela malformáciami v nosných dierkach a chýbala jej aj vonkajšia zvukovod a uši.
Ihneď lekársky tím v detskej nemocnici v Miami začal operácie, pomocou ktorých objavil svoje ľavé oko a vložil do svojej priedušnice a žalúdka trubicu na uľahčenie dýchania a kŕmenia.
Dúfame, že v blízkej budúcnosti sa môže trubica vložená do žalúdka odstrániť, aby ste sa mohli kŕmiť.
V súčasnosti navštevuje školu krajov Clay pre nepočujúce deti, pretože komunikuje prostredníctvom posunkového jazyka.
Jeho vývoj na intelektuálnej úrovni je úplne normálny a navštevuje dokonca hodiny klasického tanca a výučby tanca.
Nový spojenec v procese obnovy
V roku 2015 sa Thom a Tami Wetmore, Juliannovi rodičia, rozhodli osvojiť si ukrajinské dievča Danica, ktoré tiež trpelo syndrómom Treacher-Collins, aj keď s miernejšími príznakmi ako Julianne.
V súčasnosti obe sestry čelia problémom solidarity a spolupráce.
Referencie
- Meredith Engel, New York Daily New, „Juliana Wetmore víťazí po narodení bez tváre“, 2014. Zdroj: 11. decembra 2017, z nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, „Dievča narodené bez tváre predefinuje krásu: Juliana Wetmore, poškodená Treacher Collins, môže konečne hovoriť po 45 chirurgických zákrokoch“, 2014. Získané 11. decembra 2017 z medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Dieťa sa narodilo bez tváre, o 11 rokov neskôr sa všetko zmenilo», 2016. Získané 11. decembra 2017 z i-lh.com