- Čo sa deje v bunkovom cykle s Downovým syndrómom?
- Aké sú ďalšie príčiny Downovho syndrómu?
- Kto objavil Downov syndróm?
- Referencie
Tento syndróm vyvíja extra-kopírovací gén vo všetkých alebo v časti chromozómu 21. To znamená, že tri chromozómy spolu namiesto dvoch, pretože zvyčajne sú zoskupené do párov v jadre bunky.
Toto sa vedecky nazýva trizómia 21, ktorej výsledkom je Downov syndróm. Tento syndróm je charakterizovaný prítomnosťou rôzneho stupňa schopnosti učiť sa a zvláštnymi fyzickými vlastnosťami, ktoré mu dodávajú rozpoznateľný vzhľad.
Na obrázku vidíte, ako číslo 21 má tri chromozómy, čo má za následok Downov syndróm, zatiaľ čo ostatné majú iba dva chromozómy.
Slovo bunka pochádza z latinčiny: celula, čo znamená malú miestnosť. Bunky tvoria život, pretože sú štrukturálnym základom každého živého orgánu alebo tkaniva na planéte Zem.
Ľudia sú mnohobunkové, pretože majú niekoľko komplexnejších typov buniek, tiež známych ako eukaryotické bunky. Napríklad v organizmoch, ako sú baktérie, sú jednobunkové, pretože majú iba jednu bunku a sú známe ako prokaryotické bunky.
Čo sa deje v bunkovom cykle s Downovým syndrómom?
Chromozómy v ľudských eukaryotických bunkách sú klasifikované podľa pohlavia. Každá bunka typicky obsahuje 46 chromozómov; Je to 23 od otca, nazývaných X chromozómy, a 23 zdedených po matke, nazývaných Y chromozómy.
Chromozómy sa spájajú v 23 pároch. To znamená, že každý pár obsahuje chromozóm X a chromozóm Y.
Osoba bez Downovho syndrómu má 46 chromozómov. Osoba s Downovým syndrómom má 47 chromozómov, pretože v 21. páre sa vyskytuje trizómia, objaví sa tretí chromozóm. Toto je najbežnejšia forma Downovho syndrómu.
Aké sú ďalšie príčiny Downovho syndrómu?
Zostávajúcich 5 percent prípadov Downovho syndrómu je spôsobených stavmi nazývanými mozaika a Robertsonská translokácia.
K mozaicizmu pri Downovom syndróme dochádza počas alebo po počatí. Keď sú bunkové delenia v tele normálne, zatiaľ čo iné majú trizómiu 21.
Inou formou je Robertsonská translokácia, ku ktorej dochádza, keď sa časť chromozómu 21 zlomí počas delenia buniek a naviaže sa na iný chromozóm, zvyčajne chromozóm 14.
Prítomnosť tejto ďalšej časti chromozómu 21 spôsobuje niektoré znaky Downovho syndrómu. Hoci sa osoba s translokáciou môže javiť fyzicky normálna, je vo vyššom riziku, že vyprodukuje dieťa s extra chromozómom 21.
Odhadovaný výskyt Downovho syndrómu na celom svete je v rozmedzí od 1 z 1 000 do 1 100 novorodencov.
Kto objavil Downov syndróm?
Anglický lekár John Langdon Haydon Down opísal v roku 1866 určitú mentálnu retardáciu, ktorá existovala u 10% pacientov, ktorí mali podobné rysy tváre.
V roku 1958, takmer 100 rokov po pôvodnom opise, francúzsky genetik Jerome Lejeune zistil, že Downov syndróm reagoval na chromozomálnu abnormalitu.
Downov syndróm - alebo trizómia chromozómu 21 - bol vtedy prvým opísaným syndrómom chromozómového pôvodu a je najčastejšou príčinou identifikovateľnej mentálnej retardácie genetického pôvodu.
Referencie
- Regulácia bunkového cyklu a veľkosti buniek v bunkách Downovho syndrómu. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A a ďalší. Prevzaté z webu: ncbi.nlm.nih.gov/
- Svetový deň syndrómu dole. ORGANIZÁCIA SPOJENÝCH NÁRODOV. Prevzaté zo stránok: un.org/es
- Biochemická perspektíva a pochopenie Downovho syndrómu. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA a ďalšie. Prevzaté z webu: redalyc.org
- Downov syndróm. 1. časť: klinicko-genetický prístup. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, RUMUNSKO. Prevzaté z webu: scielo.org.ar/
- Čo spôsobuje Downov syndróm? OKRUH 21. Prevzaté z webu: circle21.com
- Obrázok N1: Génové tlmenie na prevenciu Downovho syndrómu pomocou kmeňových buniek. Prevzaté z webu: geneyouin.ca/